醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程復(fù)習(xí)題

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程復(fù)習(xí)題第一章、緒論一、選擇題1最早被研究的人類遺傳病是（①）①尿黑酸尿癥；②白化??；③慢性粒細(xì)胞白血病；④鐮狀細(xì)胞貧血癥2疾病發(fā)生中遺傳因素與環(huán)境因素所起作用的大小可分為如下、、、四種類型，遺傳病屬于的類型為（③ ）①遺傳因素決定發(fā)病； ②基本由環(huán)境因素決定發(fā)病而與遺傳因素?zé)o關(guān)③遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用；④基本由遺傳因素決定發(fā)?。?、種類最多的遺傳病是（① ）①單基因病；②多基因??；③染色體病；④體細(xì)胞遺傳病4、發(fā)病率最高的遺傳病是（②）①單基因??；②多基因病；③染色體病；④體細(xì)胞遺傳病5、據(jù)調(diào)查，糖尿病的單卵雙生同病率為84，%雙卵雙生同病率為37，%根據(jù)遺傳病研究的雙生子法，可以計(jì)算出糖尿病的遺傳率接近（②）TOC\o"1-5"\h\z① 0 ②; ③; ④6、有些遺傳病家系看不到垂直傳遞的現(xiàn)象，這是因?yàn)椋á伲僭撨z傳病是體細(xì)胞遺傳病； ②該遺傳病是線粒體??；③該遺傳病是性連鎖遺傳?。?④該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育7、有些遺傳病不是先天性疾病，因?yàn)椋?②）①該遺傳病的發(fā)病年齡沒(méi)到；②該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病；③該遺傳病是線粒體病； ④該遺傳病是隱性遺傳病8、有些遺傳病沒(méi)有家族聚集現(xiàn)象，因?yàn)椋?②）①該遺傳病是染色體??； ②該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病；③該遺傳病是線粒體病； ④該遺傳病是隱性遺傳病9、生態(tài)遺傳學(xué)與（ ③）的關(guān)系最為密切。①分子遺傳學(xué)； ②免疫遺傳學(xué)； ③群體遺傳學(xué)；④藥物遺傳學(xué)10、0型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30%~，4由0此%判斷其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，得此結(jié)論是基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法中的（ ③）①疾病組分分析法；②雙生子法；③伴隨性狀研究法；④系譜分析法；⑤群體篩查法二、名詞解釋1、遺傳病：遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。2、先天性疾?。撼錾鷷r(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。3、家族性疾?。壕哂屑曳啪奂募膊?。4、發(fā)病一致性：是指雙生中一個(gè)患某種疾病，另一個(gè)也發(fā)生同樣的疾病。5、系譜分析法：在初步確定某種病可能為遺傳病后，搜集其家族中全部成員的發(fā)病情況，繪成系譜，依據(jù)系譜特征進(jìn)行分析。三、問(wèn)答題1、如何判斷是否遺傳?。看穑孩龠z傳因素決定發(fā)?。虎谶z傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用；③基本由遺傳因素決定發(fā)病。2、遺傳病的主要類型？答：①單基因病；②多基因?。虎廴旧w?。虎荏w細(xì)胞遺傳病3、簡(jiǎn)述遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的相互關(guān)系。答：遺傳病可表現(xiàn)為先天性疾病和家族性疾病，也可不表現(xiàn)。而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遺傳病。4、簡(jiǎn)述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究方法。答：1.群體普查法；2.系譜分析法；3.雙生法；4.疾病組分分析法；5.關(guān)聯(lián)分析法；6.染色體分析法。5、關(guān)聯(lián)和連鎖有何區(qū)別？答：兩種遺傳上獨(dú)立的性狀非隨機(jī)的同時(shí)出現(xiàn)叫做關(guān)聯(lián)，并非連鎖所致。兩種基因位于同一條染色體上，其表達(dá)的兩種性狀同出現(xiàn)中做連鎖。第二章．遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、選擇題i減數(shù)分裂過(guò)程中，細(xì)胞分裂次數(shù)和染色體的復(fù)制次數(shù)分別是（④）①一次和一次；②兩次和兩次；③一次和兩次；④兩次和一次.人的一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)含有條染色體，減數(shù)分裂時(shí)可以形成的四分體數(shù)是（①）①個(gè)；②個(gè)；③個(gè)；④個(gè)3減數(shù)第二次分裂的主要特點(diǎn)是（②）①染色體復(fù)制；②著絲點(diǎn)分裂；③同源染色體聯(lián)會(huì)；④同源染色體分離4．卵細(xì)胞的形成過(guò)程中，卵原細(xì)胞、初級(jí)卵母細(xì)胞、次級(jí)卵母細(xì)胞、卵細(xì)胞的個(gè)數(shù)比是（④）①：：：4②：：：2③：：：4④：：：5精原細(xì)胞與卵原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)的不同點(diǎn)是（①）①細(xì)胞質(zhì)的分配；②著絲點(diǎn)的分裂；③染色體的分配；④不含同源染色體6．處于減數(shù)分裂第二次分裂后期的某動(dòng)物細(xì)胞中有24條染色體，那么本物種體細(xì)胞中的染色體數(shù)目為（②）①條；②條；③條；④條7染色體的交叉互換發(fā)生在（①）①同源染色體間②姐妹染色單體間③四分體的非姐妹染色單體之間④非同源染色體間8．同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在（③）①有絲分裂中期②有絲分裂間期③減數(shù)第一次分裂④減數(shù)第二次分裂9減數(shù)分裂四分體時(shí)期的細(xì)胞中，每個(gè)染色體與其分子數(shù)之比是（①）①：；②：；③：；④：O在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體的復(fù)制發(fā)生在（①）①第一次分裂的間期②聯(lián)會(huì)時(shí)③四分體時(shí)期④第二次分裂的后期1在高等動(dòng)物的一生中，細(xì)胞中同源染色體的分離發(fā)生在（③）①有絲分裂后期②減數(shù)第二次分裂后期③減數(shù)第一次分裂④減數(shù)第二次分裂前期.下列關(guān)于同源染色體的敘述中，正確的是：同源染色體一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方；同源染色體是由一條染色體經(jīng)過(guò)復(fù)制而成的兩條染色體；同源染色體的形狀和大小一般都相同；在減數(shù)分裂中配對(duì)的兩條染色體。（③）①B②B③C④3卵細(xì)胞中的染色體均為非同源染色體的根本原因是減數(shù)分裂過(guò)程中（③）①染色體進(jìn)行復(fù)制②姐妹染色單體分開(kāi)③同源染色單體分開(kāi)④非姐妹染色單體交叉互換.動(dòng)物的卵細(xì)胞與精子形成過(guò)程中的不同是：次級(jí)卵細(xì)胞將進(jìn)行普通的有絲分裂；一個(gè)卵原細(xì)胞最終分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞；一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)復(fù)制滋長(zhǎng)后形成一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞；卵細(xì)胞不經(jīng)過(guò)變形階段（②）①②③④.下列對(duì)四分體的敘述正確的是（④）①一個(gè)細(xì)胞中含有條染色體②一個(gè)細(xì)胞中含有對(duì)染色體③一個(gè)細(xì)胞中含有條染色單體④配對(duì)的一對(duì)同源染色體含有條染色單體1.6同種動(dòng)物的一個(gè)精原細(xì)胞和一個(gè)卵原細(xì)胞在其分別形成精子細(xì)胞和卵細(xì)胞的過(guò)程中，其不同點(diǎn)（④）①染色體的變化規(guī)律；②分子含量；③子細(xì)胞的數(shù)目；④生殖細(xì)胞的數(shù)目.在減數(shù)分裂過(guò)程中，每個(gè)染色體的著絲點(diǎn)分裂后形成二條（④）①染色單體；②非同源染色體；③同源染色體；④相同的染色體二、名詞解釋1、細(xì)胞：一切生物進(jìn)行生命活動(dòng)的基本功能和結(jié)構(gòu)單位。2、細(xì)胞增殖周期：細(xì)胞從上一次有絲分裂到下一次有絲分裂活動(dòng)完成所經(jīng)歷的全過(guò)程。3、減數(shù)分裂：產(chǎn)生配子的一種特殊的連續(xù)兩次細(xì)胞分裂。4、二價(jià)體：在第一次減數(shù)分裂前期，同源染色體配對(duì)，稱為二介體。5、姐妹染色單體：一條染色體含有兩條染色彈體，稱為姐妹染色單體。三、問(wèn)答題：1、簡(jiǎn)述真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)答：細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核。2、試述減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義。答：減數(shù)分裂在遺傳學(xué)上有著十分重要的意義，減數(shù)分裂造成了染色體數(shù)目減半，產(chǎn)生單倍體的生殖細(xì)胞，精卵結(jié)合后重新生成了二倍本細(xì)胞，世世代代染色體數(shù)目不變，維持了整個(gè)物種的染色體數(shù)目不變。同時(shí)，減數(shù)分裂的過(guò)程中同源染色本配對(duì)，非同源染色體自由組合，源染色體進(jìn)行交換，從而產(chǎn)生遺傳物質(zhì)的重新組合，形成了生物個(gè)體的多樣性。3、減數(shù)分裂與有絲分裂有何異同點(diǎn)？答：1.意義不同；2.分裂次數(shù)不同；3.最終于細(xì)胞染色體數(shù)目不同。4簡(jiǎn)述配子發(fā)生的過(guò)程。（詳見(jiàn) ）5、精子的發(fā)生與卵子的發(fā)生有何異同點(diǎn)？答：⑴一個(gè)精原細(xì)胞最終分裂形成四個(gè)精子，一個(gè)卵原細(xì)胞最終分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞。⑵精細(xì)胞成為精子要經(jīng)歷變形期，卵細(xì)胞不經(jīng)過(guò)變形階段。第三章.遺傳的分子基礎(chǔ)一、選擇題1、突變的（ ① ）是復(fù)等位基因產(chǎn)生的基礎(chǔ)。①多方向性；②可重復(fù)性；③可逆性；④時(shí)間差異；⑤后果不同2、下列哪種堿基置換屬于轉(zhuǎn)換（ ② ）①GT；②AT；③TT；④GT；⑤LG3……UCAAAAGGCUAAAAA……f……UCAAAAGGCUAUAAA……是發(fā)生了TOC\o"1-5"\h\z（ ④ ）①無(wú)義突變；②同義突變；③錯(cuò)義突變；④終止密碼突變；⑤抑制基因突變4、遺傳異質(zhì)性是指（③ ）①表型與基因型一致的個(gè)體；②表型與基因型不一致的個(gè)體；③表型一致的個(gè)體，但基因型不同；④基因型一致的個(gè)體，但表型不同；⑤以上都不對(duì)5、能夠?qū)е聣A基發(fā)生顛換的誘變劑是（③ ）①羥胺；②亞硝酸；③氨基嘌呤；④烷化劑；⑤吖啶類物質(zhì)6、下列哪一種數(shù)量的堿基插入會(huì)導(dǎo)致基因的移碼突變？（④ ）①；②6③9④；⑤7、下列哪種突變屬于錯(cuò)義突變（③ ）野生型…UACAGUCCUACAGAA……突變型①….UACAGUCCUACGAAA……②???.UACAGUCCUACAUAA……③???.UACACUACUACAGAA……④….UACAAGUCCUACAGA……⑤???.UACAGCCCUACAGAA……8 的發(fā)生機(jī)制（③ ）①移碼突變；②終止密碼突變；③染色體不等交換；④密碼子插入；⑤堿基置換9、下列哪種是無(wú)義突變（② ）野生型……CAAUCAUUACGG……突變型①一（八八UCAUUUCGG……②…久人UGAUUACGG……③…CAAUCAUUACCG……?-CCAUCAGUACCG……???GAAUCAUUACGG……TOC\o"1-5"\h\z10、無(wú)義突變引起（① ）①肽鏈縮短；②肽鏈延長(zhǎng)；③編碼的氨基酸不變；④編碼的氨基酸性質(zhì)改變；⑤都不對(duì)11、亞硝酸鹽誘發(fā)的突變主要是（① ）①轉(zhuǎn)換；②顛換；③轉(zhuǎn)換或顛換；④移碼突變；⑤整碼突變2…CAGGUCUAAAGU-f…CAGGUCUACAGU…是（ ④ ）①同義突變；②錯(cuò)義突變；③無(wú)義突變；④終止密碼突變；⑤抑制基因突變13、最易引起移碼突變的誘變劑是（⑤ ）①-尿嘧啶；②氨基喋呤；③亞硝酸；④烷化劑；⑤吖啶類物質(zhì)14、5-溴尿嘧啶誘發(fā)突變的機(jī)理是（① ）①堿基類似物參入；②直接引起核酸的化學(xué)改變；③脫嘌呤；④插入 相鄰堿基；⑤以上都不是15、錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換常引起（ ⑤ ）①錯(cuò)義突變；②中性突變；③移碼突變；④整碼突變；⑤大段核酸缺失或重復(fù)二、名詞解釋1基因：基因是 分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。、點(diǎn)突變： 鏈中的一個(gè)或以對(duì)堿基的改變。3、增強(qiáng)子：增強(qiáng)子是一種能夠提高轉(zhuǎn)錄效率的順式調(diào)控元件，能使和它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率明顯增加。4動(dòng)態(tài)突變： 序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動(dòng)態(tài)突變。5、切除修復(fù)： 分子損傷的一種修復(fù)方式，切除受損部位，通過(guò)復(fù)制予與置換。三、問(wèn)答題1、簡(jiǎn)述轉(zhuǎn)換和顛換、無(wú)義突變和移碼突變的區(qū)別。答：轉(zhuǎn)換：嘌呤取嘌呤，嘧啶取代嘧啶。顛換：嘌呤取嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。2、終止密碼與終止子有何不同？答：終止密碼：使肽鏈合成終止的密碼子，,,G終止子：在一個(gè)基因的末端往往有一段特定順序，它具有轉(zhuǎn)錄終止的功能，這段終止信號(hào)的順序稱為終止子。3、切除修復(fù)的過(guò)程如何？如果切除修復(fù)有缺陷，將會(huì)導(dǎo)致怎樣的后果？答：1.通過(guò)特異的內(nèi)切核酸酶識(shí)別損傷部位，并在5’端做一切口，在外切核酸酶的作用下，從5'端向3'端方向切除損傷的單鏈片斷。2.在聚合酶的作用下，以損傷處相應(yīng)的互補(bǔ)鏈為模板，合成新的單鏈片斷來(lái)填補(bǔ)切除后的空隙。3.在連接酶的作用下，將新合成的單鏈片斷與原有的單鏈以磷酸二酯鍵相接完成修復(fù)過(guò)程。4、闡述真核生物基因的基本分子結(jié)構(gòu)。答：真核生物的結(jié)構(gòu)基因的序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成。編碼序列由非編碼序列分割開(kāi)來(lái)。編碼序列稱外顯子，非編碼序列稱內(nèi)含子。每一結(jié)構(gòu)基因在第一和最后一個(gè)外顯子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱側(cè)翼序列．包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子，他們常常含有基因調(diào)控序列。第四章．單基因遺傳一、選擇題1、一紅綠色盲的男性與正常女性婚配后，他們所生的后代中患病情況為TOC\o"1-5"\h\z（ ④ ）①女兒全部為紅綠色盲患者②兒子全部為紅綠色盲患者③兒子全部為紅綠色盲攜帶者；④女兒全部為紅綠色盲攜帶者；⑤都不對(duì)2、一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生了一個(gè)白化病的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是（ ① ）①和；②和；③和；④和；⑤和3、人類的指關(guān)節(jié)僵直癥是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率是75。%如果雜合個(gè)體之間結(jié)婚，子女有此病癥的比例是多大？（④ ）①3；②5；③3；④ ；⑤5一個(gè)白化病（R患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是TOC\o"1-5"\h\z（ ①）①；② /③ ；4 /⑤一個(gè)紅綠色盲（R女性患者與一個(gè)正常男性婚配，其后代中女兒為紅綠色盲的幾率為（ ⑤ ）① /② ；4 ；④；⑤6、在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是下列哪個(gè)規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（ ② ）①分離率:②自由組合律 ;③連鎖互換律 ;④遺傳平衡定律 ；⑤定律7父母都是血型，生育了一個(gè)血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是（③ ）①只能是血型:②只能是血型;③型或型;④型；⑤型或型8、下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（④ ）①男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;②系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象;③患者都是純合體；④雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)??；⑤經(jīng)常是連續(xù)幾代都有患者9一個(gè)男孩是甲型血友?。≧的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是（② ）①外祖父或舅父：②姑姑；③姨表兄弟；④同胞兄弟；⑤都不對(duì)10、一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中（ ④ ）①有 可能為白化病患者；②有 可能為白化病攜帶者；③有可能為白化病患者；④有 可能為白化病攜帶者；⑤有 為正常人11、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，%一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為（ ② ）① 0② ；③ ；④ 0⑤12、某種顯性遺傳病的家系，連續(xù)4代都有患者，第二代2/患4病，第三代3患病，第四代只有1/患8病，這是一種（②）①不完全顯性遺傳；②不規(guī)則顯性遺傳；③延遲顯性遺傳；④表現(xiàn)度低的顯性遺傳；⑤外顯率低3如圖所示，E證實(shí)I為苯丙酮尿癥患者，并已知該病在群體中的雜合子頻率為，請(qǐng)問(wèn)n和n婚配，其后代為該病患者的機(jī)會(huì)有多大（⑤）① 0 ② 0 ③； ④ 8 ⑤14、下列哪一種病是非單基因??？（① ）①脊柱裂；②B地貧；③粘多糖病；④苯酮尿癥；⑤自毀容貌綜合征綜合征的遺傳方式是哪種④①；②；③；④；⑤連鎖遺傳一位女性，其母親為連鎖隱性遺傳病患者，該女性生育過(guò)一個(gè)正常男孩，問(wèn)她生育男患兒的概率為（①）① 2②；③ 8④ 1⑤需用 定律計(jì)算17、常染色體顯性與隱性遺傳病的根本區(qū)別（ ④ ）①發(fā)病率與性別是否有關(guān)；②患者父母是否近親結(jié)婚；③是否隔代遺傳；④雜合子是否發(fā)?。虎莼疾〕潭仁欠裼胁顒e18、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于（ ④ ）①運(yùn)輸性蛋白??；②免疫性蛋白病；③受體蛋白?。虎苣さ鞍撞?；⑤凝血因子病19、哪種血型配對(duì)最易引起母嬰血型不合性新生兒黃疸（① ）①母嬰；②母嬰；③母嬰；④母嬰B⑤母嬰o下列哪種遺傳病屬于連鎖隱性遺傳（ ① ）①乙型血友病；②丙型血友病；③半乳糖血癥；④苯丙酮尿癥；⑤缺乏癥二、名詞解釋1、等位基因：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。2、測(cè)交：一種遺傳技術(shù)，用基因型未知的生物體與就某一性狀來(lái)說(shuō)基因型已知的生物體進(jìn)行交配，以測(cè)定前者的基因型。3、連鎖：兩種基因位于同一條染色體上，其表達(dá)的兩種性狀同時(shí)出現(xiàn)叫做連鎖。4、基因型：基因型指的是由兩個(gè)配子結(jié)合成的合子中遺傳的組成。5、顯性性狀：基因型在雜合狀態(tài)下也表現(xiàn)出的性狀。三、問(wèn)答1、幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。⑴如果兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患此病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這個(gè)兒子攜帶此隱形基因的幾率是多少？ 答：50%⑵這個(gè)兒子與一個(gè)正常女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患有此病，那么第二個(gè)孩子患有此病的幾率是多少？ 答：25%TOC\o"1-5"\h\z2人類眼睛的棕色（對(duì)藍(lán)色，有耳垂對(duì)無(wú)耳垂是顯性，不同對(duì)基因獨(dú)立遺傳。試分析棕眼有耳垂男性與藍(lán)眼有耳垂女性婚配后，生一個(gè)藍(lán)眼無(wú)耳垂子女的最大幾率是多少？ 答：1/8第五章．多基因遺傳一、選擇題1、多基因遺傳的特點(diǎn)之一是（ ③）①遺傳性狀為質(zhì)量性狀，具有多態(tài)性；②顯性基因和隱性基因共同作用并具有累加作用；③每一個(gè)基因均為微效基因；④遺傳度為 0⑤易患性越高，域值越高2、唇腭裂是一種（ ②）①單基因??；②多基因??；③染色體病；④受體?。虎蒉D(zhuǎn)運(yùn)病3、下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是（ ③ ）①一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類型；②在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的；③一對(duì)性狀間差異明顯；④分布近似于正態(tài)曲線；⑤極端類型的變異占少數(shù)4、多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過(guò)0.1，%這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不像單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（④ ）①精神分裂癥；②糖尿病；③先天性幽門狹窄；④軟骨發(fā)育不全；⑤唇裂5、在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由（ ① ）①多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果；②遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的；③環(huán)境因素的作用大小決定的；④多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果；⑤多對(duì)基因的連鎖互換作用的結(jié)果TOC\o"1-5"\h\z6、有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別（① ）①發(fā)病閾值高，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)較高；②發(fā)病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)較低；③發(fā)病閾值高，但其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低；④發(fā)病閾值低，但其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高；⑤都不對(duì)7、一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與（③ ）①該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無(wú)關(guān)；②一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無(wú)關(guān)；③該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)；④親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無(wú)關(guān)；⑤都不對(duì)8、多基因病的特點(diǎn)是（② ）①不需要有遺傳因素和環(huán)境因素共同參與；②以數(shù)量性狀為基礎(chǔ)；③群體發(fā)病率低；④罕見(jiàn)家族聚集現(xiàn)象；⑤以上都不是9、唇腭裂的遺傳度為76%，患者一級(jí)親屬發(fā)病率為4%，推測(cè)該病的群體發(fā)病率為（④ ）①；②；③1%④ 16⑤1610、關(guān)于多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（⑤ ）①可根據(jù)群體發(fā)病率和遺傳度粗略估計(jì)；②家庭中患者人數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；③家庭中患者病情越重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；④二級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比一級(jí)親屬低；⑤患者屬發(fā)病率低的性別，其后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也低二、名詞解釋1、數(shù)量性狀：多基因遺傳的性狀又稱數(shù)量形狀，其變異在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的。2、多基因遺傳：指這種遺傳受多對(duì)基因控制。與單基因遺傳不同，這些基因之間沒(méi)有顯性和隱性之分，這些基因稱微效基因，有累加效應(yīng)。3、微效基因：4、易患性5、遺傳率：遺傳率是一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)概念，是對(duì)群體而言的，是遺傳方差在總的表型方差中所占的比例。三、問(wèn)答題1、簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn)。答：⑴有家族聚集傾向，患者家屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率；⑵患者同胞子女雙親親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同；⑶家屬級(jí)別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也降低。2人類的身高屬于數(shù)量性狀，假設(shè)人類身高差別決定于三個(gè)基因座A、B、C相應(yīng)的三對(duì)基因A和a、B和b、C和c。群體中基因型為AABBCC的個(gè)體身高為18cmaabbcc的個(gè)體身高為1cmA基因使身高增加8cm，B基因使身高增加cmC基因使身高增加cm試求群體中下列婚配類型的后代的各種高度比例是多少？（1）AABBCCXaabbcc=168cm （）AABbCcXaaBbCC（略，可免做）3、精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。答：（略）4、在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，除了該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小與之密切相關(guān)外，還應(yīng)考慮哪些情況？答：⑴家庭中患病人數(shù)越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；⑵病情愈嚴(yán)重，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；⑶群體發(fā)病率低的性別閾值高，其子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。第六章．人類染色體和染色體病一、選擇題TOC\o"1-5"\h\z1、染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷（① ）① 綜合征；②三體綜合征；③三體綜合征；④苯丙酮尿癥；⑤粘多糖病2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（③ ）①夫婦任一方有染色體異常；②曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；③年齡小于35歲的孕婦；④曾生育過(guò)單基因病患兒的孕婦；⑤習(xí)慣性流產(chǎn)者3、下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查（① ）①先天愚型；②a地中海貧血；③苯丙酮尿癥；④假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；⑤白化病4、性染色質(zhì)檢查可輔助診斷下列哪種疾?。á?）①常染色體數(shù)目畸變；②常染色體結(jié)構(gòu)畸變；③性染色體數(shù)目畸變；④性染色體結(jié)構(gòu)畸變；⑤都可以5、可用來(lái)作輔助檢查18三體綜合征的是（ ① ）①核型分析；②性染色質(zhì)檢查；③寡核苷酸探針直接分析法；④ 分析法;⑤分析6、超雄綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是（②）①核型分析；②性染色質(zhì)檢查；③寡核苷酸探針直接分析法；④ 分析法;⑤分析TOC\o"1-5"\h\z7、習(xí)慣性流產(chǎn)者可進(jìn)行哪項(xiàng)檢查以便確診（ ① ）①核型分析；②性染色質(zhì)檢查；③寡核苷酸探針直接分析法；④ 分析法;⑤分析8下列哪種核型不會(huì)引起綜合征（③）①，O② 4③X④ i⑤9綜合征的典型核型是l⑤）①，，1 ②6， ） ③，， 1 （1④6Y （ ；⑤510、脆性，綜合征患者的主要診斷依據(jù)是（⑤）①智力低下；②大睪丸；③大耳朵；④多動(dòng)；⑤處細(xì)絲樣脆性部位11、當(dāng)受精卵第二次卵裂時(shí)發(fā)生了第21號(hào)染色體不分離，該個(gè)體核型將為（④ ）①，， 2 ②，，一; ③， ，， ； ④，/ ， 2 ⑤6 / ，12、下列哪一類病不屬染色體檢查適應(yīng)癥（③）①疑為先天愚型患兒及其父母 ②多發(fā)性流產(chǎn)；③原因不明智力低下；④生育過(guò)無(wú)腦兒者； ⑤生育過(guò)染色體異?；純赫?下列哪一種染色體平衡易位應(yīng)勸其絕育（③）①； ②； ③； ④； ⑤、下列五種核型哪種是 綜合征的常見(jiàn)核型（⑤）①，； ②，； ③， ，； ④，X⑤，5具備下列哪一指征的應(yīng)進(jìn)行染色體檢查①①原因不明的智低伴有大耳、大睪丸和或多動(dòng)癥者②新生兒黃疸伴智力低下者③智低伴腐臭尿液者④智低伴有肝硬化和白內(nèi)障⑤智低伴骨骼畸形、面容粗陋和肝脾腫大。16、下列哪項(xiàng)屬于亞三倍體（④ ）①條； ②條； ③條； ④條；⑤條17、應(yīng)用熒光染料喹吖因氮芥對(duì)染色體進(jìn)行顯帶的方法稱（②）①顯帶；②顯帶；③顯帶；④顯帶；⑤顯帶TOC\o"1-5"\h\z18、下列哪個(gè)符號(hào)代表相互易位（③ ）①； ②； ③； ④； ⑤9具有兩個(gè)染色質(zhì)和兩個(gè)染色質(zhì)的核型是（④ ）①； ②； ③； ④； ⑤20、下列哪項(xiàng)是羅氏易位（④ ）①； ②； ③； ④； ⑤、脆性綜合征的脆性部位是在（①）①?；②?；③?； ④?； ⑤外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析最常用的顯帶技術(shù)是②①帶；②帶；③帶；④帶；⑤帶、染色體數(shù)目異常嵌合體產(chǎn)生的原因?yàn)椋á郏俚谝淮螠p數(shù)分裂不分離;②第二次減數(shù)分裂不分離;③受精卵有絲分裂不分離;④初級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂不分離；⑤次級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂不分離4近端著絲粒染色體的著絲粒融合易位稱為（②）①平衡易位；②羅氏易位；③整臂易位；④相互易位；⑤單方易位二、名詞解釋1、染色體畸變：染色體畸變是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；颍ê停┙Y(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。；、核型：物種的染色體數(shù)與形態(tài)結(jié)構(gòu)所構(gòu)成的形式。3、非整倍體：非整倍體是整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。4、易位：染色體斷裂后，部分片斷位置發(fā)生改變。5、單體型：染色體為二倍體時(shí)，缺失一條染色體的那對(duì)染色體將構(gòu)成單倍體。三、問(wèn)答題1、嵌合體的發(fā)生機(jī)理是什么？答：受精卵在卵裂早期有絲分裂染色體不分離可引起嵌合體。；、導(dǎo)致多倍體產(chǎn)生的機(jī)理有哪些？答：雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂。3、；1三體綜合征的核型有哪些？主要的臨床表現(xiàn)是什么？答：⑴標(biāo)準(zhǔn)型：核型為（或）, ；⑵易位形：多為羅伯遜易位（ ）核型為 或 核型為或 ⑶嵌合本型臨床表現(xiàn)有為智力低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后。出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。4、倒位染色體的攜帶者為什么會(huì)出現(xiàn)習(xí)慣性流產(chǎn)的現(xiàn)象？答：正常人在形成生殖細(xì)胞時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含23條染色體。受精后精卵融合一體，來(lái)自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對(duì)染色體，形成正常的胚胎。在有染色本易位的情況下，這種分配就會(huì)出現(xiàn)不均勻。由于異常的染色體不能正常分裂，所以減數(shù)分裂后產(chǎn)生的精子不是帶有一對(duì)染色體，就是少了一條染色體。這種精子與正常卵子結(jié)合后就會(huì)形成異常的三體或單體受精卵（正常為雙體）。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期主夭折，造成流產(chǎn)或死胎。5、常用的顯帶技術(shù)有哪些？3 曰維 曰維 曰姑 曰姑 曰維答： 顯帶、 顯帶、 顯帶、 顯帶、 顯帶第八章．生化遺傳病一、選擇題i人類正常體細(xì)胞有幾個(gè)a珠蛋白基因（②）①1②2；③3④；⑤2、Hb 的分子組成是（②）①z2s2；②a2s2；③Z2丫2；④a2丫2；⑤a262、a珠蛋白基因簇定位于（③）①P② ；③P④ ；⑤、乙型血友病缺乏哪一個(gè)凝血因子（③）①皿；②WI；③IX；④X；⑤XI5丙型血友病是屬于哪種遺傳方式（①）①AR②AD③；④D⑤連鎖遺傳6粘多糖貯積癥型是缺乏下列哪一種酶（③）①酪氨酸酶；②次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶；③a 艾杜糖苷酸酶；④苯丙氨酸羥化酶；⑤艾杜糖2硫酸酯酶7血紅蛋白F的肽鏈組成是（③）①a2p2；②a262；③a2丫2；④Z2丫2；⑤62s28p地貧患者Hb變化特點(diǎn)是（③）TOC\o"1-5"\h\z①HbA2tHbFI； ②HbA2IHbFt； ③HbA2tHbFt； ④HbA2IHbFI；⑤HbAtHbA2tHbFt9、父親是甲型血友病患者，母親正常，女兒為攜帶者的概率是（ ②）①；② ；2③ /④2；⑤10、血清苯丙氨酸和苯乙酸濃度測(cè)定可初步診斷（ ②）①神經(jīng)管畸形；②苯酮尿癥；③鐮形細(xì)胞?。虎馨肴樘茄Y；⑤糖原累積癥11、白化病發(fā)病機(jī)理是遺傳性酶缺乏引起（②）所致。①終產(chǎn)物減少；②中間產(chǎn)物減少；③底物堆積；④中間產(chǎn)物增多；⑤旁路產(chǎn)物增多2半乳糖血癥I型是由下列哪一種酶缺乏所致？（ ② ）①半乳糖激酶；②半乳糖 磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶；③半乳糖尿苷2磷酸異構(gòu)酶；④磷酸葡萄糖變位酶；⑤磷酸尿苷半乳糖焦磷酸化酶是由于生化代謝過(guò)程中的哪一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題所致？（ ① ）①代謝底物堆積；②中間產(chǎn)物堆積；③終產(chǎn)物減少；旁路產(chǎn)物增多；⑤反饋抑制減弱血型的、、基因是定位于哪號(hào)染色體的哪一區(qū)帶？l②）①；②；③P④ ；⑤15、全身型白化病是屬于哪種遺傳方式？（④）①； ②； ③； ④； ⑤從性遺傳16、下列胎兒與母親的血型，哪種最易產(chǎn)生血型不合的新生兒溶血（⑤）①胎兒母、②胎兒母、③胎兒母、④胎兒母、⑤胎兒母7下列哪種遺傳病屬于連鎖不完全顯性遺傳（ ①）①缺乏癥；②甲型血友病；③K④自毀容貌綜合癥；⑤假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥8具有智低、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是④①K② 缺乏癥；③三體；④半乳糖血癥；⑤白化病19、有一男士,其妹為白化病患者,而其父母和他本人表型均正常,試問(wèn)他為攜帶者的可能性有多大③① /② /③ /④ /⑤o據(jù)統(tǒng)計(jì)下列哪種突變型是廣東地區(qū)最常見(jiàn)的P地貧基因突變型（①）① 突變；② 2③盒；④密碼子；⑤密碼子二、名詞解釋、a地貧：a地貧就是a珠蛋白基因異常或缺失，使a珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性貧血，如果一條號(hào)染色體上的兩個(gè)a基因均缺失（）,a鏈合成完全抑制，稱a地貧，也稱a地貧。2、基因簇：一族相同的或相關(guān)的基因排列在一起稱為基因族。3、分子?。悍肿硬∈侵赣苫蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成異常所引起的疾病。4、血紅蛋白?。貉t蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異常或合成量異常引起的疾病，分為兩類，一類是珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起異常血紅蛋白病，一類是珠蛋白數(shù)目異常造成的地中海貧血。5假基因：假基因 ，與已知的正?；蛟趬A基順序上高度類似，有明顯的相似性，但卻失掉了作為基因機(jī)能的 區(qū)域。三、問(wèn)答題1、a地貧包括哪幾種類型？基因缺失的情況如何？答：a地貧是由于a珠蛋白基因異?；蛉笔?，使a珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。如果一條號(hào)染色體上的兩個(gè)a基因均缺失（），a鏈合成完全抑制，稱a地貧，也稱a地貧；如果一條號(hào)染色體上只缺一個(gè)a基因均缺失（a）,能部分合成a鏈，稱a地貧，或a地貧。2、遺傳性酶病與分子病有何不同點(diǎn)？答：分子病是指由基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成異常所引起的疾病，遺傳性酶病是指由于基因突變?cè)斐擅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓Ｋ鸬倪z傳性代謝紊亂，也稱先天性代謝缺陷。3、粘多糖貯積病的診斷主要有哪些手段？答：臨床診斷、酶活性檢測(cè)、尿檢、基因診斷4、正常夫婦生出水腫胎兒是何因？若想生第二胎，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？答：HbBart’s胎兒水腫綜合征（HbBart'shydropsfenlissyndrome）：是兩條染色體的個(gè)a基因全部缺失或缺陷，基因型為a地貧純合子（ ），完全不能合成a鏈，不能形成胎兒Hb，相對(duì)過(guò)多的y鏈形成Y四聚體（Y）稱為HbBart's。HbBart’s對(duì)氧親和力非常高，因而釋放給組織的氧減少，造成組織嚴(yán)重缺氧導(dǎo)致胎兒水腫，引起死胎或新生兒死亡，患兒血紅蛋白60以%上為HbBart’s，其余為Hborland患兒父母均為a地貧雜合子，基因型為a -他們?nèi)粼偕?，則胎兒有的機(jī)會(huì)為aHbBart's水腫胎兒， 為正常人，為a地貧雜合子（a地1）。5、甲型血友病與乙型血友病有何異同點(diǎn)？答：甲型血友病（HemophiliaA） 是凝血因子）編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病，呈連鎖隱性遺傳，發(fā)病率約為 男性活嬰。女性患者極為罕見(jiàn)，乙型血友?。℉emophiliaB）是凝血因子IX編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病呈連鎖隱性遺傳，發(fā)病率約為男性活嬰的/線粒體遺傳病一、選擇題TOC\o"1-5"\h\zi動(dòng)物細(xì)胞核外惟一含有 的細(xì)胞器是（③ ）①中心體； ②高爾基體； ③線粒體； ④核糖體； ⑤溶酶體2首次明確提出線粒體 突變可引起人類的疾病是在（ ⑤ ）① 年；② 年；③年；④年；⑤年、線粒體 是由多少堿基組成的雙連閉合環(huán)狀分子（③ ）① ；② 9③ 9④P 9⑤bp bp、mt 結(jié)構(gòu)緊湊，沒(méi)有內(nèi)含子，惟一的非編碼區(qū)是約（② ）珀勺環(huán)區(qū)①②③④⑤5mt 具有幾個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)（ ② ）①個(gè)；②個(gè)；③個(gè)；④個(gè)；⑤個(gè)、mt 突變率很高，約為核的（① ）以上①倍；②倍；③倍；④倍；⑤倍、在線粒體基因組中，GA是（⑤ ）的密碼子①終止密碼；②起始密碼；③脯氨酸；④甲硫氨酸；⑤色氨酸8mt有（ ④ ）個(gè)終止密碼TOC\o"1-5"\h\z①1； ②2； ③3； ④4； ⑤5、alla（突變是指mt A勺第bp白^堿基發(fā)生了下列突變（ ② ）①AfG； ②GfA；③CfT； ④TfC; ⑤A^T、alla突變使下列哪一種酶切位點(diǎn)喪失了（① ）①fa； ②ae； ③o； ④Hind ； ⑤pn二、名詞解釋、母系遺傳：母親將她的mt 傳遞給她的所有子女，她的女兒們又將其mt A傳給下一代。alla突變：年alla首先發(fā)現(xiàn)mtA 由6變?yōu)锳,使得編碼 脫氫酶亞單位中第位高度保守的精氨酸變成組氨酸，從而影響線粒體能量的產(chǎn)生。的半自主性： 能夠獨(dú)立地復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和翻譯，但由于核編碼大量的維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的大分子復(fù)合物及大多數(shù)氧化磷酸化的蛋白質(zhì)亞單位，故其功能又受核的影響。4閾值效應(yīng)：當(dāng)突變的 達(dá)到一定的比例，才有受損的表型出現(xiàn)。三、問(wèn)答題1簡(jiǎn)述 遺傳性視神經(jīng)病的臨床特征答：它是一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病，視神經(jīng)的壞死，使得雙眼的中央視力迅速喪失，但周圍視力仍存在，患者可能還有心臟傳導(dǎo)缺陷及行動(dòng)異常，一般成年期發(fā)病，平均年齡27歲，但最早可在6歲，最晚可在60歲發(fā)病，病人男女比例約為4：1。2簡(jiǎn)述 的結(jié)構(gòu)特征答：詳見(jiàn)課件3如何對(duì) 遺傳性視神經(jīng)病進(jìn)行基因診斷？答：⑴利用 突變對(duì) 家系進(jìn)行基因診斷。⑵診斷原理：（見(jiàn)課件）4、常見(jiàn)的線粒體遺傳病有哪幾種？它們有什么共同特征？答：⑴ ⑵ ⑶ ⑷ S線粒體心肌病⑹⑺ ⑻ ⑼衰老藥物遺傳學(xué)一、選擇題1、下列那種類型的人對(duì)酒精最敏感（③）① ；② ；③ ；④ ；⑤2、目前半乳糖血癥所采用的最主要治療原則是（②）①手術(shù)修復(fù)；②禁其所忌；③補(bǔ)其所缺；④去其所余；⑤基因治療3、下列哪一種豆類能引起溶血性黃疸？（ ③ ）①豌豆；②綠豆；③蠶豆；④花生；⑤黃豆4、異煙肼在體內(nèi)是通過(guò)哪種酶使其滅活的（①）①一乙酰基轉(zhuǎn)移酶；②假膽堿酯酶；③乙酰酶；④酯酶；⑤醛縮酶5引起 缺乏癥的常見(jiàn)突變形式是l⑤）①缺失突變；②插入突變；③起始密碼突變；④加工突變；⑤點(diǎn)突變、下列除了哪一種藥外，其余都是 缺乏癥患者應(yīng)禁用的藥物？（⑤ ）①伯氨喹啉；②乙酰磺胺；③氯霉素；④阿斯匹林；⑤維生素7、假如某結(jié)核病患者是異煙肼慢滅活者，當(dāng)他服用該藥物時(shí)最易發(fā)生的副作用是（⑤）①白內(nèi)障； ②神經(jīng)官能癥； ③肝硬化；④呼吸麻痹；⑤多發(fā)性神經(jīng)炎TOC\o"1-5"\h\z8、飲酒后刺激機(jī)體產(chǎn)生酒精中毒癥狀的物質(zhì)為（ ② ）①乙醇； ②乙醛； ③乙酸； ④乙醚； ⑤乙炔9與 發(fā)生關(guān)系最密切的a 基因型是（④）①； ②； ③； ④； ⑤o紅細(xì)胞缺乏可引起（ ① ）①減少，減少；②增多，增多；③增多，減少；④減少，增多；⑤都不對(duì)二、名詞解釋1、異胭肼慢滅活：根據(jù)藥物滅活速度的不同分為快滅活和慢滅活兩種類型，慢滅活者血中異煙肼半衰期約為2—4.小5時(shí)，為常染色體隱性遺傳。、慢性阻塞性肺疾患：由于血清中 低活性所致3、特應(yīng)性：群體中，由于個(gè)體的遺傳背景不同，不同個(gè)體對(duì)某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)。4、過(guò)氧化氫酶缺乏癥：患者的紅細(xì)胞內(nèi)缺乏過(guò)氧化氫酶，不能分解過(guò)氧化氫，致使血紅蛋白變?yōu)楦哞F血紅蛋白。為常染色體顯性遺傳。5、琥珀酰膽堿敏感性：個(gè)別病人接受常規(guī)琥珀酰膽堿后，呼吸停止，可以維持1小時(shí)或幾小時(shí)，嚴(yán)重者可引起死亡，此種個(gè)體成為琥珀酰膽堿敏感性。三、問(wèn)答題1、簡(jiǎn)述藥物代謝的遺傳控制。答：（略）2闡述 缺乏癥的發(fā)病機(jī)理。答：將磷酸葡萄糖的氫脫下交給輔酶形成D 再將氫交給谷胱肽而使其變?yōu)?，可將轉(zhuǎn)變成，從而消除的毒性作用，保護(hù)紅細(xì)胞和血紅蛋白的巰基免受氧化，若缺乏，減少，導(dǎo)致血紅蛋白變性形成變性珠蛋白小體，含有此小體的紅細(xì)胞通過(guò)脾（或肝）竇時(shí)被破壞而發(fā)生溶血。3、闡述酒精中毒的遺傳學(xué)機(jī)制。答：酒精在體內(nèi)的代謝過(guò)程主要分為兩步反應(yīng)，第一步是乙醇在肝乙醇脫氫酶作用下形成乙醛；乙醛可刺激腎上腺素，去甲腎上腺素分泌，引起面部潮紅，皮溫升高，心率加快等癥狀；第二步是乙醛在乙醛脫氫酶作用下進(jìn)一步形成乙酸，具有多志性，大多數(shù)白種人 由BB組成，而 黃種人 由B變異性肽鏈B組成，BB的酶活性約為BB的倍，故大多數(shù)白種人在飲酒后產(chǎn)生乙醛較慢，而黃種人蓄積乙醛速度較快，易出現(xiàn)酒精中毒癥狀，至于乙醛脫氫酶的差異，詳見(jiàn)書本或課本。4、吸煙與肺癌的關(guān)系答：吸煙者易患肺癌，但遠(yuǎn)非所有吸煙者均患肺癌，也不是不吸煙者不能患肺癌，吸煙者是否患肺癌與個(gè)體的遺傳基礎(chǔ)可能有關(guān)，從 的角度考慮。（略）遺傳病的診斷TOC\o"1-5"\h\z一、選擇題、形成 指紋圖的特征片段是（④ ）① ② ③ ④ ⑤2、下列哪項(xiàng)不屬于遺傳病實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)（ ④ ）①細(xì)胞遺傳學(xué)檢查；②生化檢查；③F④基因轉(zhuǎn)移技術(shù)；⑤、臨床上診斷 患兒的首選方法是（② ）①基因診斷；②生化檢查；③系譜分析；④性染色質(zhì)檢查；⑤核型分析4、對(duì)孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（ ③ ）①羊膜穿刺術(shù)；②胎兒鏡檢查；③型超聲掃描；④絨毛取樣；⑤都不5、用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，下列哪條是錯(cuò)誤的（④ ）①已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞颍虎谛枰粚?duì)寡核苷酸探針；③一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)；④不知道待測(cè)基因的核苷酸順序；⑤都不對(duì)6關(guān)于 體外擴(kuò)增，下列哪一條是錯(cuò)誤的（①）①此方法需要基因探針；②它是以 變性、復(fù)性性質(zhì)為基礎(chǔ)的 反復(fù)復(fù)制的過(guò)程；③需要一對(duì)與待測(cè) 片段的兩條鏈的兩端分別互補(bǔ)的引物；④需要 聚合酶；⑤需要7、家族史即（④ ）①患者父系所有家庭成員患同一種病的情況；②患者母系所有家庭成員患同一種病的情況；③患者父系及母系所有家庭成員患病的情況；④患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況；⑤都錯(cuò)、以寡核苷酸探針作基因診斷時(shí)，若待測(cè)基因能與正常探針及突變探針同時(shí)結(jié)合，則表明該個(gè)體為（③）①正常個(gè)體；②患者；③雜合體；④無(wú)法判斷；⑤都不對(duì)TOC\o"1-5"\h\z9、羊膜穿刺的最佳時(shí)期是（③ ）個(gè)6①孕7-周9；②孕8-1周6；③孕16-周1；8④孕18-周2；0⑤個(gè)610、絨毛取樣的最佳時(shí)期是（ ① ）①孕7-周9；②孕8-1周6；③孕16-周1；8④孕18-周2；0⑤1、胎兒出生前對(duì)其是否患有疾病作出診斷，叫做（ ① ）①產(chǎn)前診斷；②癥狀前診斷；③現(xiàn)癥病人診斷；④基因診斷；⑤都不對(duì)12、用寡核苷酸探針直接分析法檢測(cè)一疑為苯丙酮尿癥患兒的標(biāo)本，若能與正常探針結(jié)合，不能與突變探針結(jié)合，則為（① ）①正常人；②患者；③雜合體；④無(wú)法判斷；⑤都不對(duì)、用 檢測(cè)時(shí)，若結(jié)果既顯示出與正常相同的帶，同時(shí)還有一條異常的帶，說(shuō)明此人為（ ③ ）①正常人；②患者；③雜合體；④無(wú)法判斷；⑤都不對(duì)14、懷疑胎兒為無(wú)腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采?。?① ）措施進(jìn)行產(chǎn)前檢查。①型超聲掃描；②絨毛取樣；③羊膜穿刺；④胎兒鏡檢查；⑤臍帶血檢查15、孕期17周時(shí)需為胎兒作細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采?。?③ ）①型超聲掃描；②絨毛取樣；③羊膜穿刺；④胎兒鏡檢查；⑤線檢查1、6下列哪種技術(shù)可以對(duì)基因缺失型遺傳病進(jìn)行基因診斷？（ ④ ）①F②S③S④；⑤7用限制性內(nèi)切酶結(jié)合基因探針，可以進(jìn)行的基因診斷，最常利用的是下列哪種分子遺傳學(xué)的技術(shù)？（ ③ ）①S② ；③；④；⑤、對(duì)用 酶切進(jìn)行 基因診斷，結(jié)果為受試人同時(shí)具有 和長(zhǎng)度的片段，該人為（③ ）

①患者；②正常人；③9①患者；②正常人；③9如果用 限制性內(nèi)切酶對(duì)受檢個(gè)體應(yīng)該是（② ）①正常人；②患者；③進(jìn)行R分析，僅具有 片段長(zhǎng)度的攜帶者；④與 無(wú)關(guān)的人；⑤無(wú)法判斷TOC\o"1-5"\h\z20、若欲做早期產(chǎn)前基因診斷，最適宜的取材方法是（④ ）①胎兒鏡；②羊膜穿刺；③母血；④絨毛穿刺術(shù)；⑤都不是家系 酶切的位點(diǎn)表現(xiàn)出含 基因的片段多態(tài)性，屬于患者的情況是（ ③ ）①同時(shí)具有3和片段；②只具有3片段；③只具有片段;④ 3和 片段均無(wú)；⑤都不是、 指紋圖可以用于（① ）①個(gè)體識(shí)別；②系譜分析；③基因治療；④群體普查；⑤都不行23、成人多囊腎基因與下列哪種基因連鎖關(guān)系是正確的（②）①與珠蛋白基因緊密連鎖；②與a珠蛋白基因3'HVR緊密連鎖；③與P珠蛋白基因3'HVR緊密連鎖；④與P珠蛋白基因緊密連鎖；⑤與Y珠蛋白基因3’HVR緊密連鎖TOC\o"1-5"\h\z24、一婦女曾生育過(guò)一個(gè)無(wú)腦兒，現(xiàn)已懷孕18周可抽羊水檢查哪一項(xiàng)目進(jìn)行產(chǎn)前診斷（⑤ ）①細(xì)胞染色體分析；②激素水平分析；③性染色質(zhì)分析；④乙酰膽堿；⑤乙酰膽堿酯酶25、一般認(rèn)為遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)在百分之幾以上就屬于高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（ ② ）①; ②0 ③5 ④5 ⑤二、名詞解釋1、系譜分析：指通過(guò)調(diào)查先證者家庭成員的患病情況，畫出系譜，經(jīng)過(guò)回顧性分析以確定疾病遺傳方式的一種方法。2、羊膜穿刺：中期妊娠16-周2時(shí)0進(jìn)行3、逆向診斷：在癥狀前即可診斷該個(gè)體是否有某種疾病或攜帶疾病基因。4、基因探針：即帶有可以檢出的標(biāo)記物的一段特定核苷酸序列，它可以是基因本身或基因的一部分，也可以是與目的基因緊密連鎖的遺傳標(biāo)記，能專一的與目的基因或標(biāo)記互補(bǔ)結(jié)合。、遺傳多態(tài)性： 區(qū)域中等位基因（可片段）存在兩種或兩種以上形式，對(duì)基因功能沒(méi)有影響。三、問(wèn)答題：1、遺傳學(xué)的特殊診斷方法有哪些？答：⑴病史、癥狀與體征⑵群體普查與系普分析⑶物理檢查⑷染色體檢查⑸生化檢查⑹皮紋檢查⑺基因診斷⑻產(chǎn)前診斷2、系譜分析應(yīng)注意什么事項(xiàng)？答：需注意以下幾種特殊情況可能導(dǎo)致特殊系譜：⑴外顯不全⑵延遲顯性⑶新產(chǎn)生的遺傳病。3、診斷粘多糖貯積病的常用方法有哪些？確診應(yīng)靠什么手段？：常用方法：臨床診斷、尿檢、酶檢、基因診斷。確診應(yīng)靠基因診斷和酶活性檢測(cè)，基因診斷包括⑴ R；⑵H；⑶H（4R RHER跡；⑸4試述t印跡雜交的過(guò)程。答：是經(jīng)過(guò) t轉(zhuǎn)移過(guò)程將凝膠電泳分離的 樣本片段原位轉(zhuǎn)移到硝纖膜上再進(jìn)行的雜交。余略5如何應(yīng)用 技術(shù)診斷中國(guó)人的缺失型a地中海貧血？答：法擬擴(kuò)增a珠蛋白基因家族的a和a之間的區(qū)域，因該區(qū)域?yàn)閍珠蛋白基因中的非同源性區(qū)域，不易產(chǎn)生錯(cuò)誤擴(kuò)增，若樣本是HbBart's，則該區(qū)域缺失，將沒(méi)有擴(kuò)增產(chǎn)物。另外，為防止因體系的問(wèn)題而造成的擴(kuò)增產(chǎn)物不出現(xiàn)，同時(shí)擴(kuò)增P珠蛋白基因片段作為內(nèi)對(duì)照。遺傳病的治療一、選擇題TOC\o"1-5"\h\z1、基因治療最常見(jiàn)的靶細(xì)胞是（ ①）①骨髓干細(xì)胞；②成纖維細(xì)胞； ③角質(zhì)細(xì)胞； ④生殖細(xì)胞； ⑤上述都不對(duì)2、雄性激素可誘導(dǎo)下列哪種酶合成（ ③ ）① ；②葡萄糖醛酸尿苷轉(zhuǎn)移酶；③a抗胰蛋白酶；④酪氨酸酶；⑤苯丙氨酸羥化酶3青霉胺主要用于治療哪兩種遺傳病l⑤）①地貧和肝豆?fàn)詈俗冃裕?②苯丙酮尿癥和胱氨酸尿癥； ③原發(fā)性痛風(fēng)和胱氨酸尿癥；④ 缺乏癥和地中海貧血；⑤肝豆?fàn)詈俗冃院碗装彼崮虬Y4下列哪種病毒為 病毒④①腺病毒② ③牛乳頭瘤病毒④逆轉(zhuǎn)錄病毒⑤皰疹病毒5、我國(guó)復(fù)旦大學(xué)等單位曾對(duì)哪種遺傳病的基因治療進(jìn)行過(guò)研究并獲得可喜的成果②①甲型血友?、谝倚脱巡、踑地貧④B地貧⑤6外源基因轉(zhuǎn)移的化學(xué)法是⑤①電穿孔法②直接注射法③顯微注射法④脂質(zhì)體法⑤磷酸鈣協(xié)同沉淀法7腺病毒多賴氨酸 復(fù)合體有一大優(yōu)點(diǎn)是可以運(yùn)載多大的基因片段③① ；② ；③ ；④ ；⑤b、肝豆?fàn)詈俗冃钥煞茫á冢┲委煝傧懰?；②青霉胺；③別嘌呤；④糖麩：⑤去鐵胺9當(dāng)一個(gè)細(xì)胞接受了外源性基因后該細(xì)胞稱為（①）①重組細(xì)胞；②轉(zhuǎn)化細(xì)胞；③突變細(xì)胞；④合核細(xì)胞；⑤融合細(xì)胞、下列病毒載體中哪一種應(yīng)用最為廣泛（⑤）①單純皰疹病毒；②腺病毒；③腺相關(guān)病毒；④0病毒；⑤逆轉(zhuǎn)錄病毒i苯巴比妥可誘導(dǎo)下列哪種酶合成（③）①a抗胰蛋白酶；②磷酸葡萄糖脫氫酶；③葡萄糖醛酸尿苷轉(zhuǎn)移酶；④黃嘌呤氧化酶；⑤半乳糖苷酶2下列哪一種遺傳病早期治療效果顯著（①）①苯酮尿癥；②肝豆?fàn)詈俗冃?；?缺乏癥；④地中海貧血；⑤糖原貯積癥二、名詞解釋1、平衡清除法：對(duì)于某些溶酶體貯積病，由于其沉積物可彌散入血，并保持血與組織之間的動(dòng)態(tài)平衡。如果注入一定的酶于血液以清楚底物，則平衡被打破，組織中沉積物可不斷進(jìn)入血而被清除，周而復(fù)始，可逐漸達(dá)到去除“毒物”的目的，此法即稱之。2基因治療：指運(yùn)用 重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療的目的。3電穿孔法：借助電流擊穿靶細(xì)胞使其對(duì) 穿透性增加，使外源基因或含外源基因的重組載體易于進(jìn)入靶細(xì)胞。4、同源重組法：生物體內(nèi)有一些酶，可以使進(jìn)入細(xì)胞的外源基因在同源順序間發(fā)生重組，使外源基因?qū)Ｒ坏卣系绞荏w細(xì)胞的特定位點(diǎn)，這種方法可定點(diǎn)地導(dǎo)入外源N在基因原位修正。5、缺陷型病毒：不具備感染細(xì)胞能力的病毒。三、問(wèn)答題1、試述反義核酸技術(shù)的原理。答：人工合成反義 與特異 結(jié)合，從而在轉(zhuǎn)錄水平不阻斷基因的翻譯過(guò)程。適于治療非缺乏型疾病（如癌癥等）。2、基因治療目前主要存在哪些問(wèn)題？答：⑴導(dǎo)入基因能否持續(xù)表達(dá)⑵導(dǎo)入基因能否高效表達(dá)⑶安全性⑷倫理學(xué)問(wèn)題3、闡述自殺基因治療腫瘤的原理。答：將編碼某種酶的基因（自殺基因）轉(zhuǎn)染到腫瘤細(xì)胞中，然后用藥物來(lái)殺死細(xì)胞，這種藥物對(duì)正常細(xì)胞無(wú)毒，但對(duì)腫瘤細(xì)胞具有選擇性殺傷作用。4、逆轉(zhuǎn)錄病毒載體有哪些優(yōu)缺點(diǎn)？ ???答：優(yōu)點(diǎn)為：⑴能高效感染宿主細(xì)胞；⑵病毒基因和所在的外源基因都能表達(dá)；⑶宿主范圍廣泛，可同時(shí)感染大量細(xì)胞并長(zhǎng)期停留。不足為：⑴病毒基因容量有限；⑵病毒阻隨機(jī)插入靶細(xì)胞的基因組中，因病毒具有強(qiáng)大的啟動(dòng)子和增強(qiáng)子；⑶逆轉(zhuǎn)錄病毒有致癌作用，可能使受體細(xì)胞惡變。5、選擇靶細(xì)胞的原則是什么?答：取材容易，便于體外培養(yǎng)和進(jìn)行遺傳技術(shù)操作，能安全地返回人體。遺傳病的預(yù)防一、選擇題TOC\o"1-5"\h\z1、正優(yōu)生學(xué)的主要措施包括（ ④ ）①環(huán)境保護(hù)；②攜帶者檢出；③遺傳咨詢；④遺傳工程；⑤少生