第十章基因突變課件

第十章基因突變

基因突變的概說(shuō)

somaticmutationandgerminalmutation體細(xì)胞突變是不能遺傳給后代的，但是可以通過(guò)有性途徑傳遞。生殖細(xì)胞突變發(fā)生在種系(germline)中，如果突變的性細(xì)胞參與受精過(guò)程，那么突變基因就會(huì)傳給下一代。如：性連鎖遺傳的血友病突變?cè)跉W洲王室通過(guò)維多利亞女皇在其整個(gè)家系中遺傳。某一個(gè)基因內(nèi)部所發(fā)生的從一種等位形式改變?yōu)榱硪环N等位形式的變化稱為基因突變，或稱基因的點(diǎn)突變(pointmutation)。任何離開(kāi)野生型等位基因的變化稱為正向突變（forwardmutation)，a＋→a。而a

→a＋稱為反突變(reversemutation)或稱回復(fù)突變(backmutation)具有某種突變表型的細(xì)胞或個(gè)體稱為突變體(mutant)。一、基因突變的時(shí)期突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但性細(xì)胞的突變率比體細(xì)胞高。性細(xì)胞突變：體細(xì)胞突變：二、基因突變的一般特征

（一）突變的重演性

同一突變可以在同種生物的不同個(gè)體間多次發(fā)生。

（二）突變的可逆性Aa正突變U反突變V突變的可逆性野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過(guò)突變成為原來(lái)的野生型狀態(tài)。但真正的回復(fù)突變是很少發(fā)生的。多數(shù)回復(fù)突變是指突變體所失去的野生型性狀可以通過(guò)第二次突變而得到恢復(fù)，即原來(lái)的突變位點(diǎn)依然存在，但它的表型效應(yīng)被第二位點(diǎn)的突變所抑制。所以回復(fù)突變率總是顯著低于正向突變率。his＋his－2×10-64×10-8（三）突變的多方向性和復(fù)等位基因

復(fù)等位基因：

位于同一基因位點(diǎn)上的各個(gè)等位基因在遺傳學(xué)上稱之

突變的多方向性與復(fù)等位基因一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變。即它可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位基因。一個(gè)基因座位上可以有兩個(gè)以上的基因狀態(tài)存在，稱為復(fù)等位基因(allele)。每一基因在突變方向上是有一定限制的，如家兔毛色的基因有C→cch→ch→c4種復(fù)等位形式。（四）突變的有害性和有利性

大多數(shù)突變對(duì)生物是有害的，一般表現(xiàn)為生育反常，嚴(yán)重的導(dǎo)致死亡，稱致死突變。如植物中的白化突變：綠株WW突變綠株Ww1WW:2Ww:1ww3綠苗：1白苗（五）突變的平衡性

親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變。第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)第三節(jié)基因突變的鑒定一、植物基因突變的鑒定二、生化突變的鑒定三、人類基因突變的鑒定⒈大腸桿菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型的檢出平板影印接種

青霉素法青霉素可以抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成，但它只能殺死正在生長(zhǎng)繁殖中的細(xì)菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細(xì)菌。基本培養(yǎng)基＋青霉素補(bǔ)充培養(yǎng)基稀釋、涂布影印培養(yǎng)基本培養(yǎng)基分別接種到補(bǔ)充培養(yǎng)基上

果蠅突變的檢出Muller改進(jìn)的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。BwsBws×BwsBws×BwsBwsBwsBws誘變處理♀SCy♂×Cy♂♀SCy×Cy♀Cy♂×CyCyCyCy致死卷翅卷翅野生型第四節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ)一、基因突變的分子機(jī)制二、突變的修復(fù)第五節(jié)基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘變二、化學(xué)因素誘變突變的類型Morphologicalmutation突變主要影響生物體的外在

可見(jiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)，故又稱visiblemutation。⒉Biochemicalmutation突變影響生物的代謝過(guò)程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。⒊loss-of-functionmutation突變事件通常是破壞性的，刪除或改變了基因的關(guān)鍵性的功能區(qū)，這種變化干擾了野生型對(duì)某種表型的活性功能，其結(jié)果是產(chǎn)生了一種喪失功能的突變。

nullmutation完全喪失基因功能的突變。

leakymutation野生型的功能仍在表型上有所反應(yīng)，

較之無(wú)效突變，其表型沒(méi)有發(fā)生那么明顯的改變。⒋gain-of-functionmutation突變事件引起的遺傳隨機(jī)變化有可能使之獲得某種新的功能。在雜合體中，隨機(jī)獲得的新功能可以得到表達(dá)，因此獲得功能的突變極有可能是顯性的突變，并能產(chǎn)生新的突變。⒌lethalmutation影響生物體的生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡的一類突變?？煞譃轱@性致死和隱性致死。⒍conditionallethalmutation在某些條件下能存活，而在某些條件下是致死的。如T4噬菌體的溫度敏感突變型在25℃時(shí)能在E.coli宿主細(xì)胞中正常生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在42℃時(shí)就不能生長(zhǎng)。+++mmm+++m′m′m′NullmutationLeakymutation+++MMMGian-of-functionmutationm－回復(fù)m＋×m＋m＋突變型表型野生型表型野生型全部野生型表型m－回復(fù)m－×m＋m－突變型表型野生型表型野生型若干突變型子代（重組子）su＋su－su＋su＋第二節(jié)基因突變的檢出⒈大腸桿菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型的檢出平板影印接種

青霉素法青霉素可以抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成，但它只能殺死正在生長(zhǎng)繁殖中的細(xì)菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細(xì)菌。基本培養(yǎng)基＋青霉素補(bǔ)充培養(yǎng)基稀釋、涂布影印培養(yǎng)基本培養(yǎng)基分別接種到補(bǔ)充培養(yǎng)基上果蠅突變的檢出Muller改進(jìn)的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。BwsBws×BwsBws×BwsBwsBwsBws誘變處理♀SCy♂×Cy♂♀SCy×Cy♀Cy♂×CyCyCy