肌-肉-疾-病課件

肌肉疾病

張振華肌肉疾病張振華1肌肉疾病是指骨骼肌本身或神經(jīng)肌肉接頭間傳遞障礙所引起的疾病。各種炎癥、代謝異常、變性、腫瘤、外傷以及免疫異常等均可出現(xiàn)肌肉疾病，以炎癥、變性、代謝異常為最常見(jiàn)。本節(jié)重點(diǎn)敘述重癥肌無(wú)力和周期性麻痹。肌肉疾病是指骨骼肌本身或神經(jīng)肌肉接頭間傳遞障礙所引起的疾病。2重癥肌無(wú)力重癥肌無(wú)力3重癥肌無(wú)力:是神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。臨床特征為受累骨骼肌易于疲勞，通常在活動(dòng)后加重，休息后減輕。本病患病率約50／10萬(wàn)，估計(jì)我國(guó)應(yīng)有60萬(wàn)病人，我國(guó)南方發(fā)病率較高。女性多于男性，約1.5∶1。任何年齡均可罹患，但有兩個(gè)發(fā)病年齡高峰。其一為20～40歲，女性多見(jiàn)；其二為40～60歲，以男性多見(jiàn)。常合并有胸腺腫瘤。重癥肌無(wú)力:是神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。4病因及發(fā)病機(jī)制病因1.本病與自身免疫異常有關(guān)。2.推測(cè)在一些特定的遺傳素質(zhì)個(gè)體中，機(jī)體的免疫系統(tǒng)而產(chǎn)生了AchR抗體。病因及發(fā)病機(jī)制病因5發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制6臨床表現(xiàn)本病大多起病隱襲，誘發(fā)因素多為感染，精神創(chuàng)傷、過(guò)度疲勞、妊娠、分娩等。首發(fā)癥狀多為一側(cè)或雙側(cè)眼外肌麻痹，包括上瞼下垂，眼球活動(dòng)受阻而出現(xiàn)復(fù)視，但瞳孔括約肌不受累。其次為構(gòu)音不清，吞咽困難，四肢無(wú)力。通常從一組肌群首先出現(xiàn)無(wú)力，逐步累及其他組肌群。不管何組肌群受累，其受累肌群均有“晨輕暮重”的趨勢(shì)，疲勞后加重和休息后減輕等現(xiàn)象，膽堿酯酶抑制劑治療有效，為本病的主要臨床特征。若累及呼吸肌則出現(xiàn)呼吸困難稱(chēng)為MG危象，是本病致死的主要原因。。臨床表現(xiàn)本病大多起病隱襲，誘發(fā)因素多為感染，精神創(chuàng)傷、7肌-肉-疾-病課件8（一）Osserman<1971年>分型

Ⅰ型：?jiǎn)渭冄奂⌒?lt;20%>，始終眼外肌受累。激素等治療反應(yīng)佳，預(yù)后佳。Ⅱ型：輕、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期治療反應(yīng)好，預(yù)后好。Ⅱa型：四肢受累較輕，無(wú)球部受累；Ⅱb：四肢受累較重，有球部受累。Ⅲ型：急性進(jìn)展型<10%>，病程短于半年發(fā)展至延髓、肢帶、軀干及呼吸肌的嚴(yán)重肌無(wú)力。治療反應(yīng)較差，預(yù)后較差。Ⅳ型：晚發(fā)重度全身型<9%>，病程長(zhǎng)于半年，常由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型等經(jīng)數(shù)年～數(shù)十年發(fā)展而來(lái)。治療反應(yīng)差，預(yù)后差。Ⅴ型：肌萎縮型<1%>，即在起病半年內(nèi)即開(kāi)始肌萎縮。少年型<8%>：以單純眼肌型多見(jiàn)先天型<1%>：嬰兒期發(fā)病，有家族史，屬常染色體隱性遺傳，癥狀嚴(yán)重新生兒型<1%>：48小時(shí)出現(xiàn)癥狀，持續(xù)數(shù)日～數(shù)周，逐步改善至痊愈⑴成人型⑵兒童型（一）Osserman<1971年>分型Ⅰ型：?jiǎn)渭冄奂⌒?實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(一)肌疲勞試驗(yàn)(Jolly試驗(yàn)):陽(yáng)性。(二)其他騰喜龍(tensilon)試驗(yàn)、新斯的明試驗(yàn)以及重復(fù)電刺激和單纖維肌電圖等檢查方法均有異常發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(一)肌疲勞試驗(yàn)(Jolly試驗(yàn)):陽(yáng)性10診斷及鑒別診斷1.根據(jù)典型臨床表現(xiàn)確立診斷。2.臨床特征不典型：可行肌疲勞試驗(yàn)、依酚氯銨(騰喜龍)試驗(yàn)、新斯的明試驗(yàn)、肌電圖檢查等可幫助確診。診斷及鑒別診斷11危象鑒別鑒別項(xiàng)肌無(wú)力危象膽堿能危象反拗性危象發(fā)生率多少少誘因感染、分娩、氨基甙、抗膽堿能藥過(guò)量不明解熱消炎藥等

出汗少多不定流涎無(wú)多不定腹痛無(wú)明顯無(wú)肉跳無(wú)明顯無(wú)瞳孔大小正常

ChEI反應(yīng)改善加重?zé)o反應(yīng)阿托品無(wú)效/加重改善無(wú)效危象鑒別鑒別項(xiàng)肌無(wú)力危象膽12治療(一)藥物治療1．膽堿酯酶藥抑制劑此類(lèi)藥物是治療MG的基本藥物，常用者有溴化新斯的明、溴吡斯的明、美斯的明等。2．免疫抑制劑腎上腺糖皮質(zhì)激素最為常用，如潑尼松、地塞米松。凡全身型肌無(wú)力病人。(二)胸腺摘除及放射治療對(duì)胸腺增生者、年輕女性病人、病程短、進(jìn)展快的病例為胸腺摘除的適應(yīng)證，對(duì)合并胸腺瘤者也有一定療效。如因年齡較大或其他原因不適于做胸腺摘除者可行深部放射治療。(三)血漿置換法起效快，近期療效好，但不持久，且價(jià)格昂貴，適用與危象和難治性重癥肌無(wú)力。治療(一)藥物治療13治療(四)危象的處理一旦發(fā)生危象，出現(xiàn)呼吸肌麻痹應(yīng)立即進(jìn)行氣管切開(kāi)，人工呼吸器輔助呼吸，防治并發(fā)癥是搶救成功的關(guān)鍵。1．肌無(wú)力危象為最常見(jiàn)的危象，注射騰喜龍后癥狀減輕可證實(shí)。明確診斷后加大抗膽堿酯酶藥物的劑量。2．膽堿能危象靜脈注射騰喜龍癥狀加重。此時(shí)應(yīng)停止應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物，待藥物排出后重新調(diào)整劑量。3．反拗危象騰喜龍實(shí)驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。此時(shí)應(yīng)停止應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物而用輸液維持。過(guò)一段時(shí)間后出現(xiàn)對(duì)抗膽堿酶藥物有效時(shí)可重新調(diào)整劑量，或改用其他方法治療。治療(四)危象的處理14周期性癱瘓周期性癱瘓15周期性癱瘓(periodicparalysis)是以反復(fù)發(fā)作的四肢骨骼肌的弛緩性癱瘓為特點(diǎn)的一組疾病。包括低血鉀性、高血鉀性和正常血鉀性三型。低血鉀性最為常見(jiàn)。周期性癱瘓(periodicparalysis)是以反復(fù)發(fā)16病因及發(fā)病機(jī)制低血鉀性屬常染色體顯性遺傳性離子通道病。國(guó)外大多有家族史，故稱(chēng)家族性周期性癱瘓，國(guó)內(nèi)以散發(fā)多見(jiàn)。本病發(fā)作時(shí)，細(xì)胞內(nèi)外鉀離子濃度發(fā)生改變，胞內(nèi)升高、胞外和血清中減少。這種濃度的改變，導(dǎo)致肌膜電位的超級(jí)化狀態(tài)，鈉離子在膜上通路受阻，從而造成神經(jīng)肌肉傳遞阻斷，對(duì)電刺激不起反應(yīng)。故本病常在飽餐后休息中、激烈運(yùn)動(dòng)后休息中發(fā)生。國(guó)內(nèi)尚有一部分甲亢病人并低血鉀性周期性癱瘓，隨甲亢控制而發(fā)作減少或停止，發(fā)作時(shí)發(fā)病機(jī)制同上。病因及發(fā)病機(jī)制低血鉀性屬常染色體顯性遺傳性離子通道病。國(guó)外17病因和發(fā)病機(jī)制低鉀型周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳性疾病，而我國(guó)以散發(fā)者居多（外顯率低）。飽餐或劇烈肌肉運(yùn)動(dòng)為常見(jiàn)誘因，高血糖、高胰島素導(dǎo)致大量鉀進(jìn)入肝/肌細(xì)胞合成糖原，肌細(xì)胞膜電位改變，興奮性下降。病因和發(fā)病機(jī)制18臨床表現(xiàn)1.青壯年男性多見(jiàn)，常有飽餐、飲酒、劇烈肌肉運(yùn)動(dòng)誘因；2.常于凌晨熟睡中起??；病后6～24h達(dá)高峰；3.對(duì)稱(chēng)性四肢無(wú)力→軟癱，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端；可出現(xiàn)呼吸肌癱瘓或快速型室性心律失常；4.血清鉀降低（<3.5mmol/L），ECG低鉀改變。臨床表現(xiàn)19實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(一)電解質(zhì)發(fā)作期血清鉀輕度降低，間歇期正常。(二)心電圖心電圖呈典型低血鉀改變，U波明顯、T波平坦、PR間期和QT間期延長(zhǎng)，QRS波群增寬，ST段壓低等。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(一)電解質(zhì)20診斷及鑒別診斷(一)診斷要點(diǎn)①急性發(fā)病，在飽餐、激烈運(yùn)動(dòng)等誘因下，出現(xiàn)弛緩性肌體癱瘓，不伴意識(shí)、感覺(jué)和括約肌功能障礙；②有反復(fù)發(fā)作史或家族史；③血清鉀降低，補(bǔ)鉀后迅速好轉(zhuǎn)，心電圖呈低血鉀性改變。(二)鑒別診斷應(yīng)與繼發(fā)性低血鉀癱瘓、吉