20.6+遺傳病和人類健康-【精華備課】【知識精講精研】八年級生物上冊教學(xué)課件（北師大版）

第6節(jié)遺傳病和人類健康北師大版

初中生物

八上第20章生物的遺傳和變異人類遺傳病現(xiàn)狀科學(xué)研究表明，平均每人攜帶3-4個(gè)隱性遺傳致病突變，人群中有20%-25%的人患有不同程度的遺傳病，并且人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢。Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康人類常見遺傳病的類型01Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)

胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出患病個(gè)體基因型：AAAa常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常人的手軸后型多指—多一小指Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康常見的遺傳病多指并指常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康單基因遺傳病白化病常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康單基因遺傳病苯丙酮尿癥（PKU）引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長緩慢單基因遺傳病常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康血友病血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上。單基因遺傳病常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康人類外耳道多毛癥單基因遺傳病常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康道爾頓道爾頓癥Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康癥狀：色覺障礙，紅綠不分Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康正常人眼中的紅綠燈紅綠色盲眼中的紅綠燈紅色很深時(shí)，與黑色無法區(qū)別目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；多基因遺傳病常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康染色體異常遺傳病別名：先天性愚型、唐氏綜合征。主要癥狀：患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。形成原因：減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不能正常分離，導(dǎo)致患者比正常人多一條21號染色體。21三體綜合征21三體綜合征患兒21三體綜合征患者的染色體組成常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康患者（47條染色體）正常（46條染色體）21三體綜合征常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康13三體綜合征實(shí)例：性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO型）癥狀：外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，沒有生育能力。身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。原因：缺x染色體常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康XXY型外貌是男性，無生育能力，智能一般較差XYY型外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，據(jù)說這種人有反社會行為，但尚無定論，有生育能力。常見的遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康喵叫綜合征貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。人類遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病思考：先天性疾病和遺傳病有什么關(guān)系呢？Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。3.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系(1)遺傳病病因：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變特征：先天性、家族性Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康（5）散發(fā)性疾病表現(xiàn)：在家族中發(fā)病率低，呈散發(fā)現(xiàn)象病因：可能是常染色體隱性基因控制的遺傳?。?）家族性疾病表現(xiàn)：在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因從共同的祖先繼承了相同的致病基因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起——非遺傳?。?）先天性疾病表現(xiàn)：出生前已形成的畸形或疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的——非遺傳?。?）后天性疾病表現(xiàn)：出生后才表現(xiàn)出來的疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的——非遺傳病Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康遺傳病為什么會發(fā)生？02Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個(gè)人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當(dāng)戶對”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。近親結(jié)婚容易患遺傳病，什么是近親結(jié)婚呢？閱讀材料：血友病最著名的一個(gè)例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者，她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病，一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個(gè)患血友病的兒子。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?？茖W(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。禁止近親結(jié)婚Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配?；橐龇ㄒ?guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚。危害：大大提高隱性遺傳病的發(fā)病率。遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率03Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康遺傳咨詢師根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對咨詢者的婚姻、生育、治療、護(hù)理等有關(guān)問題提供多種可行的對策和建議，使咨詢者及其家庭能夠做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康1、遺傳咨詢遺傳病的檢測與預(yù)防

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康2、產(chǎn)前診斷Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康時(shí)間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病2、產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測與預(yù)防Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康2、產(chǎn)前診斷Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康遺傳病的檢測與預(yù)防

基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精確地診斷病因。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康2、產(chǎn)前診斷Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康3、選擇性流產(chǎn)經(jīng)過咨詢和產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒有嚴(yán)重畸形或患遺傳病,終止妊娠,實(shí)行人工流產(chǎn),這就是選擇性流產(chǎn)。選擇性流產(chǎn)與遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷一樣，是實(shí)施優(yōu)生的一種措施。目前須做選擇性人工流產(chǎn)的疾病有：各種染色體病、多發(fā)性畸形、小頭畸形、腦積水、無腦兒、短肢、無肢脊柱裂等嚴(yán)重畸形，以及其他嚴(yán)重的遺傳病和其他先天性疾病?；驒z測的利與弊1、人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的益處。可以開發(fā)出更多有針對性的藥物?；驒z測能精確診斷病因，幫助醫(yī)生對癥下藥，幫助個(gè)體規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生；能檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患該遺傳病的概率；基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對疾病的發(fā)展作出預(yù)測，以便及時(shí)修正治療方案；知道所處患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)等等。思考與討論Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康2、有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？3、兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報(bào)告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報(bào)告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。思考與討論Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康婚前孕前孕期產(chǎn)后禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢婚前體檢孕前體檢遺傳咨詢適齡生育B超檢查血清生化檢查羊水穿刺無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查新生兒體檢你到社區(qū)做遺傳病預(yù)防的推廣，在婚前、孕前、產(chǎn)前和產(chǎn)后四個(gè)時(shí)期，人們分別可以采取什么措施優(yōu)生優(yōu)育？Geneticdiseasesandhumanhealth遺傳病和人類健康

基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

1990年，美國科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。1991年10月，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊(duì)和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對