第三章孟德爾定律的擴展課件

第三章孟德爾定律的擴展第三章孟德爾定律的擴展第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性第三節(jié)復(fù)等位基因第四節(jié)致死基因第五節(jié)非等位基因間的相互作用第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境基因型(genotype)：指生物體遺傳組成的總和，是性狀得以表現(xiàn)的內(nèi)在物質(zhì)基礎(chǔ)。表現(xiàn)型(phenotype)

：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來的性狀，是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的最終表現(xiàn)。第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境基因型(genotype)：指生遺傳和環(huán)境水毛茛：水下部分線狀，水上部分葉形遺傳和環(huán)境水毛茛：水下部分線狀，水上部分葉形喜馬拉雅白兔：高溫時毛全白，25度以下時部分體溫低部分變黑色喜馬拉雅白兔：高溫時毛全白，25度以下時部分體溫低部分變黑色小麥一對隱性基因（aa）使葉內(nèi)不能形成葉綠體，表現(xiàn)白花幼苗，A是葉綠體形成的必要條件。AA種子光照下發(fā)芽幼苗為綠色，在不見光處發(fā)芽幼苗白化。小麥一對隱性基因（aa）使葉內(nèi)不能形成葉綠體，表現(xiàn)白花幼苗，性狀表現(xiàn)與環(huán)境yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。兔子皮下脂肪的遺傳：白脂肪YY×黃脂肪yyF1白脂肪YyF23白脂肪：1黃脂肪兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素Y黃色素分解酶合成分解黃色素y不能合成黃色素分解酶不會分解黃色素基因黃色素分解酶合成脂肪顏色性狀表現(xiàn)與環(huán)境yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它hhHHHhHh的表現(xiàn)與綿羊體內(nèi)的激素水平有關(guān)無角羊X有角羊F1

雄的有角，雌的無角hhHHHhHh的表現(xiàn)與綿羊體內(nèi)的激素水平有關(guān)無角羊控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女曼陀羅：紫莖與綠莖的F1在高溫下為紫莖（完全顯性），在低溫下為淺紫莖（不完全顯性）金魚草：紅花品種×象牙色F1低溫強光下為紅色高溫遮光下為象牙色曼陀羅：金魚草：紅花品種×象牙色F1低溫強光下為紅色環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營養(yǎng)狀況、生活環(huán)境、受教育的情況對這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血癥，是由于一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會患病。環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖外顯率（penetrance）：一定基因型個體在特定環(huán)境中產(chǎn)生預(yù)期表型的比率表現(xiàn)度（expressivity）：一定基因型個體間在不同遺傳背景和環(huán)境因素影響下表型表現(xiàn)程度的差異，是對群體而言的外顯率（penetrance）：一定基因型個體在特定環(huán)境中產(chǎn)多指：通常外顯率90%以上，然而表現(xiàn)度不同，有完整指，有些則不全多指：通常外顯率90%以上，然而表現(xiàn)度不同，有完整指，有些則反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）基因型對環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下，特定的基因型所產(chǎn)生的表型的變動范圍著重于表型的種類,表型集合,環(huán)境是可知的如在不同栽培條件下：水稻的芒、谷殼色、米粒色等反應(yīng)規(guī)范小粒重、生育期等反應(yīng)規(guī)范不太大分蘗數(shù)、籽粒數(shù)等反應(yīng)規(guī)范大反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）基因型對環(huán)境反應(yīng)的幅三個基因型：野生型，中棒眼和小棒眼在不同的溫度下發(fā)育，然后計算單眼的數(shù)目，繪成曲線，曲線就顯示出三種反應(yīng)規(guī)范。果蠅在不同溫度下復(fù)眼發(fā)育三個基因型：野生型，中棒眼和小棒眼果蠅在不同溫度下復(fù)眼發(fā)育表型模擬（寫、飾變，phenocopy）指由環(huán)境因子引起的表形改變與由基因引起的表形改變相似的現(xiàn)象孕婦服用反應(yīng)停（thalidomide）可導(dǎo)致胎兒短肢畸形殘翅果蠅幼蟲在高溫下飼養(yǎng)，則發(fā)育成的翅接近于野生型表型模擬（寫、飾變，phenocopy）指由環(huán)境因子引起的表多因一效與一因多效多因一效（multigeniceffect）：由多個基因控制影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象如玉米中：A1/A2和a1/a2決定花青素的有無，Cc、Rr決定糊粉層顏色，Pr/pr決定紫色或紅色ABCDEA1A2CRPr多因一效與一因多效多因一效（multigeniceffec一因多效（pleiotropism）：一個基因影響多個性狀的發(fā)育現(xiàn)象翻毛雞：羽毛翻卷，與正常雞交配，F(xiàn)1輕度翻毛，F(xiàn)2是1/4翻毛、2/4輕度翻毛、1/4正常，不完全顯性卷毛雞的體溫比正常雞低。體溫散失快又促進代謝加速來補償消耗，這樣一來又使心跳加速，心臟擴大，血量增加，繼而使與血液有重大關(guān)系的脾臟擴大。同時，代謝作用加強，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官發(fā)生相應(yīng)變化，代謝作用又影響腎上腺，甲狀腺等內(nèi)分泌腺體，使生殖能力降低。一因多效（pleiotropism）：一個基因影響多個性狀的第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，而不是雙親性狀的中間類型或同時表現(xiàn)雙親的性狀特點：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，雜合體與顯性純合體在性狀表現(xiàn)上無差異（如孟德爾研究的7對性狀）,F2表型比3:1，具有定性作用第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，而黑尿癥：患者無尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿黑酸，排出體內(nèi)后氧化變黑。只要有一個顯性基因，它的酶足以使性狀完全表現(xiàn)酪氨酸黑尿癥：患者無尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿黑酸，排出體內(nèi)后氧化不完全顯性×紅花CC

粉紅花Cc

白花cc1:2:1白花cc紅花CC粉紅花Cc

父母的中間型符合孟德爾分離規(guī)律基因型比例？表現(xiàn)型比例？紫茉莉不完全顯性×紅花CC粉紅花Cc白花cc白花cc紅花不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于某一親本的性狀，而是雙親中間的狀態(tài)。特點：F1顯示雙親的中間狀態(tài)；顯性純合體與雜合體在性狀表現(xiàn)的程度不同；F2表型比為1:2:1既具有定性作用，又具有定量作用不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于某一親本的性狀，而是雙親中間的

P

紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓

F1

粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓

F2

紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明魚半透明非透明

1：2：11：2：1

馬的皮毛金魚身體的透明度

(d)(e)

不完全顯性的化學(xué)本質(zhì)不完全顯性的化學(xué)本質(zhì)玉米胚乳黃色胚乳是兩個極核與一個精核受精發(fā)育成的三倍體組織，Y決定玉米胚乳黃色（玉米黃素），y決定無色；Yy雜種自交后胚乳有四種：YYYYYyYyyyyy四種籽粒胚乳中玉米黃素含量分別為0.75、0.5、0.25、0證明基因不僅決定它的產(chǎn)物的性質(zhì)（定性作用），同時也控制其產(chǎn)物的量（定量作用）玉米胚乳黃色胚乳是兩個極核與一個精核受精發(fā)育成的三倍體組織，共顯性/并顯性/等顯性（codominance）共顯性：兩個純合親本雜交，F(xiàn)1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀，其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型和基因型，其比例為1:2:1人類MN血型決定：

LMLN

×LMLN

1/4LMLM1/2LMLN1/4LNLN遺傳學(xué)本質(zhì)：M變成N后并沒有喪失合成某種產(chǎn)物的能力，F(xiàn)1的一對等位基因M、N雖在一起，但二者獨立作用，可以產(chǎn)生各自的產(chǎn)物，使它們控制的性狀均得以表現(xiàn)共顯性/并顯性/等顯性（codominance）共顯性：兩鑲嵌顯性（mosaicdominance）雙親性狀可在后代同一個體的不同部位表現(xiàn)出來，這種雙親性狀不一定具有顯隱性關(guān)系（除了具有定性作用，還具有定位作用）鑲嵌顯性（mosaicdominance）雙親性狀可在后代顯隱性的相對性鐮刀形血紅細胞貧血癥外表：可以認為是完全顯性：ss隱性患者貧血嚴重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss雜合者有氧時表現(xiàn)正常，缺氧時發(fā)病。∴有氧時S對s為顯性，缺氧時s對S為顯性。紅血球：可以認為是共顯性：ss為全部鐮刀型；Ss同時具有鐮刀形和碟形。顯隱性的相對性鐮刀形血紅外表：可以認為是完全顯性：第三節(jié)復(fù)等位基因復(fù)等位基因（multiplealleles）：在二倍體生物個體中，一種基因（在一個locus上）只有兩個等位基因，而在群體中可能存在兩個以上且作用類同的一組等位基因，這些基因被稱為復(fù)等位基因第三節(jié)復(fù)等位基因復(fù)等位基因（multipleallele如人類ABO血型：由3個復(fù)等位基因IA、IB

、i控制，IA和IB互為共顯性，但對i為顯性。6種基因型，4種表現(xiàn)型。A:IA-B:IB-AB：IAIBO：iiIAi×IBi

IAiIBiIAIBii如人類ABO血型：由3個復(fù)等位基因IA、IB、i控制，I血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAIBAB—不能使任一血型的紅細胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA

可使B及AB型的紅細胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB

可使A及AB型的紅細胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—

可使A,B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類ABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAI1)順式AB(cisAB)型

有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型和AB型的子女?？雌饋硭坪醪环涎瓦z傳的規(guī)律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB)，但有極少數(shù)的人，由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱為(cisAB)。發(fā)生率為0.18‰。1)順式AB(cisAB)型OABABO2)孟買型實際上這是由于抗原的形成由多個基因控制的結(jié)果。前體HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原

H抗原

這一情況是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故稱孟買型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB2)孟買型實際上這是由于抗原的形成由多個基因控制的結(jié)果。Rh血型與新生兒溶血癥

Rh+:RR,RrRh-:rr母體產(chǎn)生的抗體胎兒產(chǎn)生的抗原Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制Rh血型與新生兒溶血癥母體產(chǎn)生的抗體胎兒產(chǎn)生的抗原Rh陰性母自交不親和（self-incompatibility）自交不親和（self-incompatibility）第四節(jié)致死基因1905年法國學(xué)者LucienCuenot研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為棕灰色)，并做了如下研究。黃鼠×正常1/2黃鼠:1/2正常黃鼠×黃鼠2/3黃鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活第四節(jié)致死基因1905年法國學(xué)者LucienCuenot致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。隱性致死基因(recessivelethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱性白化基因等。顯性致死基因(dominantlethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如抗癌基因Rb突變或缺失引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤。致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存例：小鼠常染色體復(fù)等位基因AY決定黃色，A決定灰色，a決定黑色，三者順序?qū)笳邽轱@性。假定AYa×Aa中平均每窩生八只小鼠。問：在同樣條件下AYA×AYa雜交預(yù)期平均每窩生幾只？表型如何？例：第五節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作：兩對以上的非等位基因相互作用控制同一個單位性狀的現(xiàn)象稱為基因間的互作?；蚧プ鞯念愋停?、互補作用2、累加作用3、重疊作用4、顯性上位作用5、隱性上位作用6、抑制作用第五節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作：兩對以上的非等位基因互補作用(complementeffect)香豌豆紫花×白花A紫花紫花白花

3：1

紫花×白花B紫花紫花白花

3：1

白花A×白花B紫花紫花白花

9：7

互補作用(complementeffect)香豌豆紫花×白無色色素元無色的中間產(chǎn)物紫色素互補效應(yīng)的生化機制CP無色無色的紫色素互補效應(yīng)的生化機制CP互補作用（complementeffect）兩對非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時共同決定一種性狀表現(xiàn)，當只有一對顯性基因或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。這些基因稱為互補基因，孟德爾比率被修飾為9:7互補作用（complementeffect）累加作用（additiveeffect）南瓜果型的遺傳圓球形×圓球形扁盤形

扁盤形圓球形長圓形

9

：6

：1累加作用（additiveeffect）南瓜果型的遺傳圓球P圓球形×圓球形

AAbbaaBB

F1扁盤形AaBb

F29A-B-:3A-bb:3aaB-:1aabb

扁盤形圓球形細長形

累加作用：兩對顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀P圓球形×圓球形

重疊作用（duplicateeffect）不同對基因可產(chǎn)生相同性狀，只要有一個顯性基因存在該性狀就能表現(xiàn)，全部是隱性基因則表現(xiàn)另一種性狀。兩對基因為15:1，三對基因表現(xiàn)為63:1薺菜角果形狀P三角形角果×卵形角果三角形角果15三角形角果:1卵形角果F1F2T1T1T2T2t1t1t2t2T1t1T2t29T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-t1t1t2t2重疊作用（duplicateeffect）不同對基因可產(chǎn)生PrecursorProductGeneBGeneA重疊作用的生化機制PrecursorProductGeneBGeneA重疊上位效應(yīng)在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時也有顯隱關(guān)系，稱上位和下位。一對基因影響了另一對非等位基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性(epistasis)，也稱異位顯性。上位與顯性相似，兩者都是一個基因掩蓋另一個基因的表達，區(qū)別在于顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應(yīng)是非等位基因間的掩蓋作用。上位效應(yīng)在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控顯性上位作用（dominantepistasis）兩對非等位基因共同決定相對性狀，其中一對顯性基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，F(xiàn)2分離比表現(xiàn)為12:3:1P白色狗×褐色狗

F1

白色狗

F212白色狗3黑色狗1褐色狗

狗的毛色遺傳I對B/b有顯性上位作用；無色(I):有色(i)=3:1黑色(B):褐色(b)=3:1

BBIIbbiiBbIi(9B-I-:3bbI-):3B-ii:1bbii顯性上位作用（dominantepistasis）兩對非等燕麥中，黑穎品系與黃穎品系雜交，F(xiàn)1全為黑穎，F(xiàn)2中12黑穎：3黃穎：1白穎。

黑穎與非黑穎之比為3：1，在非黑穎中，黃穎和白穎之比也是3：1。一對基因B/b分別控制黑穎和非黑穎，另一對Y/y分別控制黃穎和白穎。只要有一個顯性基因B存在，植株就表現(xiàn)為黑穎，有沒有Y都一樣。在沒有顯性基因B存在時，有Y表現(xiàn)為黃色，無Y時表現(xiàn)為白色。B的存在對Y-y有遮蓋作用P黑穎×黃穎

BByy↓bbYY

F1黑穎BbYy

↓自交

F29B-Y-:3B-yy:3bbY-:1bbyy

黑穎黃穎白穎燕麥中，黑穎品系與黃穎品系雜交，F(xiàn)1全為黑穎，F(xiàn)2中12黑穎隱性上位作用（recessiveepistasis）在兩對互作基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔蛔饔茫現(xiàn)2分離比表現(xiàn)為9:3:4

P

黑色鼠×白色鼠

小鼠的皮毛顏色遺傳兩對基因B/b和C/c；有色(B):無色(b)=3:1黑色(C):棕色(c)=3:1B/b決定色素的有無，C/c決定色素的分布bb對C/c有上位作用；9B-C-:3B-cc:(3bbC-:1bbcc)BBCCbbcc黑色鼠BbCcF1F2

9黑色鼠3棕色鼠4白色鼠隱性上位作用（recessiveepistasis）在兩對抑制作用（inhibitingeffect）在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)卻具有抑制作用；與顯性上位的不同是起抑制作用的基因沒有表型效應(yīng)，而顯性上位基因有表型效應(yīng)玉米胚乳蛋白層顏色P白色蛋白質(zhì)層×白色蛋白質(zhì)層白色蛋白質(zhì)層13白色蛋白質(zhì)層:3有色蛋白質(zhì)層F1F2CCIIcciiCcIi9C-I-+3ccI-2+1cciiC-ii抑制作用（inhibitingeffect）在兩對獨立基因

P亞洲白繭×黃繭

iiyy↓iiYY

F1iiYy黃繭

F23iiY-:1iiyy

黃繭白繭

P歐洲白繭×黃繭

IIyy↓iiYY

F1IiYy白繭

F2(9I-Y-:3I-yy:1iiyy):3iiY-

白繭黃繭

黃色白色YI抑制

P亞洲白繭×黃繭

報春花屬花色的遺傳

P黃花×白花

KKdd

↓kkDDF1

白花

KkDd↓