兒童孤獨(dú)癥課件

兒童孤獨(dú)癥

兒童孤獨(dú)癥

兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于要幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3／4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)是【流行病學(xué)】?jī)和陋?dú)癥的患病率約3．4／萬。但近年報(bào)道有增高的趨勢(shì)，如加拿大10／萬，美國(guó)4／萬，日本7．11／TY，法國(guó)最近(1997)的調(diào)查顯示5．35／萬。男性多于女性，男女比例為2．3。6．5：1。國(guó)內(nèi)未見孤獨(dú)癥以及其他廣泛性發(fā)育障礙的流行病學(xué)報(bào)告?！玖餍胁W(xué)】【病因和發(fā)病機(jī)制】尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：

1．遺傳遺傳因素對(duì)孤獨(dú)癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。

2．圍產(chǎn)期因素圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對(duì)照組多。

3．免疫系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn)T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制．誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等?！静∫蚝桶l(fā)病機(jī)制】4．神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者的單胺系統(tǒng)，如5．羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體一丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少。最新的研究提示患者腦內(nèi)阿片含量過多與患者的孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。4．神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失【臨床表現(xiàn)】

(一)典型癥狀

1．語言障礙患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童?；颊吆苌佟⑸踔镣耆粫?huì)使用語言進(jìn)行正常的人際交流。僅能說一些單詞，或者雖然會(huì)講簡(jiǎn)單句子，但不會(huì)使用代詞或錯(cuò)用代詞。所講的內(nèi)容多與當(dāng)時(shí)的環(huán)境、與別人正在談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，也毫不在意別人是否在聽自己講話，語言單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和感情，說話時(shí)很少注視對(duì)方的目光。

【臨床表現(xiàn)】

不會(huì)主動(dòng)與人交談，也不向他人提出問題。有的患者不會(huì)使用語言，而往往以動(dòng)作或其他方式來表達(dá)自己的愿望和要求。身體語言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少。此外，還可能有模仿語言或刻板重復(fù)語言，例如，模仿別人剛說過的話或幾天前從電視里聽到的幾句話，或反復(fù)問同一個(gè)簡(jiǎn)單的問題。不會(huì)主動(dòng)與人交談，也不向他人提出問題。有的患者不會(huì)2．社會(huì)交往障礙患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時(shí)即表現(xiàn)出與別人無目光對(duì)視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時(shí)的愉快表情，甚至對(duì)父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系，對(duì)待親人與對(duì)待其他人都是同樣的態(tài)度。

2．社會(huì)交往障礙患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時(shí)即

不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，例如，當(dāng)遇到不愉快的事情或受到傷害時(shí)不會(huì)尋求父母的安慰，與父母分離時(shí)沒有尾隨等表示依戀的行為。患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系，例如，在幼兒園多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時(shí)，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望；

不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，例如，當(dāng)遇到不愉快

即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，不會(huì)全心身地投入到集體活動(dòng)之中。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，3．興趣范圍狹窄和刻板的行為模式患者對(duì)于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個(gè)瓶蓋，或觀察轉(zhuǎn)動(dòng)的電風(fēng)扇，下水道的流水等，并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)而沒有厭倦感。對(duì)玩具的主要特征不感興趣，卻十分關(guān)注非主要特征：例如，拿到一個(gè)玩具熊，患者不是欣賞整個(gè)玩具的體態(tài)可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反復(fù)用手觸摸，或用鼻子去聞絨毛。

3．興趣范圍狹窄和刻板的行為模式患者對(duì)于正常兒童所

患者固執(zhí)地要求保持日常活動(dòng)程序不變，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，在固定的時(shí)間和地方解便，上床睡覺的時(shí)間、所蓋的被子都要保持不變，外出時(shí)要走相同的路線等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì)表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手難胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻蓬、跺腳等?；颊吖虉?zhí)地要求保持日常活動(dòng)程序不變，如每天吃同樣(二)智能及感知覺障礙患者中智商低于50者約占一半，并且具有特征性智力損害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語性智商高，運(yùn)用機(jī)械記憶和空間視覺能力來完成的題目行得成績(jī)較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績(jī)相對(duì)較差。

(二)智能及感知覺障礙

由于代償作用，某些患者的機(jī)械記憶、空間視覺能力發(fā)育良好，例如，某些孤獨(dú)癥患者對(duì)日歷、火車時(shí)刻表的記憶力相當(dāng)好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者均最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。根據(jù)智能發(fā)育水平，將孤獨(dú)癥分為智力水平盤?；蚪咏５母咧悄苄秃桶橛忻黠@智能損害的低智能型。由于代償作用，某些患者的機(jī)械記憶、空間視覺能力發(fā)

患者對(duì)痛覺的感受遲鈍，如受外傷后疼痛感不明顯。有時(shí)對(duì)很強(qiáng)烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對(duì)某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品。喜歡觀看發(fā)光的或旋轉(zhuǎn)的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品，有的患者會(huì)聞到某些物品有特殊臭味?；颊邔?duì)痛覺的感受遲鈍，如受外傷后疼痛感不明顯。有(三)非特異癥狀患者可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。多數(shù)合并注意缺陷和多動(dòng)。約20％患者有抽動(dòng)癥狀。在語言能力較好、智商較高、年齡較長(zhǎng)的患者常伴有強(qiáng)迫癥狀。自傷、摔動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為等。患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問題或睡眠障礙。12％～20％患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率較高，約1／3患者有腦電圖異常。(三)非特異癥狀【病程及預(yù)后】多在3歲前緩慢起病。部分患者起病以前的發(fā)育速度較同齡兒童緩慢，另有部分患者起病前發(fā)育正常，起病后出現(xiàn)發(fā)育退行現(xiàn)象，如兩歲前已經(jīng)學(xué)會(huì)的語言在起病后逐漸消失?！静〕碳邦A(yù)后】

隨著年齡的增長(zhǎng)有的癥狀逐漸改善。對(duì)語言的理解能力和會(huì)話能力提高，回避目光對(duì)視、多動(dòng)、睡眠障礙以及在大小便排泄、進(jìn)食、集體活動(dòng)、自我控制等方面的異常減輕。但語言表達(dá)能力差、不與人交往、自傷行為、破壞行為、刻板動(dòng)作、恐怖情緒等癥狀難以減輕。少年期自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執(zhí)違拗等明顯加劇。

隨著年齡的增長(zhǎng)有的癥狀逐漸改善。對(duì)語言的理解能力和會(huì)話

長(zhǎng)期預(yù)后欠佳。預(yù)后不良者占47％~77％，約2／3有明顯社會(huì)適應(yīng)不良。預(yù)后不良的因素有：女性，幼兒期重復(fù)刻板動(dòng)作或異常行為突出，伴有自傷行為，操作性智商陸，癲癇發(fā)作。5歲時(shí)語言的發(fā)育狀況對(duì)預(yù)后影響很大，若此時(shí)仍然缺乏有意義的語除、不能會(huì)話，則預(yù)后很差。有效的治療和良好的教育訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。

長(zhǎng)期預(yù)后欠佳。預(yù)后不良者占47％~77％，約2／3有【診斷】通過采集全面詳細(xì)的生長(zhǎng)發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出簟嗡語發(fā)育與社會(huì)交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、HeUer綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發(fā)育障礙，可做出兒童孤獨(dú)癥的診斷?！驹\斷】

少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，只能部分滿足孤獨(dú)癥癥狀標(biāo)準(zhǔn)，或發(fā)病年齡不典型，例如在3歲后才出現(xiàn)癥狀?？蓪⑦@些患者診斷為非典型孤獨(dú)癥。應(yīng)當(dāng)對(duì)這類患者繼續(xù)觀察隨訪，最終做出正確診斷。少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，只能部分滿足孤獨(dú)癥癥狀標(biāo)準(zhǔn)，【鑒別診斷】

1．精神發(fā)育遲滯有三個(gè)原因?qū)е聝烧哞b別困難。首先，孤獨(dú)癥臨床上主要表現(xiàn)為語言發(fā)育障礙和社會(huì)交往障礙，若不仔細(xì)詢問，很容易將這些癥狀誤認(rèn)為智能障礙；其次，多數(shù)孤獨(dú)癥伴有智力障礙，臨床上可能只發(fā)現(xiàn)智力低下而忽略了孤獨(dú)癥的癥狀，將這些孤獨(dú)癥誤診為精神發(fā)育遲滯；

【鑒別診斷】

另外，孤獨(dú)癥的臨床表現(xiàn)包括智能和其他認(rèn)知功能的損害，有時(shí)很難區(qū)別是孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙還是精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)。對(duì)于第一種情況只要仔細(xì)地詢問病史和觀察，便可將兩者相區(qū)別。

另外，孤獨(dú)癥的臨床表現(xiàn)包括智能和其他認(rèn)知功能的損

若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀稣Z言發(fā)育問題，明顯的社會(huì)交往問題，則應(yīng)診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙和精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于：孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都普遍性低下。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)?．精神分裂癥過去認(rèn)為孤獨(dú)癥可能會(huì)發(fā)展成精神分裂癥，且孤獨(dú)癥臨床上可以伴有一些精神病性癥狀，因此兩者容易混淆。其鑒別要點(diǎn)在于：孤獨(dú)癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語言、社會(huì)交往、智能等方面發(fā)育問題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對(duì)這些癥狀效果不明顯；

2．精神分裂癥過去認(rèn)為孤獨(dú)癥可能會(huì)發(fā)展成精神分裂癥，且孤獨(dú)癥

精神分裂癥患者一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺、思維破裂、詞的雜拌及妄想等精神分裂癥核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。精神分裂癥患者一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)3．Asperger綜合征原因未明的廣泛性發(fā)育障礙，具有與孤獨(dú)癥同樣的社會(huì)交往障礙，局限的興趣和重復(fù)、刻板的活動(dòng)方式。與孤獨(dú)癥的區(qū)別在于此病沒有明顯的語言和智能障礙。3．Asperger綜合征原因未明的廣泛性發(fā)育障礙，具有與孤4．Heller綜合征發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點(diǎn)的廣泛性發(fā)育障礙。臨床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥相似，有社會(huì)交往障礙、語言的表達(dá)和理解能力下降，局限的興趣和重復(fù)、刻板的活動(dòng)方式，對(duì)周圍事物普遍喪失興趣等。但起病前有3—4年正常發(fā)育階段，起病后各種功能出現(xiàn)明顯而迅速地倒退，據(jù)此可與孤獨(dú)癥相區(qū)別。4．Heller綜合征發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點(diǎn)5．Rett綜合征也是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生于女性兒童，l臨床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥等其他廣泛性發(fā)育障礙類似。與孤獨(dú)癥的鑒別要點(diǎn)在于Rett綜合征除社會(huì)交往、語言和智能障礙及刻板、重復(fù)的行為異常等癥狀以外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較為突出，如共濟(jì)失調(diào)、肌張力異常、脊柱側(cè)凸或后凸、生長(zhǎng)發(fā)育延遲等，半數(shù)患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現(xiàn)嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)不能。

5．Rett綜合征也是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生于女性兒【治療】

1．教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者語言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨(dú)癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。

【治療】

學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分2．心理治療較多采用行為治療。主要目的是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行為，對(duì)干擾接受教育訓(xùn)練、影響社會(huì)交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。

2．心理治療較多采用行為治療。主要目的是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行

認(rèn)知治療適用于智力損害不重的患者，目的是幫助患者認(rèn)識(shí)自己與同齡人的差異和自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會(huì)技能。家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協(xié)作，全力參與治療。認(rèn)知治療適用于智力損害不重的患者，目的是幫助患者3．藥物治療目前藥物治療尚無法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動(dòng)、沖動(dòng)行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動(dòng)和強(qiáng)迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利于維護(hù)患者自身或他人安全、順利實(shí)施教育訓(xùn)練及心理治療。

3．藥物治療目前藥物治療尚無法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治常用藥物如下：

(1)中樞興奮藥物：適用于合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯或苯異妥因。

(2)抗精神病藥物：應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用。常用藥物如下：

氟哌啶醇：對(duì)沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報(bào)道還可改善社會(huì)交往和語言發(fā)育障礙。用法：初始劑量lmg～2mg/日，分2次口服，最大劑量20mg／日。對(duì)拒絕口服者可用2mg-5mg肌肉注射。

氟哌啶醇：對(duì)沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、

氯氮平：能減輕多動(dòng)、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。用法：初始劑量12．5mg-25mg／日，分2次口服，以后酌情逐漸增大劑量，最大劑量200mg-300mg／日。氯氮平：能減輕多動(dòng)、自傷、攻擊行為、依戀非生命物(3)抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒問題，提高社會(huì)交往技能，對(duì)于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙如退縮、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)等也有一定效果。(3)抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒問題

氯米帕明：初始劑量25mg／日，分2次口服。以后每3-6天增加劑量一次，每次每公斤體重增加1mg。每日最大劑量150mg，療程4周以上。治療初期有抗膽堿能樣副作用，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯或心律失常。氯米帕明：初始劑量25mg／日，分2次口服。以后

文獻(xiàn)報(bào)道選擇性5-HT再攝取抑制劑(SSRIs)對(duì)孤獨(dú)癥患者的行為和情緒問題有效。其中氟西汀和帕羅西汀尚缺乏在兒童患者中使用的安全性和有效性數(shù)據(jù)，舍曲林可試用于6歲以上患者，治療劑量每日25mg-100mg，療程4周以上。

文獻(xiàn)報(bào)道選擇性5-HT再攝取抑制劑(SSRIs(4)其他：苯巴比妥、硝基西泮、卡馬西平等抗癲癇