概述骨髓增生異常綜合征MDS課件

項目十骨髓增生異常綜合征醫(yī)學技術系李紅巖項目十骨髓增生異常綜合征醫(yī)學技術系李紅巖1任務20MDS骨髓象分析概述

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組后天獲得性的造血功能嚴重紊亂的造血干細胞克隆性疾病，外周血任一系或兩系或全血細胞減少，骨髓中常有一系、二系或三系的形態(tài)異常。

任務20MDS骨髓象分析概述骨髓增生異常綜2臨床特點年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。2.病因多為原發(fā)性；少數(shù)為繼發(fā)性，與烷化劑、放射性核素、含苯的有機溶劑、氯霉素及乙雙嗎啉等密切接觸有關，多為年輕人。3.主要表現(xiàn)以貧血為主，對一般抗貧血藥物治療無效且呈慢性進行性血細胞減少,病程中可出現(xiàn)感染和出血。4.轉歸1/3以上的病人發(fā)展為急性髓系白血病。臨床特點年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。3實驗室檢查1.血象常為全血細胞減少，亦有一系或兩系血細胞減少，并可見病態(tài)造血。⑴紅細胞：表現(xiàn)不同程度的貧血，可為正細胞性或大細胞、小細胞及雙形性貧血。成熟紅細胞大小不等，形態(tài)不一，可見巨大紅細胞、異形紅細胞、嗜多色性紅細胞及點彩紅細胞，也可出現(xiàn)有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞正常、減少或增高。⑵白細胞：白細胞數(shù)減少、正?；蛟龆啵猩倭坑字闪＜毎?，中性粒細胞胞質(zhì)內(nèi)顆粒稀少或缺如，核分葉過多或過少（假性Pelger-hu?t），可見不典型的單核細胞，內(nèi)含空泡。⑶血小板：多數(shù)減少，少數(shù)病例可增多。有大而畸形的火焰狀血小板或巨大血小板、顆粒減少的血小板，偶見淋巴樣小巨核細胞或單圓核小巨核細胞。實驗室檢查1.血象常為全血細胞減少，亦有一系或兩系血細胞4實驗室檢查2.骨髓象多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，少數(shù)增生活躍或減低，伴有明顯的病態(tài)造血。⑴紅細胞系：多數(shù)增生旺盛，少數(shù)增生減低，原始和早幼紅細胞增多。幼紅細胞呈巨幼樣變，可見雙核、多核、核不規(guī)則、核碎裂或核分葉等形態(tài)，核質(zhì)發(fā)育不平衡，胞質(zhì)嗜堿、著色不均或有空泡。⑵粒細胞系：增生活躍或減低，原粒和早幼粒細胞可增高，伴成熟障礙：核質(zhì)發(fā)育不平衡，顆粒粗大，有的類似單核細胞，核凹陷或折疊，雙核或畸形核，可見巨晚幼和巨桿狀核，成熟中性粒細胞分葉過多或過少，顆粒稀少或缺如。實驗室檢查2.骨髓象多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，少數(shù)增生活5⑶巨核細胞系：數(shù)量可正常、增多或減少，可見小巨核細胞、單圓大核或多個小核的大巨核細胞。一般的巨核細胞也常有核分葉明顯和胞質(zhì)顆粒減少的改變。淋巴樣小巨核細胞在MDS中診斷意義較大，形態(tài)特征如下：大小和外觀與成熟小淋巴細胞相似，核質(zhì)比例大，核圓形或稍有凹陷，染色質(zhì)致密，結構不清，偶可見1～2個不清晰的小核仁，胞質(zhì)極少、嗜堿、不透明而呈云霧狀，周邊不整齊，可有血小板形成現(xiàn)象。⑶巨核細胞系：數(shù)量可正常、增多或減少，可見小巨核細胞、單圓大6MDS-RA

（巨早雙核紅）實驗室檢查MDS-RA（巨早雙核紅）實驗室檢查7MDS-RA

（巨中雙核紅）實驗室檢查MDS-RA（巨中雙核紅）實驗室檢查8MDS-RAEB

（類ph畸形）實驗室檢查MDS-RAEB（類ph畸形）實驗室檢查9RAS骨髓象RAS骨髓象10MDS-RAS

（超巨晚紅）實驗室檢查MDS-RAS（超巨晚紅）實驗室檢查11MDS-RAEB

（粒系核分葉障礙）實驗室檢查MDS-RAEB（粒系核分葉障礙）實驗室檢查12MDS-RAEB

（巨早紅、異常粒系）實驗室檢查MDS-RAEB（巨早紅、異常粒系）實驗室檢查13MDS-RAEB-t

（原粒、早粒、類巨晚紅）實驗室檢查MDS-RAEB-t（原粒、早粒、類巨晚紅）實驗室檢查14Pelger-Hüet畸形環(huán)形中性桿狀核粒細胞雙核晚幼紅細胞Pelger-Hüet畸形環(huán)形中性桿狀核粒細胞15巨核系病態(tài)造血淋巴樣小巨核細胞巨核系病態(tài)造血淋巴樣小巨核細胞16實驗室檢查3.細胞化學染色

骨髓鐵染色：細胞外鐵豐富，鐵粒幼紅細胞增多，可見環(huán)形鐵粒幼紅細胞。幼紅細胞PAS染色陽性。實驗室檢查3.細胞化學染色174.骨髓活檢多數(shù)病例骨髓造血組織過渡增生，造血細胞定位紊亂.紅系、巨核系由正常的中央竇周圍移位至骨小梁旁區(qū)或小梁表面；不成熟粒細胞增多并伴未成熟前體細胞異常定位，原始粒和早幼粒細胞,正常情況下應該分布于骨內(nèi)膜表面,MDS患者則移位至骨小梁間的中央髓區(qū)，并形成集叢(3～5個細胞)或集簇(＞5個細胞)。亦可見巨核系病態(tài)造血、網(wǎng)狀纖維增生等改變。

4.骨髓活檢多數(shù)病例骨髓造血組織過渡增生，造血細胞定位紊185.細胞遺傳學約半數(shù)患者有染色體異常，最常見的是-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等。MDS患者有無染色體異常以及異常的類型對于診斷分型、評估預后和治療決策具有極為重要的意義。-7/7q-者易演變成白血病，正常核型及單純-5／5q-，20q-預后較好。

6.體外造血祖細胞培養(yǎng)多數(shù)患者骨髓細胞集落生長明顯減少或不生長，少數(shù)病例生長正常，生長正常者預后好。5.細胞遺傳學約半數(shù)患者有染色體異常，最常見的是-5/519①臨床表現(xiàn)：以貧血為主要癥狀，可伴出血或發(fā)熱；②外周血全血細胞減少或任一、兩系細胞減少；③骨髓有核細胞增生一般為活躍，有髓系細胞三系或二系或一系的病態(tài)造血。骨髓活檢可有造血前體細胞易位現(xiàn)象；④除外其他血細胞發(fā)育異常的疾病：葉酸或維生素B12缺乏、重金屬中毒、HIV或微小病毒B19感染、應用粒細胞集落刺激因子等所引起。少數(shù)不典型病例或病態(tài)造血不很明顯，有時診斷困難，應進一步隨診觀察。因MDS為慢性進行性過程，故病態(tài)造血持續(xù)存在，并逐漸明顯或出現(xiàn)新的異常改變，臨床和血液學表現(xiàn)也逐漸惡化。細胞化學、骨髓活檢、細胞遺傳學、骨髓細胞體外培養(yǎng)等檢查也有很大的診斷價值。診斷:診斷:20骨髓增生異常綜合征的FAB分型亞型原始粒細胞骨髓中環(huán)形鐵粒幼細胞（％）

外周血單核細胞（×109／L）Auer小體血象骨髓象RA＜1％＜5％＜15不定（－）RARS＜1％＜5％＞15不定（－）RAEB＜5％5％～20％±＜1（－）RAEB-t＞5％20％～30％±＜1（±）CMML＜5％5％～20％±＞1（－）骨髓增生異常綜合征的FAB分型原始粒細胞骨髓中環(huán)形鐵外周血21

MDS的WHO分型標準(2008年)亞型血象骨髓象RCUD一系或兩系血細胞減少一系細胞增生異常＞10％，原始細胞＜5％RARS貧血，無或偶見原始細胞僅有紅系發(fā)育異常，原始細胞＜5％，環(huán)形鐵粒幼細胞≥15％RCMD血細胞減少，無或偶見原始細胞，無Auer小體，單核細胞＜1×109／L兩系或三系增生異常細胞＞10％，原始細胞＜5％，無Auer小體環(huán)形伴或不伴鐵粒幼紅細胞≥15％RAEB-1血細胞減少,原始細胞＜5％，無Auer小體,單核細胞＜1×109／L單系或多系增生異常，原始細胞5％～9％,無Auer小體RAEB-2血細胞減少,原始細胞5％～19％，單核細胞＜1×109／L，有或無Auer小體單系或多系增生異常，原始細胞10％～19％，有或無Auer小體MDS-U血細胞減少,無或偶見原始細胞，無Auer小體單系或無增生異常，但有典型的MDS細胞遺傳學異常，原始細胞＜5％MDS-5q-貧血，血小板正常或增高巨核細胞正?；蛟龆喟楹朔秩~過少，原始細胞＜5％，單純5q-細胞遺傳學異常MDS的WHO分型標準(2008年)亞型血象骨髓象RCUD