高中生物復(fù)習(xí)2-遺傳病

由于遺傳物質(zhì)的改變而引的人類疾?。ㄉ臣?xì)胞或受精卵）先天性疾病不一定就是遺傳病后天性疾病也不一定不是遺傳病人類遺傳病的概念遺傳病人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病受一對等位基因控制的遺傳由染色體上單個(gè)基因異常引起單基因遺傳病顯性致病基因常染色體：伴X染色體：(多/并指、軟骨發(fā)育不全）（抗維生素D佝僂病）

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：（白化病、苯丙酮尿癥）（色盲癥、血友?。┍奖虬Y（苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。）苯丙酮酸苯丙氨酸不正常途徑苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素苯丙氨酸苯丙酮尿癥患病的根本原因是常染色體上缺少顯性基因P而造成的。判定遺傳系譜中遺傳病的遺傳方式第一步：看題干。題干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遺傳病根據(jù)記憶直接判斷遺傳病類型有第二步：排除伴Y遺傳。觀察是否代代男病沒有告知具體遺傳病或不熟悉有可判斷此病為伴Y遺傳無此特征判斷致病基因是顯性基因還是隱性基因再判斷致病基因是伴X遺傳還是常染色體遺傳判定致病基因是顯性基因還是隱性基因無中生有為隱性有中生無為顯性無此特征，觀察遺傳情況及發(fā)病率。若連續(xù)遺傳，發(fā)病率較高——可能是顯性遺傳；否則可能是隱性遺傳ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可

運(yùn)用集合論繪圖求解遺傳病發(fā)病概率的計(jì)算

只患白化病

只患色盲病兩病兼患不患病

利用乘法法則計(jì)算后代患病的可能性生一個(gè)患病孩子可能性生一個(gè)患兩種病孩子可能性生一個(gè)只患白化病孩子可能性生一個(gè)只患色盲病孩子可能性生一個(gè)只患一種病孩子可能性右圖為假設(shè)的家族系譜。若III1與III3婚配，請預(yù)測他們的孩子的性狀表現(xiàn)ⅠⅡⅢ正常男色盲男白化病男正常女色盲女白化病女1212341234①患白化病的概率②不患白化病的概率③患色盲的概率④不患色盲的概率⑤僅患白化病的概率⑥僅患色盲的概率⑦患兩種病的概率⑧患一種疾病（白化病或者色盲）的概率⑨孩子患病的概率⑩不患病的概率(2007年廣東高考)某染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是（

）

A.1/88

B.1/22

C.7/2200

D.3/800A答案(1)1/3(2)2/3(3)1/8(4)7/8(5)1/3×7/8=7/24(6)1/8×2/3=1/12(7)1/3×1/8=1/24(8)7/24+1/12=3/8(9)7/24+1/12+1/24=10/24(10)2/3×7/8=7/12[或1-10/24(患病的概率=7/12)]例如：身高、體重、智力、血壓、壽命和膚色等。多基因性狀（包括疾?。┑谋磉_(dá)都是受多個(gè)基因共同控制的，每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔眯?yīng)都不太大，故稱之謂“微效基因”，但可以形成明顯的累加效應(yīng)。同時(shí)也受到環(huán)境的很大影響。多基因遺傳病多基因遺傳病

涉及多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。

*種類：唇裂、先天性心臟病、青少年型糖尿病;原發(fā)性高血壓、精神分裂癥等。

*特點(diǎn)：病因和遺傳方式復(fù)雜,發(fā)病率大多高于1/1000。在患者后代中發(fā)病率僅1%~10%(低于單基因病在患者后代中的發(fā)病率1/2~1/4)例如：身高、體重、智力、血壓、壽命和膚色等。多基因性狀（包括疾?。┑谋磉_(dá)都是受多個(gè)基因共同控制的，每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔眯?yīng)都不太大，故稱之謂“微效基因”，但可以形成明顯的累加效應(yīng)。同時(shí)也受到環(huán)境的很大影響。兩對基因獨(dú)立分配，無顯性作用理論模型。A和B的作用相等而且相加染色體異常遺傳病

染色體數(shù)目,形態(tài),結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，引起的疾病在遺傳學(xué)上叫做染色體異常遺傳病。

約占遺傳病的1/10如:貓叫綜征;21三體綜合征;特納氏綜合征(45,X0);葛萊弗德氏綜合征(47,XXY);等.

多在胚胎期引起流產(chǎn),占自發(fā)流產(chǎn)的50%。染色體結(jié)構(gòu)的變異——貓叫綜合征21三體綜合征的病因47（XX+21）47（XY+21）染色體數(shù)目的變異——21三體綜合征染色體異常遺傳病常染色體異常：性染色體異常：21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）種類：婚前監(jiān)測和預(yù)防禁止近親結(jié)婚婚前檢查提倡適齡生育遺傳咨詢遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與治療產(chǎn)前監(jiān)測和預(yù)防羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因治療遺傳咨詢提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等進(jìn)行身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病概率優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女直系血親旁系血親旁系血親旁系血親種類項(xiàng)目

單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病病因基因突變遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常特點(diǎn)呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)發(fā)病率較低，一般為l／1000000～l