向院方提交開展無創(chuàng)的可行性研究報(bào)告

....專業(yè)資料專業(yè)資料可行性報(bào)告一、 我國誕生缺陷的現(xiàn)狀及危害衛(wèi)生部2023年9月122023要緣由。在全國嬰兒死亡中的構(gòu)成比順位有2023年的第42023年的第2位，到達(dá)19.1%。緣由。我國每年約有80萬至120萬誕生缺陷兒誕生，占全部誕生人口的4%到6%，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂及330生給經(jīng)濟(jì)社會進(jìn)展造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國目前累計(jì)約有3000缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好的生活質(zhì)量外，約30-404040萬家接費(fèi)用約數(shù)千億元。21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征。唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/600-1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒誕生。唐無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。二、國產(chǎn)前篩查與診斷的進(jìn)呈現(xiàn)狀及存在的問題我國現(xiàn)行的篩查法有以下幾種：1、孕11-13+6頸部透亮層〔NT值〕頸部透亮層〔NT值〕是指胎兒頸后皮下組織液體積聚的厚度，即超聲觀看到的胎兒頸后皮下組織的無回聲。在妊娠11-13+6 NT≥3mm發(fā)生胎兒特別的可能性增加。頸后透亮層增厚的胎兒中約10%合并有染色體特別，其中最常見綜合征。NT越厚，染色體特別的風(fēng)險(xiǎn)越高，NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局親熱相關(guān)；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危急度為NT正常兒的6倍。當(dāng)妊娠10-13時(shí)NT≥3mm，妊娠14時(shí)NF≥6mm，大約50%的胎兒為三體、大約25%的胎兒為18-三體，均有NT和NF增厚。2、 孕15-20唐氏綜合征篩查查的結(jié)果我國普遍使用的是1:270270則認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，假設(shè)小于270則認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷〔如羊水穿刺。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助推斷胎兒患有唐氏綜合征的時(shí)機(jī)有多大，但并不代表胎兒肯定是。另一面即使低風(fēng)險(xiǎn)，也不能保證胎兒確定不是唐氏兒。查式，唐篩準(zhǔn)確率僅60%左右。3對于以下狀況我國建議做產(chǎn)前診斷〔羊穿：〔1〕35歲以上〔不限于35歲〕產(chǎn)前篩查后高危人群生育過染色體病患兒的孕婦孕婦可能為某種X連鎖遺傳病的攜帶者產(chǎn)前檢查疑心為胎兒患染色體病的孕婦有不明緣由反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦生育過不明緣由智力低下或多發(fā)畸形的孕婦有明確遺傳病家族史者其他需進(jìn)展產(chǎn)前診斷者對于B超覺察特別的建議做產(chǎn)前診斷〔羊穿〕羊水過多，伴有胎兒發(fā)育受限股骨短頸部透亮層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴(kuò)大腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大唇腭裂單臍動脈先心病腸強(qiáng)回聲〔白腸〕短鼻骨多發(fā)畸形其他可能與胎兒畸形有關(guān)的狀況目前認(rèn)為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，但是羊水穿刺也有它的缺最高孕不能超過23，同時(shí)具有此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)生有限，具有可作染色體診斷的技做羊穿但在此條件下多孕婦可怕對胎兒造成損害望而卻步。三、 開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的政策“掌握誕生缺陷，提高誕生人口素養(yǎng)”為我國的根本國策之一。1994年頒誕生缺陷和殘疾行動打算2023-2023的根底爭論和應(yīng)用爭論。〔2023-2023列為優(yōu)先主題，提出“重點(diǎn)開發(fā)高效無創(chuàng)誕生缺陷早期篩查，檢測及診斷技術(shù)，3技保障。四、 無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢查技術(shù)的產(chǎn)生背景及理論根底〔〕研發(fā)一種“無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測〔用一代測序技術(shù)，對母體外血血漿中的游離DNA片段〔包含胎兒游離DNA片段遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測胎兒染色體的倍性。乃至癌癥的檢測。五、 無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測技術(shù)的優(yōu)勢進(jìn)展檢測分析，從而準(zhǔn)確檢測出胎兒染色體的倍性，該技術(shù)具有如下優(yōu)勢：非侵入性只需抽取5ml母體外血即可進(jìn)展檢測，無流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。靈敏度/特異性高目前國外臨床試驗(yàn)說明，該技術(shù)靈敏度/特異性均可穩(wěn)定到達(dá)99%以上。孕早期檢測孕12以上均可檢測檢測期短地區(qū)7個(gè)工作日出檢測結(jié)果。DNA水平檢測，比傳統(tǒng)染色體檢測更加直觀并具有很大可擴(kuò)展性。DNA是染色體的構(gòu)成，直接進(jìn)展DNA水平檢測更加科學(xué)。將來隨著技術(shù)的進(jìn)一步提高，有望可以拓展到DNA斷和DNA遺傳突變檢測，具有極高的拓展價(jià)值。易于自動化操作，通量高，質(zhì)控簡潔。DNA相比，大大降低了質(zhì)量掌握的難度。六、國外開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)現(xiàn)狀2023年香港中文大學(xué)和美國斯坦福大學(xué)的爭論者相繼發(fā)表了應(yīng)用其次代測序技術(shù)從母體血漿DNA中檢測出胎兒212023年香港中文大學(xué)和美國sequenom753例高危孕婦血漿，準(zhǔn)確診斷出86例唐氏綜合征胎兒，靈敏度達(dá)100%，無假陰32023〔britishmedicalsequenom公司公布的消息與香港中文大學(xué)的結(jié)果相像。國大規(guī)模臨床試驗(yàn)提醒了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)作為一項(xiàng)型的產(chǎn)前檢測20華大基因都位于世界領(lǐng)先水平。合中國國情的產(chǎn)前篩查與診斷模式和體系。七、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在省的運(yùn)用狀況人民醫(yī)院、醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、醫(yī)科大學(xué)其次附屬醫(yī)院、市婦幼保健院、市因建立了合作關(guān)系。的孕媽媽們真正得到實(shí)惠，能夠享受到科技進(jìn)步帶來的真真實(shí)切的好處。40的客戶供給免費(fèi)的羊水穿刺的經(jīng)費(fèi)報(bào)銷，免去了醫(yī)院和患者的后顧之憂。八、開展此項(xiàng)技術(shù)具有以下四周的意義臨床應(yīng)用擴(kuò)大院產(chǎn)前篩查工程容，滿足一些特別患者的需要〔例如：1.年齡過大，心理壓力過大，拒絕羊穿2.胎盤前置3.4.病毒攜帶者5.流產(chǎn)史6.貴重兒7.羊水過少8.RH，防止病源流失，為擴(kuò)大診療力量、豐富臨床資源、提高產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺供給有力補(bǔ)充。學(xué)術(shù)意義隨著基因組學(xué)的進(jìn)展，DNA測序技術(shù)已成為臨床爭論中重要的爭論手段，我院可利用自身豐富的臨床樣本資源以合作式進(jìn)展高通量測序技術(shù)平臺的科學(xué)〔法研發(fā)等科研工程，提升我院基因組學(xué)相關(guān)科研力量及學(xué)術(shù)影響力。經(jīng)濟(jì)效益在2500元-3000元左右，假設(shè)能在我院采血，費(fèi)用只需2400元。再者羊水穿刺的結(jié)果需要1個(gè)月左右的時(shí)間，1個(gè)月后孕婦還需要到他院領(lǐng)取報(bào)告，無形中孕婦需要的同時(shí)，也將給醫(yī)院帶來可觀的經(jīng)濟(jì)效益。社會效益鑒于目前無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測的國臨床結(jié)果已經(jīng)得到權(quán)威專家的全都認(rèn)可與好評，信任醫(yī)院通過開展無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測工程，經(jīng)過3至5年的努力，可以使重致殘、致死、致愚的染色體非整倍體疾病量和人口素養(yǎng)，這將使我們的努力具有不行限量的科學(xué)意義和社會意義。附錄：公司簡介華大基因〔BGI〕成立于1999年9月9日，目前已經(jīng)進(jìn)展成為全球最大的基因組爭論中心之一。華大基因總部位于中國，在京、津、滬、杭、漢、穗、港等全國主要城市均有分支機(jī)構(gòu)，并在歐美、亞太設(shè)有多個(gè)海外中心，十多年來，華大基因先后完成了“國際人類基因組打算”中國局部1、國際人類單體型10%〔100%家雞基因組打算等多項(xiàng)具有國際先進(jìn)水平的科研工作，還樂觀參與了抗SARS爭論奉獻(xiàn)，奠定了中國基因組科學(xué)在國際上的領(lǐng)先地位。技術(shù)優(yōu)勢華大基因是世界上第一個(gè)開展21號、18號、13號三大染色體檢測的機(jī)構(gòu)。除了承受一樣的測序平臺其他生產(chǎn)環(huán)節(jié)和同行公司都大相徑庭我們承受國際公認(rèn)的美國Streck公司供給的BCTTM采血管保存血液最大程度保證血漿DNA的穩(wěn)定我們的EZ-PALO 可將數(shù)據(jù)處理速度提高10倍試驗(yàn)失敗率為1/4010，遠(yuǎn)低于國際同行設(shè)定的＜3%的目標(biāo)。技術(shù)上的領(lǐng)先時(shí)穩(wěn)定而準(zhǔn)確結(jié)果的牢靠保障在每個(gè)環(huán)節(jié)核心技術(shù)的把控下我們的結(jié)果CV值很小數(shù)據(jù)穩(wěn)定性更優(yōu)異。強(qiáng)大的專家團(tuán)隊(duì)認(rèn)可及支持我們兩期臨床試驗(yàn)謹(jǐn)?shù)脑囼?yàn)設(shè)計(jì)及準(zhǔn)確的結(jié)果，得到行業(yè)各專家的全都認(rèn)可。良好的用戶