第五章 遺傳與變異

遺傳(heredity)：繁殖所產(chǎn)生的后代，通常都與親代相似的現(xiàn)象。變異(variation)：繁殖所產(chǎn)生的后代與親代之間總有一定程度的差異的現(xiàn)象。5.l孟德爾定律1.孟德爾的豌豆雜交試驗2.分離定律3.獨立分配定律七對相對性狀的雜交結(jié)果共同點正反交的結(jié)果總是相同的F1所有植株的性狀表現(xiàn)是一致的，都只表現(xiàn)出一個親本的性狀，另一個親本的性狀沒有表現(xiàn)出來在F2群體中，F(xiàn)1沒有表現(xiàn)出來的親本性狀重新出現(xiàn)，而且，在相對性狀的頻率上，F(xiàn)2出現(xiàn)的性狀的植株數(shù)總是相當于F1沒有出現(xiàn)的性狀的植株數(shù)的三倍孟德爾對相對性狀遺傳試驗的解釋①相對性狀是由遺傳因子（現(xiàn)稱基因）決定的。顯性性狀由顯性基因控制，用大寫字母表示，隱性性狀由隱性基因控制的，用小寫字母表示，在體細胞中是成雙存在。②配子形成時，成雙的基因分開，分別進入不同的配子。③當雌雄配子結(jié)合完成受精后，又恢復成對。顯性基因(D)對隱性基因(d)有顯性作用。所以F1表現(xiàn)顯性性狀。分離定律一對等位基因的兩個成員在配子形成過程中彼此分開，結(jié)果一半的配子帶有一種等位基因，另一半的配子帶有另一種等位基因，每一配子只帶有成對基因中的一個。在分析了一對性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，Mendel進一步進行了兩對相對性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個親本進行雜交：一個是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；一個是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。Mendel遺傳學第二定律：獨立分配與自由組合定律“多對基因的獨立分配和自由組合定律”：當兩對或更多對基因處于異質(zhì)接合狀態(tài)時，它們在形成配子時的分離是彼此獨立不相牽連的，同時分配時相互間進行自由組合。測交實驗結(jié)果：1：1：1：1Mendel遺傳學第二定律：獨立分配與自由組合定律獨立分配定律：控制兩對相對性狀的兩對基因，分別位于兩對非同源的染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體都要分離，而非同源染色體之間可以自由組合。即：不同對的遺傳因子在傳遞過程中，彼此互不干擾，各自分離，并獨立地分配到配子中去。

5.2基因的連鎖和交換20世紀初，美國著名的實驗胚胎學家Morgan及其同事通過果蠅的雜交試驗，確立了基因在染色體上的連鎖和交換規(guī)律，被后人稱為遺傳學第三定律?；蚪粨Q導致基因重組重組率染色體上各基因間的重組率與基因位點間的距離成正比三點測交法遺傳學圖5.3伴性遺傳與連鎖遺傳1.性染色體與性別決定2.伴性遺傳5.3.1、性染色體與性別決定性染色體(sexchromosome)成對染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。成對性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophilamelangaster,2n=8)染色體組成與性染色體。性染色體決定性別的方式XO型：與XY型相似，但只有一條性染色體X；雄性個體只有一條X染色體(XO，不成對)，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個體性染色體為XX。如：蝗蟲、蟋蟀。雄雜合型(XY型)：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子，含X染色體。性比一般是1:1。性染色體決定性別方式3.雌雜合型(ZW型)：兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。蛾類、蝶類，雞鴨等5.3.2伴性遺傳伴性遺傳(sex-linkedinheritance)：

也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，研究結(jié)果同時還最終證明了基因位于染色體上。果蠅的眼色不僅受pr+/pr基因控制(紅眼對紫眼顯性)；

還受另一對基因W/w控制(紅眼對白眼為顯性)。果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性； P： 紅眼(♀)×白眼(♂) ↓ F1：紅眼(♀)×紅眼(♂) ↓ F2：?紅眼:?白眼 (♀/♂) (♂)解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。其它物種的性連鎖遺傳人類的色盲遺傳人類的色盲遺傳是性連鎖的，已知控制色盲的基因是隱性c，位于X染色體上，Y上不攜帶其等位基因。XCXC,XCXc,

XCY

不色盲XcXc色盲XcY色盲如果母親色盲而父親正常，則兒子必是色盲，女兒表現(xiàn)正常。如果父親色盲而母親正常，則兒女均表現(xiàn)正常。(如圖)其它物種的性連鎖遺傳盧花雞的毛色遺傳也是性連鎖盧花基因B對非盧花基因b為顯性，Bb這對基因位于z染色體上而W染色體上不含有它的等位基因。以雌蘆花雞(ZBW)與非蘆花雞雄雞(ZbZb)雜交，F(xiàn)1公雞的羽毛全是蘆花，而母雞全是非蘆花。如果進行反交,以非蘆花雌雞(ZbW)作母本與蘆花雄雞(ZBZB)雜交，F(xiàn)1公雞和母雞的羽毛全是蘆花。(如圖)控制遺傳性狀的物質(zhì)必須具備的特征必須穩(wěn)定地貯存在一個生物的細胞結(jié)構(gòu)、功能、發(fā)育和生殖的各種遺傳信息必須能夠準確地復制，以便使子細胞具有與母細胞一樣的遺傳信息必須能夠變異，沒有變異，生物就不能獲得適應(yīng)性，進化就不能發(fā)生DNA的分布主要在染色體上細胞質(zhì)內(nèi)細胞核遺傳細胞質(zhì)遺傳生物的遺傳（所以說，染色體是DNA的主要載體）例：紫茉莉葉色的遺傳RNA（核糖核酸）有些病毒（如煙草花葉病毒），它們不含有DNA,只含有RNA。在這種情況下，RNA就起著遺傳物質(zhì)的作用。目前，已有充分的科學研究資料證明，絕大多數(shù)生物（具備細胞結(jié)構(gòu)的生物）都是以DNA作為遺傳物質(zhì)的。DNA—主要的遺傳物質(zhì)

在細胞核里的染色體是由蛋白質(zhì)和DNA組成的。但蛋白質(zhì)的含量和結(jié)構(gòu)都不夠穩(wěn)定，而且本身不能夠進行復制，因此不能夠充當遺傳物質(zhì)。

作為遺傳物質(zhì)，必須具備什么條件呢？

DNA具備作為遺傳物質(zhì)的條件2）能夠自我復制，使前后代保持一定的連續(xù)性3）能夠指導蛋白質(zhì)的合成，從而控制新陳代謝過程和性狀4）能夠產(chǎn)生可遺傳的變異1）分子結(jié)構(gòu)具有相對的穩(wěn)定性脫氧核苷酸（DNA）的組成成分A腺嘌呤G鳥嘌呤磷酸脫氧核糖胞嘧啶C胸腺嘧啶T含氮堿基核苷酸（RNA）的組成成分A腺嘌呤G鳥嘌呤磷酸核糖胞嘧啶C尿嘧啶U含氮堿基脫氧核苷酸的結(jié)構(gòu)磷酸脫氧核糖含氮堿基核苷酸的結(jié)構(gòu)磷酸核糖含氮堿基DNA復制的條件1.高能的底物：包括dATP、dGTP、dCTP、dTTP。

2.模板：以DNA兩條鏈為模板合成新的DNA鏈。

3.引物：由引物酶催化一小段RNA的合成，作為引物。

4.酶：需要DNA聚合酶、解旋酶、解鏈酶、單鏈DNA結(jié)合蛋白、DNA連接酶等參與。DNA復制的過程1.復制的起始?解鏈及復制叉的形成

?引發(fā)前體及引發(fā)體的形成2.鏈的延伸?領(lǐng)頭鏈和岡崎片的形成3.鏈的終止?引物的切除和缺口的填補?隨從鏈DNA片段的連接5.5基因表達1.遺傳密碼2.轉(zhuǎn)錄3.RNA分子和RNA加工4.翻譯基因性狀基因的表達轉(zhuǎn)錄翻譯（遺傳信息從

到

）（信息從

到

）基因的表達DNAmRNAmRNA蛋白質(zhì)基因性狀基因的表達TG

C

AC

AA

A

T

ACGUGUUUAmRNA

細胞質(zhì)

細胞核核孔DNAmRNA在細胞核中合成AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAmRNA

細胞質(zhì)

細胞核核孔DNAmRNA通過核孔進入細胞質(zhì)ACGUGUUUAmRNAACGUGAUUAmRNA

氨基酸

氨基酸

氨基酸密碼子：mRNA上決定氨基酸的三個相鄰的堿基密碼子遺傳密碼的特點：三聯(lián)體密碼；具連續(xù)性；不能重復讀；具普遍性；密碼的簡并性(大多數(shù)氨基酸有2個或2個以上密碼子)；含有蛋白質(zhì)合成的起始、終止信號。2、翻譯（1）概念：（2）地點：

指以

為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程在細胞質(zhì)中信使RNA蛋白質(zhì)的合成DNA脫氧核苷酸序列蛋白質(zhì)氨基酸序列密碼子mRNA核糖核苷酸序列基因的表達遺傳信息（基因）（性狀）轉(zhuǎn)錄翻譯細胞核內(nèi)進行細胞質(zhì)內(nèi)進行信息流5.6生物的變異1.基因突變2.染色體結(jié)構(gòu)變異3.染色體數(shù)目變異

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細胞的堆積，導致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常型紅細胞與鐮刀型紅細胞GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GAAGUAGTACAT突變分析鐮刀型細胞貧血癥病因

基因突變的類型（1）堿基對的改變

（2）堿基對的增添、缺失DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始密碼纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGAAAUCCUAGGGUA起始密碼甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸纈氨酸DNATACCATAGGATCCCATTmRNAAUGGUAUCCUAGGGU起始密碼纈氨酸絲氨酸終止密碼插入C丟失T3．基因突變的概念

由于DNA分子中發(fā)生的堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。4、基因突變的意義：生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。5、基因突變的特點①普遍性

②隨機性③稀少性④有害性⑤不定向性誘變育種:（1）常用的方法：物理因素：X射線、r射線、紫外線等