遺傳重點(diǎn)整理

名詞解釋：多因一效：由多對(duì)基因控制、影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為多因一效。一因多效：一個(gè)基因影響、控制多個(gè)性狀發(fā)育的現(xiàn)象。表型模擬（表型模寫）：環(huán)境所誘導(dǎo)的表型類似于基因型所產(chǎn)生的表型。但是不能遺傳表現(xiàn)度:雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度稱為表現(xiàn)度。外顯率:一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成預(yù)期表型的比例（0?100%）致死基因：能使攜帶者個(gè)體不能存活的等位基因。隱性致死基因：雜合體Aa正常，純合體aa致死。顯性致死基因：雜合狀態(tài)即可表現(xiàn)致死作用的基因，AA和Aa都致死。干涉：每發(fā)生一次單交換時(shí)都會(huì)影響它鄰近發(fā)生另一次單交換，這種現(xiàn)象稱作干涉或染色體干涉。并發(fā)系數(shù)：觀察到的雙交換率與預(yù)期的雙交換率的比值稱做并發(fā)系數(shù)。限性遺傳:是指位于常染色體上的基因所控制的遺傳性狀只局限在雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。從性遺傳也稱為性影響遺傳：控制性狀的基因位于常染色體上，但其性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。巴氏小體：由X染色體濃縮形成的、惰性的、異染色質(zhì)化的小體，由于巴氏小體與性別及X染色體的數(shù)目有關(guān)，所以又稱為性染色質(zhì)體。若X染色體的個(gè)數(shù)為n，則巴氏小體的個(gè)數(shù)等于n-1。劑量補(bǔ)償效應(yīng)：XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)。低頻重組（Lfr）：F+與F-之間的雜交只有F因子的轉(zhuǎn)移，因此盡管F因子的轉(zhuǎn)移頻率很高，但是供受體細(xì)菌染色體的重組頻率卻很低，約為10-7，因此F+品系稱為低頻重組品系（菌株）。高頻重組（Hfr）：（1）Hfr使重組能力增加，但無(wú)傳遞F因子的能力，HfrXF—-----F一。（2）Hfr只能將供體基因組的一部分傳給受體。性導(dǎo)：指接合時(shí)由F'因子所攜帶的外源DNA整合到細(xì)菌染色體的過(guò)程。轉(zhuǎn)導(dǎo)（轉(zhuǎn)染）：以噬菌體為媒介，將細(xì)菌的染色體片段或基因從一個(gè)細(xì)菌轉(zhuǎn)移到另一個(gè)細(xì)菌。轉(zhuǎn)化：以質(zhì)粒為載體將重組DNA導(dǎo)入受體。低頻轉(zhuǎn)導(dǎo)（LFT）：是指通過(guò)缺陷型入（入dg）以較低的頻率將gal基因傳遞給受體。高頻轉(zhuǎn)導(dǎo)（HFT）：是指含有入和入dg的雙重溶源菌為供體可將gal基因以很高的頻率傳遞給受體。普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)：同一類噬菌體可以轉(zhuǎn)導(dǎo)寄主染色體的很多部分局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)（restrictedtransduction）又叫特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)（specializedtransduction）,這類噬菌體只能轉(zhuǎn)移細(xì)菌染色體的特定部分和基因。原噬菌體：整合到宿主基因組中的噬菌體。原噬菌體經(jīng)誘導(dǎo)可轉(zhuǎn)變?yōu)榱倚允删w溶源性細(xì)菌：帶有完整的溫和性噬菌體的細(xì)菌就稱為溶源性細(xì)菌溶源化：溫和性噬菌體感染細(xì)菌形成溶源菌的過(guò)程叫溶源化。F+：有游離態(tài)F因子的細(xì)胞為F+F-：沒有F因子的細(xì)胞為F-Hfr：染色體上整合有F因子的菌株F‘因子：是一種質(zhì)粒，是由F因子和部分染色體基因一起形成的環(huán)狀質(zhì)粒。平衡致死系：又叫永久雜種，利用倒位雜合體的交換抑制效應(yīng)，平衡致死系可保存隱性致死基因。是以永久雜合狀態(tài)存在、同時(shí)保存兩個(gè)致死基因的品系稱為平衡致死系或永久雜種。形態(tài)突變：突變主要影響生物體的外在可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)，故又稱可見突變生化突變：突變影響生物的代謝過(guò)程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。致死突變：影響生物體的生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡的突變。致死突變可分為顯性致死和隱性致死兩類。條件致死突變：在某些條件下能成活，而在某些條件下是致死的。無(wú)效突變：完全喪失基因功能的突變。滲漏突變：功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在雜合狀態(tài)不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這種情況下新的等位基因稱為滲漏基因，這類突變稱為滲漏突變。移碼突變：基因中插入或者缺失一個(gè)或者幾個(gè)堿基對(duì)，會(huì)使DNA閱讀框架（讀碼框）發(fā)生改變，導(dǎo)致插入或者缺失的部位之后的所有密碼子都跟著發(fā)生改變，結(jié)果產(chǎn)生一些異常的多肽鏈。移碼突變的誘發(fā)原因是一些像吖啶類燃料分子插入DNA分子，使DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致移碼突變。同源重組：又叫普遍性重組，大范圍同源序列對(duì)等交換。位點(diǎn)專一性重組：又叫保守性重組，重組發(fā)生在小范圍內(nèi)的精確的切割和連接反應(yīng)，往往不是對(duì)等交換而是整合式重組，如久噬菌體整合。異常重組：完全不依賴于序列間的同源性，而是依賴于DNA復(fù)制和修復(fù)而完成重組，又叫可動(dòng)遺傳因子。如轉(zhuǎn)座子。細(xì)胞質(zhì)遺傳：由胞質(zhì)遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象（又稱非染色體遺傳、非孟德爾遺傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳）。母性影響：由核基因的產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞中的物質(zhì)所引起的遺傳現(xiàn)象。類別：短暫的、長(zhǎng)久的其特點(diǎn)是下一代基因受上一代母體基因影響。植物雄性不育性：當(dāng)不育性是由于植物不能產(chǎn)生正常的花藥，花粉或者雄配子是，稱為質(zhì)-核不育：由細(xì)胞質(zhì)基因和核基因互作控制的雄性不育類型，多發(fā)生在簡(jiǎn)述分裂以后的雄配子形成期。填空題：溶源性細(xì)菌有兩個(gè)重要特征：免疫性，可誘導(dǎo)性染色體結(jié)構(gòu)上的變異主要有四種：缺失、重復(fù)、易位、倒位遺傳重組三種類型：同源重組（Holliday模型）、位點(diǎn)專一性重組（噬菌體X異常重組（轉(zhuǎn)座子）；轉(zhuǎn)座類型：DNA的轉(zhuǎn)座分為復(fù)制型轉(zhuǎn)座、非復(fù)制型轉(zhuǎn)座、保守型轉(zhuǎn)座簡(jiǎn)答題：一、人類的伴性遺傳類型以及特點(diǎn)1、伴性遺傳類型1）X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病X染色體上顯性基因的遺傳特點(diǎn)：（1）患者雙親中必有一方是患有此病，不存在隔代遺傳現(xiàn)象，不分男女。男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子都正常；女性患者與正常男性婚后的后代中，女兒、兒子各有一半的機(jī)會(huì)有病。(3)在人群中，女性患者的人數(shù)多于男性。X連鎖隱性遺傳：紅綠色盲、血友病X連鎖隱性遺傳特點(diǎn)：男性患者遠(yuǎn)多于女性，系譜中往往只有男患者。性狀從得病的男人通過(guò)他的女兒傳給他外孫的半數(shù)。男性患者的子女正常，不連續(xù)遺傳。Y連鎖遺傳，又稱為限雄遺傳毛耳緣只能出現(xiàn)在男性2、伴性遺傳特點(diǎn)決定性狀的基因在性染色體上；性狀的遺傳與性別有關(guān)；正交與反交結(jié)果不同；表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。二、怎樣鑒定各種遺傳病伴性遺傳限雄遺傳限性遺傳從性遺傳基因位于性染色體位于Y染色體位于常染色體位于常染色體表型兩性均可出現(xiàn)但兩性中出現(xiàn)的頻率不相同只出現(xiàn)于雄性只出現(xiàn)于某一性別兩性中均可出現(xiàn)但基因的顯隱性關(guān)系受性別的影響三、 劑量補(bǔ)償效應(yīng)XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)。劑量補(bǔ)償有兩種途徑：.兩條X染色體都有活性，但轉(zhuǎn)錄速率不同，例如果蠅；.雌性個(gè)體細(xì)胞中只有一條染色體有活性，另一條X染色體失活。如高等哺乳動(dòng)物，包括人類。失活的X染色體就是巴氏小體。四、 細(xì)菌的交換和重組的特點(diǎn)1、 F-受體很少得到完整的F因子，因此大多數(shù)重組子仍為F-。只有整條Hfr染色體都轉(zhuǎn)移時(shí)，F(xiàn)-才能得到完整F因子，變成F+/Hfr。2、 只有偶數(shù)次交換才能產(chǎn)生平衡的重組子。重組子只有一種類型，不會(huì)出現(xiàn)相反的重組子。所以細(xì)菌的交換不是一個(gè)交互過(guò)程，而是單向的。五、 基因突變的性質(zhì)1、 稀有性:自發(fā)突變率(mutationrate)很低，高等生物：10-5?10-8，細(xì)菌：10-7?10-102、 重演性和可逆性:重演性：同一生物不同個(gè)體間可以多次發(fā)生同樣的突變可逆性：象許多生化反應(yīng)過(guò)程一樣是可逆的。3、 多方向性和復(fù)等位基因六、 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：細(xì)胞質(zhì)遺傳是非孟德爾式的，不符合分離定律和自由組合規(guī)律F1代通常只隨母本遺傳，正交和反交的遺傳不同雜交后代一般不出現(xiàn)明顯分離比七：性別決定機(jī)制1、性染色體決定XY型性別決定人類、果蠅、植物ZW型性決定鳥類、爬行類、鱗翅目昆蟲XO、ZO型性別決定蝗蟲，蟋蟀，蟑螂X型、Y型性別決定歐龍芽菜2、 染色體倍數(shù)決定蜜蜂3、 基因決定4、環(huán)境因素決定后螠5、 雌雄嵌合體八、 等位基因間的相互作用的6種類型：完全顯性雜合體表現(xiàn)型由等位基因之一（顯性基因）決定不完全顯性雜合體（Cc）的表型是顯性純合體（CC）和隱性純合體（cc）的中間型共顯性F1代同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。鑲嵌顯'性雙親的性狀在后代同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來(lái)，形成鑲嵌圖式致死基因隱性致死基因；顯性致死基因；配子致死；合子致死；條件致死基因；亞致死現(xiàn)象復(fù)等位基因群體中位于同一同源染色體、同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因九、 非等位基因間互作的類型基因互作9:3:3:1互補(bǔ)作用9：7兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀積加作用9：6：1當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀；單獨(dú)存在時(shí)，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對(duì)基因均為隱性純合時(shí)表現(xiàn)第三種性狀。重疊作用15：1不同對(duì)基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對(duì)等位基因中存在一個(gè)顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個(gè)體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例顯性上位性作用12：3：1兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因共同對(duì)一對(duì)性狀發(fā)生作用，而且其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)有遮蓋作用一一上位性（epistasis）。被遮蓋一一下位性（hypostasis）；如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為顯性上位基因隱性上位性作用9：3：4在兩對(duì)互作基因中，上位基因?yàn)殡[性的基因的基因互作為隱性上位。抑制作用13：3在互作的兩對(duì)等位基因中，其中一對(duì)等位基因的顯性基因本身并不決定性狀的表現(xiàn)，但卻對(duì)另一對(duì)等位基因的表現(xiàn)有抑制作用十、化學(xué)誘變劑分為三大類：（一） 堿基類似物：與堿基結(jié)構(gòu)類似，可替代正常堿基摻入DNA分子，引起堿基替換。（二） 改變DNA化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑:與DNA起化學(xué)反應(yīng)并改變堿基氫鍵特性的物質(zhì)。（三） 結(jié)合到DNA分子結(jié)構(gòu)上的誘變劑：能嵌入DNA雙鏈中的堿基之間，引起單一核酸的缺失或插入，造成突變。十一、轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)作機(jī)制？？轉(zhuǎn)座子插到新的位點(diǎn)上，靶DNA上產(chǎn)生交錯(cuò)切口，所形成的單鏈末端與轉(zhuǎn)座子兩端的反向重復(fù)序列相連，由DNA聚合酶填補(bǔ)缺口，DNA連接酶封閉切口。轉(zhuǎn)座結(jié)束后，靶DNA發(fā)生一個(gè)整向重復(fù)序列。十二、二項(xiàng)式展開式與應(yīng)用N代表個(gè)體數(shù)；r代表某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)；n-r代表另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)。設(shè)p=某一事件出現(xiàn)的概率，q=另一事件出現(xiàn)的概率，p+q=1。N=估測(cè)其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項(xiàng)式展開的公式為：2!2!N代表個(gè)體數(shù)；r代表某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)；n-r代表另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)。例題：在三對(duì)基因雜種YyRrCc的F2群體中，試問(wèn)兩顯性性狀和一隱性性狀個(gè)體出現(xiàn)的概率是多少？即n=3,r=2,n-r=3-2=1。則可按上述通式求得：n\rnr3! n\rnr3! PQ'3丫，1\3x2xl<9Ml)2!(3-2)椅2x1x1(16八4)2764十三、性別控制性別的控制主要從兩個(gè)方面入手：改變外部條件和改變基因型條件（一） 通過(guò)外部條件來(lái)控制性別如黃瓜（二） 通過(guò)基因型控制性別 如人工受精分離精子的2種方法：沉淀法和電泳法十四、基因突變的類型按突變的表型特征分類：形態(tài)突變生化突變致死突變失去功能的突變獲得功能的突變論述題：一、遺傳學(xué)的應(yīng)用1、 遺傳在農(nóng)、牧、林、漁領(lǐng)域的應(yīng)用：品種選育；轉(zhuǎn)基因育種1） 品種選育：三系配套方法世界首次培育雜交水稻；鮑文奎染色體育種理論育成八倍體小黑麥2） 轉(zhuǎn)基因育種：抗抗病毒轉(zhuǎn)基因植物：TMV煙草花葉病毒CMV黃瓜花葉病毒AMV苜蓿花葉病毒TobRV煙草環(huán)斑病毒2） 抗蟲轉(zhuǎn)基因植物：Bt蘇云金芽抱桿菌蛋白酶抑制劑3） 抗真菌、細(xì)菌轉(zhuǎn)基因植物水稻抗白葉枯病的基因Xa-21轉(zhuǎn)幾丁質(zhì)酶基因進(jìn)入煙草、番茄、馬鈴薯4） 抗除草劑轉(zhuǎn)基因植物5） 其它2、 遺傳學(xué)在工業(yè)上的應(yīng)用：生物制藥：胰島素、干擾素、白細(xì)胞介素-2、基因工程疫苗（乙肝表面抗原疫苗、狂犬疫苗、麻疹疫苗）第五頁(yè)3、 遺傳學(xué)在能源開發(fā)和環(huán)境保護(hù)中的應(yīng)用：工程菌水解莖稈，產(chǎn)生乙醇；富積廢水中的重金屬，消除海洋中的原油污染；厭氧發(fā)酵使工業(yè)廢水產(chǎn)生沼氣；4、 遺傳學(xué)在醫(yī)療衛(wèi)生工作的應(yīng)用：分子診斷例：羊水和胎盤絨毛膜檢測(cè)、鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)、DNA指紋鑒定、重癥綜合性免疫缺乏癥（SCID）二、 交換值及其測(cè)定交換值（重組率）同源染色體非姐妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率交換值（%）=（重新組合配子數(shù)/總配子數(shù)）X100%（一般用測(cè)交的方法）1） 兩基因間最大交換值不會(huì)超過(guò)50%。2） 分析交換值可以回答兩個(gè)問(wèn)題：A：兩基因是否在一條染色體上。交換值=50%,兩基因不位于同一染色體上；交換值=0%,兩基因位于同一染色體上，基因完全連鎖；0〈交換值V50%，兩基因是位于同一染色體上，并且不完全連鎖。B：兩基因相對(duì)距離。交換值趨近50%，基因間距離越遠(yuǎn)；交換值趨近0%，基因間距離越近。3） 把重組值當(dāng)成交換值實(shí)際上低估了交換值，也就是低估了基因間的距離。（交換值>=重組值）三、 F-,F+,Hfr,F’細(xì)菌的相互轉(zhuǎn)化1） F因子是一種質(zhì)粒，有游離態(tài)F因子的細(xì)胞為F+，沒有F因子的細(xì)胞為F一，當(dāng)F+XF一雜交時(shí)，F(xiàn)因子供體進(jìn)入受體細(xì)胞，使F一變成F+，但染色體基因很少轉(zhuǎn)移。2） Hfr細(xì)菌中含有結(jié)合態(tài)的F因子，此時(shí)的F因子是與染色體整合在一起，作為一個(gè)整體遺傳。HfrXF一中，染色體基因轉(zhuǎn)移頻率很高，但F因子轉(zhuǎn)移頻率很低。3） F’因子是一種質(zhì)粒，是由F因子和部分染色體基因一起形成的環(huán)狀質(zhì)粒。F’XF一中，使F一變成F+，而且也使所攜帶的染色體基因轉(zhuǎn)移到受體細(xì)胞中。4） F因子當(dāng)與細(xì)菌染色體通過(guò)單交換而整合到染色體時(shí)，F(xiàn)+則變成Hfr；F因子也可以從Hfr染色體上切離下來(lái)，而恢復(fù)到F+狀態(tài)；當(dāng)切離不準(zhǔn)確而使F因子帶有部分染色體基因時(shí)，則F因子變成F’因子；F’因子也可以整合到染色體而成為Hfr。低頻重組四、染色體結(jié)構(gòu)改變的類型與遺傳學(xué)效應(yīng)（遺傳中的應(yīng)用）染色體結(jié)構(gòu)上的變異主要有四種：缺失、重復(fù)、易位、倒位缺失：染色體的某一區(qū)段丟失。類別：頂端缺失、中間缺失缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)：1） 同源染色體配對(duì)形成缺失環(huán)（deletionloop）2） 致死效應(yīng)：缺失在純合時(shí)易致死，相當(dāng)于隱性致死基因。3） 假顯性現(xiàn)象：如果一個(gè)顯性基因缺失，那么同源染色體上與這一缺失相對(duì)應(yīng)位置上的隱性基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來(lái)。如：玉米的花斑型糊粉層顏色的成因4） 人類的缺失病變：如貓叫綜合癥（catcrysyndrome）即第5染色體短臂缺失（5P-）。/重復(fù)：染色體上增加了相同的某個(gè)區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象。類別：串聯(lián)重復(fù)、反向串聯(lián)重復(fù)重復(fù)是新基因的產(chǎn)生的關(guān)鍵重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：1） 重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤。2） 重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體中有許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。位置效應(yīng)：一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變了它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型效應(yīng)的現(xiàn)象。/倒位：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒。類別：臂內(nèi)倒位、臂間倒位產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)染色單體倒位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1） 形成倒位環(huán)2） 降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組（降低倒位環(huán)內(nèi)的重組率）著絲粒在倒位環(huán)以外，交換形成橋和斷片；著絲粒在倒位環(huán)以內(nèi)，產(chǎn)生缺失和重復(fù)的染色單體；交換的產(chǎn)物帶有缺失或重復(fù)，產(chǎn)生不平衡的配子；因而交換受到抑制，減少了雜合子中的重組，這種現(xiàn)象稱為交換抑制效應(yīng)，又叫交換抑制因子。/易位：染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。類別：簡(jiǎn)單易位、相互易位、羅伯遜式易位、整臂易位羅伯遜式易位：著絲粒融合和著絲粒裂解，改變?nèi)旧w數(shù)目。易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：1