人教版人類遺傳?。?7張）

第5章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異【知識梳理】一、人類遺傳病1.概念：由于_________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)：二、調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理：(1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)2.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象人群隨機(jī)抽樣_________注意事項選取人群中發(fā)病率較高的_______遺傳?。豢紤]___________等因素；群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計算及分析某種遺傳病的_________某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)分析基因顯隱性及所在的染色體類型×100%患病人數(shù)單基因年齡、性別患者家系三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括_________和_________。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：家庭病史妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率終止遺傳咨詢產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷：(1)手段：羊水檢查、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等。(2)目的：確定胎兒是否患有某種___________________。四、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部________，解讀其中包含的_________。2.人類基因組計劃實施的意義：認(rèn)識到人類基因的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病。B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防人類常見遺傳病的類型及特點1.類型及特點：分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾茁氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳【要點解析】分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親、女兒一定患病隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點分類常見病例遺傳特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的3個步驟：(1)確定伴Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。②若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。③如果沒有呈現(xiàn)“無中生有為隱性”或“有中生無為顯性”，則顯性和隱性都有可能。(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。①若出現(xiàn)雙親正常，女兒患病，則該病一定為常染色體隱性遺傳病。②若出現(xiàn)雙親患病，女兒正常，則該病一定為常染色體顯性遺傳病。③若出現(xiàn)雙親正常，兒子患病，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病。若系譜中患者大多為男性，則該病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。④若出現(xiàn)雙親患病，兒子正常，則該病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病。若系譜中患者大多為女性，則該病最可能為伴X染色體顯性遺傳病?！靖呖季尽?1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。【考題回訪】1.(2015·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是(

)A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時為1條【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤?！敬鸢浮緿2.(2014·廣東高考)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是

，乙病的遺傳方式是

，丙病的遺傳方式是

，Ⅱ-6的基因型是

。(2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是

。(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是

，患丙病的女孩的概率是

。(4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導(dǎo)致

缺乏正確的結(jié)合位點，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，從而使患者發(fā)病?！窘馕觥?/p>

(1)根據(jù)Ⅲ-14患甲病的女孩的父親Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色體顯性遺傳??；根據(jù)Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隱性遺傳病，同時根據(jù)Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病；根據(jù)Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型為XABY，Ⅰ-1的XAB染色體傳遞給Ⅱ-6；同時根據(jù)Ⅲ-12為只患乙病的男孩，可知其基因型為XabY，Ⅲ-12的X染色體來自Ⅱ-6，因此Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生XAb的生殖細(xì)胞，與含Y染色體的精子結(jié)合，生出基因型為XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時患甲、乙兩種病。甲、乙兩種病都是伴X染色體遺傳病，且Ⅲ-13是男性患者，只要X染色體上有相應(yīng)的致病基因，Y染色體上沒有其等位基因，即患病。(3)根據(jù)題意可知，Ⅲ-15的基因型為1/100DdXBXb，Ⅲ-16的基因型為1/3DDXBY或2/3DdXBY，單獨計算，后代患丙病的概率為1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率為1-1/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4。因此只患一種病的概率為599/600×1/4+1/600×3/4=301/1200；患丙病的女孩的概率為1/100×2/3×1/4×1/2=1/1200。(4)啟動子是RNA聚合酶識別并結(jié)合的部位，沒有啟動子，則RNA聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab(2)Ⅱ-6減數(shù)分裂時，發(fā)生交叉互換，形成的XAb卵細(xì)胞與Ⅱ-7產(chǎn)生的Y精子結(jié)合，從而使Ⅲ-13同時患甲、乙兩種病(3)301/1200

1/1200

(4)RNA聚合酶3.(2013·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體

異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其

的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自

(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于

基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患

，不可能患

。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

遺傳?！窘馕觥勘绢}考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細(xì)胞(21號染色體多一條)與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個aa都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理：(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2.人類遺傳病調(diào)查流程：(1)確認(rèn)調(diào)查對象。①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強(qiáng)”的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多(并)指、高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做復(fù)雜的化驗、基因檢測等)。③欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機(jī)抽樣調(diào)查。④欲確認(rèn)遺傳方式，需對“患者家系”展開調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(3)科學(xué)設(shè)計人群調(diào)查記錄表格。①應(yīng)顯示男女性別(分別統(tǒng)計，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況)。②應(yīng)顯示正常與患者欄目。③將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖?！靖呖季尽筷P(guān)于遺傳病調(diào)查的四個注意點(1)調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。【考題回訪】1.(2015·承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查【解析】選D。研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查?！敬鸢浮緿2.(2015·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(

)家系成員