安徽大學(xué),孟德爾遺傳2

第五節(jié)孟德爾定律之?dāng)U展

MendelianExtension10/6/20231一、基因型與表型

表型(phenotype):可以觀察到的個體性狀,是特定的基因型在一定環(huán)境條件下的表現(xiàn).10/6/20232

1)反應(yīng)規(guī)范(reactionnorm)某一基因型在各種環(huán)境下所顯示的表型的全部。(這些表型可以是相同的，也可以是不同的).

玉米（AA）——陽光——綠苗

玉米（AA）——暗室——白苗

玉米(aa)——陽光——白苗

2)表型模擬（Phenocopy）在發(fā)育過程中，由于環(huán)境條件的作用，使個體的表型恰與某一特定基因型所產(chǎn)生的性狀相似的現(xiàn)象。

如果蠅的體色

10/6/20233從遺傳的觀點看，發(fā)育是基因型轉(zhuǎn)化為表型的過程。個體的基因型在親代配子受精時就決定了，生物體的基因型是發(fā)育的內(nèi)因，而環(huán)境條件是發(fā)育的外因，表型是發(fā)育的結(jié)果，是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。10/6/202343）外顯率（penetrance）

一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成預(yù)期表型的比例。

如：黑腹果蠅間斷翅脈基因i的外顯率為90%。即ii基因型的果蠅只有90%為間斷翅脈。

10/6/202354）表現(xiàn)度（expressivity）

在一定的環(huán)境中，相同基因型的個體表型變化的程度。例如：果蠅的一種細眼基因，在不同個體中，眼睛的大小差異很大。野生型LL:738個小眼突變型ll:可以有700,500,甚至只有一~幾個小眼10/6/20236二、等位基因間的相互關(guān)系不完全顯性（相對于完全顯性）鑲嵌顯性共顯性顯隱性與環(huán)境及發(fā)育階段等致死基因復(fù)等位基因10/6/202371）不完全顯性incompletedominance

F1的性狀是雙親性狀的中間型。紅花RR白花rr粉紅色Rr白rr粉紅Rr紅RR

PF1F21:2:1

紫茉莉花色遺傳10/6/20238例：紅花不完全顯性：10/6/202392)共顯性codominance

雙親的性狀同時得到表現(xiàn)LMLMM血型LMLNMN血型LNLNN血型PF1

MN血型的共顯性現(xiàn)象10/6/2023103)鑲嵌顯性mosaic

在個體的不同部位表現(xiàn)不同的顯隱性關(guān)系

普通金魚TT：皮膚呈各種顏色；tt:身體透明Tt:五花魚，這一處透明（t顯性），那一塊有色素（T顯性）。T，t。

T基因編碼酪氨酸氧化酶，該酶氧化酪氨酸為各種色素。

10/6/2023114)其它

顯隱性與環(huán)境

顯隱性與發(fā)育階段

顯隱性與性別10/6/2023125）致死基因：

隱性致死基因：純合狀態(tài)下才有致死效應(yīng)。如，人鐮刀型細胞貧血癥，(HsHs基因型)純合時致死。又:果蠅的翻翅.

顯性致死基因：雜合狀態(tài)下即發(fā)生致死。如，導(dǎo)致人視網(wǎng)膜母細胞瘤的顯性基因（Rb）。

10/6/2023136）復(fù)等位基因：同一基因座位上有多種等位

基因形式。

如：決定人的ABO血型的有IA,IB,i,三個復(fù)等位基因。

一般來說，某個基因座位上有n個等位基

因，則可以有n+種基因型，其中n

種純合體，種雜合體。10/6/202314三、非等位基因間的作用

1、非等位基因相互作用的類型基因互作互補基因抑制基因上位效應(yīng)2、非等位基因相互作用的典型結(jié)果是孟德爾比例被修飾10/6/202315一）基因互作：兩對非等位基因相互作用產(chǎn)生新的表型。

如雞冠形狀的遺傳：RRpp玫瑰冠RrPp胡桃冠rrPP豆冠R_P_胡桃冠

rrP_豆冠rrpp單冠R_pp玫瑰冠PF1F2

9:3:3:1

比值雖沒變，但有新的表型出現(xiàn)10/6/202316基因互作：10/6/202317練習(xí)題:

薔薇冠(或稱玫瑰冠)的雞與胡桃冠的雞雜交,產(chǎn)生了3/8胡桃冠,3/8薔薇冠,1/8豌豆冠,1/8單片冠,寫出親本的基因型,分析基因互作情況.10/6/202318二）互補作用：若干非等位基因同時存在時才能表現(xiàn)出某一性狀，這些基因稱為互補基因。白花CCpp例：香豌豆花色紫花C_P_紫花CcPp白花ccPP

白花C_pp,ccP_,ccppPF1F29:710/6/202319顯性的C,P同時存在時，才表現(xiàn)出紫色。

原因：聯(lián)系色素代謝途徑。

前驅(qū)物CP紫

中間產(chǎn)物10/6/202320三）抑制基因：這種基因有抑制其他非等位基因的作用白繭IIyyI_yy白繭I_Y_白繭白繭IiYy黃繭iiYYiiY_黃繭

iiyy白繭PF1F29:3:3:1只要顯性抑制基因I存在，黃繭基因Y就表現(xiàn)不出來。白色:黃色=13:310/6/202321注意

i.非等位基因間的關(guān)系是抑制與被抑制的不對等關(guān)系；

ii.F2只分離出一對相對性狀。因為I基因本身不決定某一種顏色。10/6/202322四）上位效應(yīng)epistasis：兩對獨立基因共同對某一單位性狀發(fā)生作用,且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用,這種現(xiàn)象稱為上位性.

起遮蓋作用的基因如果是顯性基因,稱為顯性上位;起遮蓋作用的基因如果是隱性基因,稱為隱性上位.

一對基因遮蓋另一對基因的效應(yīng)。10/6/2023231、隱性上位：一對隱性基因aa掩蓋了另一基因B的作用。

例：家兔毛色灰色CCGG黑色C-gg灰色C_G_灰色CcGg白色ccgg白色ccgg白色cc的存在掩蓋了G的作用9：3：