關注人類遺傳病上課用

疾病非遺傳病遺傳病非傳染病傳染病呆小癥、巨人癥、骨折、后天性近視……流感、狂犬病、艾滋病、蛔蟲病、甲肝、紅眼病、牛皮癬……白化病、色盲病、21三體……傳染病——病原體引起，能在人—人、人——動物、動物—動物之間傳播（親子代，同代之間都可以傳播）傳染病與遺傳病的區(qū)別？遺傳病和遺傳的關系？遺傳病——遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病?？梢赃z傳，但不一定遺傳。絕不傳染。制作\主講:沈藝第三節(jié)人類遺傳病概念：.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良患者：A-患者：XAX-或XAY患者：aa患者：XaXa或XaYY染色體遺傳：如外耳道多毛癥概念：由多對等位基因控制的遺傳病。

特點：①多對基因累加作用:ABCD

②常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象③且比較容易受環(huán)境影響④群體發(fā)病率高（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘病酶①酶②酶③（三）染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異如貓叫綜合征請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你的記憶力考考你的判斷能力先天性疾病是不是都是遺傳??？不是。先天性疾病是出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，這樣的先天性疾病就是遺傳病。大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是，如果是懷孕期間受環(huán)境影響而導致的疾病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時面部有瘢痕；母親在妊娠早期受風疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。這些疾病是先天性疾病，但不是遺傳病。二、遺傳病對人類的危害1、我國大約20%~25%的人患各種遺傳病2、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。3、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。4、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。5、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。資料——

這些遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。二、優(yōu)生三、優(yōu)生1.定義：讓每一個家庭生育出健康

的孩子2.措施1、禁止近親結(jié)婚2、提倡“適齡生育”3、進行遺傳咨詢4、產(chǎn)前診斷最簡單有效的辦法主要手段具有重要意義重要措施1

禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

（1）所謂直系血親是指相互之間有直接血緣關系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如親生父母、祖父母（外祖父母）、親生子女、孫子女、外孫子女。（2）旁系血親是指相互之間具有間接血緣關系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔姑、姨舅等。（3）三代是指從自身往上數(shù)，自己為第一代，到父母為第二代，到祖父母外祖父母為第三代；從自身往下數(shù)，自己為第一代，到子女為第二代，到孫、外孫為第三代。三代以內(nèi)旁系血親是指以自己為一代，由己身向上數(shù)至同源，以最遠者做為代數(shù)。

1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親叔伯姑的孫子女

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”2提倡“適齡生育”

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。3進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解家庭病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C（４）產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷重要措施

B超檢查五、人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃簡介：人類基因組計劃是用大撒網(wǎng)的方法，把人的所有基因一網(wǎng)打盡。即測定人類基因組的全部DNA堿基序列，從而揭開所有遺傳密碼，揭示生命的所有奧秘。國際數(shù)據(jù)：截至2003年，人類基因組的測序任務已經(jīng)完滿完成。結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成。已發(fā)現(xiàn)的基因約3.0~3.5萬個。我國任務：1999年9月中國加入國際人類基因組計劃。中國是參與這一計劃的唯一發(fā)展中國家，承擔了其中1%的測序任務：人類第3號染色體短臂上3000萬個堿基對。意義：1.有利于各種遺傳病的診斷和治療2.有利于了解基因表達的調(diào)控機制和細胞生長、分化、個體發(fā)育的機制3.有利于了解生物的進化★人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病——一對基因控制遺傳病的危害患者、后代、家庭、社會……優(yōu)生定義：措施禁止近親結(jié)婚——最簡單有效的辦法(直系血親、三代以內(nèi)旁系血親)進行遺傳咨詢——主要手段

提倡適齡生育——具有重要意義產(chǎn)前診斷——重要措施多基因遺傳病——多對基因控制染色體異常遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。讓每個家庭生出健康的孩子小結(jié)并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴