遺傳性球形紅細胞增多癥

內(nèi)科學第六章溶血性貧血

第六篇血液系統(tǒng)疾病

第二節(jié)遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditaryspherocytosis,HS）病例男，28歲，因間斷乏力20年，加重伴面色發(fā)黃1周入院。8歲時開始出現(xiàn)間斷乏力，多于感冒后或劇烈活動后出現(xiàn)，曾于當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)“貧血”，未進一步治療。1周前感冒后開始出現(xiàn)面色發(fā)黃，乏力，癥狀漸加重，為進一步診治入院。查體：中度貧血貌。全身皮膚鞏膜略黃染。肝肋下未觸及，脾臟肋下3cm，質(zhì)軟，無壓痛。輔助檢查：血常規(guī)：WBC4.43×109/L，

HGB85g/L，MCV98fl，PLT

234×109/L，RET23%。問題：該患最可能的診斷是什么？應(yīng)進一步做哪些檢查？如何治療？主要內(nèi)容概念病因和發(fā)病機制臨床表現(xiàn)實驗室檢查診斷和鑒別診斷治療

概念遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性紅細胞膜缺陷導致的溶血性貧血，其主要特征是間斷出現(xiàn)的溶血性貧血、不同程度的脾腫大、外周血涂片可見球形紅細胞增多、紅細胞滲透脆性增高、脾切除效果好。病因和發(fā)病機制

病因：編碼紅細胞膜骨架蛋白的基因異常多數(shù)呈常染色體顯性遺傳少數(shù)呈常染色體隱性遺傳無家族史者可能由當代基因突變所致

病因和發(fā)病機制

細胞膜脂質(zhì)丟失繼發(fā)性代謝變化

細胞表面積減少穿膜鈉和鉀流增加ATP消耗

紅細胞變?yōu)榍蛐渭毎麅?nèi)鈉潴留加重球形變

紅細胞變形性降低

紅細胞膜骨架蛋白合成障礙脾臟破壞紅細胞膜骨架蛋白基因異常臨床表現(xiàn)家族史：半數(shù)有陽性家族史；年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多見；典型表現(xiàn)：反復發(fā)生的溶血性貧血、

間歇性黃疸、不同程度的脾腫大；由于遺傳方式和紅細胞膜骨架蛋白異常程度不同，病情異質(zhì)性很大。常見的合并癥：膽囊結(jié)石（50%）。少見的并發(fā)癥：下肢復發(fā)性潰瘍、慢性紅斑性皮炎、痛風、髓外造血性腫塊。嚴重者常因感染誘發(fā)各種危象，如溶血危象、再障危象、巨幼細胞貧血危象。臨床表現(xiàn)實驗室檢查一、血象（1）輕中度貧血，少數(shù)輕者可無貧血（2）紅細胞形態(tài)學：MCV正?；蜉p度減低，血涂片

可見小球形紅細胞增多，多在10%以上（3）網(wǎng)織紅細胞比例增多（4）白細胞和血小板正常二、骨髓象

增生性貧血骨髓象HS者血涂片可見球形紅細胞增多實驗室檢查正常人外周血涂片三、紅細胞滲透脆性試驗：異常球形紅細胞對低滲鹽水耐受性較正常細胞差，即滲透脆性增高。開始溶血完全溶血正常紅細胞：0.45%鹽水，0.30%鹽水球形紅細胞：0.50~0.75%鹽水0.40