出生缺陷三級預(yù)防

出生缺陷三級預(yù)防

自治區(qū)婦幼保健院

主任醫(yī)師楊紅主要內(nèi)容一、出生缺陷的現(xiàn)狀二、出生缺陷的概念三、出生缺陷三級預(yù)防措施（一）我國出生缺陷的現(xiàn)狀我國是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國家之一。目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。2006年的《中國兒童發(fā)展報(bào)告》顯示，我國每年約有20～30萬肉眼可見先天畸形出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。一、出生缺陷的現(xiàn)狀2003年10月中國開始實(shí)行新的《婚姻登記條例》，強(qiáng)制性婚前醫(yī)學(xué)檢查被取消，婚檢率一路下滑，2004年全國婚檢率不到10%，個(gè)別地方不到1%。專家估計(jì)，如果婚檢率持續(xù)走低，出生缺陷兒每年還要增加50%～80%，即每年出生120萬～210萬。出生缺陷致殘、致愚及終生性、難治性的特點(diǎn)，給家庭造成巨大不幸，也給社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。（一）我國出生缺陷的現(xiàn)狀出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42％，中等收入國家為5.57％，高收入國家為4.72％。我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近。2015年。出生缺陷疾病將是圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質(zhì)下降的主要原因。因此降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國人口素質(zhì)的第一個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)。（二）新疆的出生缺陷趨勢2013年我區(qū)14個(gè)監(jiān)測縣（市）共計(jì)報(bào)告出生缺陷總數(shù)為735例，出生缺陷總發(fā)生率88.93/萬，低于2012年的92.65%，但2005～2012年期間出生缺陷總發(fā)生率整體呈上升趨勢。2012年，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率（97.77/萬）高于城市（85.16/萬）。我區(qū)各年度監(jiān)測出生缺陷總發(fā)生率（92.65/萬）低于全國的平均水平（

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/萬），考慮可能與我區(qū)出生缺陷診斷水平低，部分缺陷未被發(fā)現(xiàn)有關(guān)。原因非常復(fù)雜一方面，隨著產(chǎn)前診斷和篩查水平不斷提高，新篩覆蓋面不斷擴(kuò)大，監(jiān)測水平不斷提高，一些過去不能診斷和發(fā)現(xiàn)的出生缺陷能及時(shí)發(fā)現(xiàn)。另一方面，影響出生缺陷的環(huán)境和社會(huì)因素增多。如育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加；高齡產(chǎn)婦比例逐年上升等（三）出生缺陷率高的原因（四）出生缺陷對健康和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的影響出生缺陷是造成兒童殘疾和兒童死亡的主要原因。在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第４位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1％。加重疾病負(fù)擔(dān)。在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。（四）出生缺陷對健康和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的影響根據(jù)2003年的資料測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過126億元。出生缺陷不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也是導(dǎo)致我國人口潛在壽命損失的重要原因。

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

出生缺陷的概念

出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。出生缺陷病種出生缺陷出生缺陷的種類先天畸形：神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色體異常：單基因：先天性白內(nèi)障白化病多基因：先心病染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨(dú)癥出生缺陷的特點(diǎn)1、先天存在；2、可以是遺傳的，也可以是環(huán)境因素造成的；3、出生時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，也可以在出生后幾年出現(xiàn)。（WHO研究報(bào)告，發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲時(shí)累計(jì)發(fā)生率為7.86%，但出生時(shí)僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%。）出生缺陷的危害1、影響個(gè)人的一生——健康身體2、影響一個(gè)家庭——家庭幸福3、影響一個(gè)社會(huì)——社會(huì)和諧1、一級預(yù)防：在孕前和孕早期采取的措施，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。（做好婚前、孕期保?。?1)接種風(fēng)疹疫苗(可預(yù)防1／1000先天性風(fēng)疹綜合癥)；(2)婚前醫(yī)學(xué)檢查；(3)食鹽加碘(可預(yù)防地方性克汀病)；三、出生缺陷三級預(yù)防措施(4)增補(bǔ)葉酸(可預(yù)防70％神經(jīng)管畸形、15％其他重大體表畸形、35％先心病)；(5)嚴(yán)格控制孕期用藥；(6)早期發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾??；(7)女工保健，避免孕期接觸有害物質(zhì)；(8)計(jì)劃生育指導(dǎo)，避免近親結(jié)婚和大齡生育(可預(yù)防單基因缺陷和染色體異常)。2、二級預(yù)防：在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。(1)加強(qiáng)孕產(chǎn)期系統(tǒng)保建管理，住院分娩，指導(dǎo)孕產(chǎn)婦營養(yǎng)；(2)產(chǎn)前B超篩查(體表和內(nèi)臟畸形，20周前可發(fā)現(xiàn)80％，但要求設(shè)備與技術(shù))；(3)產(chǎn)前甲胎蛋白生化篩查(開放神經(jīng)管畸形)；(4)產(chǎn)前篩查診斷染色體異常與神經(jīng)管畸形。

早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生3、三級預(yù)防：在新生兒出生后對新生兒疾病進(jìn)行篩查，以早期發(fā)現(xiàn)應(yīng)治療的新生兒疾病和異常。(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)；(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)；(3)新生兒聽力篩查，診斷。

早期篩查、及時(shí)干預(yù)、減少痛苦(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型