醫(yī)學(xué)知識之錯構(gòu)瘤

錯構(gòu)瘤一概述錯構(gòu)瘤一詞由Albrecht在1904年首先提出。多數(shù)學(xué)者一直認(rèn)為錯構(gòu)瘤不是真性腫瘤，而是器官內(nèi)正常組織的錯誤組合與排列，這種器官組織在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或成熟程度上的錯亂改變將隨著人體的發(fā)育而緩慢生長，極少惡變。錯構(gòu)瘤成分復(fù)雜，多數(shù)是正常組織不正常發(fā)育形成的類瘤樣畸形，少數(shù)屬于間葉性腫瘤。脂肪和鈣化是多數(shù)錯構(gòu)瘤的特征表現(xiàn)，肺錯構(gòu)瘤常見爆米花樣鈣化，腎錯構(gòu)瘤20％合并結(jié)節(jié)性硬化，肝錯構(gòu)瘤多為囊實性腫塊，肝內(nèi)膽管錯構(gòu)瘤為多發(fā)不規(guī)則小囊，胸壁錯構(gòu)瘤含骨樣密度和混雜鈣化灶。下丘腦錯構(gòu)瘤出現(xiàn)癡笑癲癇和性早熟表現(xiàn)。二病因.肺錯構(gòu)瘤發(fā)病原因尚不分清楚，比較容易被接受的假說認(rèn)為錯構(gòu)瘤是支氣管的片組織在胚胎發(fā)育時期倒轉(zhuǎn)和脫落被正常肺組織包繞這部分組織，生長緩慢，也可能在一定時期內(nèi)不生長，以后逐漸發(fā)展才形成瘤，錯構(gòu)瘤大多數(shù)在40歲以后發(fā)病這個事實支持這假說。.腎錯構(gòu)瘤病因尚不清楚，多發(fā)于中年女性，是由成熟的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成。.肝錯構(gòu)瘤肝錯構(gòu)瘤一般在生長發(fā)育期形成，伴隨肝門結(jié)構(gòu)生長的腫瘤。一些病理學(xué)家認(rèn)為很可能是原始間葉細胞在胚胎晚期發(fā)育異常，當(dāng)肝形成小葉結(jié)構(gòu)與膽管連接時發(fā)生。.下丘腦錯構(gòu)瘤下丘腦錯構(gòu)瘤又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。.乳腺錯構(gòu)瘤乳腺錯構(gòu)瘤與其他部位的錯構(gòu)瘤一樣，可能是胚胎期乳腺組織結(jié)構(gòu)錯亂，導(dǎo)致乳腺正常結(jié)構(gòu)比例改變，殘留的乳腺管胚芽及纖維、脂肪組織出生后異常生長，形成一種良性瘤樣增生。腫瘤發(fā)展到一定程度，其生長速度會明顯減慢或停止。也有學(xué)者認(rèn)為乳腺錯構(gòu)瘤主要發(fā)生在分娩后或絕經(jīng)期，與影響乳腺組織的激素改變有關(guān)。三臨床表現(xiàn).肺錯構(gòu)瘤發(fā)病年齡為30?60歲，男稍多于女。肺錯構(gòu)瘤生長緩慢且多位于肺的外周，一般無癥狀，多在健康檢查胸部X線透視時發(fā)現(xiàn)。有癥狀者常表現(xiàn)為咳嗽、咳痰、咯血、氣短、胸痛、發(fā)熱等癥狀。主支氣管、肺葉支氣管，尤其是隆嵴部位的錯構(gòu)瘤，出現(xiàn)癥狀較早，常伴有喘鳴，甚至引起嚴(yán)重呼吸困難和發(fā)紺，被誤診為哮喘。位于肺葉或主支氣管內(nèi)的腫瘤造成管腔狹窄、部分梗阻，引起繼發(fā)感染，患者多因急性或慢性肺化膿癥就診。.腎錯構(gòu)瘤（1）絕大多數(shù)錯構(gòu)瘤患者沒有明顯的癥狀。（2）一些比較大的錯構(gòu)瘤，因為壓迫十二指腸、胃等器官而出現(xiàn)消化道的不適癥狀。（3）當(dāng)較大體積的錯構(gòu)瘤突然破裂時，患者會出現(xiàn)腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴(yán)重的大出血患者可以在腹部觸及到包塊，甚至有休克癥狀。（4）腎外表現(xiàn)：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。.肝錯構(gòu)瘤早期無任何癥狀。有些患兒在出生時就有腹部包塊，隨生長發(fā)育包塊可迅速增大，此時，在右上腹可捫及包塊，質(zhì)硬，無壓痛，隨呼吸上下移動。晚期可出現(xiàn)腹部無痛性巨大包塊及所產(chǎn)生的壓迫癥狀。消化道表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹脹、便秘等。包塊向上壓迫膈肌可導(dǎo)致呼吸困難，嚴(yán)重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有貧血、消瘦等表現(xiàn)。.下丘腦錯構(gòu)瘤（1）特異性癲癇 癡笑性癲癇是下丘腦錯構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反復(fù)性及刻板性發(fā)笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發(fā)作可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。（2）性早熟 女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮并乳房發(fā)育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現(xiàn)為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發(fā)達等青春期特征。性早熟兒童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。（3）行為異常表現(xiàn)為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。（4）認(rèn)知功能障礙表現(xiàn)為多動癥、注意力低下、語言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差外，概亦與長期頻繁發(fā)作的癲癇有關(guān)。（5）個別病例出現(xiàn)視覺異常.乳腺錯構(gòu)瘤乳腺錯構(gòu)瘤常為單發(fā)圓形、卵圓形或扁圓形腫物，邊界清楚，質(zhì)軟，若周圍有纖維組織包繞，會觸之較硬。腫物大小據(jù)文獻報道為1?20cm,活動度好，與周圍無粘連。生長緩慢，無癥狀，患者常無意中發(fā)現(xiàn)。四檢查I.肺錯構(gòu)瘤（1）胸部X線 為圓形或橢圓形，邊緣清楚，密度增高的陰影，多不均勻，多數(shù)位于肺周邊。有時出現(xiàn)鈣化點，多在中心而且分布均勻，爆米花樣鈣化為肺錯構(gòu)瘤的典型改變，對肺錯構(gòu)瘤的定性診斷具有重要意義。鈣化有助于鑒別惡性腫瘤。（2）胸部CT 表現(xiàn)為邊緣光滑、整齊的結(jié)節(jié)或腫塊性病變，無深分葉征及毛刺征，無衛(wèi)星病灶。部分病例可出現(xiàn)鈣化，出現(xiàn)“爆米花”樣鈣化是肺錯構(gòu)瘤特征性表現(xiàn)。.腎錯構(gòu)瘤(1)實驗室檢查尿液檢查可有潛血。雙腎錯構(gòu)瘤可有高血壓、腎功能不全表現(xiàn)，實驗室檢查出現(xiàn)血肌酐、尿素氮的異常。(2)影像學(xué)檢查1)B超檢查 頗具特征，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的密集高回聲區(qū)，肌肉及出血部分顯示低回聲區(qū)。2)X線檢查 腹部平片見腎輪廓不清，腰大肌影消失，腎區(qū)有鈣化。尿路造影可見腫塊壓迫腎盂、腎盞，使之變形、拉長、縮短等，但無侵襲現(xiàn)象。3)CT檢查 是診斷腎錯構(gòu)瘤的主要方法。呈密度不均的腫塊，含脂肪量較多，CT值為-40?-90Hu。4)MRI檢查 近年來MRI檢查也在腎錯構(gòu)瘤的診斷中發(fā)揮著越來越重要的作用。3.肝錯構(gòu)瘤(1)實驗室檢查 肝功能可在正常范圍，有少數(shù)患者血AFP升高，CA19-9可能升高。(2)影像檢查B超檢查 腹部超聲示邊界清楚的肝無回聲囊腫，可以是孤立的或多發(fā)的?？梢娔[瘤內(nèi)呈多囊狀、壁厚、無鈣化的巨大塊影。CT檢查 CT表現(xiàn)為少血管團塊，有包膜的囊和實質(zhì)組織，密度低于肝臟?？梢姼闻K內(nèi)巨大的密度不均的低密度區(qū)及多個囊性的液性暗區(qū)。3）腹平片 正常腸內(nèi)氣體影位置變低，但鈣化影并不一定都能發(fā)現(xiàn)。）MRI檢查 隨著MRI技術(shù)的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技術(shù)的發(fā)展，MRI對本病診斷有較大幫助。.下丘腦錯構(gòu)瘤（HH）（1）CT檢查 平掃呈等密度占位性病變，位于垂體柄后方、腳間池、橋腦前池及鞍上池；腫瘤大者可壓迫第三腦室底部變形，注藥后無強化。（2）MRI檢查 是目前首選和最好的影像學(xué)檢查方法。典型表現(xiàn)為：位于垂體柄后方、視交叉與中腦之間，灰結(jié)節(jié)和乳頭體區(qū)圓形或橢圓形腫物，邊界清晰，有蒂或無蒂；向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻，大多與腦皮質(zhì)相似，T1WI為等信號，少數(shù)病例信號稍低于腦皮質(zhì)，個別為稍高信號；T2WI呈等或高T2信號改變。注射增強劑后無強化。MRI可最大限度得顯示HH與周圍重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。（3）EEG檢查 早期，當(dāng)患者僅有癡笑性癲癇發(fā)作時，發(fā)作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進展，癲癇發(fā)作形式即趨多樣化：患者腦電背景活動呈彌漫性減慢，發(fā)作間期可見單或雙側(cè)顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制，或可見不規(guī)則的全面的棘慢波放電。發(fā)作期腦電主要以彌漫性低電壓節(jié)律性快活動或全面的腦電背景抑制為特征。.乳腺錯構(gòu)瘤乳腺發(fā)現(xiàn)無痛性腫物來醫(yī)院就診，醫(yī)生查體是首要檢查。結(jié)合影像學(xué)檢查乳腺X線攝影、乳腺超聲等。最終診斷應(yīng)依據(jù)病理組織學(xué)檢查。五診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查可診斷。六治療.肺錯構(gòu)瘤肺錯構(gòu)瘤大多數(shù)為良性，惡性僅占0.5%左右，但是文獻也有肺錯構(gòu)瘤惡變的報道。由于本部有時難于與周圍型肺癌鑒別，因此多主張早期手術(shù)。對中、老年人肺部孤立性病變不能肯定為良性者，均應(yīng)做手術(shù)探查。大多數(shù)肺錯構(gòu)瘤病例可采用腫瘤摘除術(shù)或肺楔形切除術(shù)。若腫瘤位于肺門，體積巨大，或與肺門支氣管、血管不易分離，或已造成遠端肺組織的不可逆病理改變時，可行肺葉切除術(shù)，很少需做全肺切除。無論是腫瘤摘除或肺葉切除，術(shù)后均無復(fù)發(fā)。.腎錯構(gòu)瘤(1)隨訪 腫瘤＜4cm可以不治療，但要密切隨訪。(2)栓塞 動脈栓塞應(yīng)首先考慮出血的病例，根據(jù)經(jīng)驗栓塞后腫瘤的體積并無縮小，但出血可被制止。多選用超選擇性腎動脈分支栓塞，以保護部分腎功能。(3)保留腎單位手術(shù) 腫瘤＜5cm可行剜除術(shù)，尤其是在腎臟邊緣的腫瘤。(4)腎切除術(shù) 巨大的腎錯構(gòu)瘤可行腎切除；若為雙側(cè)病變要更多地考慮到腎功能的保存；少數(shù)病例可有局部及淋巴結(jié)侵犯，甚至瘤栓侵入大靜脈，呈惡性行為表現(xiàn)，應(yīng)行根治性腎切除。(5)腎移植或血液透析 僅適用于雙側(cè)病變導(dǎo)致腎功能衰竭或腫瘤破裂出血而必須行雙側(cè)腎切除的患者。.肝錯構(gòu)瘤手術(shù)治療仍是該病的首選方法。因錯構(gòu)瘤常與正常肝組織分界清楚，可選擇腫瘤摘除術(shù)。如腫瘤與肝組織緊密粘連，可作肝部分切除或肝葉切除。小兒肝臟多無硬化，再生能力強，為進行廣泛肝切除提供了條件。.下丘腦錯構(gòu)瘤（HH）（1）藥物治療性早熟HH不是真性腫瘤，生長速度緩慢，病變體積可多年無變化，因此，若僅表現(xiàn)為性早熟單一癥狀，可使用促性腺激素釋放激素類似物來控制。（2）手術(shù)切除下述患者可選擇手術(shù)治療：性早熟藥物治療無效者；或雖治療有效，但用藥期間發(fā)生共濟失調(diào)、發(fā)作性癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者；或經(jīng)濟上無力承擔(dān)藥物治療費用者；癡笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者；腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙者。術(shù)式可選擇：翼點入路、經(jīng)胼胝體前穹隆間入路和神經(jīng)內(nèi)鏡。隨著影像學(xué)的發(fā)展及顯微外科技術(shù)的提高，下丘腦錯構(gòu)瘤全切率明顯增加，并取得了良好的效果。錯構(gòu)瘤全切除后性早熟癥狀停止，激素水平恢復(fù)正常。部分患兒癲癇發(fā)作完全停止或發(fā)作次數(shù)明顯減少。（3）其他治療方法 普通放射治療對HH無效。Y-刀對伴有癡笑或癲癇大發(fā)作的患兒療效較好且無病死率，致殘率低；對性早熟患兒理論上有效，但缺乏相應(yīng)的臨床資料；對以癲癇為主且手術(shù)難度較大或者腫瘤未能全切除者可以作為很好的補充。.乳腺錯構(gòu)瘤乳腺錯構(gòu)瘤應(yīng)積極采取手術(shù)切除，待石蠟切片明確診斷，術(shù)后一般無復(fù)發(fā)，預(yù)后好?！咀⒁馐马棥看蠹以谟盟幍臅r候，藥物說明書里