分析醫(yī)學(xué)遺傳咨詢服務(wù)對出生缺陷干預(yù)所產(chǎn)生的影響效果,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文

分析醫(yī)學(xué)遺傳咨詢服務(wù)對出生缺陷干預(yù)所產(chǎn)生的影響效果,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文內(nèi)容摘要：目的:研究分析科學(xué)有效的醫(yī)學(xué)遺傳咨詢服務(wù)對出生缺陷干涉所產(chǎn)生的影響效果,意在降低我們國家出生缺陷人口率。方式方法:回首性分析2018年6月2020年6月期間(華而不實(shí)2018年6月2020年6月期間為第一干涉階段,該干涉階段給予常規(guī)出生缺陷干涉服務(wù);2020年7月2020年6月為第二干涉階段,該干涉階段給予優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳咨詢以及針對性出生缺陷干涉服務(wù))本院兩個階段產(chǎn)生的出生缺陷事件的詳細(xì)原因,并且按照這些出生缺陷原因討論出有效干涉對策。結(jié)果:第一干涉階段出現(xiàn)了60例出生缺陷事件,60例出生缺陷事件中有30例是由于遺傳因素引起的,占出生缺陷事件總例數(shù)的50.00%;10例出生缺陷事件是由于環(huán)境因素引起的,占出生缺陷事件總例數(shù)的16.66%;由于藥物因素引起的出生缺陷為6例,占出生缺陷事件總例數(shù)的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷為4例,占出生缺陷事件總例數(shù)的6.66%。第二干涉階段中出現(xiàn)了10例出生缺陷事件,兩組出生缺陷事件發(fā)生率進(jìn)行組間比照具有顯著差異,P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:在我們國家出生缺陷干涉的實(shí)踐經(jīng)過當(dāng)中,遺傳咨詢服務(wù),例如講婚前篩查、孕前篩查以及產(chǎn)前篩查的有效施行均在減少我們國家缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。本文關(guān)鍵詞語：醫(yī)學(xué)遺傳咨詢;出生缺陷干涉;遺傳檢測;現(xiàn)今,出生缺陷(birthdefection,BD)已經(jīng)成為全球共同關(guān)注的重大衛(wèi)生課題,在我們國家,出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡的主要因素。據(jù)相關(guān)調(diào)查研究資料表示清楚,我們國家出生缺陷的人口發(fā)生率大約為11%左右,我們國家每年的先天性殘疾兒童約在100萬,占據(jù)我們國家每年出生人口總數(shù)的3%~6%。由此可見,出生缺陷不僅僅僅是一個非常嚴(yán)重的國家公共衛(wèi)生安全問題,更是一個嚴(yán)重影響著我們國家經(jīng)濟(jì)發(fā)展以及人均生活水平提高的重要社會問題。所以,針對于出生缺陷問題討論出積極有效的干涉措施,至關(guān)重要。本文便分析了我們國家醫(yī)學(xué)遺傳咨詢以及出生缺陷干涉現(xiàn)在狀況中存在的問題,并且按照這些問題內(nèi)容進(jìn)行了深入的分析,希望借助本文內(nèi)容,能夠有效減少我們國家的出生人口缺陷率。1資料與方式方法1.1一般資料回首性分析2018年6月~2020年6月期間(華而不實(shí)2018年6月~2020年6月期間為第一干涉階段,該干涉階段給予常規(guī)出生缺陷干涉服務(wù);2020年7月~2020年6月為第二干涉階段,該干涉階段給予優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳咨詢以及針對性出生缺陷干涉服務(wù))本院兩個階段產(chǎn)生的出生缺陷事件的詳細(xì)原因,并且按照這些出生缺陷原因討論出有效干涉對策。1.2干涉方式方法1.2.1第一干涉階段第一干涉階段給予常規(guī)出生缺陷干涉服務(wù)。1.2.2第二干涉階段第二干涉階段給予優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳咨詢以及針對性出生缺陷干涉服務(wù),詳細(xì)施行措施如下:醫(yī)學(xué)遺傳咨詢服務(wù)人員通過咨詢、家庭訪視、短信以及隨訪等方式對介入咨詢的人員進(jìn)行出生缺陷干涉。在干涉經(jīng)過中,醫(yī)護(hù)人員需充分理解咨詢?nèi)藛T,以溫和的態(tài)度對其具體答疑解惑[1,2]。1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方式方法本組實(shí)驗(yàn)研究采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對所牽涉的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析與處理,計(jì)數(shù)資料采用(n,%)表示,使用t進(jìn)行檢驗(yàn),P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2結(jié)果兩組出生缺陷事件發(fā)生率進(jìn)行組間比照具有顯著差異,P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,詳情參見表1。3討論遺傳咨詢(geneticcounseling)服務(wù)指的是具有患遺傳疾病風(fēng)險的個人或是親屬提供疾病遺傳的風(fēng)險概率、疾病異常感覺和狀態(tài)、遺傳機(jī)制、疾病診斷、預(yù)防策略以及改善途徑等信息,并且按照這些信息內(nèi)容為家庭提供選擇和計(jì)劃的一個整體經(jīng)過。假如更為宏觀的看待這個問題,遺傳咨詢服務(wù)便是一種溝通溝通的經(jīng)過,是專業(yè)咨詢?nèi)藛T與求咨者之間的溝通溝通。固然講遺傳咨詢服務(wù)本身無法避免發(fā)生出生缺陷以及遺傳疾病的風(fēng)險,但是在溝通溝通的經(jīng)過當(dāng)中,能夠加強(qiáng)父母對于預(yù)防出生缺陷的意識。通過相關(guān)調(diào)查資料能夠得知,當(dāng)下歐洲國家廣泛應(yīng)用開展遺傳咨詢服務(wù)的目的并不是為了防止遺傳疾病患兒的出生,而是為了促使先天缺陷的父母能夠擁有更強(qiáng)的心理承當(dāng)能力。據(jù)當(dāng)下現(xiàn)在狀況來看,我們國家現(xiàn)今還沒有專門的遺傳咨詢師,按照與我們國家的相關(guān)規(guī)定表示清楚,咨詢醫(yī)師通常是需要具備遺傳學(xué)背景的婦科、產(chǎn)科、兒科的臨床醫(yī)師。我們國家當(dāng)下的臨床遺傳咨詢服務(wù)更多的是作為預(yù)防出生缺陷人口的常規(guī)措施。在醫(yī)學(xué)遺傳咨詢服務(wù)的經(jīng)過當(dāng)中,很多基層的婦幼保健站以及婦產(chǎn)醫(yī)院也會提供相關(guān)的優(yōu)生咨詢服務(wù)。一般來講,遺傳咨詢服務(wù)泛指所有同出生缺陷初級預(yù)防階段相關(guān)內(nèi)容的咨詢,某些時候,也會將其稱之為優(yōu)生咨詢服務(wù)。這種咨詢服務(wù)的宗旨主要是為了普及遺傳知識相關(guān)的知識內(nèi)容,為孕婦在早期預(yù)防嬰兒出生缺陷的一些準(zhǔn)備措施和建議內(nèi)容。一般來講,提供咨詢服務(wù)的醫(yī)生通常都是保健醫(yī)生,針對于需要檢測確診的孕婦,保健醫(yī)生會建議其去大醫(yī)院進(jìn)行專門的檢測。表1兩組階段出生缺陷事件的發(fā)生率比擬(n,%)注:*與第一干涉階段比擬,P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)本組調(diào)查實(shí)驗(yàn)研究可知,:第一干涉階段出現(xiàn)了60例出生缺陷事件,60例出生缺陷事件中有30例是由于遺傳因素引起的,占出生缺陷事件總例數(shù)的50.00%;10例出生缺陷事件是由于環(huán)境因素引起的,占出生缺陷事件總例數(shù)的16.66%;由于藥物因素引起的出生缺陷為6例,占出生缺陷事件總例數(shù)的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷為4例,占出生缺陷事件總例數(shù)的6.66%。第二干涉階段中出現(xiàn)了10例出生缺陷事件,兩組出生缺陷事件發(fā)生率進(jìn)行組間比照具有顯著差異,P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。由此可見,遺傳因素與環(huán)境因素是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因。綜上所述,在我們國家出生缺陷干涉的實(shí)踐經(jīng)過當(dāng)中,遺傳咨詢服務(wù),例如講婚前篩查、孕前篩查以及產(chǎn)前篩查的有效施行均在減少我們國家缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。然而,在臨床遺傳檢測的經(jīng)過中,還是有很多倫理問題非常容易被醫(yī)護(hù)人員所忽略。所以,在今后開展遺傳咨詢服務(wù)以及出生缺陷干涉工作的經(jīng)過中,相關(guān)工作人員應(yīng)當(dāng)針對于部分觀念進(jìn)行更為深入的考慮,充分秉承著人文關(guān)心理念,重視被檢家庭的個人權(quán)利,在強(qiáng)調(diào)優(yōu)生的前提之下,理解正常生育。與此同時,社會群眾也應(yīng)當(dāng)改變固有看法,對病殘人群存有關(guān)愛之心,使其變得更為美妙和諧。以下為參考文獻(xiàn)[1]錢旭光,郝青英.缺氧缺血性腦病新生兒血清特異性烯醇化酶及