遺傳學(xué)名詞解釋

第三章基因的概念和構(gòu)造斷裂基因：真核生物的基因大都由編碼序列和非編碼序列相間排列而成，稱為斷裂基因。剪接體(spliceosome)：由蛋白質(zhì)和核內(nèi)小RNA(smallnuclearRNA，snRNA)構(gòu)成的核糖核蛋白顆粒，大小相稱于一種核糖體亞基。可動基因（mobilegene）或轉(zhuǎn)座元件（transposableelement）：生物中能轉(zhuǎn)移位置的DNA序列突變子（Muton）：指性狀突變時，產(chǎn)生突變的最小單位。一種突變子能夠小到只是一種核糖核酸對。重組子（recon）：指在發(fā)生性狀重組時，可交換的最小單位。一種交換子只包含一種核糖核酸對。單倍型或單元型(haplotype)操縱子：由操縱基因及若干構(gòu)造基因所構(gòu)成的一種功效單位。乳糖操縱子模型及其調(diào)控機(jī)制、負(fù)控制、正控制、誘導(dǎo)型、阻遏型可變剪接：剪接的方式不止一種，有的外顯子被置換、添加或缺失，產(chǎn)生不同的基因產(chǎn)物。重疊基因（overlapinggene）：兩個基因共有一段重疊的核苷酸序列。這種基因重要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有發(fā)現(xiàn)。插入序列(insertionsequence,IS)：是最簡樸的轉(zhuǎn)座元件，僅含有轉(zhuǎn)座酶基因的簡樸轉(zhuǎn)移序列反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retrotransposon）：通過RNA為中介，反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動元件。這種轉(zhuǎn)座過程稱為反轉(zhuǎn)座作用，出現(xiàn)在真核生物中。.LINE（長散在重復(fù)序列，longinterspersednulearelement）：是一類自主轉(zhuǎn)座的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，其復(fù)制依賴于RNA聚合酶II的轉(zhuǎn)錄物，序列較長，散在地分布在哺乳動物基因組中。SINE(短散在重復(fù)序列，shortinterspersednulearelement)：是一類非自主轉(zhuǎn)座的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，序列較短，其復(fù)制依賴于RNA聚合酶III的轉(zhuǎn)錄物轉(zhuǎn)座方式轉(zhuǎn)座子（transposon,Tn）：既含有轉(zhuǎn)座所必需的轉(zhuǎn)座酶等基因，又含有與轉(zhuǎn)座無關(guān)的非必需基因如抗藥性基因的轉(zhuǎn)座因子。在真核細(xì)胞中絕大多數(shù)內(nèi)含子的起始和終止序列：GTAG前病毒DNA（proviralDNA）：存在于宿主染色體內(nèi)的，潛在的病毒染色體組。能夠從一代宿主細(xì)胞轉(zhuǎn)移到另一代細(xì)胞中而不使宿主破裂。朊粒：蛋白質(zhì)侵染因子、毒朊或感染性蛋白質(zhì)類病毒:類病毒沒有蛋白質(zhì)外殼，為共價閉合的單鏈RNA分子，呈棒狀構(gòu)造，這和朊病毒相反質(zhì)粒（plasmid）：微生物細(xì)胞中染色體外能獨(dú)立復(fù)制的環(huán)狀DNA分子。附加體（episome）：既能整合進(jìn)細(xì)菌的染色體，也能以游離狀態(tài)存在質(zhì)粒。松弛型質(zhì)粒：它們可獨(dú)立于宿主染色體的復(fù)制而自行增殖，一種宿主細(xì)胞中平都有10—200份拷貝。嚴(yán)緊型質(zhì)粒：它們隨宿主染色體同時復(fù)制，因此每個宿主細(xì)胞中只有一份或極少幾份拷貝。雄性不育：植物花粉敗育母性影響：子代的表型受母親基因型控制，而不是受本身基因型控制，即母親基因型決定了子代的表型，為持久母親影響。母系遺傳（maternalinheritance）:在真核生物中，雄性配子的細(xì)胞質(zhì)極少，合子的細(xì)胞質(zhì)基本上都來自雌配子，染色體外基因也都是來自雌配子。因此，非孟德爾式遺傳又稱為母系遺傳。又稱核外遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳癌基因（oncogene）：癌基因是含有正常的生理功效，只是在一定條件下才會引發(fā)細(xì)胞癌變的一類基因。抑癌基因或腫瘤克制基因（tumorsuppressorgene）又稱抗癌基因（anti－oncogene）：克制細(xì)胞癌基因活性的一類基因。其功效是克制細(xì)胞周期，制止細(xì)胞數(shù)目增多以及促使細(xì)胞死亡。常見的具致癌作用的病毒：腺病毒；皰疹病毒；乙肝病毒；乳多空病毒.體現(xiàn)度（expressivity）：基因控制的性狀在個體間體現(xiàn)的變化程度。外顯率（penetrance）：某一基因型的一群個體中體現(xiàn)出該基因控制的性狀的個體的比例。不完全顯性：雜合體的表型介于兩個純合體親代性狀之間，兩個基因均對表型產(chǎn)生程度不同的影響。共顯性（codominance，并顯性）：純合親本的性狀在雜合體子代中均體現(xiàn)出來的現(xiàn)象（等位基因的兩個組員在雜合體中都顯示出來）。表型模寫（Phenocopy）：環(huán)境變化所引發(fā)的表型變化與由某基因引發(fā)的表型很相似?；パa(bǔ)基因（complement):不同對的兩個基因互相作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因叫做互補(bǔ)基因。上位作用（epistasis）：兩對基因同時控制一種單位性狀的發(fā)育，其中一對基因?qū)α硪粚虻捏w現(xiàn)含有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用顯性上位作用：起遮蓋作用的基因是顯性基因。隱性上位作用：起遮蓋作用的基因是隱性基因。疊加作用（duplicateeffect）：多對基因同時控制一種單位性狀的發(fā)育時，各個顯性基因的作用相似，無論顯性基因數(shù)量多少，表型相似，而隱性純合體則顯示出另一種表型。第04章基因和染色體復(fù)制子(replicon)：發(fā)生復(fù)制的單個DNA單元。每個復(fù)制子在每次細(xì)胞分裂期間只發(fā)動一次復(fù)制事件。復(fù)制起點(diǎn)(originofreplication)：復(fù)制子中控制復(fù)制啟動的元件。復(fù)制終點(diǎn)(terminus)復(fù)制子中使復(fù)制終止的元件。端粒染色體末端由富含G的短的串聯(lián)重復(fù)序列構(gòu)成的像“帽子”似的構(gòu)造。突變:遺傳物質(zhì)的變化突變的三個最基本的規(guī)律:①稀有性②隨機(jī)性③可逆性畸變:染色體數(shù)目和構(gòu)造（大范疇）的變化?；蛲蛔兓螯c(diǎn)突變:基因的一種等位形式變成另一種等位形（DNA小范疇的變普通在顯微鏡下看不到，但普通在表型上有所體現(xiàn)。自發(fā)突變:在自然狀況下產(chǎn)生的突變。誘發(fā)突變:人為地通過物理的或化學(xué)的辦法誘發(fā)產(chǎn)生的突變。誘變劑(mutagen):全部能誘發(fā)基因突變的因子。點(diǎn)突變（堿基置換）轉(zhuǎn)換(transition)：一種嘌呤置換了另一種嘌呤或一種嘧啶置換另一種嘧啶。顛換(transversion)：即嘌呤和嘧啶之間的互。轉(zhuǎn)換比顛換更為常見。同義突變(same-sensemutation)或中性突變(neutralmutation)：突變沒有變化最后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的構(gòu)造和功效（即使變化了所編碼的個別氨基酸）。錯義突變(missensemutation)：突變變化了最后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的構(gòu)造和功效，成為另一種蛋白質(zhì)。這種點(diǎn)突變大多數(shù)發(fā)生在密碼子的第一位或第二位核苷酸。無義突變(nonsensemutation)：一種編碼氨基酸的密碼子，變成了一種終止密碼子。移碼突變(frameshiftmutation)：基因的編碼序列中增加或缺失幾個核苷酸，使下游閱讀框發(fā)生變化。整碼突變(inframemutation)：當(dāng)插入或缺失的核苷酸數(shù)目是3的整倍數(shù)時，其成果是密碼子的插入或缺失，不引發(fā)下游閱讀框的變化。突變熱點(diǎn)(hotspot)：容易發(fā)生突變的位點(diǎn)。光修復(fù)：可見光（有效波長為400nm左右）激活了光復(fù)活酶(PhotoreactivatingEnzyme)，它能分解紫外線照射而形成的嘧啶二聚體。暗修復(fù):是指照射過紫外線的細(xì)胞的DNA，不需要可見光的反映而修復(fù)，使細(xì)胞的增殖能力恢復(fù)的過程。同源重組的異源或雜種模型（hetroduplexorhybridDNAmodel)，即Holliday模型基因轉(zhuǎn)換(geneconversion)：減數(shù)分裂生成的4個子細(xì)胞中，3個子細(xì)胞得到了一種親本的等位基因，1個子細(xì)胞得到另一種親本的等位基因，這種親本之間等位基因被調(diào)換的過程稱為基因轉(zhuǎn)換?！净蜣D(zhuǎn)換是由重組和DNA修復(fù)過程所造成。】動態(tài)突變（dynamicmutation）：基因的編碼序列或其兩側(cè)某種三核苷酸密碼子拷貝數(shù)目的增加。它可引發(fā)生物表型的變化，造成疾病的產(chǎn)生。遺傳早現(xiàn)(anticipation)：重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴(yán)重，發(fā)病年紀(jì)越小。表觀遺傳變異(epigeneticvariation)：指能夠通過有絲分裂或減數(shù)分裂而傳遞的基因功效的變化，這種變化不涉及基因的DNA序列的變化。基因組印記（genomicimprinting）：某些基因在世代傳遞過程中，由于DNA的甲基化等作用，基因功效受親本的基因組的影響，體現(xiàn)出不同的表型效應(yīng)。就仿佛被打上了父母的印記同樣。RNA編輯（RNAedit）：由于mRNA分子中核苷酸的缺失、插入或置換，使翻譯生成的蛋白質(zhì)的氨基酸構(gòu)成不同于基因序列中的編碼信息。RNA干擾（RNAinterference,RNAi）的原理：長雙鏈RNA（>200bp）進(jìn)入細(xì)胞后對與其有同源序列的mRNA的體現(xiàn)的阻斷作用。微RNA(miRNA或microRNA)：長度為21～28核苷酸的單鏈非編碼RNA，能同靶RNA3’－非翻澤區(qū)(3’－UTR)互補(bǔ)結(jié)合，從而阻遏或下調(diào)基因體現(xiàn)產(chǎn)生蛋白質(zhì)的活性。它的前體是70～90核苷酸的發(fā)夾構(gòu)造RNA。缺失：染色體喪失了片斷。重復(fù)：染色體增加了片斷。倒位：染色體片斷180度顛倒，造成染色體內(nèi)重新排列。易位：染色體片斷180度顛倒，造成染色體內(nèi)重新排列。及它們的雜合體在減數(shù)分裂中的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象和遺傳現(xiàn)象（如擬顯性現(xiàn)象、假連鎖現(xiàn)象、重組克制現(xiàn)象等）擬顯性現(xiàn)象：因顯性基因的缺失而使等位的隱性基因效應(yīng)顯現(xiàn)出來。羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)：也稱羅伯遜融合(Robertsonianfusion)，即兩條非同源的端著絲粒染色體融合為一條染色體。羅伯遜裂解(Robertsonianfission)：一條染色體分裂為兩條染色體。融合比裂解常見。染色體組：一種配子所含有的一套具完整功效的染色體，它不能再分割出一套完整的染色體。也指一配子帶有的全部基因，用n表達(dá)。單倍體（haploid）只含有一種染色體組的個體（細(xì)胞）。二倍體（diploid）含有二個染色體組的細(xì)胞（個體）。三倍體（triploid）以2n為原則而增加一種染色體的細(xì)胞（個體），即2n＋1。多倍體（polyploid）：染色體組超出2的細(xì)胞（個體）。倍數(shù)性變化：染色體數(shù)以染色體組為單位而增減。同源多倍體(autopolyploid)：含三個以上相似的染色體組的細(xì)胞或個體。異源多倍體(allopolyploid)：染色體組來自不同物種的多倍體細(xì)胞或個體。單體（monosomic）以2n為原則減少一種染色體，即2n－1。三體（trisomic）以2n為原則而增加一種染色體的細(xì)胞（個體），即2n＋1。缺體（nullisomic）：2n－2的細(xì)胞（個體），即以2n為原則減少一對同源染色體。雙單體：二倍體中缺了二條非同源染色體，即2n－1－1。非整倍性變化：以染色體為單位而增減的染色體數(shù)目變化。如：單體、缺體、三體等。第05章基因組基因組:整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。C值:生物體的單倍體基因組所含DNA總量。每種生物各有其特定的C值，不同物種的C值之間有很大差別。C值悖理(C—valueparadox):從總體上說，生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處地位的高低無關(guān)。N值悖理:生物體基因數(shù)目的差別同生物體在進(jìn)化位置上的差別是很不相稱的。序列復(fù)雜性(sequencecomplexity):某段序列中不同序列的總長度，用bp來表達(dá)。序列復(fù)雜性的高低反映了序列涉及的遺傳信息量的多少?？勺x框(openreadingframe，ORF):以ATG起始密碼子開始至終止密碼結(jié)束的一段序列。普通說來，一種ORF相稱于一種基因，一但發(fā)現(xiàn)其對應(yīng)的蛋白質(zhì)或RNA產(chǎn)物，就可稱為基因。衛(wèi)星DNA(satelliteDNA):是一類高度重復(fù)序列DNA，普通是串聯(lián)重復(fù)序列。微衛(wèi)星DNA:由2個到20個左右的核苷酸對的單元重復(fù)成百上千次所構(gòu)成。短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandemrepeat，STR):重復(fù)單元長度為2～6個核苷酸，在不同個體的基因組中，這種重復(fù)單元的數(shù)目變異很大，因而比RFLPs和VNTR有更高的多態(tài)性；單核苷酸多態(tài)(singlenucleotidepolymorphism，SNP):重復(fù)單元長度為2～6個核苷酸，在不同個體的基因組中，這種重復(fù)單元的數(shù)目變異很大，因而比RFLPs和VNTR有更高的多態(tài)性；遺傳圖(geneticmap):以多態(tài)的遺傳標(biāo)記為界標(biāo)，通過計(jì)算細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，同源染色體間交叉和交換造成遺傳標(biāo)記之間發(fā)生重組的頻率，來擬定這兩個標(biāo)記在染色體上的相對位置。物理圖（physicalmap）:以物理長度即核苷酸對的數(shù)目來（kb，bp）表達(dá)圖上界標(biāo)之間的距離的基因組圖。限制酶切片段長度多態(tài)(restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLPs):用某一種限制性內(nèi)切酶切割不同個體的DNA時，所產(chǎn)生的長度不同的DNA片段。DNA測序辦法（Sanger雙脫氧鏈終止法、PCR測序法）:克隆:指由遺傳構(gòu)成完全相似的分子、細(xì)胞或個體構(gòu)成的一種群體?；蛭膸?將基因組DNA用限制性內(nèi)切酶部分酶切，或用“霰彈法”(shotgunmethod)把DNA分子切成小片段，然后克隆在載體上。染色體步移(chromosomewalking)基本原理:1）用探針篩查文庫，得到陽性克隆后，將這個重組載體中的插入片段分離出來；2）用這個片段的末端部分(注意不能包含重復(fù)序列)作為新一輪篩查文庫的探針；得到新的重組載體中的插入片段，它同上一種插入片段的末端部分(即探針序列)是重疊的，共有的。也就是這兩個片段是在同一條染色體上互相鄰接的。3）再用新得的插入片段的末端部分作為探針，再去篩查文庫。n）通過一系列的操作，得到的插入片段逐步連接延伸，最后一步步移動到待克隆的基因。第六章性別決定與伴性遺傳性別決定的多個方式:XY型決定;(異配性別：由兩條異型性染色體共同作用而形成的性別。同配性別：由兩條同型性染色體共同作用而形成的性別。)ZW型性決定限性遺傳（sex-limitedinheritance）:只在某一種性別中體現(xiàn)的性狀的遺傳。限雄遺傳:Y染色體上基因控制的性狀只在雄性個體中體現(xiàn)，這類性狀的遺傳行為稱為限雄遺傳。從性遺傳（sex-conditionedinheritance）:某些位于常染色體上的基因，其體現(xiàn)受個體性別的影響，性狀的顯隱性關(guān)系在兩種性別中是顛倒的，在一種性別體現(xiàn)為顯性或隱性，而在另一種性別則體現(xiàn)為隱性或顯性，這種遺傳方式稱為從性遺傳?；蚱胶鈱W(xué)說:性別發(fā)育取決于雌性基因與雄性基因的平衡狀態(tài)。H－y抗原學(xué)說稱:“激素調(diào)節(jié)學(xué)說”劑量賠償學(xué)說:劑量賠償學(xué)說其實(shí)是“激素學(xué)說”的補(bǔ)充和發(fā)展。濃染色小體:巴爾小體是一種失去功效活性的X染色體，由此使基因劑量在兩個性別中維持平衡，是一種代償機(jī)制。第七章微生物遺傳原養(yǎng)型（prototroph）:原養(yǎng)型指營養(yǎng)缺點(diǎn)型突變株經(jīng)回復(fù)突變或重組后產(chǎn)生的菌株，其營養(yǎng)規(guī)定在體現(xiàn)型上與野生型相似。營養(yǎng)缺點(diǎn)型（auxotroph）:因喪失合成某些生活必需物質(zhì)的能力，不能在基本培養(yǎng)基上生長的，突變型菌株異核體:由于細(xì)胞融合而在細(xì)胞內(nèi)含有遺傳構(gòu)成不同的兩個或多個細(xì)胞核。細(xì)菌的雜交（接合重組）:通過細(xì)菌細(xì)胞的直接接觸而將一種細(xì)菌（供體，donor）的遺傳物質(zhì)傳遞給另一種細(xì)菌（受體，receptor），從而實(shí)現(xiàn)遺傳物的重組的遺傳現(xiàn)象?；ヰB(yǎng):兩品系細(xì)胞通過培養(yǎng)基交換養(yǎng)料F因子:F因子是一種質(zhì)粒（細(xì)菌中染色體以外的能獨(dú)復(fù)制的環(huán)狀DNA），其上有某些基因控制致育性。Hfr菌（高頻重組菌）:F因子通過重組而整合到染色體上的菌株。F’因子轉(zhuǎn)導(dǎo)（性導(dǎo)，sexduction):通過F’因子的轉(zhuǎn)移而使受體菌變化其基因性狀的現(xiàn)象。中斷雜交實(shí)驗(yàn)轉(zhuǎn)化（transformation）:細(xì)菌直接從環(huán)境中吸取DNA而使本身遺傳性狀發(fā)生變化的現(xiàn)象。感受態(tài)（competence）:能吸取DNA分子而被轉(zhuǎn)化的生理狀態(tài)。細(xì)菌的感受態(tài)普通出現(xiàn)在對數(shù)期的后期。轉(zhuǎn)化因子:使細(xì)菌轉(zhuǎn)化的DNA轉(zhuǎn)化子（transformant）:被轉(zhuǎn)化了的細(xì)胞。烈性噬菌體（virulentphage）：感染宿主后經(jīng)幾十分鐘繁殖而使細(xì)菌破裂釋出子代的噬菌體。溫和phage（temperatephage）：感染細(xì)菌后，普通狀況下并不使細(xì)菌破裂，與細(xì)菌形成共生關(guān)系而同時復(fù)制的噬菌體。原噬菌體（prophage）：存在于寄主細(xì)菌中處在潛伏狀態(tài)的phage。溶源性（lysogeny）：噬菌體存在于細(xì)菌中但并不立刻造成溶菌的現(xiàn)象。缺點(diǎn)溶源性：沒有產(chǎn)生含有侵染性噬菌體能力的溶原菌。溶源性細(xì)菌（lysogenicbacteria）：帶有原噬菌體的細(xì)菌。溶源性細(xì)菌免疫性：溶源性細(xì)菌不能被與原噬菌體相似或近緣的噬菌體裂解或溶源化。轉(zhuǎn)導(dǎo)(transduction)：以噬菌體為媒介，將一細(xì)菌的基因?qū)肓硪患?xì)菌的過程。普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)(generalizedtransduction)：供體DNA任何片斷都可被轉(zhuǎn)導(dǎo)的現(xiàn)象。特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)（局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)specializedtransduction、restrictedtransduction)：供體DNA只有一種或少數(shù)幾個突特定基因可被轉(zhuǎn)導(dǎo)的現(xiàn)象。轉(zhuǎn)導(dǎo)子（transductant)：被轉(zhuǎn)導(dǎo)了的細(xì)菌。第八章數(shù)量性狀的遺傳質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）呈不持續(xù)分布、顯示質(zhì)的差別的性狀。數(shù)量性狀（quantitativecharacte