長郡中學(xué) 上課用課件 人類遺傳病(ok)

湖南省普高新課程生物學(xué)科教學(xué)要求列出人類遺傳病的類型。[了解]舉例說出遺傳病的概念。[了解]關(guān)注人類基因組計劃及其意義。[反應(yīng)]關(guān)注人類自身的健康，形成人與自然和諧相處的觀點。[反應(yīng)]探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。[經(jīng)歷]第3節(jié)人類遺傳病靖州一中楊進德并指多指短指軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑?？咕S生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良,導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形苯丙酮尿癥由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。白化病

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。唇裂21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。響譽世界的“天才”音樂指揮家舟舟這種遺傳病是如何形成的?貓叫綜合征癥狀：患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。病因：5號染色體部分缺失什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類請閱讀課本P90-91,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病我國大約有２０﹪－２５﹪的人患有各種遺傳病，僅２１三體綜合征患者總數(shù)，估計就不少于１００萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。通過

和

等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。怎么辦遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：1.醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。2.分析遺傳病的傳遞方式3.推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。一個患抗維生素D佝僂?。╔染色體上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子（XhXh）結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩課堂鞏固參考答案C產(chǎn)前診斷方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一?；驒z測可以確定胎兒的基因型。一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕以后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請回答：