先天性巨結腸的護理

先天性巨結腸癥先天性巨結腸又稱腸管無神經節(jié)細胞癥由Hirschisprung（1886年）將其詳細描述所以通常稱之為希爾施普龍?。℉irschisprung'sDisease，HD）是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。發(fā)病率HD人群發(fā)病率為1:5000亞洲人發(fā)病率最高HD性別：男多于女男女之比約為3-5：1病因基因突變RET基因調控正常細胞的生長和分化尤其在腸神經系統(tǒng)的發(fā)育中起主要作用突變使細胞發(fā)育調控信號不能正常傳遞，以致腸道神經發(fā)育不良腸神經系統(tǒng)發(fā)育的內在環(huán)境缺陷無神經節(jié)細胞的腸壁中纖維連接蛋白和層粘蛋白分布異常無神經節(jié)細胞的腸壁中細胞黏附分子減少病因胚胎時期腸道神經母細胞移行停頓神經母細胞于胚胎第5周開始沿迷走神經干由頭側向尾側遷移食管→胃→中腸→橫結腸→全部消化道管壁→直腸于第12周達到消化道遠端如果由于某種原因導致神經母細胞移行時中途停頓，即可造成遠端腸壁無神經節(jié)細胞發(fā)生的時間越早，則停止的位置越高，病變的部位越長家族性及遺傳因素單純的遺傳因子尚不能發(fā)病，必須有環(huán)境因素的共同作用環(huán)境因素如妊娠期感染、用藥、腹痛、精神損傷、外傷、血供不良等合并畸形主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉不良、直腸肛門閉鎖、先天性心臟病、唇腭裂、多指（趾）中樞神經畸形發(fā)生率最高，可能由于神經細胞對有害環(huán)境耐受力低，并同時被相同因素損害所致病因病理典型改變：明顯的狹窄段和擴張段狹窄段位于擴張段遠端，位于直腸、乙狀結腸交界處以下距肛門約7-10cm狹窄段與擴張段連接部形成移行區(qū)，呈漏斗狀擴張段多位于乙狀結腸，嚴重者波及降結腸、橫結腸分型超短段型：病變局限于直腸遠端短段型（10%）：病變位于直腸近、中段，距肛門距離小于6.5cm常見型（75%）：病變由肛門開始到乙狀結腸長段型（10%）：病變延伸至降結腸或橫結腸全結腸型：病變波及全結腸及回腸，距回盲瓣30cm以內全腸型：病變波及全結腸及回腸，距回盲瓣30cm以上most臨床表現正常足月新生兒生后24h排胎便

HD患兒生后24h內不排胎便有些HD患兒在斷奶后出現便秘患兒出現不同程度的梗阻癥狀，呈進行性加重，腹部逐漸膨隆便秘可持續(xù)數天，甚至一周也可能出現腹瀉，或腹瀉、便秘交替嚴重時有嘔吐，次數不多，為奶汁、食物不排胎便或胎便排出延遲臨床表現腹圍明顯大于胸圍腹脹呈進行性加重大量腸內容物、氣體滯留于結腸腹脹嚴重時，影響呼吸，呈端坐式呼吸，夜晚不能平臥腹脹臨床表現患兒全身情況不良，貧血狀，食欲不佳消瘦，發(fā)育延遲，年齡越大越明顯抵抗力低下，易發(fā)生上呼吸道感染、腸道感染腸道內細菌繁殖毒素吸收，損害心、肝