產前篩查程序及質量控制意義

產前篩查程序及質量控制意義1篩查含義及社會意義產前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的規(guī)定越來越高了，不僅規(guī)定能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病,因此篩查的應用日益廣泛。1.1根據：貫徹《母嬰保健法》《實施方法》、《產前診療技術管理方法》目的提高出生人口素質1。2出生缺點造成的負擔出生缺點不僅引發(fā)死亡，并且大部分沒有死亡，則造成殘疾。這個負擔比傳染病就嚴重得多，給社會和家庭帶來沉重的負擔.例如美國每年出生脊柱裂3500例，我國每年是10萬例.美國有2億多人口,我國人口是13億多.我國人口是美國的6倍，但是神經管畸形病例數卻是他們的30倍。我們現(xiàn)在的狀況與美國60年代的狀況很相似。我國黨和政府非常重視，出生缺點是十一五重大攻關課題2篩查定義是運用快速簡便的實驗檢查或其它手段,自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識別的可疑病人或有缺點者。篩查實驗不是診療實驗，僅是一種初步檢查，對篩查實驗陽性和可疑陽性的人必須進行確診檢查，確診后的病人進行治療。3篩查目的早期發(fā)現(xiàn)病例：主動地自人群中發(fā)現(xiàn)無癥狀病人的方法,方便早期發(fā)現(xiàn)、早期診療及早期治療病人如新生兒篩查。篩查高危人群：如產前篩查，出生缺點。還應用于發(fā)現(xiàn)處在高危因素的人群，方便能及早采用消除這些危險因素，達成早期防止的目的，這是一級防止的重要方法,如對孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產后應快速對這些嬰兒進行乙肝的被動和主動免疫，以制止乙肝病毒的傳輸。4應用原則所篩查的疾病應是本地患病率較高、危害嚴重的疾病。篩查所用的辦法是無害的、簡便、易行，可快速得到精確成果。有進一步確診的辦法和治療條件。5篩查與診療實驗診療實驗是對的判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎.診療實驗和篩查實驗在實驗辦法、判斷和評價原則等方面有共同之處，在應用方面現(xiàn)有聯(lián)系又有區(qū)別，能夠單獨應用，也可聯(lián)合應用，特別是在流行病學研究過程中，兩者互相聯(lián)系共同構成一種從篩查到診療的完整過程.6產前篩查程序6.1產前篩查知情：①產前咨詢醫(yī)師應向孕婦解釋唐氏綜合征和神經管缺點的基本知識,涉及疾病發(fā)生率,患兒狀況以及孕婦高危因素等.②產前咨詢醫(yī)師應向孕婦解釋開展產前篩查的意義。③醫(yī)務人員應告知篩查實驗的效率及其局限性，特別是篩查實驗不是確診手段，有一定的假陰性率，對高危者需要進一步產前診療。④醫(yī)務人員應告知包含有豐富、深刻的內容，孕婦同旨在很大程度上取決于醫(yī)務人員特別醫(yī)生向其告知與疾病有關的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。⑤孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6.2產前篩查知情同意書內容（1)目的和意義。(2）母血清篩查項目。（3)孕婦信息(年紀，體重,孕周）（4）篩查的疾?。?1三體，神經管缺點）發(fā)生率。（5）產前篩查不是確診實驗。含有一定的局限性,如果報告陰性，只能闡明胎兒發(fā)生異常的機會低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄浴＃?）篩查成果如為高危，則需要進一步進行產前診療：胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已理解檢查性質，目的,風險性和必要性,有疑問得到解答。（8）經雙方考慮醫(yī)生已推行了告知義務，孕婦已充足知情和選擇權,簽字生效（同意或不同意)。6.3產前篩查內容超聲篩查：孕早期、孕中期血清生化指標篩查：孕早期、孕中期產前篩查涉及的疾?。?1三體綜合征、神經管缺點7產前篩查組織管理（1）應向35歲下列孕婦推薦產前篩查.（2）產前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則。（3）醫(yī)務人員事先需告知孕婦及其家眷產前篩查的性質、目的、局限性（不是百分之百)，孕婦及家眷同意或不同意訂立知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強制手段規(guī)定孕婦進行產前篩查。（4）產前篩查機構必須對篩查高危病例的后續(xù)轉診產前診療工作負責。（5）定時評定篩查效果（隨訪和統(tǒng)計）8產前篩查知情同意原則知情：對所患疾病的發(fā)病率理解;對所患疾病的診療辦法理解；對所患疾病的防止方法理解。選擇:知情選擇，自愿的原則；孕婦同意或不同意均應在知情同意書上簽字。9母血清產前篩查時間孕早期8～13+6周孕中期14～20+6周（15～18周）B超檢查：普通建議孕婦在孕12～14周、20～22周、32周左右進行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形.10病歷資料采集檢查申請單必須涉及姓名，編號,出生日期、末次月經日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名（地址、電話等）、檢查指征、種族/宗教(如果需要）。11標本的收集與解決11.1采血前患者的準備：采血前患者不要服用影響檢查的成果的藥品，采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對晝夜脈沖波動的激素，應避開高峰期。11。2采血:常規(guī)消毒采血部位，快速采用靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11。3分離血清:血液自然完全凝固后離心，用吸管吸出上層血清，移入1。5-2。0mlV型管，待檢。離心過的血清中不應有殘留的纖維蛋白或有形細胞成分。11。4標本的貯存：普通應立刻檢測,標本在室溫只能放置8小時；如不能及時檢測,標本應置于2～8℃冰箱中保持;如不能在48小時內檢測，應置于-3011.5凍存標本檢測前的解決：取出的標本，室溫完全融化后須將血清混勻，方可進行檢測.11.6測試完畢后標本的解決：普通標本測試完畢后須置于—7012產前篩查報告發(fā)放制度12.1篩查診療成果必須以書面形式報告。12。2篩查報告應涉及下列信息：⑴選用的實驗辦法、篩查指標及其中位數參考值范疇;⑵孕婦的年紀有關風險；⑶經校正后的風險度；⑷陽性切割值應與臨床醫(yī)生常規(guī)以年紀為唯一唐氏兒風險指標行產前細胞遺傳學診療人群的切割值相一致.⑸篩查陽性者中，真正有問題的胎兒僅僅是極少一部分；⑹針對神經管缺點的高危指標。α-AFP應報告MOM值。12。3報告應涉及對應的進一步解決的建議。12.4報告發(fā)放要及時，普通孕中期為5個工作日，孕早期為8個工作日以內。對于篩查成果為極高風險的要及時電話告知孕婦.篩查報告需兩個以上有關技術人員核對后方可簽發(fā).13產前篩查追蹤隨訪制度醫(yī)師填寫產前篩查申請單時須涉及被篩查人的電話號碼或聯(lián)系地址，方便隨訪。應將篩查成果及時告知高危孕婦，并由有關遺傳咨詢醫(yī)生進行解釋和予以對應的醫(yī)學建議。對于高危孕婦，若患者同意進一步進行產前診療，應追蹤診療成果.若孕婦不同意產前診療，應繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，理解孕期與否順利及胎兒或新生兒與否正常。對于篩查成果為非高危孕婦也應進行隨訪至分娩后，方便理解篩查實驗的假陰性。應將隨訪成果登記在《產前篩查隨訪成果統(tǒng)計薄》上，并定時總結統(tǒng)計分析。14產前篩查實驗原始統(tǒng)計和檔案管理制度實驗室工作人員在工作時，應按照實驗室的各項規(guī)章制度和程序文獻認真負責完畢工作。設立唐氏篩查資料柜。實驗室工作人員應及時、完整填寫各項實驗室工作統(tǒng)計,每項統(tǒng)計冊有指定人員負責檢查。實驗室原始統(tǒng)計要筆跡清晰，不能隨意涂改。每份標本均要登記病人的具體資料，涉及病人姓名、年紀、性別、籍貫、聯(lián)系方式等。每份標本的檢查成果均應錄入電腦數據庫，由專人管理。將篩查成果為高風險、臨界風險和低風險的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管。實驗室的多個工作統(tǒng)計冊應及時認真填寫，專人負責保存。15產前咨詢異常成果解釋造成AFP增高的因素：①胎盤通透性亢進，或胎兒尸溶過程中釋放大量AFP;②多胎妊娠；③死胎；④畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；⑤妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過多或過少；⑥胎兒染色體異常；⑦孕婦某些腫瘤。16篩查成果報告形式篩查成果以書面形式交被篩查者，篩查報告最少應涉及下列信息：①孕婦的年紀與預期的分娩年紀；②標本編號；③篩查時的孕周及其推算辦法；④AFP與游離β—hCG的檢測值和MOM值；⑤經校正后的篩查目的疾病的風險度。17產前篩查的局限性申請夫婦必須理解:產前篩查或檢查不能確保出生胎兒必然正常;篩查出的高危孕婦，出生病兒的可能性要進一步做產前診療.18產前診療技術產前診療咨詢醫(yī)學影像學超聲檢查、胎兒鏡檢查X線造影技術（骨胳畸形)，原則上不用。羊膜囊或胎兒造影（超聲診療替代）實驗室診療技術細胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺)染色體、FISH、脆X染色體）分子遺傳（PCR、FISH、引物介導的原位雜交)可診療遺傳病、感染性疾病等18.1產前診療辦法商定產前診療是在遺傳咨詢的基礎上，才干考慮采用產前診療?？陀^地向病人講清晰產前診療多個辦法的利弊,商定選用的辦法。對醫(yī)生來說，僅僅向病人介紹自己喜好的辦法是不當當的。18。2產前超聲篩查正常構造缺如:如無腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴張：如腦積水疝的形成:如腦膨出胎兒構造的大小異常:如小頭畸形胎兒臟器運動異常：如胎心構造缺點其它：羊水過多或過少18。3產前診療的指征產前篩查高危的孕婦；高齡孕婦;曾生育過染色體異常患兒者；夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者；有脆X綜合征家系的孕婦；曾生育過神經管缺損兒的孕婦；夫婦之一為某種單基因病患者；曾有不明因素的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦；孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，特別是孕婦活動性TORCH感染史的孕婦;血型不合。18。4產前診療的局限性申請夫婦必須理解產前篩查或檢查不能確保出生胎兒必然正常不是任何一位孕婦在任何孕期都能進行產前診療遺傳篩查及檢查辦法只限于高危妊娠夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風險,而此病只是有可能被檢查出來產前診療的精確性就診夫婦必須明確產前篩查和診療的區(qū)別產前篩查針對普遍孕婦對象而非限于全部發(fā)病胎兒,因此，會有假陽性、假陰性產前診療是企圖能檢出每一種病兒就診夫婦必須明確，沒有一種檢測實驗是完美無缺生物學上的變化，如約10%的脊柱裂是閉合型實驗問題：孕婦狀況各異，有時實驗失敗或某些不幸的但無法避免的人為因素錯誤。19產前篩查實驗室質量控制制度確保標本符合實驗條件:取靜脈血2-3ml,離心10分鐘，取上清液方入冷凍管中.—20實驗室人員:經培訓,有檢查技師專業(yè)人員。確保孕婦臨床資料信息的精確性，特別是孕周的對的預計。實驗過程：嚴格技術規(guī)范，嚴格按闡明書操作，每次都做原則曲（全自動儀器除外，但也需要每次定標)，并有高、中、低三個質控。實驗室質量控制：定時做批內及批間誤差。早孕期超聲核對孕周應以頭臀長作為原則，中孕期超聲核對孕周應以雙頂徑作為原則。實驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應低于5%。每次實驗成果應有2位技術人員核對，碰到可疑數據,在排除實驗操作誤差后，應請示實驗室主管后再發(fā)報告。產科醫(yī)生應熟悉實驗室報告，能對篩查成果進行解釋。實驗成果的判斷要結合臨床，特別注意病理狀態(tài)對實驗成果的影響.篩查成果的原始數據和血清標本必須保存一年以上以備復查.產前篩查程序及其意義（五月份業(yè)務學習)1概況1.1國內外產前篩查歷史與現(xiàn)狀1972年Brock初次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量升高，對NTD的診療可提供信息.在80年代中期，美國已經開始對孕婦進行唐氏綜合征的產前篩查。在我國每年約有萬新生兒，根據中國優(yōu)生優(yōu)育科學協(xié)會推算每年約有26600個唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/700～1/800.現(xiàn)在我國開始產前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。我國是世界上出生缺點高發(fā)國家之一,每年約有80萬～120萬出生缺點的嬰兒誕生,占出生人口的4％～6%.根據現(xiàn)在的技術水平的限制,產前篩查技術都不能做到篩查100%對的。假陰性病例因此會誤診，假陽性病例普通在產前診療實驗時被糾正。根據數年監(jiān)測表明,神經管缺點是我國常見的新生兒先天畸形，在每年百萬名左右的出生缺點患兒中,大概有10萬例的神經管畸形兒，重要體現(xiàn)為無腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂造成孩子癱瘓。在北方神經管缺點高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經管畸形率高達10%。1.2我國針對產前篩查的有關法律法規(guī)《中華人民共和國母嬰保健法》我國第一部保護婦女小朋友健康、提高出生人口素質的法律。《中華人民共和國母嬰保健法實施方法》6月20日，國務院頒布《產前診療技術管理方法》及有關配套文獻產前診療是母嬰保健的重要技術服務項目之一，是有效地防止、減少出生缺點的衛(wèi)生干預技術,是搞高人口素質的重要手段。1。3需理解的幾個定義產前篩查≠產前診療產前診療：通過染色體培養(yǎng)孕期分期：孕早期（7-13W)、孕中期（14-21W）中位值倍數（MoM）：正常妊娠特定中位數的倍數MOM=標本濃度/各孕周中位值濃度例如:一位29歲的孕婦在17W測血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數值是65ng/ml，此時該孕婦的中位倍數數是198/65=3.05MOM。成果升高。陽性切值（Cutoff）：決定與否要進行產前診療的重要根據Cutoff值的設定：1/250～1/3502篩查含義及社會意義產前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段.隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的規(guī)定越來越高了，不僅規(guī)定能治病,更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應用日益廣泛。3篩查定義產前篩查(PrenatalScreeing)是指通過經濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測辦法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺點胎兒的高危孕婦，進而進行診療，以最大程度地減少異常兒的出生.產前篩查能夠在妊娠早期(7-13周）或中期(14-21周）進行.現(xiàn)在產前篩查的兩種重要疾病:唐氏綜合征（Down’sSydrome,有稱21-三體綜合征）開放性神經管缺點(OpenNeuralTubeDefect,或ONTD）3.1唐氏綜合征（DS）唐氏綜合征是1866年英國名叫蘭登?唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡稱D。S。（DOWN'SSyndrome)。唐氏綜合征又稱21—三體綜合征或先天愚型,是人類最常見的染色體異?；兙C合征，是造成先天智力低下的最常見的因素.重要臨床癥狀:嚴重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3：2。50％患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個孕婦的每次妊娠都有隨機發(fā)病的可能，并且父母年紀偏大是造成子代為先天愚型的重要因素，年紀越大，發(fā)病率越高。細胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見的誘因。3。2神經管缺點(NTD）:神經管缺點是一類中樞神經系統(tǒng)的出生缺點,是一種多基因遺傳病。發(fā)病機理：是從胚胎時期發(fā)育時神經管不能閉合所致的畸形。臨床體現(xiàn):常見的有無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產期死亡，即使存活下來也有嚴重的功效障礙，不能正常生活.4產前篩查原理產前篩查系統(tǒng)由體外診療試劑、檢測儀器和篩查分析軟件構成。檢測儀器配合體外診療試劑檢測出孕婦血清中標記物（甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、妊娠有關血漿蛋白)的濃度，將檢測數據及孕婦有關因素輸入篩查分析軟件中,即可得出唐氏綜合征(DS）和神經管缺點（NTD）篩查的成果.5風險評定軟件：孕婦血清標志物成果、孕婦年紀、孕周、孕婦體重、糖尿病、評定成果5。1孕婦年紀（最基本的篩查方案）母親年紀與唐氏癥兒的發(fā)生率關系最為明顯,其發(fā)生率隨孕婦年紀遞增而增加。20歲為1/1528、30歲1/909的,35歲則增至1/350。不不大于35歲之后,唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%,其它70%均為34歲下列孕婦所生。5.2孕周：有兩種由末次月經(LMP）日期來推算，這種辦法對月經周期規(guī)律者較好,但對月經周期不規(guī)則者不合用。超聲波測量胎兒的雙頂骨間徑（BPD