遺傳學(xué)知識點

第一章緒論遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個特征。遺傳(heredity)：指生物子代與親代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個體基本特性不變的現(xiàn)象。變異(variation)：指生物在子代與親代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。2，遺傳與變異是一對矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面，遺傳是相對的、保守的，而變異是絕對的、發(fā)展的；沒有變異，物種將是一成不變的，沒有進(jìn)化。沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，變異不能積累，生物亦不能進(jìn)化。3，遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。生物進(jìn)化就是環(huán)境條件對生物變異進(jìn)行自然選擇。在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代(遺傳)，變異逐代積累導(dǎo)致物種演變、產(chǎn)生新物種4，動、植物和微生物新品種選育(育種)實際上是一個人工進(jìn)化過程，只是以選擇強度更大的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。5，環(huán)境改變可以引起變異。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)變異?？疾焐镞z傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進(jìn)行。6，拉馬克認(rèn)為：生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳”規(guī)律。拉馬克的主要研究領(lǐng)域是生物物種進(jìn)化，但對生物進(jìn)化的解釋必然涉及對性狀遺傳與變異現(xiàn)象的解釋器官用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳假說。用進(jìn)廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變；獲得性狀遺傳：所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累7，達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時也對生物的遺傳、變異機制進(jìn)行了假設(shè)，并提出了泛生假說，認(rèn)為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遺傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)。達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些觀點，認(rèn)為生物性狀變異都能夠傳遞給后代。8，新達(dá)爾文主義：在生物進(jìn)化方面支持達(dá)爾文的選擇理論，但在遺傳上否定獲得性狀遺傳，魏斯曼是其首創(chuàng)者。9，魏斯曼，種質(zhì)連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)：多細(xì)胞生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細(xì)胞，負(fù)責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細(xì)胞，負(fù)責(zé)營養(yǎng)活動；種質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，是“被表達(dá)的”，不能遺傳；種質(zhì)在世代間連續(xù)，遺傳是由具有一定化學(xué)成分和一定分子性質(zhì)的物質(zhì)(種質(zhì))在世代間傳遞實現(xiàn)的。10，高爾頓，融合遺傳認(rèn)為：雙親的遺傳成分在子代中發(fā)生融合，而后表現(xiàn)。其根據(jù)是，子女的許多特性均表現(xiàn)為雙親的中間類型。因此高爾頓及其學(xué)生畢爾生致力于用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計學(xué)方法研究親代與子代間性狀表現(xiàn)的關(guān)系。雖然融合遺傳的基本觀點并不正確，但是在這一基礎(chǔ)上所創(chuàng)建的一系列生物數(shù)學(xué)分析方法，卻為數(shù)量遺傳、群體遺傳的產(chǎn)生和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)11，孟德爾，遺傳因子假說認(rèn)為：生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子(hereditaryfactor)控制；遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨立分配兩個基本規(guī)律。這兩個遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動搖的基礎(chǔ)。12.初創(chuàng)時期（1900-1910）(1).1900年，狄·弗里斯、柴馬克和柯倫斯分別重新發(fā)現(xiàn)孟德爾規(guī)律，是遺傳學(xué)學(xué)科建立的標(biāo)志。1906年，貝特生提出以Genetics作為該學(xué)科的學(xué)科名。(2).1901-1903年，狄·弗里斯發(fā)表“突變學(xué)說”(3).1903年，Sutton和Boveri分別提出染色體遺傳理論，認(rèn)為：遺傳因子位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上，從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究結(jié)合起來。(4).1909年，約翰生發(fā)表“純系學(xué)說”，并提出“gene”的概念，以代替孟德爾所謂的“遺傳因子”。(5).1908年，哈德和溫伯格分別推導(dǎo)出群體遺傳平衡定律。13.全面發(fā)展時期（1910-1952）形成了近代遺傳學(xué)的主要內(nèi)容與研究領(lǐng)域，也是本課程的主要內(nèi)容：(1).細(xì)胞遺傳學(xué)/經(jīng)典遺傳學(xué)(1910-1940)。1910，摩爾根等：性狀連鎖遺傳規(guī)律(2).數(shù)量遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)(1920-)費希爾等：數(shù)理統(tǒng)計方法在遺傳分析中的應(yīng)用孟德爾定律1，遺傳因子假說、遺傳因子分離與自由組合規(guī)律及其發(fā)展。2，一對相對性狀的分離現(xiàn)象：相關(guān)背景知識單位性狀與相對性狀豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(一)、豌豆花色雜交試驗(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象3，單位性狀與相對性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。4，孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。5，試驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。6，反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關(guān)。7，性狀分離現(xiàn)象F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。8，分離現(xiàn)象的解釋：遺傳因子假說，遺傳因子的分離規(guī)律，豌豆花色分離現(xiàn)象解釋，豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合。9，遺傳因子假說：孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。10，遺傳因子的分離規(guī)律：遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。11，豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現(xiàn)象進(jìn)行解釋，認(rèn)為：F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。12，基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)

基本概念：基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系；純合(homozygous)與雜合(heterozygous)；生物個體基因型的推斷基因型(genotype)：指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)：指生物個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。13，根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個概念。14，基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。15，純合與雜合具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。16，生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通常可以根據(jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例:紅花植株基因型推斷因為表現(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。17，分離規(guī)律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當(dāng)時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實體是什么，如何實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當(dāng)時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進(jìn)行驗證呢？一個正確的理論，它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗證過程。18，分離規(guī)律的驗證方法：測交法；自交法；F1花粉鑒定法；紅色面包霉雜交法19，測交(testcross)的概念與作用測交法，是把被測驗的個體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。因為隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。20，測交法：雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。測交試驗結(jié)果：Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。21，自交法：純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。22，F(xiàn)2自交試驗結(jié)果：孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結(jié)果均列于表2-2中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2：1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。23，F(xiàn)1花粉鑒定法：測交法是根據(jù)測交后代表現(xiàn)型類型和比例來測定F1產(chǎn)生配子類型和比例，并進(jìn)而推測F1基因型，即：Ft表現(xiàn)型類型和比例F1配子類型和比例F1基因型性狀是在生物生長發(fā)育特定階段表現(xiàn)，大多數(shù)性狀不會在配子(體)上表現(xiàn)，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會表現(xiàn)。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀。結(jié)論：分離規(guī)律對F1基因型及基因分離行為的推測是正確的。24，分離比例實現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。25，分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。26，形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，并且相對獨立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。27，指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)?；必須對生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。28，解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).。因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個方面的原因。29，建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長時期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新的生長點。一種獨特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生。獨立分配規(guī)律又稱“自由組合規(guī)律”：兩對及兩以上相對性狀(等位基因)在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關(guān)系一、兩對相對性狀的遺傳，二、獨立分配現(xiàn)象的解釋，三、獨立分配規(guī)律的驗證，四、多對相對性狀的遺傳，五、獨立分配規(guī)律的應(yīng)用1，兩對相對性狀的遺傳（1）兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。2，試驗結(jié)果與分析(1)雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。(2)對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例：黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。3，兩對相對性狀的自由組合如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件單獨發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應(yīng)該如下圖所示；實際試驗結(jié)果與理論比例的比較。4，獨立分配現(xiàn)象的解釋（1）獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的遺傳因子(等位基因)在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。（2.）棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。5，獨立分配規(guī)律的驗證（1）測交法：孟德爾采用測交法驗證兩對基因的獨立分配規(guī)律。他用F1與雙隱性純合體測交。當(dāng)F1形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，比例為1∶1∶1∶1。由于雙隱性純合體的配子只有yr一種，因此測交子代種子的表現(xiàn)型和比例，理論上反映了F1所產(chǎn)生的配子類型和比例。表4－3說明孟德爾測交試驗的實際結(jié)果與測交的理論推斷是完全一致的。(2)，自交法：按照分離和獨立分配規(guī)律的理論推斷，由純合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交產(chǎn)生的F3種子，不會出現(xiàn)性狀的分離，這類植株在F2群體中應(yīng)各占1/16。由一對基因雜合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交產(chǎn)生的F3種子，一對性狀是穩(wěn)定的，另一對性狀將分離為3：1的比例。這類植株在F2群體中應(yīng)各占2/16。由兩對基因都是雜合的植株(YyRr)自交產(chǎn)生的F3種子，將分離為9：3：3：1的比例。這類植株在F2群體中應(yīng)占4/16。F2各類表現(xiàn)型、基因型及其自交結(jié)果推測.4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，所有后代無不發(fā)生性狀分離；9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。6，多對相對性狀的遺傳(一)、多對相對性狀獨立分配的條件，(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳，(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳。(四)、n對相對性狀的遺傳(一)、多對相對性狀獨立分配的條件：根據(jù)獨立分配規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)可知：非等位基因的自由組合實質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂AI的自由組合；因此只要決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立分配規(guī)律。不位于同一條染色體上的非等位基因間。(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳：1.分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。2.兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)；F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。3.三對相對性狀遺傳分析(pp75-76:表4-4)：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)；F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性情況下)（四）、三對(n對)基因獨立遺傳一、獨立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時，n對染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。二、在遺傳育種中的應(yīng)用1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標(biāo)性狀集合到一個品種中；或者對受多對基因控制的性狀進(jìn)行育種選擇；2.可以預(yù)測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當(dāng)?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。7，概率原理與應(yīng)用(一)、概率(probability):概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。2.加法定理：

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和?；コ馐录谝淮卧囼炛校骋皇录霈F(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。(三)、概率定理的應(yīng)用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。3.用分枝法來推算子代的基因型(1).分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。(2).兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)；F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。(3).三對相對性狀遺傳分析8、二項式展開采用上述棋盤方格將顯性和隱性基因數(shù)目不同的組合及其概率進(jìn)行整理排列，工作較繁。如果采用二項式公式進(jìn)行分析，則較簡便。設(shè)p=某一事件出現(xiàn)的概率，q=另一事件出現(xiàn)的概率，p+q=1。N=估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項式展開的公式為：當(dāng)n較大時，二項式展開的公式過長。為了方便，如僅推算其中某一項事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n-r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號；如4!，即表示4×3×2×1=24。應(yīng)該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等于1。如果只需了解3顯性和1隱性基因個體出現(xiàn)的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；則可采用單項事件概率的通式進(jìn)行推算，獲得同樣結(jié)果：上述二項式展開不但可以應(yīng)用于雜種后代F2群體基因型的排列和分析，同樣可以應(yīng)用于測交后代Ft群體中表現(xiàn)型的排列和分析。因為測交后代，顯性個體和隱性個體出現(xiàn)的概率也都分別是1/2(p=1/2，q=1/2)。此外，如果推算雜種自交的F2群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率，同樣可以采用二項式進(jìn)行分析。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，任何一對完全顯隱性的雜合基因型，其自交的F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率p=3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率q=1/4，p+q=3/4+1/4=1例如，兩對基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個體的概率按上述3/4：1/4的概率代入二項式展開為：這表明具有兩個顯性性狀(Y_R_)的個體概率為9/16，一個顯性性狀和一個隱性性狀(Y_rr和yyR_)的個體概率為6/16，兩個隱性性狀(yyrr)的個體概率為1/16；即表現(xiàn)型的遺傳比率為9：3：3：1。同理，如果是三對基因雜種YyRrCc，其自交的F2群體的表現(xiàn)型概率，可按二項式展開求得：這表明具有三個顯性性狀(Y_R_C_)的個體概率為27/64，二個顯性性狀和一個隱性性狀(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的個體概率為27/64，一個顯性性狀和兩個隱性性狀(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的個體概率為9/64，三個隱性性狀(yyrrcc)的個體概率為1/64。即表現(xiàn)型的遺傳比率為27：9：9：9：3：3：3：1。進(jìn)行x2測驗時可利用以下公式，即：在這里，O是實測值(Observedvalues)，E是理論值(Expectedvalues)，(sigma)是總和的符號，是許多上述比值的總和的意思。從以上公式可以說明，所謂2值即是平均平方偏差的總和。遺傳的染色體學(xué)說ChromosomalTheoryofHeredity1，染色質(zhì)(chromatin)是存在于真核生物間期細(xì)胞核內(nèi)的一種易被堿性染料著色的無定形物質(zhì)，是伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維，每一條染色體是由一個線性的、完整的、雙螺旋的DNA分子，加上圍繞其中的組蛋白和非組蛋白所組成的，是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式。染色體(chromosome)則是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而成的具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白質(zhì)纖維。染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形態(tài)，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段而已。染色體這一概念除指真核生物細(xì)胞分裂中期具有一定形態(tài)特征的染色質(zhì)外，現(xiàn)在已擴大為包括原核生物及細(xì)胞器在內(nèi)的基因載體的總稱。大部分原核生物的染色體形態(tài)比較簡單，它只是一條裸露的或與少數(shù)蛋白質(zhì)結(jié)合的DNA或RNA雙鏈或單鏈分子。每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的。多數(shù)高等動植物是二倍體(diploid)，也就是說，每一身體細(xì)胞中有兩組同樣的染色體，用2n表示；親本的每一配子帶有一組染色體，叫單倍體(haploid)，用n表示。如人的染色體是46(2n＝46)，果蠅的染色體是8(2n＝8)。但多數(shù)微生物的營養(yǎng)體是單倍體，如鏈孢霉的單倍體染色體數(shù)是7(n＝7)。染色體在復(fù)制之后．含有縱向并列的兩條染色單體(chromatids)，由著絲粒(centromere)聯(lián)在一起(圖)。每一染色單體的骨架是一條連續(xù)的DNA分子，一般認(rèn)為細(xì)胞分裂中期時看到的染色單體就是由一條DNA蛋白質(zhì)纖絲重復(fù)折疊而成的。2，染色體在有絲分裂中的行為像細(xì)菌、藍(lán)藻等原核類生物，體細(xì)胞和生殖細(xì)胞不分，細(xì)胞的分裂就是個體的增殖。而高等生物是通過單個細(xì)胞即合子(zygote)的一分為二、二分為四的細(xì)胞分裂發(fā)育而成的具有億萬個細(xì)胞組成的個體，譬如說人就是通過單個細(xì)胞即受精卵的細(xì)胞分裂發(fā)育而成的具有1014個細(xì)胞組成的。細(xì)胞的增殖是通過有絲分裂(mitosis)實現(xiàn)的，有絲分裂的結(jié)果是把一個細(xì)胞的整套染色體均等地分向兩個子細(xì)胞，所以新形成的兩個子細(xì)胞在遺傳物質(zhì)上跟原來的細(xì)胞是相同的。3，細(xì)菌的有絲分裂細(xì)菌屬原核類(prokaryote)。細(xì)菌染色體位于細(xì)胞內(nèi)的核區(qū)，核區(qū)外面沒有核膜，所以稱為原核。每一原核類細(xì)胞中通常只有一個染色體，染色體的結(jié)構(gòu)簡單，是一個裸露的DNA分子。根據(jù)電鏡觀察，細(xì)菌染色體附著在一個稱為間體(mesomere)的圓形結(jié)構(gòu)上，這一結(jié)構(gòu)是由細(xì)胞質(zhì)膜內(nèi)陷而成的。染色體分裂為二后，原有染色體和新復(fù)制的染色體分別附著在與膜相連的間體上(圖)。細(xì)菌分裂時，細(xì)胞延長，帶著原有染色體的細(xì)胞膜部分與帶著新復(fù)制的染色體的另一細(xì)胞膜部分彼此遠(yuǎn)離，當(dāng)兩染色體充分分開時，中間發(fā)生凹陷，細(xì)菌細(xì)胞分成兩個，這樣每一染色體處在各別的細(xì)胞中。4，真核類的有絲分裂因為真核類的細(xì)胞所含有的染色體數(shù)目往往較多，因而其細(xì)胞分裂也更為復(fù)雜。有絲分裂過程是一個連續(xù)的過程，但為說明的方便起見，通常將其分成前期、中期、后期和末期四個時期，在兩次有絲分裂中間的時期稱為間期。間期時的細(xì)胞核中一般看不到染色體結(jié)構(gòu)，DNA是在間期進(jìn)行復(fù)制合成的，因而以DNA為主體的染色體也由原來的一條成為兩條并列的染色單體。間期又可細(xì)分為三個時期，即合成前期(G1)，這時DNA沒有合成；進(jìn)入合成期(S)時DNA才開始合成，即染色體開始復(fù)制；然后是合成后期(G2)。間期結(jié)束后，進(jìn)入分裂期(M)。從一個細(xì)胞的任何一個分期階段到子細(xì)胞的同等階段稱為—個細(xì)胞周期(cellcycle)(圖)。前期(prophase)：間期核內(nèi)的染色體細(xì)絲開始螺旋化，縮短變粗，染色體逐漸清晰起來。每一染色體含有縱向并列的兩條染色單體，前期快結(jié)束時，染色體縮得很短。中期(metaphase)：中期開始時，核膜崩解，核質(zhì)(nucleoplasm)與胞質(zhì)混和。紡錘體的細(xì)絲——紡錘絲(spindlefibers)與染色體的著絲粒區(qū)域連接。染色體向赤道面移動，著絲粒區(qū)域排列在赤道板上。這時最為容易計算染色體的數(shù)目。后期(anaphase)：每一染色體的著絲粒已分裂為二，相互離開。著絲粒離開后，即被紡錘絲拉向兩極，同時并列的染色單體也跟著分開，分別向兩極移動。這時染色體又是單條了，也可叫做子染色體。末期(telophase)和胞質(zhì)分割(cytokinesis)：兩組子染色體到達(dá)兩極，染色體的螺旋結(jié)構(gòu)逐漸消失，又出現(xiàn)核的重建過程。兩個子核形成后，接著便發(fā)生細(xì)胞質(zhì)的分割過程，把母細(xì)胞分隔成兩個子細(xì)胞，細(xì)胞分裂結(jié)束(圖)。有絲分裂前期時，每個染色體的兩條染色單體在體積和形態(tài)上一模一樣，所以末期時兩個子細(xì)胞內(nèi)的染色體在數(shù)目和形態(tài)上也完全一樣。由于這個緣故，有絲分裂保證了細(xì)胞內(nèi)染色體精確地分配到子細(xì)胞，這就是有絲分裂的主要特點，即細(xì)胞分裂一次，染色體復(fù)制一次，兩個子細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)不變，含有與母細(xì)胞相等的遺傳信息。在有絲分裂過程中染色體的變遷是這樣的：從間期的S期前期中期，每個染色體具有兩根染色單體(即具兩條完整的DNA雙鏈)；從后期末期下一個細(xì)胞周期的G1期，在這些階段中，所謂的染色體實質(zhì)上只有一根染色單體(即只有一條DNA雙鏈)。5，染色體在減數(shù)分裂中的行為減數(shù)分裂(meiosis)是一種特殊方式的細(xì)胞分裂，是在配子形成過程中發(fā)生的，包括兩次連續(xù)的核分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而在形成的四個子細(xì)胞核中，每個核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半，所以把它叫做減數(shù)分裂。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂I，meiosisI)和第二次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂II，meiosisII)，在兩次減數(shù)分裂中都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期(圖)。前期I：第一次減數(shù)分裂的前期特別長，包括細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、濃縮期。細(xì)線期：雖然染色體已在間期時復(fù)制，每一染色體已含有兩染色單體，但在細(xì)線期還看不出它的雙重性。偶線期：兩個同源染色體開始配對。粗線期：染色體繼續(xù)縮短變粗，兩條同源染色體配對完畢。因此原來是2n條染色體，經(jīng)配對后形成n組染色體，每一組合有2條同源染色體，這種配對的染色體叫做雙價體(二價體)。1細(xì)線期，1細(xì)線期，2偶線期，3粗線期，4雙線期，5終變期，6中期I，7后期I，8末期I，9前期II，10中期II，11后期II，12末期II中期I：各個雙價體排列在赤道面上，兩個同源染色體上的著絲粒逐漸遠(yuǎn)離，雙價體開始分離，但仍有交叉聯(lián)系著。后期I：雙價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移動，每一染色體有兩個染色單體，在著絲粒區(qū)相連(相當(dāng)于有絲分裂前期的一條染色體)。這樣，每一極得到n條染色體，即在后期I時染色體數(shù)目減半。雙價體中哪一條染色體移向哪一極是完全隨機的。末期I：核膜重建，核仁重新形成，接著進(jìn)行胞質(zhì)分裂，成為兩個子細(xì)胞。注意：末期I的染色體只有n個，但每個染色體具有兩條染色單體；而有絲分裂末期的染色體數(shù)為2n個，每個染色體只有一條染色單體。減數(shù)間期：在第一次分裂之末，兩個子細(xì)胞進(jìn)入間期，這時細(xì)胞核的形態(tài)與有絲分裂間期相似，但有許多生物沒有間期，后期染色體直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂的晚前期，染色體仍舊保持原來的濃縮狀態(tài)。不過不論有沒有間期，在兩次減數(shù)分裂之間都沒有DNA的合成及染色體的復(fù)制。前期II、中期II、后期II和末期II：前期II、中期II、后期II和末期II的情況和有絲分裂過程完全一樣，也是每一染色體具有兩條染色單體，所不同的是染色體在第一次分裂過程中已經(jīng)減數(shù)，只有n個染色體了。6，減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義：減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細(xì)胞所進(jìn)行的細(xì)胞分裂方式；而兩性性細(xì)胞受精結(jié)合(細(xì)胞融合)產(chǎn)生的合子是后代個體的起始點。減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學(xué)意義。（1）保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。雙親性母細(xì)胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細(xì)胞(n)，實現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；雌雄性細(xì)胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個體)就具有該物種固有的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進(jìn)行。（2）為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂中期I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細(xì)胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導(dǎo)致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細(xì)胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(chǔ)(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎(chǔ)。7，遺傳的染色體學(xué)說1900年孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)引起了人們對它的極大興趣。1902年，美國W.S.Sutton和德國的T.Boveri各自獨立地認(rèn)識到豌豆產(chǎn)生配子時遺傳因子的行為和性細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行的關(guān)系：在真核生物中基因是成對存在的(等位基因)，染色體也是成對存在的(同源染色體)；在形成配子時，等位基因相互分離，分別進(jìn)入不同的配子中，一對同源染色體在第一次減數(shù)分裂時也相互分離，移向細(xì)胞的兩極；非等位基因在形成配子時，是自由組合地進(jìn)入配子的，非同源染色體亦如此。因此，兩位研究者各自獨立地提出了細(xì)胞核的染色體可能是基因的載體的學(xué)說，即遺傳的染色體學(xué)說(chromosometheoryofheredity)。WalterSutton(USgradstudent),TheodorBoveri(GermanBiologist)suggestedthatChromosomescontaintheunitsofheredity按照這個學(xué)說，對孟德爾分離定律和自由組合定律可以做這樣的理解：在第一次減數(shù)分裂中，由于同源染色體的分離，使位于同源染色體上的等位基因分離，從而導(dǎo)致性狀的分離(圖)；由于決定不同性狀的兩對非等位基因分別處在兩對非同源染色體上，形成配子時同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機會在配子內(nèi)自由組合，導(dǎo)致基因的自由組合，從而實現(xiàn)性狀的自由組合(圖)。當(dāng)時，Sutton-Boveri這個假設(shè)引起了廣泛的注意，因為這個假設(shè)不僅圓滿地解釋了孟德爾的兩個定律，而且染色體是細(xì)胞中可見的結(jié)構(gòu)，十分具體。雖然大多數(shù)人也認(rèn)為這一假說極為合理，但并不是所有的生物學(xué)家都相信染色體上含有遺傳信息，因為它缺乏真正的證據(jù)?；虻淖饔靡约芭c環(huán)境的關(guān)系1，環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)生物性狀的表現(xiàn)，不只受基因的控制，也受環(huán)境的影響，也就是說，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。例1．玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗，顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。在有光照的條件下，AA，Aa個體都表現(xiàn)綠色，aa個體表現(xiàn)白色；而在無光照的條件下，無論AA，Aa還是aa都表現(xiàn)白色。這說明，在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。這也正反映了“外因是變化的條件，內(nèi)因是變化的根本，外因通過內(nèi)因而起作用”的唯物辯證觀點，在這里外因是光線，內(nèi)因是基因型。我們所看到的表型實際上是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這樣我們就有了一個重要的結(jié)論：對于一個好的品種，要獲得理想的結(jié)果，還必須有合適的生活條件，那我們也就知道了為什么在南方好的品種，在北方就可能是一個差的品種了，因為那里的環(huán)境條件不適合這個品種基因型的表現(xiàn)?；蛐?、表型和環(huán)境三者的相互作用關(guān)系是復(fù)雜的，下面介紹幾個常用的基本概念，這些概念對于研究和理解這三者的相互關(guān)系是有益的：2，表型模寫(phenocopy)我們有時會遇到這樣的情況，基因型改變，表型隨著改變，環(huán)境改變，有時表型也隨著改變，環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似，這叫表型模寫。模寫的表型性狀是不能遺傳的。上述例1中描述的在黑暗條件下AA和Aa型植株的表型與aa型植株相同，這實際上也是一種表型模寫。表型模寫存在于各種生物中。如將孵化后4—7天的黑腹果蠅的野生型(紅眼、長翅、灰體、直剛毛)的幼蟲經(jīng)35—37℃處理6—24小時(正常培養(yǎng)溫度為25℃)，獲得了一些翅形、眼形與某些突變型(如殘翅vgvg)表型一樣的果蠅。但是，這些果蠅的后代仍然是野生型的長翅。實驗說明，某些環(huán)境因素(如溫度)影響生物體幼體特定發(fā)育階段的某些生化反應(yīng)速率，這些環(huán)境因素的變化使幼體發(fā)生了相似于突變體表型的變化，但其基因型是不變的。3，外顯率(penetrance)外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。譬如說，玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件下，基因A的外顯率為0。另外如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90％，也就是說90％的ii基因型個體有間斷翅脈，而其余10％的個體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。4，表現(xiàn)度(expressivity)另外還有一種現(xiàn)象就是基因的表達(dá)在程度上存在一定的差異，即基因的表型效應(yīng)會有各種變化，我們將個體間這種基因表達(dá)的變化程度叫表現(xiàn)度。表現(xiàn)度的不同等級往往形成一個從極端的表現(xiàn)過渡到“無外顯”的連續(xù)系列。因此，外顯率是指一個基因效應(yīng)的表達(dá)或不表達(dá)，而不管表達(dá)的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的程度。人類成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一種顯性遺傳病，雜合體患者可以同時有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍(lán)色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)，所以說這基因的表現(xiàn)度很不一致(圖)。另外如人類中的短食指(第二指)是以簡單的顯性遺傳方式遺傳的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差異，有些人指骨很短，而另一些人則只稍許短些。5，基因間的相互作用——孟德爾定律的擴展孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都具有完全的顯隱性關(guān)系，雜合體與顯性純合體在性狀的表型上幾乎完全不能區(qū)別，即兩個不同的遺傳因子同時存在時，只完全表現(xiàn)其中的顯性因子，這是一種最簡單的等位基因間的相互作用即完全顯性(completedominance)。另外，這7對不同等位基因之間的作用是獨立的，沒有相互影響。但事實上生物體內(nèi)的情況并非總是如此，等位基因間的顯隱性關(guān)系是相對的，非等位基因間會發(fā)生相互作用。雖然這些作用會使孟德爾比率發(fā)生改變，但它并不有損于孟德爾定律，而是對孟德爾定律的擴展。6，等位基因間的相互作用顯隱性關(guān)系的相對性；致死基因(lethalgenes)；復(fù)等位基因(multiplealelles)；一因多效（1）顯隱性關(guān)系的相對性在孟德爾實驗所用的7對相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是完全的，即雜合體Cc與顯性純合體CC在性狀上幾乎完全不能區(qū)別，但后來發(fā)現(xiàn)在有些相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是不完全的，或顯隱性關(guān)系可以隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而改變。不完全顯性(incompletedominance)：F1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F(xiàn)1（Rr）為粉紅色并顯性(codominance)：一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象叫并顯性遺傳(也叫共顯性遺傳)。例如，人類的MN血型；鐮刀形貧血癥超顯性：雜合體Aa的性狀表現(xiàn)超過純合顯性AA的現(xiàn)象即為超顯性。例如，果蠅雜合體白眼w+／w的熒光素的量超過白眼純合體w／w和野生型純合體w+／w+所產(chǎn)生的量。這就是所謂的雜種優(yōu)勢。隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變鑒別相對性狀表現(xiàn)完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。例如：豌豆種子外形的遺傳舉例：豌豆種子外形的遺傳眼觀圓粒種子×皺縮粒種子↓↓顯微鏡淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，觀察強,發(fā)育完善,發(fā)育不完善表現(xiàn)結(jié)構(gòu)飽滿皺縮↓眼觀F1（圓粒）顯微鏡淀粉粒發(fā)育為中間型，觀察外形是近圓粒（2）致死基因(lethalgenes)：致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國L．Cuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。小鼠(Musmusculus)雜交實驗結(jié)果如下：黃鼠×黑鼠黃2378：黑2398黃鼠×黃鼠黃2396：黑l235在上述雜交中，黑色小鼠是能真實遺傳的。第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠黃鼠的子代分離比應(yīng)該是3：1，可是實驗結(jié)果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠黃鼠的子代數(shù)比黃鼠黑鼠的子代數(shù)少1／4左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。設(shè)黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑)純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因AY影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應(yīng)，對黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應(yīng)，即只有當(dāng)黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應(yīng)。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。復(fù)等位基因(multiplealelles)：上面講的等位基因總是一對一對的，如豌豆的紅花基因與白花基因、圓豌豆基因與皺豌豆基因、MN血型基因等等。其實一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一個二倍體細(xì)胞來講，最多只能有兩個，并且都是按孟德爾定律進(jìn)行分離和自由組合的。像這樣，一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。

遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為[n+n(n+1)/2]，其中純合體為n個，雜合體為n(n+1)/2。控制ABO血型的基因是較為常見的復(fù)等位基因。另一復(fù)等位現(xiàn)象就是植物的自交不親和。大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，…，S15構(gòu)成一個復(fù)等位系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。在煙草中，基因型為S1S2的植株的花粉會受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為S1S3的花粉落在S1S2的柱頭上時，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以參加受精，生成S1S3和S2S3的合子由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產(chǎn)實踐中就產(chǎn)生了這樣一個問題：很多果樹如蘋果、梨、桃等都是通過扦插或是嫁接進(jìn)行營養(yǎng)繁殖產(chǎn)生，它們的基因型是相同的，如果這些果樹是自交不親和的，那么整個果園的結(jié)實率就很低，在這種情況下，通過在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來供應(yīng)合適基因型的花粉，從而可促使正常結(jié)實。（4）一因多效：一個基因可以影響到若干性狀，這就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。如前面講的人類成骨不全顯性遺傳病，一個座位上的基因發(fā)生改變，使患者可以同時有多發(fā)性骨折、藍(lán)色鞏膜和耳聾等3種不同的病癥。當(dāng)然由于表現(xiàn)度的差異，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)。這樣由于一對基因的差異而引起許多性狀的變化，在生物界是非常普遍的。例如，果蠅的殘翅基因不僅使翅膀大大縮小，而且也使平衡棍的第三節(jié)大為縮小，使某些剛毛豎起和生殖器官的某些部分改變形狀，甚至影響到它的壽命和幼蟲的生活力等等。產(chǎn)生一因多效的原因是因為生物體發(fā)育中的各種生理生化過程都是相互聯(lián)系、相互制約的，基因通過生理生化過程而影響性狀。7，非等位基因間的相互作用基因互作；互補效應(yīng)；積加作用；重疊作用；顯性上位作用；隱性上位作用；抑制作用（1）基因互作：不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這就叫基因互作。雞冠的形狀很多，除常見的單冠外，還有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等(圖)，它們都能穩(wěn)定遺傳而成為品種的特征之一。如果把玫瑰冠的雞跟豌豆冠的雞交配，子一代的雞冠是胡桃冠，它不像任何一個親體，而是一種新的類型；子一代個體間相互交配得子二代，它們的雞冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和單冠，其比例接近9：3：3：1，子二代出現(xiàn)的兩種新類型——胡桃冠和單冠，它與孟德爾的兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的9：3：3：1的性狀組合比是完全不同的。假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是顯性的，那末玫瑰冠的雞沒有顯性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；與之相反，豌豆冠的雞沒有顯性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P與R的互相作用，出現(xiàn)了胡桃冠。子一代的公雞和母雞都形成RP，rP，Rp和rp的四種配子，數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代的基因型可以分為4類：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比數(shù)為9：3：3：1，這正好與F2中出現(xiàn)的4種表型——胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和單冠的比數(shù)9：3：3：1相同，故可以認(rèn)為胡桃冠的形成是由于R與P的互作，而1份的單冠是由于p與r互作的結(jié)果。（2）互補效應(yīng)(complementeffect)：互補作用是指兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因。香豌豆(Lathyrusodoratus)有許多花色不同的品種。白花品種A及白花品種B分別與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，子二代紅花與白花比均為3：1。如果品種A和品種B在基因型上相同的話，它們相互雜交所得子一代的表型應(yīng)該全是白花，可是實際上全是紅花，且子二代出現(xiàn)一個新的比數(shù)，紅花與白花之比為9：7從子一代的表型分析，白花品種A與白花品種B在基因型上肯定是不同的。因它們與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，故白花品種A與白花品種B都是由不同的隱性基因決定的。假定品種A有隱性基因pp，品種B有隱性基因cc，所以品種A的基因型應(yīng)該是CCpp，品種B的基因型應(yīng)該是ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型是CcPp，由于顯性基因C與顯性基因R的互補作用，所以花冠為紅色。子一代自交，子二代中應(yīng)該9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于顯性基因C與顯性基因P間的互補作用，只有9/16C_P_在表型上是紅花，其余的7/16都是白花，在這里C與P是互補基因。（3）積加作用：積加作用是指兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時，分別表現(xiàn)相似的性狀。例如，南瓜有不同的果形，圓球形對扁盤形為隱性，長圓形對圓球形為隱性。如果用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形，F(xiàn)2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。（4）重疊作用：重疊作用是指不同對基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15∶1的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因。例：將薺菜三角形蒴果與卵圓形蒴果植株雜交，F(xiàn)1全是三角形蒴果。F2分離為15/16三角形蒴果∶1/16卵形蒴果。（5）顯性上位作用：上位作用是指：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，這種情況稱為上位性，后者被前者所遮蓋，稱為下位性，起遮蓋作用的基因如果是顯性基因，稱為上位顯性基因。（6）隱性上位作用：隱性上位作用是指：在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔谩＠河谜鎸嵾z傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。（7）抑制作用：抑制作用是指在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因。例如：白羽毛萊杭雞（♀）和溫德雞（♂）雜交。F1代全為白羽毛，F(xiàn)2群體出現(xiàn)13/16白羽毛和3/16有色羽毛。8，基因相互作用的機理從上面的討論可以看出，當(dāng)兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作用，使孟德爾比例發(fā)生了修飾。從遺傳學(xué)發(fā)展的角度來理解，這并不違背孟德爾定律，而實質(zhì)上是對孟德爾定律的擴展。我們知道孟德爾的遺傳因子實質(zhì)上是一種顆粒，從上面的各種各樣的等位基因或非等位基因之間的相互作用可以發(fā)現(xiàn)，不同的遺傳因子之間不管形成什么樣的組合，它們彼此之間仍然保持其完整性，并且在遺傳傳遞過程中仍能分離出來，決定其原有性狀。這種顆粒式遺傳(Particulateinheritance)就是孟德爾遺傳定律的精髓，也是現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的指導(dǎo)思想。生物體內(nèi)基因作用的表達(dá)是一個非常復(fù)雜的生化反應(yīng)過程，除了上述簡單的基因間相互作用外，實際上許多性狀是由超過兩對基因的相互作用產(chǎn)生的，如在玉米中：A1和a1決定花青素的有無A2和a2決定花有素的有元C和c決定糊粉層顏色的有無R和r決定糊粉層顏色的有無當(dāng)A1_A2_C_R_四個顯性基因都存在時，胚乳是紅色的，這時當(dāng)另一顯性基因Pr存在時，胚乳紫色，所以可以說胚乳的紫色和紅色是由Pr和pr這對等位基因決定的。但這有個條件，即在A1，A2，C，R四個顯性基因存在的條件下，Pr_才顯示出紫色，prpr紅色，否則即使Pr存在，它不會顯示紫色，也不會顯示紅色，而是無色的。換言之，紫色胚乳植株的基因型必須是：A1_A2_C_R_Pr_，紅色胚乳的植株的基因型必須是：A1_A2_C_R_prpr。因此說等位基因Pr和pr決定紫色和紅色只是一種簡單化了的說法。我們說某對基因決定某一性狀，是在其他基因都相同的情況下才成立的，其實—個性狀受到若干個基因的控制，是一個非常復(fù)雜的過程。這個圖說明了產(chǎn)生胚乳顏色所需的一系列化合物的產(chǎn)生過程，即由A物質(zhì)轉(zhuǎn)變成B物質(zhì)，由B物質(zhì)轉(zhuǎn)變成C物質(zhì)等，A，B，C這三種物質(zhì)是無色的，D是紅色的，而E是紫色的。反應(yīng)的每一步都需一定的酶的作成，而且隱性純合體不能合成酶，因而我們從圖上可以看出，當(dāng)前面四個基因均為顯性(A1_A2_C_R_)時，若為Pr_，因能合成物質(zhì)E，則胚乳呈紫色，若為prpr，因不能合成物質(zhì)E，只有D物質(zhì)，故胚乳為紅色；同樣，若A1，A2，C中某一個為隱性純合體，均無法產(chǎn)生物質(zhì)D，因沒有合成色素的前體，故盡管Pr或R基因為顯性，胚乳仍表現(xiàn)為無色。性別決定與伴性遺傳1，性染色體與性別決定(一)、性染色體性染色體(sexchromosome)：成對染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。成對性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)：同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophilamelangaster,2n=8)染色體組成與性染色體。（二)、性染色體決定性別的方式（1）雄雜合型(XY型)：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子，含X染色體。性比一般是1:1（2）XO型：與XY型相似，但只有一條性染色體X；雄性個體只有一條X染色體(XO，不成對)，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個體性染色體為XX。如：蝗蟲、蟋蟀。（3）雌雜合型(ZW型)：兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。蛾類、蝶類，雞鴨等2，伴性遺傳伴性遺傳(sex-linkedinheritance)：

也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，研究結(jié)果同時還最終證明了基因位于染色體上。果蠅的眼色不僅受pr+/pr基因控制(紅眼對紫眼顯性)；還受另一對基因W/w控制(紅眼對白眼為顯性)。、果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性； P： 紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓↓ F1： 紅眼(♀) × 紅眼(♂) ↓ F2： ?紅眼:?白眼 (♀/♂) (♂)解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。（二）其它物種的性連鎖遺傳人類X染色體性連鎖遺傳位于X染色體上的基因的遺傳均會表現(xiàn)出類似果蠅眼色基因W/w的遺傳現(xiàn)象；例如：紅綠色盲、A型血友病等。ZW性別決定型的Z染色體性連鎖遺傳。與X染色體上基因的遺傳非常相似；只是在與性別關(guān)系上是相反的。例：雞的蘆花條紋遺傳3，限性遺傳限性遺傳(sex-limitedinheritance)：指位于Y/W染色體上基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。位于Y/W染色體上的基因(限性遺傳)：由于Y/W染色體僅在異配性別中出現(xiàn)，因此其上基因僅在異配性別中才可能表現(xiàn)，并且無論顯性基因還是隱性基因都會得到表現(xiàn)。位于X/Z染色體上的基因(伴性遺傳)：在同配性別中總是成對存在，并可能存在顯性純合-雜合-隱性純合三種情況，隱性基因可能不能表現(xiàn)出來；在異配性別中成單存在，無論顯隱性也會直接表現(xiàn)出來。4，從性遺傳從性遺傳(sex-controlledinheritance)：

也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其性狀表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象。從性遺傳的實質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。例：綿羊角的遺傳4，染色體學(xué)說的直接證據(jù)布里吉斯（Bridges,C）發(fā)現(xiàn)X染色體的不分離現(xiàn)象布里吉斯的模型比其它模型更具有說服力：1、初級后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實了布里吉斯的推論，2、次級后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。3、例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結(jié)果一致。4、例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼兒子都是XYY，這也同樣得到了證實。布里吉斯的實驗最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。5，性別決定畸變?nèi)祟愋詣e決定畸變.人類也存在由于性染色體組成異常而產(chǎn)生的性別畸變現(xiàn)象，對這些畸變現(xiàn)象的研究表明：與果蠅不同，人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。幾種常見的畸變現(xiàn)象：XO: 表現(xiàn)為女性，但出現(xiàn)唐納氏(Turner’s)綜合癥；XXY: 表現(xiàn)為男性，但出現(xiàn)克氏(Klinefelter’s)綜合癥；XYY: 表現(xiàn)為男性。6，其它類型的性別決定（1）染色體倍數(shù)性決定蜜蜂等膜翅目的昆蟲：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。雄蜂為單倍體，孤雌生殖產(chǎn)生，形成配子時不進(jìn)行減數(shù)分裂；雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來，并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)（2）植物性別決定對于植物而言，存在性染色體決定個體性別(如雌雄異株的蛇麻XY型性別決定)的類型；也可能是由少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。例如：正常情況下玉米為雌雄同株異花。Ba基因突變會導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育形成；Ts基因突變會導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。育為工蜂。染色體和連鎖群1，連鎖與交換LinkageandCrossingOver（1）連鎖遺傳現(xiàn)象：雜交試驗中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。相引相(couplingphase)與相斥相(repulsionphase).香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對相對性狀雜交試驗.花色：紫花(P)對紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)為顯性。1.紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒.2.紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒.組合一：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒：結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數(shù)少于理論數(shù)。組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒：結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數(shù)少于理論數(shù)。連鎖遺傳的解釋：為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例。(一).每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？符合(二).非等位基因間是否符合獨立分配規(guī)律？符合(三).摩爾根等的果蠅遺傳試驗；(四).連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋。連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。控制果蠅眼色和翅長的兩對非等位基因位于同一同源染色體上。即：相引相中，pr+vg+連鎖在一條染色體上，而prvg連鎖在另一條染色體，雜種F1一對同源染色體分別具有pr+vg+和prvg。2，完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例如雄果蠅和雌家蠶中通常不發(fā)生交換，連鎖基因完全連鎖，不發(fā)生重組。不完全連鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型配子。3，交換與不完全連鎖的形成重組合配子的產(chǎn)生是由于：減數(shù)分裂前期I同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)（1）同一染色體上的各個非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；（2）染色體在間期進(jìn)行復(fù)制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復(fù)制；（3）同源染色體聯(lián)會、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導(dǎo)致基因交換，產(chǎn)生交換型染色單體；（4）發(fā)生交換的性母細(xì)胞中四種染色單體分配到四個子細(xì)胞中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。（5）相鄰兩基因間發(fā)生斷裂與交換的機會與基因間距離有關(guān)：基因間距離越大，斷裂和交換的機會也越大。4，重組型配子的比例（1）盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因為并不是所有的孢母細(xì)胞都發(fā)生兩對基因間的交換。（2）重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。5，交換值及其測定：DeterminingofCrossing-overValue交換值的概念：交換值(cross-overvalue)，也稱重組率/重組值，是指重組型配子占總配子的百分率。即：交換值的測定：(一)、測交法測交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測個體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例。相引相與相斥相的測交結(jié)果：C-Sh相引相的交換值為3.6%；C-Sh相斥相的交換值為3.0%。(二)、自交法測交法與自交法的應(yīng)用比較；自交法的原理與過程：(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對相對性狀，P-L交換值測定為例。6，交換值與遺傳距離（1）非姊妹染色單體間交換數(shù)目及位置是隨機的；（2）兩個連鎖基因間交換值的變化范圍是[0,50%]，其變化反映基因間的連鎖強度、基因間的相對距離；兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強度越小，交換值就越大；反之，基因間的距離越近，基因間的連鎖強度越大，交換值就越小。（3）通常用交換值/重組率來度量基因間的相對距離，也稱為遺傳距離(geneticdistance)。通常以1%的重組率作為一個遺傳距離單位/遺傳單位7，影響交換值的因素（1）年齡對交換值的影響：老齡雌果蠅的重組率明顯下降。（2）性別對交換值的影響：雄果蠅和雌家蠶的進(jìn)行減數(shù)分裂時很少發(fā)生交換。（3）環(huán)境條件對交換值的影響：高等植物的干旱條件下重組率會下降，而的溫度過高或過低的情況下，其重組率會增加。（4）交換值的遺傳控制：交換的發(fā)生也受遺傳控制，如在大腸桿菌中：recA+→recA-；RecA(重組酶)8，基因定位與連鎖遺傳圖（一）、連鎖分析的方法；（二）、干擾和符合；（三）、連鎖遺傳圖基因定位(genelocation/localization)：確定基因在染色體上的相對位置和排列次序。根據(jù)兩個基因位點間的交換值能夠確定兩個基因間的相對