高中生物 5.3人類遺傳病 新人教版必修2公開課一等獎?wù)n件省課獲獎?wù)n件

第3節(jié)人類遺傳病第1頁智障音樂指揮家他，1978年出生在一種有音樂氣氛家庭；他，不識簡譜更不識五線譜，卻發(fā)明了音樂神話；他，23歲時智力只有三歲孩子水平，卻指揮過中外十幾個交響樂團(tuán)；他，被一位大師這樣評價：“給他一段旋律，他就能劃出最美弧線。”他就是享譽(yù)世界著名智障指揮家——舟舟。這位指揮家在剛出生1個月時候，因患肺炎住院，通過染色體檢查，診斷為患有不可逆轉(zhuǎn)遺傳病——21三體綜合征，21三體綜合征患者21號染色體比正常人多了一條。第2頁請思考：1.21三體綜合征屬于哪一類型遺傳??？2.從減數(shù)分裂過程思考該病病因是什么？第3頁課時目標(biāo)探究點(diǎn)理解

1.說出人類遺傳病類型◆人類遺傳病類型理解◆遺傳病實(shí)例分析◆21三體綜合征病因探究2.說出進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查措施◆探究人類遺傳病調(diào)查措施3.探討人類遺傳病監(jiān)測與預(yù)防◆人類遺傳病監(jiān)測措施選用識記4.人類基因組計(jì)劃研究內(nèi)容第4頁主題一人類常見遺傳病類型1.遺傳病概念一般是指由于_____________而引發(fā)人類疾病。2.類型及其比較類型概念分類實(shí)例單基因遺傳病受___________控制遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等

隱性遺傳鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等一對等位基因遺傳物質(zhì)變化第5頁類型概念分類實(shí)例多基因遺傳病受__________________控制人類遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等

染色體異常遺傳病由染色體異常引發(fā)遺傳病_________________________染色體數(shù)目變異_____________兩對以上等位基因染色體構(gòu)造變異貓叫綜合征21三體綜合征第6頁【判一判】(1)單基因遺傳病是由一種基因控制疾病。()【分析】單基因遺傳病受一對等位基因控制。(2)人體內(nèi)不具有控制遺傳病基因就不會患遺傳病。()【分析】患染色體異常遺傳病患者體內(nèi)不具有致病基因?！痢恋?頁1.人類遺傳病類型理解(1)單基因遺傳病是由一種基因控制疾病，多基因遺傳病是由兩個以上基因控制疾病。判斷：_____(填“正確”或“錯誤”)理由：_____________________________________________________________________________________________錯誤單基因遺傳病是由一對等位基因控制遺傳??；多基因遺傳病是由兩對以上等位基因控制人類遺傳病第8頁(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。判斷：_____(填“正確”或“錯誤”)理由：___________________________________錯誤只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳規(guī)律第9頁2.遺傳病實(shí)例分析圖示人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑：分析圖示探究下列疾病發(fā)生原因。(1)尿黑酸癥患者體內(nèi)尿黑酸不能正常代謝，分析其原因是什么。提醒：缺乏控制合成酶③基因。因缺乏酶③，尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人尿液中具有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。第10頁(2)分析白化病成因。提醒：缺乏控制合成酶⑤基因。因缺乏酶⑤，不能合成黑色素，體現(xiàn)出白化病癥狀。(3)基因控制生物性狀途徑有兩條，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)是哪一條？提醒：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺乏一種酶所致，所體現(xiàn)途徑是基因通過控制酶合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀。第11頁3.21三體綜合征病因探究21三體綜合征患者體細(xì)胞中具有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生異常配子發(fā)生受精作用后造成。如圖是卵細(xì)胞形成過程：第12頁請結(jié)合生殖細(xì)胞形成過程分析下列有關(guān)問題：(1)根據(jù)圖示①過程，分析21三體綜合征形成原因。提醒：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了具有兩條21號染色體異常卵細(xì)胞。(2)圖示②過程，會造成21三體綜合征形成嗎？分析原因。提醒：會。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了具有兩條21號染色體異常卵細(xì)胞。第13頁(3)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子概率是多少？提醒：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生卵細(xì)胞二分之一含一條21號染色體(正常)，二分之一含兩條21號染色體(不正常)。第14頁4.探究人類遺傳病調(diào)查辦法資料1：廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高省區(qū)，地中海貧血基因攜帶者占人口百分比16．47％。資料2：“著色性干皮病”是一種罕見先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺乏一種酶，對于紫外線照曬人體后形成DNA損傷缺乏修復(fù)能力。伴隨紫外線曬傷積累，極易引發(fā)嚴(yán)重皮膚癌變。第15頁(1)資料1中數(shù)據(jù)是如何取得？提醒：在廣西省內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。某種遺傳病發(fā)病率=(2)“著色性干皮病”對人危害之大，請你參與該遺傳病遺傳方式調(diào)查，回答下列問題：①如何選用調(diào)查樣本？提醒：在患有該遺傳病家族中進(jìn)行調(diào)查。②在調(diào)查基礎(chǔ)上，如何確定該遺傳病遺傳方式？提醒：根據(jù)調(diào)查成果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。第16頁1.多基因遺傳病特點(diǎn)(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高；(2)易受環(huán)境影響；(3)多基因一般不存在顯隱性關(guān)系，它們行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。2.人類遺傳病與環(huán)境原因之間關(guān)系人類遺傳病是遺傳原因與環(huán)境原因互相作用成果。第17頁3.人類遺傳病調(diào)查辦法(1)通過遺傳系譜進(jìn)行分析：在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，繪制遺傳系譜，分析遺傳方式；(2)通過人群調(diào)查：通過度析發(fā)病率和發(fā)病性別百分比，判斷遺傳方式；(3)調(diào)查時最佳選用發(fā)病率較高單基因遺傳病。第18頁【典題訓(xùn)練】下列有關(guān)人類遺傳病論述，錯誤是()A.單基因突變能夠造成遺傳病B.染色體構(gòu)造變化能夠造成遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制疾病D.環(huán)境原因?qū)Χ嗷蜻z傳病發(fā)病無影響【解題指南】明確遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化造成，多基因遺傳病易受環(huán)境影響。第19頁【解析】選D。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制遺傳病。單個基因突變能夠造成遺傳病發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體構(gòu)造變化能夠造成遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病發(fā)病受遺傳原因和環(huán)境原因雙重影響。第20頁【互動探究】(1)B項(xiàng)中染色體構(gòu)造變化引發(fā)變異有哪些類型？提醒：缺失、反復(fù)、倒位和易位。(2)D項(xiàng)中多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)主要有哪些？提醒：主要表目前三個方面：①在群體中發(fā)病率較高；②常體現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境原因影響。第21頁

【規(guī)律辦法】口訣巧記常見遺傳病類型(1)單基因遺傳?。孩俪ｋ[白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥)；②色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為伴X隱性遺傳病)；③常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)；④抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。第22頁(2)多基因遺傳?。捍侥X高壓尿(多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)。(3)染色體異常遺傳?。禾丶{愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。第23頁主題二遺傳病監(jiān)測和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃1.遺傳病監(jiān)測和預(yù)防(1)伎倆:主要包括_________和_________等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷第24頁(3)遺傳咨詢內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，理解_________，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病_________推算出后裔___________向咨詢對象提出防治對策和提議，如_________、進(jìn)行_________等家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠產(chǎn)前診斷第25頁(4)產(chǎn)前診斷：①時間：___________。②目：確定胎兒是否患有___________或___________。③主要檢測手段：_________、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等。胎兒出生前某種遺傳病先天性疾病羊水檢查B超檢查基因診斷第26頁2.人類基因組計(jì)劃(HGP)(1)內(nèi)容：繪制_____________地圖。(2)目標(biāo)：測定________________________，解讀其中包括遺傳信息。(3)意義：結(jié)識到人類基因_____、_____、_____及其互相關(guān)系，對人類疾病診治和預(yù)防具有主要意義。(4)成果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)覺基因約為_____________個。人類遺傳信息人類基因組所有DNA序列組成構(gòu)造功能2.0萬～2.5萬第27頁【想一想】人類體細(xì)胞中共46條染色體，人類基因組計(jì)劃要測定多少條染色體上基因？提醒：24條，包括22條常染色體和X、Y染色體。第28頁1.人類遺傳病監(jiān)測辦法選用有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定遺傳病患者，另一方體現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想懂得胎兒是否攜帶致病基因。請結(jié)合材料回答下列問題。(1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為何？提醒：需要。由于妻子也許是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒也許是患者。第29頁(2)當(dāng)妻子為患者時，體現(xiàn)正常胎兒性別應(yīng)當(dāng)是男性還是女性?為何?提醒：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有女性胎兒都具有來自爸爸X染色體上正常顯性基因。第30頁2.確定生物基因組和染色體組果蠅體細(xì)胞中具有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體主要糧食作物，二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體。分析上述材料，思考下列問題：(1)果蠅基因組有多少條染色體？其一種染色體組中有幾條染色體？提醒：基因組有5條；一種染色體組中有4條染色體。提醒：及時總結(jié)判斷生物基因組辦法。第31頁(2)水稻基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？提醒：12條。水稻細(xì)胞中無性染色體，故基因組中染色體與染色體組同樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)二分之一?！疽?guī)律辦法】判斷生物基因組辦法(1)具有染色體性別決定生物，其基因組染色體組成由常染色體數(shù)目二分之一和兩條性染色體組成。(2)雌雄同體或不具有染色體性別決定生物，其基因組染色體組成由其體內(nèi)染色體數(shù)目標(biāo)二分之一組成，與其染色體組中染色體組成也同樣。第32頁【典題訓(xùn)練】冠心病是否遺傳目前醫(yī)學(xué)上尚無定論，但大量臨床資料表白，冠心病患者也許具有家族傾向。某校生物研究性學(xué)習(xí)小組為了探究臨床資料可靠性并理解該病在人群中發(fā)病率，科學(xué)辦法是()A.在人群中調(diào)查并計(jì)算該病在一種家族中發(fā)病率B.在每個家族中隨機(jī)抽樣調(diào)查一人，研究該病家族傾向C.僅在患者家族中調(diào)查并計(jì)算該病在人群中發(fā)病率D.調(diào)查多種家族研究該病家族傾向，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算該病發(fā)病率第33頁【解題指南】明確調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在人群中調(diào)查，