第6章-遺傳信息的改變

第六章遺傳信息的改變

一、染色體畸變二、基因突變

三、突變的抑制與DNA的修復(fù)四、重組與轉(zhuǎn)座主要內(nèi)容一染色體畸變

細(xì)胞在分裂過程中染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化稱為染色體畸變。（一）染色體結(jié)構(gòu)的改變指在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序。其類型主要包括：

缺失\重復(fù)\倒位\易位1、缺失Deletion染色體斷裂而丟失了一段，其中所含的基因也隨之喪失，使生物性狀有明顯的改變。（1）缺失類型a.中間缺失：穩(wěn)定、較普遍；b.末端缺失：缺少端粒，不穩(wěn)定、少見；（2）缺失形成機(jī)制a.染色體損傷→斷裂→末端缺失；b.染色體紐結(jié)→斷裂→中間缺失；c.聯(lián)會(huì)→不等交換→缺失+重復(fù)缺失的類型缺失的形成機(jī)制——斷裂或紐結(jié)(3)、缺失的遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因排列位置關(guān)系改變；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因所決定、控制的生物功能喪失或異常。影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素：缺失區(qū)段的大?。蝗笔^(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體及基因倍性水平。缺失純合體：通常致死（半致死）。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。缺失的表現(xiàn)（示例）致死：妊娠自發(fā)流產(chǎn)胎兒，經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析檢查，有2/3染色體缺失異常，說明染色體異常常是致死性的，僅少數(shù)出生并存活。異常：兒童中的貓叫綜合癥由第五對(duì)常染色體一短臂缺失所致，患兒哭聲像貓叫，兩眼距離較遠(yuǎn)，智力低下，生活力差。假顯性或擬顯性：一個(gè)顯性基因的缺失，致使同源染色體上隱性非致死等位基因的效應(yīng)得以顯現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為擬顯性。應(yīng)用如部分功能基因定位（Y染色體區(qū)段缺失導(dǎo)致性反轉(zhuǎn)→控制睪丸分化的SRY基因）；貓叫綜合癥缺失引起的假顯性現(xiàn)象無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)缺失環(huán)；二價(jià)體末端突出；末端缺失雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的二價(jià)體末端不等長。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。(5)缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定（特征）在減數(shù)分裂中，中間缺失雜合體形成缺失環(huán)思考題1、有一純合玉米綠株（gg）與一純合玉米紫株（GG）雜交。F1出現(xiàn)了極少數(shù)的綠株，其可能原因是什么？如果將該綠株與紫株親本回交，回交后代再嚴(yán)格自交，則得到綠株與紫株的比例為1：6，可以確定原因是什么，寫出該回交和自交驗(yàn)證過程的圖解。2、重復(fù)Duplication一條染色體的斷裂片段接到同源染色體的相應(yīng)部位，結(jié)果后者就有一段重復(fù)基因。（1）重復(fù)類型a.順接重復(fù)；b.反接重復(fù)（Fig.）；c.同臂重復(fù)；d.異臂重復(fù)；e.重復(fù)雜合體（HD+HN）；f.重復(fù)純合體（HD+HD）（2）重復(fù)形成機(jī)制a.斷裂-融合橋的形成；b.染色體紐結(jié)；c.不等交換；重復(fù)的形成（3）重復(fù)的遺傳效應(yīng)a.破壞正常連鎖群，影響交換率；b.表型異常：c.位置效應(yīng)：一個(gè)基因隨著與相鄰基因的位置關(guān)系改變而影響表型改變；實(shí)際上是指盡管基因數(shù)量相同，但由于基因在染色體位置上的不同引起表型不同。d.劑量效應(yīng)：基因數(shù)目不同引起表型改變；果蠅的棒眼遺傳——野生型果蠅的每個(gè)復(fù)眼由780個(gè)左右紅色小眼組成。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。變異型之一（重復(fù)雜合體）：No.1染色體(X染色體)16區(qū)A段因不等交換而重復(fù)了。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)→358變異型之二（重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)→69果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)正常眼棒眼純合棒眼純合重棒眼重棒眼780358694525（4）重復(fù)在遺傳學(xué)上的應(yīng)用：研究位置效應(yīng)；固定雜種優(yōu)勢:A和a的重復(fù)。思考題：如何利用染色體重復(fù)進(jìn)行雜種優(yōu)勢固定？3、倒位Inversion染色體某一片段作180°的顛倒，造成染色體上的基因排列順序改變。（1）倒位類型a.臂內(nèi)倒位：倒位片段在染色體一臂之內(nèi)；b.臂間倒位：倒位片段涉及染色體兩臂（跨著絲粒）；（2）倒位形成機(jī)制a.染色體紐結(jié)→斷裂→重接；b.轉(zhuǎn)座子引起倒位；（3）倒位的細(xì)胞學(xué)特征-形成環(huán)狀倒位圈臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位的聯(lián)會(huì)-倒位圈（4）倒位的遺傳效應(yīng)a.引起基因重排；b.倒位區(qū)段大則影響生活力c.因生殖隔離促進(jìn)物種進(jìn)化；（5）應(yīng)用：致死基因的保存；4、易位Translocation染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上的現(xiàn)象，易位可使原來不連鎖的基因發(fā)生連鎖。（1）易位類型a.相互易位；b.單向易位；c.羅伯遜易位：兩個(gè)非同源端著絲粒染色體出現(xiàn)著絲粒融合，形成一大的中或近中著絲粒染色體，或稱著絲粒融合。（2）易位形成機(jī)制a.斷裂后的非重建性愈合；b.轉(zhuǎn)座子作用；易位的形成（3）易位的細(xì)胞與遺傳學(xué)效應(yīng)易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)--出現(xiàn)具有特征性的十字形圖象遺傳學(xué)效應(yīng)--易位雜合體產(chǎn)生部分不育配子Translocation（3）易位的表現(xiàn)a.改變正常連鎖群；b.位置效應(yīng)；c.基因重排導(dǎo)致癌基因活化；d.假連鎖；e.降低繁殖和生產(chǎn)性能；半不育（Fig.）（4）應(yīng)用：誘變易位用于動(dòng)物育種；（5）其他類型染色體結(jié)構(gòu)變異5、環(huán)狀染色體

當(dāng)一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒節(jié)段的兩個(gè)斷端如彼此重新連接，可形成環(huán)狀染色體，這在輻射損傷時(shí)尤為常見。6、等臂染色體一次染色體斷裂如果發(fā)生在著絲粒區(qū)，使著絲粒橫斷，則兩個(gè)臂的姐妹染色單體可分別互相連接，結(jié)果形成兩條與短臂和長臂相應(yīng)的等臂染色體；等臂染色體還可能有其它的形成機(jī)理，如通過兩條同源染色體著絲粒融合，然后短臂和長臂分開，兩條短臂和兩條長臂借著絲料分別各自連接成一條等臂。7、雙著絲粒染色體

兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個(gè)片段相連接，即形成一個(gè)雙著絲粒染色體。兩個(gè)無著絲粒片段也可以連接成一個(gè)無著絲粒片段，但后者通常在細(xì)胞分裂時(shí)丟失。雙著絲粒染色體常見于電離輻射后，因此在輻射遺傳學(xué)中常用以估算受照射的劑量。8、插入

一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入。顯然，只有發(fā)生了三次斷裂時(shí)插入才有可能，插入可以是正位的，也可以是倒轉(zhuǎn)180度后反向的。插入如發(fā)生在同源染色體間，則導(dǎo)致一條染色體中發(fā)生重復(fù)，而另一條同源染色體中發(fā)生同一節(jié)段的缺失。9、姐妹染色單體交換一條染色體的兩條單體在同一位置發(fā)生同源片段的變換，稱為姐妹染色單體交換（SCE）。由于交換是對(duì)等的，所以染色體的形成沒有改變，但用特殊的培養(yǎng)液和處理方法可以顯示出來。SCE的遺傳學(xué)意義還不完全清楚，與DNA損傷和修復(fù)過程可能有關(guān)。它在誘變和腫瘤研究等領(lǐng)域中的應(yīng)用十分廣泛。練習(xí)題2-32、某一種果蠅染色體的正常次序?yàn)?23·456789，這里的點(diǎn)（·）代表著絲粒。通過分離得到了具有以下結(jié)構(gòu)的染色體畸變：(a)123·476589；(b)123·46789；(c)1654·32789(d)123·4566789。寫出每一種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，并繪圖說明每一種類型如何與正常染色體配對(duì)。3、相互易位雜合體自交，子代中將有哪一種比例的易位純合體（）a.0b.15%c.25%d.50%e.100%（二）Variationsofchromosomenumbers染色體數(shù)目變異染色體組型Euploid

倍數(shù)性變異Aneuploid

非倍數(shù)性變異Geneticmosaic嵌合體1、染色體組及染色體數(shù)目的類型

（1）染色體組：每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱為一個(gè)染色體組?；蚪M：每一套染色體上的全部基因（DNA序列）。（2）染色體數(shù)目變異的類型一倍體：凡是體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的個(gè)體。單倍體：含有配子染色體數(shù)目的生物叫單倍體；二倍體：凡是體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。多倍體：凡是體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。

2.染色體的倍數(shù)性變異普通西瓜為二倍體（2n=22），普通西瓜在幼苗期用秋水仙素處理，可以得到四倍體西瓜（4n=44）。把四倍體作為母本（配子2n=22），普通西瓜為父本（配子n=11），雜交產(chǎn)生三倍體西瓜（3n=33），它不能產(chǎn)生可育的配子，不能正常結(jié)子，即為無籽西瓜。染色體的倍數(shù)性變異的應(yīng)用：無籽西瓜染色體的倍數(shù)性變異的應(yīng)用：騾的不育性馬與驢的體細(xì)胞中染色體數(shù)分別為64條和62條,母馬與公驢交配可產(chǎn)生騾子,騾子一般不會(huì)生育,其主要原因是A.騾是雜合體B.騾體細(xì)胞中有63條染色體,聯(lián)會(huì)紊亂C.騾是單倍體D.馬和驢的染色體不能共存思考題若同源四倍體植株的基因分離按染色體隨機(jī)分離的方式進(jìn)行。那么在一個(gè)兩組獨(dú)立遺傳基因雜合體（AAaaBBbb）的植株自交后代中隱性純合體（aaaabbbb）的比例是多少？三組獨(dú)立遺傳基因的雜合體AAaaBBbbCCcc，其自交后代中隱性純合體aaaabbbbcccc比例如何？N組獨(dú)立遺傳基因的雜合體AAaaBBbbCCcc----，其自交后代中隱性純合體（aaaabbbbcccc……）的比例又如何？3.非倍數(shù)性變異

在二倍體染色體數(shù)目基礎(chǔ)上發(fā)生個(gè)別染色體增加或減少的個(gè)體叫做非整倍