腎內(nèi)科疑難病例討論血栓性微血管病

疑難病例討論主講醫(yī)師基本信息輔助檢查診斷與鑒別住院期間診療過程主要討論內(nèi)容基本信息疑難病例討論基本信息性別：女性年齡：59歲婚姻：已婚職業(yè)：農(nóng)民入院時(shí)間：2020年8月22日輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容疑難病例討論主訴中暑一周，腹瀉3天，無尿2天。輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容現(xiàn)病史患者及家屬訴于入院前一周，出現(xiàn)發(fā)熱、頭暈、咽痛不適，無寒戰(zhàn)、惡心、嘔吐等癥狀，家人考慮”中暑”口服藿香正氣水治療，稍有好轉(zhuǎn)，3天前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛、腹瀉、每日3-4次，水樣便，伴有黑色血凝塊及鮮血，量不多，伴有全身多處點(diǎn)狀皮下出血，自行口服云南白藥治療。1天前出現(xiàn)少尿，并伴有胸悶、氣喘、雙下肢水腫,門診擬診為“急性腎衰竭”收住我科。患者自患病后精神、食納、睡眠差,大小便未解。既往體健,否認(rèn)以往有高血壓病、冠心病、糖尿病等慢性疾病史,否認(rèn)有病毒性肝炎、肺結(jié)核、傷寒等傳染性疾病史,無藥物及食物過敏史,子宮切除史。既往史婚育史已婚，未育。家族史否認(rèn)。疑難病例討論入院查體T37.6℃,P123次/分,R25次/分,BP130/70mmHg，神志清楚，自主體位,查體合作。全身皮膚散在出血點(diǎn),口唇無發(fā)紺。雙側(cè)瞳孔瞳孔等大等圓，頸靜脈無充盈及怒張,頸軟。胸廓外形無畸形，兩側(cè)對(duì)稱，局部無隆起或凹陷,左肺可聞及哮鳴音，右肺未聞及干、濕性啰音。心率123次/分,心律齊,心音有力,各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部平坦,肝脾肋緣下未觸及腫大,無壓痛及反跳痛,移動(dòng)性濁音陰性,腸鳴音正常。雙下肢中度凹陷性水腫。四肢肌力Ⅴ級(jí)，肌張力正常,生理反射存在,病理反射未引出。輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容輔助檢查入院前輔助檢查（2020.08.22）血常規(guī)：白細(xì)胞20.89*10^9/L，紅細(xì)胞2.85*10^12/L，血小板數(shù)目38*10^9/L，中性粒細(xì)胞百分比92.8%，CRP123.1mg/L。肝功能：總膽紅素：33.6umol/L，直接膽紅素25.4umol/L，白蛋白18.80g/L；腎功能：尿素氮46.4mmol/L、肌酐617umol/L、尿酸795umol/L；電解質(zhì)：鉀5.03mmol/L、鈉120mmol/L，氯81.43mmol/L。凝血功能：APTT:35.3S,PT12.9S,INR1.08,TT13.6S,FIB:5.61G/L,D-2聚體:4.01mg/L。心肌酶:AST20U/L、LDH396U/L、CK102U/L、CKMB21U/L。肌鈣蛋白I（-）。血?dú)夥治觯o脈）：PH7.16、BE-19.9mmol/L、HCO3-ACT7.1mmol/L、LAC5.1mmol/L。頭顱+胸部ct：1、頭顱CT平掃未見明顯異常；2、左側(cè)胸腔少量積液；3、脂肪肝，肝右葉小結(jié)節(jié)鈣化灶。疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容入院診斷1.急性腎衰竭；2.熱射?。?.低蛋白血癥；4.重度低鈉血癥5.代謝性酸中毒。病例特點(diǎn)1.急性起?。?.有感染史；3.有貧血、乳酸脫氫酶升高、膽紅素升高等溶血表現(xiàn)；血小板減少；急性腎功能損害；4.電解質(zhì)紊亂

、代謝性酸中毒；5.全身癥狀重。住院期間診療過程疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容哌拉西林鈉舒巴坦鈉抗感染補(bǔ)液、營養(yǎng)支持等對(duì)癥治療白蛋白糾正低蛋白急診CRRT股靜脈置管疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容住院期間輔助檢查泌尿系彩超：脂肪肝。膽囊壁毛糙。雙腎體積增大。電解質(zhì)：鉀4.31mmol/L、鈉138mmol/L，氯82mmol/L。血?dú)夥治觯o脈）：PH7.28、BE(B)-7.8mmol/L、HCO3-ACT18.3mmol/L、LAC8.0mmol/L。乙肝、丙肝、梅毒、HIV（-）。網(wǎng)織紅細(xì)胞：0.3%。血培養(yǎng)：肺炎克雷伯菌抗核抗體22項(xiàng)、流行性出血熱抗體二項(xiàng)、骨髓瘤標(biāo)志物（-）。疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容該患者考慮中暑腹瀉腎前性所致的急性腎損害疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容貧血咽痛血小板減少血栓性微血管病TMA腹瀉發(fā)熱腎性急性腎損害腎臟體積大疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容血栓性微血管病(ThromboticMicroangiopathy,TMA)病理特點(diǎn)小血管內(nèi)皮細(xì)胞腫脹管腔狹窄部分小血管內(nèi)可見血栓形成主要臨床表現(xiàn)微血管性溶血性貧血血小板減少微循環(huán)中血小板血栓造成的器官受累(多表現(xiàn)為急性腎臟損害)疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容血栓性微血管病(ThromboticMicroangiopathy,TMA)TMAⅠⅡⅣⅢ溶血性尿毒癥綜合征（HUS）血栓性血小板減少性紫癜（TTP)先兆子癇惡性高血壓（MHT)溶血性尿毒癥綜合征(病因分類)感染：大腸桿菌、肺炎鏈球菌臨床特點(diǎn):多見于兒童，在發(fā)生出血性腹瀉后1周左右,約9%-30%可發(fā)生HUS。發(fā)病機(jī)制:病菌致血管內(nèi)皮損傷藥物相關(guān)常見藥物:抗腫瘤藥、抗血小板藥、免疫抑制劑。補(bǔ)體因子異常臨床特點(diǎn):惡性高血壓,補(bǔ)體C3正?；虺掷m(xù)降低，家族傾向發(fā)病機(jī)制:補(bǔ)體H因子、I因子膜共同因子蛋白的基因突變

補(bǔ)體旁路途徑過度活化維生素B12代謝缺陷臨床特點(diǎn):出生后幾天、數(shù)月發(fā)?。簧L發(fā)育停滯,喂養(yǎng)困難和嘔吐發(fā)病機(jī)制:B12代謝缺陷，高半胱氨酸血癥和甲基丙二酸尿癥血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS-13）缺陷遺傳性：基因突變獲得性：與感染、藥物、腫瘤妊娠、免疫性疾病、移植等相關(guān)血栓性血小板減少性紫癜(病因分類)獲得性ADAMTS13缺乏臨床特點(diǎn):服藥（如噻氯匹啶）后1月內(nèi)發(fā)病血清中檢出ADAMTS13抗體，停藥后抗體消失發(fā)病機(jī)制:vADAMTS13缺乏vWF多聚體粘附于細(xì)胞表面

血小板粘附、聚集，形成血小板栓子家族性ADAMTS13缺乏臨床特點(diǎn):嬰兒期即可出現(xiàn)血小板減少和微血管性溶血輸注血漿后病情好轉(zhuǎn)發(fā)熱、感染、腹瀉、手術(shù)、妊娠等因素誘發(fā)發(fā)病機(jī)制:編碼ADAMTS13基因突變ADAMTS13正常臨床特點(diǎn):無ADAMTS13缺乏/活性下降發(fā)病機(jī)制:繼發(fā)性因素,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)、轉(zhuǎn)移癌、非典型HUS等疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容TMA妊娠HELLP綜合征神經(jīng)鈣蛋白抑制劑骨髓移植腫瘤放化療SLEHIV感染TMA其他病因疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容TMA-主要臨床類型及臨床特點(diǎn)溶血性尿毒癥綜合征HUS臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）微血管病性溶血性貧血

血小板減少

急性腎衰竭臨床分型典型HUS（腹瀉相關(guān)型HUS）不典型HUS(無腹瀉的HUS)血栓性血小板減少性紫癜TTP臨床表現(xiàn)（五聯(lián)征）血小板減少

微血管溶血

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀急性腎衰竭發(fā)熱臨床分型家族性TTP獲得性TTP疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容溶血性尿毒癥綜合征HUS血栓性血小板減少性紫癜TTP以ARF、纖維蛋白沉積為主，少或無神經(jīng)系統(tǒng)病變，ADAMTS13(-)以發(fā)熱、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、血小板沉積為主，腎臟病變輕，ADAMTS13(+)，更多見于成人，兒童罕見TTPHUS疑難病例討論輔助檢查診斷鑒別住院診療基本信息討論內(nèi)容TMA的治療對(duì)癥支持治療營養(yǎng)支持維持水、電解質(zhì)和

酸堿平衡抗感染成份輸血

保肝、護(hù)腎其他對(duì)癥支持治療血漿置換/血漿輸注原理：清除自身抗體及血漿中異常巨大的vWF多聚體并補(bǔ)充ADAMTS13或因子H新鮮冰凍血漿最佳大劑量血漿輸注(15-30ml/kg·d)血漿置換/血漿輸注

糖皮質(zhì)激素長春新堿環(huán)孢素環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑治療

C5單抗

CD20單抗丙球蛋白

脾切除腎移植其他修正診斷1.血栓性微血管??；2.急性腎衰竭；3.低蛋白血癥；4.重度低鈉血癥；5.代謝性酸中毒。病例不足

患者入院時(shí)間短，多項(xiàng)檢查為進(jìn)一步完善，如（外周血涂片我院未開展、ADA