專(zhuān)題8 遺傳的基本規(guī)律與人類(lèi)遺傳病(二輪復(fù)習(xí))

專(zhuān)題8：遺傳的基本規(guī)律與遺傳病完成《金榜》P36“構(gòu)建主干網(wǎng)絡(luò)”，可查閱課本等資料專(zhuān)題8：遺傳的基本規(guī)律與人類(lèi)遺傳病《考試說(shuō)明》P58例1（13T30）調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)該種遺傳病的遺傳方式

(是/不是)伴X隱性遺傳,因?yàn)榈冖翊?/p>

個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是

。(2)假設(shè)Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ-1的基因型為

,Ⅱ-2的基因型為

。在這種情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為

。不是1、3常染色體隱性遺傳AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9例2(15T30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱(chēng)為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp玉消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為

。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒Ⅲ1的基因型是

。Ⅲ1長(zhǎng)大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為

。Aa、aaAa279/280(4)已知人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是

。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長(zhǎng)大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為

。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的

倍。46.67AaXbY1/3360例3(16T24)人類(lèi)ABO血型有9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因（IA，IB和i）決定，血型的基因型組成見(jiàn)下表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是（）A.他們生A型血色盲男孩的概率為1/8B.他們生的女兒色覺(jué)應(yīng)該全部正常C.他們A型學(xué)色盲兒子和A型血色盲正常女性婚配，有可能生O型血色盲女兒D.他們B型血色盲女兒和AB型血色覺(jué)正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/4ACD例4（16T30）鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有

條異常肽鏈，最少有

條異常肽鏈。20（1）一個(gè)血紅蛋白分子中含有