項目一 新生兒常見疾病與常用照護(hù)技術(shù)

嬰幼兒托育服務(wù)與管理專業(yè)教材*********.**.**嬰幼兒常見疾病預(yù)防與照護(hù)主編：

副主編：項目一

新生兒常見疾病與常用照護(hù)技術(shù)本章思維導(dǎo)圖目錄：4大任務(wù)0102

新生兒生理特征010304新生兒常見疾病預(yù)防與照護(hù)

常見遺傳代謝性疾病預(yù)防與照護(hù)高危兒照護(hù)01新生兒生理特征01新生兒生理特征理論課任務(wù)一

新生兒生理特征導(dǎo)入

新生兒是小大人嗎？任務(wù)一

新生兒生理特征/新生兒定義一、新生兒定義

指從胎兒娩出到28天以內(nèi)的嬰兒。生長水平：體重3.3kg左右身長50cm左右頭圍34cm左右任務(wù)一

新生兒生理特征/分類根據(jù)胎齡分類足月兒、早產(chǎn)兒、過期產(chǎn)兒根據(jù)出生體重分類根據(jù)出生體重與胎齡的關(guān)系分類適于胎齡兒、小于胎齡兒、大于胎齡兒低體重兒、正常體重兒、巨大兒任務(wù)一

新生兒生理特征/生活環(huán)境和生存方式的改變從寄生到獨(dú)立從溫室到冷熱多變的居室從無菌環(huán)境到有菌環(huán)境任務(wù)一

新生兒生理特征/解剖結(jié)構(gòu)與特點(diǎn)

皮膚

結(jié)構(gòu)：胎脂、胎毛、色素斑等

特點(diǎn)：新生兒紅斑等

體溫

結(jié)構(gòu)：棕色脂肪等

特點(diǎn)：中性溫度

循環(huán)系統(tǒng)

結(jié)構(gòu)：心肌力量弱，心腔小，心跳次數(shù)較成人快，每次心搏量少

特點(diǎn)：易增快消化系統(tǒng)

結(jié)構(gòu)：娩出后即能吸吮母乳

功能：趨于完善，但易出現(xiàn)溢奶任務(wù)一

新生兒生理特征/解剖結(jié)構(gòu)與特點(diǎn)

運(yùn)動系統(tǒng)

結(jié)構(gòu)：骨、囟門、脊柱、肌肉、關(guān)節(jié)

特點(diǎn)：軟骨多，脊柱未形成生理彎曲，四肢曲肌的力量大于伸肌

泌尿系統(tǒng)

結(jié)構(gòu)：發(fā)育不完善

特點(diǎn)：代謝和排泄廢物的能力較差

神經(jīng)系統(tǒng)

結(jié)構(gòu)：大腦相對較重，大腦皮質(zhì)和神經(jīng)髓鞘尚未發(fā)育完善

特點(diǎn)：“泛化”現(xiàn)象感覺器

結(jié)構(gòu)：視覺、聽覺、觸覺、溫度覺、味覺、嗅覺

特點(diǎn)：發(fā)育不完善任務(wù)一

新生兒生理特征/特殊生理現(xiàn)象新生兒生理性體重下降新生兒生理性黃疸螳螂嘴和馬牙新生兒紅斑和粟粒疹任務(wù)一

新生兒生理特征/常規(guī)照護(hù)抱姿：搖籃抱、橄欖球抱換尿不濕沐浴任務(wù)一

新生兒生理特征/常用照護(hù)措施生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣接觸新生兒前后均需采用七步洗手法，避免感染。使新生兒處于“中性溫度”。足月兒體溫穩(wěn)定后可每天沐浴1次。食正常足月兒提倡早哺乳。鼓勵按需哺乳。奶量以奶后安靜、不吐、無腹脹和理想的體重增長為標(biāo)準(zhǔn)。住新生兒室應(yīng)安置在陽光充足、空氣流通的朝南區(qū)域。注意避免讓新生兒處于危險的環(huán)境。照護(hù)者要確保指甲短而鈍。行保持新生兒舒適體位，如仰臥時避免頸部前屈或過度后仰，俯臥時頭側(cè)向一側(cè)。專人看護(hù)，經(jīng)常檢查鼻孔是否通暢，避免衣被、毛絨玩具等物品阻擋新生兒口鼻腔或按壓其胸部。小結(jié)定義分類改變解剖結(jié)構(gòu)特殊現(xiàn)象常規(guī)照護(hù)照護(hù)措施生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行01新生兒生理特征實踐教學(xué)課復(fù)習(xí)定義分類改變解剖結(jié)構(gòu)特殊現(xiàn)象常規(guī)照護(hù)照護(hù)措施生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行工作表單1：改變老師提問：新生兒生活環(huán)境和生存方式有哪些變化？學(xué)生：小組討論

（分組、發(fā)言人、大白紙.......）工作表單2：分類案例1：有三名新生嬰兒小張、小王和小劉。小張，男，母孕38周分娩，出生體重為3.7kg。小王，女，母孕35周分娩，出生體重為2.1kg。小劉，男，母孕37周分娩，出生體重為2.2kg。請問，小張、小王和小劉分別屬于哪類新生兒？（第1組發(fā)言）工作表單3：解剖結(jié)構(gòu)請問：新生兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖結(jié)構(gòu)是什么樣的？（第2組發(fā)言）工作表單4照護(hù)案例2：小游，男，足月順產(chǎn)，生后體重3.3kg，3天。問題1：請問在家庭照護(hù)中，小游可能存在哪些危險？（第3組發(fā)言）問題2：家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小游？（第4組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

工作表單5送醫(yī)時機(jī)案例3：小紅，女，5天，出生時體重3.25kg，生后精神佳，奶量可，睡眠可，大小便無異?！，F(xiàn)體重3kg，沒有發(fā)熱、流涕等情況。爺爺奶奶覺得小紅體重沒有增加反而瘦了，擔(dān)心有什么問題，建議爸爸媽媽帶小紅去醫(yī)院檢查。（1.2小組討論發(fā)言）新生兒體重下降是否需要就醫(yī)？工作表單5送醫(yī)時機(jī)案例4：小朱，男，7天，足月兒，3.2kg，生后15小時排墨綠色胎便，第2天皮膚、鞏膜出現(xiàn)輕度黃疸，5天的時候皮膚、鞏膜的黃染最嚴(yán)重，但手心腳心沒有黃染，奶量好?，F(xiàn)在黃疸開始消退，精神佳，睡眠好，小便清亮，大便5次/天，為金黃色軟便。爸爸比較緊張，提出去醫(yī)院檢查。媽媽認(rèn)為新生兒都會出現(xiàn)黃疸，是正常的。（3.4.小組討論發(fā)言）如何判斷是否新生兒生理性黃疸？工作表單5送醫(yī)時機(jī)案例5：小艾，女，10天，媽媽進(jìn)行母乳喂養(yǎng)時發(fā)現(xiàn)小艾口腔兩側(cè)頰部隆起，奶奶認(rèn)為小艾長了“螳螂嘴”，會妨礙小艾吸奶，提出要將它割掉。小唐，男，15天，媽媽進(jìn)行母乳喂養(yǎng)時發(fā)現(xiàn)他的牙齦上有一些淡黃色凸起的米粒大小顆粒，像是“馬牙”。媽媽擔(dān)心“馬牙”會妨礙小唐喝奶，甚至影響日后乳牙萌出，和爸爸商量要不要將“馬牙”挑破。爸爸反對，認(rèn)為在家挑破可能會導(dǎo)致感染，提出帶小唐去醫(yī)院就診。（小組討論發(fā)言）螳螂嘴和“馬牙”是否會影響新生兒吃奶？是否送醫(yī)？送醫(yī)指征？

工作表單5送醫(yī)時機(jī)案例6：小新，女，2天，足月兒，體重3.4kg，精神、飲食、睡眠、大小便均無異常，今天在頭部、軀干及四肢出現(xiàn)大小不等的多形性斑，在鼻尖、鼻翼、顏面部形成小米粒大的黃白色皮疹，爺爺認(rèn)為小新皮膚有炎癥，可能會導(dǎo)致以后留疤，提出搽一些紅霉素軟膏。（小組討論發(fā)言）新生兒粟粒疹會不會影響外貌？是否送醫(yī)？

小結(jié)小組討論案例分析改變分類解剖結(jié)構(gòu)照護(hù)送醫(yī)時機(jī)！02新生兒常見疾病理論課任務(wù)二

新生兒常見疾病復(fù)習(xí)

新生兒分類、人體基本結(jié)構(gòu)、新生兒特殊生理現(xiàn)象導(dǎo)入

新生兒出現(xiàn)流涕怎么辦呢？任務(wù)二

新生兒常見疾病/主要種類1.新生兒病理性黃疸：新生兒期血清中膽紅素增高的一系列疾病的總稱。2.新生兒肺炎：不同的病原體或其他因素等所引起的新生兒肺部炎癥。3.新生兒寒冷損傷：也稱新生兒硬腫癥，是由于寒冷和（或）多種疾病所致。4.臍炎：細(xì)菌侵入臍殘端，并且在其中繁殖所引起的急性炎癥。5.鵝口瘡：白色念珠菌在口腔黏膜表面形成白色斑膜的疾病。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒病理性黃疸病因預(yù)防膽紅素生成過多肝臟膽紅素代謝障礙膽紅素排泄障礙預(yù)防黃疸的發(fā)生：注意保暖，避免受涼，防止感染或窒息，補(bǔ)充維生素E等。黃疸發(fā)生后防止膽紅素增長過快：光照療法降低血清非結(jié)合膽紅素有感染的情況及時使用抗生素采用苯巴比妥口服補(bǔ)充白蛋白口服腸道益生菌任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒病理性黃疸

識別識別黃疸：生后24小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸。黃疸持續(xù)時間長，足月兒大于2周，早產(chǎn)兒大于4周。黃疸退而復(fù)現(xiàn)。膽紅素腦?。壕嫫冢菏人⒎磻?yīng)低下、吸吮無力、擁抱反射減弱、肌張力減低等。痙攣期：出現(xiàn)抽搐、角弓反張和發(fā)熱?；謴?fù)期：吃奶及反應(yīng)好轉(zhuǎn)等。后遺癥期：核黃疸后遺癥表現(xiàn)。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒病理性黃疸照護(hù)生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣穿適量的衣物，保證背心溫暖不出汗，手心腳心溫暖。穿脫衣物時動作敏捷、輕柔，避免受涼。食保證奶量及能量攝入。保持大便通暢。住保持安靜，室內(nèi)音量控制在60分貝以下。保持適宜的室內(nèi)溫度20℃左右。保持空氣流通，每天開窗通風(fēng)15-30分鐘，冬天寒冷可每3-4小時開窗透氣2、3分鐘。勤打掃，保持居室清潔。有感染性疾病引起的黃疸，照護(hù)者要保持手衛(wèi)生，每次照護(hù)新生兒后采用七步洗手法洗手。行每3-4小時測一次經(jīng)皮膽紅素。觀察全身皮膚顏色，觀察有沒有出現(xiàn)膽紅素腦病表現(xiàn)。如遇到皮膚黃染情況與經(jīng)皮膽紅素值不匹配可抽血化驗，例如皮膚黃染較深而經(jīng)皮膽紅素值不高。保證充足的睡眠時間。就醫(yī)及用藥病理性黃疸可能引起膽紅素腦病，造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害，一旦發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸出現(xiàn)手心、腳心黃染，或者出現(xiàn)膽紅素腦病癥狀，應(yīng)盡早送醫(yī)診治。嚴(yán)格遵照醫(yī)囑用藥，包括醫(yī)生所開藥物的使用劑量和使用時間等。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒肺炎病因和預(yù)防識別病因

病原體引起

吸入羊水等引起

過敏引起預(yù)防新生兒肺炎的發(fā)生

避免感染

保持衛(wèi)生

遠(yuǎn)離過敏原

發(fā)熱咳嗽氣促呼吸困難肺部固定中、細(xì)濕啰音任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒肺炎生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣穿適量的衣物，保證背心溫暖不出汗，手心腳心溫暖。穿脫衣物時動作敏捷、輕柔，避免受涼。發(fā)熱時解開衣物促進(jìn)散熱，使用退熱藥退熱后及時穿好衣物，避免受涼；出汗后及時更換汗?jié)竦囊挛?。食保證奶量及能量攝入。保持大便通暢。住注意保持環(huán)境安靜，保證新生兒睡眠時長。保持環(huán)境通風(fēng)，護(hù)理者需佩戴口罩，護(hù)理患肺炎的新生兒后要洗手。行有發(fā)熱的患兒需4小時左右測一次體溫，可用額溫槍或體溫計測量。就醫(yī)及用藥根據(jù)醫(yī)生囑咐適量應(yīng)用抗生素。患兒發(fā)熱38.5攝氏度以上口服退熱藥對乙酰氨基酚或美林，兩次口服退熱藥需間隔4小時以上。發(fā)現(xiàn)重癥肺炎及時送醫(yī)。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒寒冷損傷病因和預(yù)防識別病因

一般由寒冷和（或）多種疾病所致預(yù)防

保持室內(nèi)溫度，避免受涼，避免感染

皮膚硬腫任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒寒冷損傷生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣穿適量的衣物，保證背心溫暖不出汗，手心腳心溫暖。食保證奶量及能量攝入。住保持適宜的室內(nèi)溫度20℃左右，保持通風(fēng)和室內(nèi)清潔，避免感染。行保證睡眠時長。就醫(yī)及用藥發(fā)現(xiàn)有新生兒硬腫均應(yīng)及時送醫(yī)。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒臍炎病因和預(yù)防識別病因

細(xì)菌感染。

斷臍時操作消毒不嚴(yán)格。

局部護(hù)理不合理等。預(yù)防

臍帶結(jié)扎后按時消毒，保持干燥，避免沾水。

臍部殘端的紅腫熱，觸之引起新生兒哭鬧等。輕者導(dǎo)致臍輪與臍周皮膚輕度紅腫，或伴有少量漿液膿性分泌物。重者臍部和臍周明顯紅腫發(fā)硬，分泌物呈膿性且量多，常有臭味。任務(wù)二

新生兒常見疾病/新生兒臍炎生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣穿尿不濕時注意將尿不濕腰部向下翻折一截。穿適量的衣物，保證背心溫暖不出汗，手心腳心溫暖。食保證奶量及能量攝入。住保持適宜的室內(nèi)溫度20℃左右，保持環(huán)境安靜、通風(fēng)和室內(nèi)清潔。行保證睡眠時長。護(hù)理者需佩戴口罩，護(hù)理后要洗手，避免感染。就醫(yī)及用藥做好局部清潔，選用3%過氧化氫、碘伏或者75%酒精清洗，2-3次/天，清潔時需戴一次性手套并消毒手部。發(fā)現(xiàn)臍帶斷端紅腫、化膿，新生兒精神萎靡、奶量下降等需及時送醫(yī)任務(wù)二

新生兒常見疾病/鵝口瘡病因和預(yù)防識別病因

免疫力下降。預(yù)防

保持通風(fēng)和室內(nèi)清潔，避免感染。加強(qiáng)營養(yǎng)。

鵝口瘡患兒口腔黏膜表面常常覆蓋白色乳凝塊樣小點(diǎn)或小片狀物。任務(wù)二

新生兒常見疾病/鵝口瘡生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣穿適量的衣物，保證背心溫暖不出汗，手心腳心溫暖。食保證奶量及能量攝入。住保持適宜的室內(nèi)溫度20℃左右，保持環(huán)境安靜、通風(fēng)和室內(nèi)清潔。行保證睡眠時長。護(hù)理者需佩戴口罩，護(hù)理后要洗手，避免感染。就醫(yī)及用藥做好口腔護(hù)理，哺乳前后用2%碳酸氫鈉溶液清潔口腔，或局部涂抹10萬-20萬U/ml制霉菌素魚肝油混懸溶液，2-3次每天。口服腸道微生態(tài)制劑，如金雙歧3次/天。如口腔被白色黏膜覆蓋的范圍不減反增，患兒出現(xiàn)精神不佳，吸吮無力，奶量下降等需及時送醫(yī)。小結(jié)定義分類病因預(yù)防識別照護(hù)生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行就醫(yī)及用藥

02新生兒常見疾病實踐教學(xué)課復(fù)習(xí)定義分類病因預(yù)防識別照護(hù)生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行就醫(yī)及用藥

工作表單1：舉例老師提問：容易混淆的新生兒常見疾病和特殊生理現(xiàn)象有哪些？學(xué)生：小組討論

（分組、發(fā)言人、大白紙.......）工作表單2：識別案例1：1.1小明出生后3天出現(xiàn)黃疸，5天達(dá)到高峰，醫(yī)院診斷為生理性黃疸，沒有進(jìn)行特殊治療，7天后黃疸自行消退。小明2周時受涼后再次出現(xiàn)皮膚黃染，測體溫為37.5℃，伴有流涕，精神欠佳，吃奶稍顯無力，奶量略有下降。1.2小蘭，女嬰，20天，奶奶感冒后給小蘭喂奶時未戴口罩，1天前小蘭出現(xiàn)流涕、咳嗽，呼吸急促、鼻翼煽動、口唇青紫，體溫37.8℃。精神欠佳，奶量下降，睡眠減少。1.3小趙，男嬰，15天。爸爸給小趙換尿布后接了一個電話，忘記給小趙穿衣服，半小時后才發(fā)現(xiàn)小趙全身冰冷，皮膚暗紅，哭聲低弱，吮乳差，下肢和臀部有硬腫，按之有橡皮樣感覺。工作表單2：識別案例1：1.4小李，男嬰，4天，家長給小李洗澡時不小心將其臍帶殘端打濕，一天后出現(xiàn)臍帶殘端、臍輪皮膚紅腫，伴有少量膿性分泌物。小李精神尚可，吃奶可。1.5小吳，女嬰，18天，家長喂奶時發(fā)現(xiàn)小吳口腔黏膜表面覆蓋白色乳凝塊樣片狀物，用紗布擦不易擦掉，不發(fā)熱，吃奶時不哭不鬧，強(qiáng)行擦掉白色乳凝塊有出血。請問，新生兒小明、小蘭、小趙、小李和小吳分別患了什么疾?。?/p>

（第1組發(fā)言）工作表單3：預(yù)防請問：新生兒病理性黃疸如何預(yù)防？新生兒寒冷損傷如何預(yù)防？如何預(yù)防新生兒臍部發(fā)炎？如何預(yù)防新生兒患鵝口瘡？（第2組發(fā)言）工作表單4新生兒常見疾病照護(hù)模擬操作案例1.1：小明出生后3天出現(xiàn)黃疸，5天達(dá)到高峰，醫(yī)院診斷為生理性黃疸，沒有進(jìn)行特殊治療，7天后黃疸自行消退。小明2周時受涼后再次出現(xiàn)皮膚黃染，測體溫為37.5℃，伴有流涕，精神欠佳，吃奶稍顯無力，奶量略有下降。家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小明？（第3組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

就醫(yī)工作表單4新生兒常見疾病照護(hù)模擬操作案例1.2：小蘭，女嬰，20天，奶奶感冒后給小蘭喂奶時未戴口罩，1天前小蘭出現(xiàn)流涕、咳嗽，呼吸急促、鼻翼煽動、口唇青紫，體溫37.8℃。精神欠佳，奶量下降，睡眠減少。家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小蘭？（第4組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

就醫(yī)工作表單4新生兒常見疾病照護(hù)模擬操作案例1.3：小趙，男嬰，15天。爸爸給小趙換尿布后接了一個電話，忘記給小趙穿衣服，半小時后才發(fā)現(xiàn)小趙全身冰冷，皮膚暗紅，哭聲低弱，吮乳差，下肢和臀部有硬腫，按之有橡皮樣感覺。家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小趙？（第1組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

就醫(yī)工作表單4新生兒常見疾病照護(hù)模擬操作案例1.4：小李，男嬰，4天，家長給小李洗澡時不小心將其臍帶殘端打濕，一天后出現(xiàn)臍帶殘端、臍輪皮膚紅腫，伴有少量膿性分泌物。小李精神尚可，吃奶可。家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小李？（第2組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

就醫(yī)工作表單4新生兒常見疾病照護(hù)模擬操作案例1.5：小吳，女嬰，18天，家長喂奶時發(fā)現(xiàn)小吳口腔黏膜表面覆蓋白色乳凝塊樣片狀物，用紗布擦不易擦掉，不發(fā)熱，吃奶時不哭不鬧，強(qiáng)行擦掉白色乳凝塊有出血。家庭成員應(yīng)該如何照護(hù)小吳？（第3組發(fā)言）項目措施衣

食

住

行

就醫(yī)工作表單5送醫(yī)時機(jī)案例1.1——1.5：1.1小明，2周大男嬰，受涼后出現(xiàn)皮膚黃染，測體溫為37.5℃，伴有流涕，精神欠佳，吃奶稍顯無力，奶量略有下降。11.2小蘭，20天女嬰，接觸感冒的親屬后出現(xiàn)流涕、咳嗽，呼吸急促、鼻翼煽動、口唇青紫，體溫37.8℃。1.3小趙，15天男嬰。受涼較長時間后出現(xiàn)全身冰冷，皮膚暗紅，哭聲低弱，吮乳差，下肢和臀部有硬腫，按之有橡皮樣感覺。1.4小李，4天男嬰，無明顯誘因出現(xiàn)臍帶殘端、臍輪皮膚紅腫，伴有少量膿性分泌物。小李精神尚可，吃奶可。1.5小吳，18天女嬰，家長喂奶時發(fā)現(xiàn)小吳口腔黏膜表面覆蓋白色乳凝塊樣片狀物，用紗布擦不易擦掉，不發(fā)熱，吃奶時不哭不鬧，強(qiáng)行擦掉白色乳凝塊有出血。（第4組發(fā)言）以上情況是否應(yīng)該立即就醫(yī)？

小結(jié)小組討論案例分析識別預(yù)防照護(hù)送醫(yī)？03常見遺傳代謝性疾病任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病復(fù)習(xí)

新生兒常見疾病的識別、預(yù)防與照護(hù)導(dǎo)入

小張夫婦都是IT工作者，長期近距離使用電腦，最近他們準(zhǔn)備要寶寶，請問應(yīng)該怎么做呢？任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/定義一、定義

遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病特征：先天性終身性家族性任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/分類染色體病指各類染色體異常導(dǎo)致的疾病。根據(jù)染色體異常的性質(zhì)，可分為染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。單基因遺傳性疾病單基因病是指由單個基因突變所致的遺傳性疾病，每種單基因病均源自相關(guān)基因的突變。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/分類多基因遺傳病指疾病由多對異常基因及環(huán)境因素共同作用。線粒體病人類細(xì)胞中有一部分DNA存在于細(xì)胞漿內(nèi)，稱為線粒體DNA，按母系遺傳。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/分類基因組印記又稱遺傳印記，是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達(dá)，印記基因是指僅一方親本來源的同源基因表達(dá)，而來自另一親本的不表達(dá)。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/定義/四種疾病唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，以前也稱先天愚型，是人類最早被確定的染色體病。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/定義/四種疾病糖原貯積癥是一組由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病。先天性甲狀腺功能減退癥簡稱甲低，是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/識別唐氏綜合征苯丙酮尿癥特殊面容智能落后生長發(fā)育遲緩特殊外觀伴發(fā)畸形皮紋特點(diǎn)智力發(fā)育落后皮膚、毛發(fā)色素淺淡尿液和汗液有鼠尿臭味任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/識別

糖原貯積癥先天性甲狀腺功能減退癥重者可表現(xiàn)為新生兒低血糖和乳酸酸中毒更多表現(xiàn)為嬰兒期肝腫大、生長落后、身材矮小、鼻出血、大便次數(shù)多，少數(shù)可出現(xiàn)低血糖驚厥智力發(fā)育多正?；純憾嘤型尥弈槺憩F(xiàn)，四肢相對瘦弱，可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。特殊面容生長發(fā)育遲緩消化功能紊亂神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/預(yù)防一級預(yù)防防止遺傳性疾病的發(fā)生。一是避免近親結(jié)婚。二是凡本人或家族成員有遺傳性疾病或先天畸形史、家族中多次出現(xiàn)或生育過智力低下兒或反復(fù)自然流產(chǎn)者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，接受婚育指導(dǎo)。二級預(yù)防在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，有目的地進(jìn)行產(chǎn)前診斷，減少遺傳性疾病患兒出生。三級預(yù)防遺傳性疾病出生后的治療。疑有遺傳性疾病，盡可能利用血生化檢查或染色體分析進(jìn)行早期診斷。接受新生兒篩查可使患兒出生2-4周內(nèi)得到確診。通過后續(xù)治療，極大地降低遺傳代謝性疾病的危害。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/照護(hù)/唐氏綜合征生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣適當(dāng)穿衣，保證溫暖，以手心腳心溫暖，背心不出汗為宜。衣服背心打濕后要及時更換墊巾或衣服。食保證攝入充足的能量，滿足一天能量需求。住新生兒房間安置在陽光充足、空氣流通的朝南區(qū)域，室內(nèi)最好備有空調(diào)和空氣凈化設(shè)備，保持室溫在22-24℃、相對濕度在55%-65%。行應(yīng)適當(dāng)外出，讓患兒見識更多場景，促進(jìn)認(rèn)知、語言、運(yùn)動等的發(fā)育。就醫(yī)及用藥目前唐氏綜合征尚無有效治療方法，其照護(hù)主要是注意預(yù)防感染，采用綜合措施對患兒進(jìn)行長期耐心的教育，例如以游戲為主的語言訓(xùn)練、感統(tǒng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練。訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形可考慮手術(shù)治療。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/照護(hù)/唐苯丙酮尿癥生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣適當(dāng)穿衣，保證溫暖，以手心腳心溫暖，背心不出汗為宜。衣服背心打濕后要及時更換墊巾或衣服食采用低苯丙氨酸飲食治療，苯丙氨酸濃度過高或過低都將影響生長發(fā)育。住新生兒房間安置在陽光充足、空氣流通的朝南區(qū)域，室內(nèi)最好備有空調(diào)和空氣凈化設(shè)備，保持室溫在22-24℃、相對濕度在55%-65%。行應(yīng)適當(dāng)外出，讓患兒見識更多場景，促進(jìn)認(rèn)知、語言、運(yùn)動等的發(fā)育。就醫(yī)及用藥定期測定血苯丙氨酸濃度，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，避免苯丙氨酸增高或缺乏。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期。終身治療對患者更有益。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/照護(hù)/糖原貯積癥生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣適當(dāng)穿衣，保證溫暖，以手心腳心溫暖，背心不出汗為宜。衣服背心打濕后要及時更換墊巾或衣服食少量多次喂給碳水化合物食物，1歲以后可用生玉米淀粉治療，每4-6小時1次，每次1.75-2g/kg。注意補(bǔ)充各種微量元素和礦物質(zhì)。住新生兒房間安置在陽光充足、空氣流通的朝南區(qū)域，室內(nèi)最好備有空調(diào)和空氣凈化設(shè)備，保持室溫在22-24℃、相對濕度在55%-65%。行應(yīng)適當(dāng)外出，讓患兒見識更多場景，促進(jìn)認(rèn)知、語言、運(yùn)動等的發(fā)育。就醫(yī)及用藥糖原貯積癥的照護(hù)總目標(biāo)是維持血糖正常，因此要監(jiān)測血糖，避免發(fā)生嚴(yán)重低血糖。任務(wù)三

常見遺傳代謝性疾病/照護(hù)/先天性甲低生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣適時增減衣服，避免受涼，保證溫暖，防止感染。以手心腳心溫暖，背心不出汗為宜。衣服背心打濕后要及時更換墊巾或衣服。食保證營養(yǎng)供給。給予患兒高蛋白、高纖維素、富含鈣及鐵劑的易消化食物。住注意環(huán)境衛(wèi)生，避免與感染性或傳染性患兒和成人接觸，同時應(yīng)加強(qiáng)個人衛(wèi)生，勤洗澡，加強(qiáng)皮膚護(hù)理行應(yīng)適當(dāng)外出，讓患兒見識更多場景，促進(jìn)認(rèn)知、語言、運(yùn)動等的發(fā)育，幫助患兒學(xué)習(xí)掌握基本生活技能。就醫(yī)及用藥先天性甲低必須終生服藥。教育家長掌握藥物服用方法，按時去醫(yī)院檢查監(jiān)測。注意了解藥量不當(dāng)可能產(chǎn)生的癥狀。護(hù)理中注意觀察患兒體溫是否正常，營養(yǎng)是否均衡，體重是否增加，大便是否通暢，患兒是否能掌握基本生活技能等。小結(jié)定義分類識別預(yù)防照護(hù)生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行就醫(yī)及用藥

03常見遺傳代謝性疾病實踐教學(xué)課復(fù)習(xí)定義分類識別預(yù)防照護(hù)生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣食住行就醫(yī)及用藥

工作表單1：舉例老師提問：遺傳性疾病可分為哪5類？學(xué)生：小組討論

（分組、發(fā)言人、大白紙.......）工作表單2：識別案例1：糖糖的媽媽劉女士懷糖糖的時候已經(jīng)38歲，屬于高齡產(chǎn)婦。遲來的小天使讓劉女士和丈夫非常開心。但是在糖糖剛出生時，劉女士發(fā)現(xiàn)糖糖長得比較“丑”：眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，鼻梁低平。此外糖糖對聲音、顏色的反應(yīng)也比較慢。張女士趕緊帶糖糖區(qū)醫(yī)院進(jìn)行檢查，經(jīng)檢查糖糖被確診為唐氏綜合征。請問，唐氏綜合征有何表現(xiàn)？

（第1組發(fā)言）工作表單3：預(yù)防請問：小丁被診斷有遺傳代謝性疾病。請問小丁父母想生二胎，應(yīng)如何預(yù)防？（第2組發(fā)言）工作表單4常見遺傳代謝性疾病照護(hù)模擬操作案例2：小明男，2歲1個月，新生兒期即診斷為唐氏綜合征患兒，目前語言、運(yùn)動、認(rèn)知功能均落后。白天媽媽照護(hù)小明，爸爸上班，晚上由爸爸媽媽共同照護(hù)。白天媽媽照護(hù)重點(diǎn)為以游戲為主的語言訓(xùn)練、感統(tǒng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練。補(bǔ)充營養(yǎng)，滿足一天能量需求。晚上照護(hù)重點(diǎn)為保證睡眠，增強(qiáng)免疫力。父母對小明的照護(hù)方式是否正確？如不正確，應(yīng)該如何照護(hù)？（第3組發(fā)言）工作表單4常見遺傳代謝性疾病照護(hù)模擬操作案例3：小黃男，1歲8月，新生兒期即診斷為苯丙酮尿癥患者，缺乏四氫葉酸，目前主要表現(xiàn)有智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。平時主要由媽媽照護(hù)，給予小黃低苯丙氨酸配方奶，血苯丙氨酸濃度控制在120-240umol/L范圍。媽媽在小黃平時的飲食中適當(dāng)加入牛奶、粥、面、蛋等。定期到醫(yī)院監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，避免苯丙氨酸增高或缺乏。媽媽對小黃的照護(hù)方式是否正確？如不正確，應(yīng)該如何照護(hù)？（第4組發(fā)言）工作表單4常見遺傳代謝性疾病照護(hù)模擬操作案例4：小蘭女，2歲，新生兒期診斷為糖原貯積癥。目前主要表現(xiàn)有低血糖和乳酸酸中毒；有肝腫大、生長落后、身材矮小、鼻出血、大便次數(shù)多，未可出現(xiàn)過低血糖驚厥。智力發(fā)育正常。還有娃娃臉表現(xiàn)，四肢相對瘦弱，無骨質(zhì)疏松。因為爸爸媽媽都要上班，平時奶奶照顧小蘭，少量多餐，飲食種類豐富，讓小蘭積極鍛煉。奶奶對小蘭的照護(hù)方式是否正確？如不正確，應(yīng)該如何照護(hù)？（第1組發(fā)言）工作表單4常見遺傳代謝性疾病照護(hù)模擬操作案例5：小張，27天男嬰，新生兒期篩查發(fā)現(xiàn)有先天性甲狀腺功能減退癥。目前不愛動、不愛哭。爸爸媽媽按照醫(yī)生規(guī)定給小張口服L-甲狀腺素鈉，其他方面和普通幼兒的照顧方式一樣。家長對小張的照護(hù)方式是否正確？如不正確，應(yīng)該如何照護(hù)？（第2組發(fā)言）工作表單5送醫(yī)時機(jī)問題：發(fā)現(xiàn)小孩可能患有常見遺傳代謝疾病什么時候送醫(yī)？（小組討論發(fā)言）小結(jié)小組討論案例分析識別預(yù)防照護(hù)送醫(yī)？04高危兒照護(hù)任務(wù)四

高危兒照護(hù)復(fù)習(xí)

常見遺傳代謝性疾病的識別、預(yù)防與照護(hù)。導(dǎo)入

隨著現(xiàn)代社會的發(fā)展，生活壓力增大，晚婚晚育成為潮流，高齡產(chǎn)婦多見，其所生孩子與正常新生兒的照護(hù)是否相同呢，為什么？任務(wù)四

高危兒照護(hù)/定義一、定義

絕大部分新生兒是健康的足月新生兒，但是也有一部分新生兒發(fā)生了危重疾病或者可能發(fā)生危重疾病，這部分新生兒需要監(jiān)護(hù)，被稱為高危兒。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/常見原因母親疾病史孕母有糖尿病、感染、慢性心肺疾患、吸煙、吸毒或酗酒史，母親為RH陰性血型，過去有死胎、死產(chǎn)或性傳播病史等。母孕史孕母年齡>40歲或<16歲，母孕期有陰道流血、妊娠高血壓、先兆子癇、子癇、羊膜早破、胎盤早剝、前置胎盤等。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/常見原因分娩史難產(chǎn)、手術(shù)產(chǎn)、急產(chǎn)、產(chǎn)程延長、分娩過程中使用鎮(zhèn)靜或止痛藥物史等。新生兒窒息、多胎兒、早產(chǎn)兒、小于胎齡兒、巨大兒、宮內(nèi)感染和先天畸形等。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/識別/早產(chǎn)兒外觀各器官系統(tǒng)皮膚頭頭發(fā)耳殼乳腺外生殖器指（趾）甲跖紋

呼吸系統(tǒng)循環(huán)系統(tǒng)消化系統(tǒng)泌尿系統(tǒng)血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)體溫能量及體液代謝免疫系統(tǒng)任務(wù)四

高危兒照護(hù)/識別/新生兒窒息1.胎兒宮內(nèi)窒息，早期有胎動，胎心率≥160次/分鐘；晚期則胎動減少，甚至消失，胎心率<100次/分鐘；羊水胎糞污染。2.Apgar評分降低，Apgar評分8-10分為正常，4-7分為輕度窒息，0-3分為重度窒息，見右表。3.多器官受損癥狀，意識改變，肌張力減低，原始反射減弱，驚厥，呼吸急促、鼻翼煽動和吸氣性三凹征，心律失常、心源性休克，少尿、多尿、無尿等。體征評分標(biāo)準(zhǔn)評分0分1分2分1分鐘5分鐘皮膚顏色青紫或蒼白身體紅，四肢青紫全身紅

心率（次/分）無<100>100

彈足底或插鼻管反應(yīng)無反應(yīng)有些動作，如皺眉哭，噴嚏

肌張力松弛四肢略屈曲四肢活動

呼吸無慢，不規(guī)則正常，哭聲響

任務(wù)四

高危兒照護(hù)/識別/新生兒低血糖多出現(xiàn)于生后24-72小時內(nèi)。非特異性，如反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、呼吸暫停、嗜睡、青紫、哭聲異常、顫抖、震顫、甚至驚厥等。經(jīng)靜脈注射葡萄糖后上述癥狀消失，血糖恢復(fù)正常。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/預(yù)防避免高危因素的影響

預(yù)防早產(chǎn)母孕期感染、吸煙、酗酒、吸毒、外傷、生殖器畸形、過度勞累、多胎、種族和遺傳等是引起早產(chǎn)的主要原因。預(yù)防早產(chǎn)需要從這些原因入手，例如防止母孕期感染；孕期目前避免吸煙、酗酒、吸毒等不良行為；母孕期避免過度勞累等。預(yù)防新生兒窒息一是加強(qiáng)圍生期保健，及時處理高危妊娠。二是加強(qiáng)胎兒監(jiān)護(hù)，避免胎兒宮內(nèi)缺氧。三是至正規(guī)醫(yī)院生產(chǎn)。預(yù)防新生兒低血糖一是避免可導(dǎo)致低血糖的高危因素（如寒冷損傷等），高危兒定期監(jiān)測血糖。二是生后能進(jìn)食者宜早期喂養(yǎng)。三是不能經(jīng)胃腸道喂養(yǎng)者需就醫(yī)。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/預(yù)防早期干預(yù)

監(jiān)測監(jiān)測頻次：建議兒童在6月齡以內(nèi)，1次/1-2個月；6月齡至1歲，1次/2-3個月；1歲以上，1次/3-6個月。監(jiān)測內(nèi)容：①兒童近期健康狀況。②體格生長與營養(yǎng)。③心理行為發(fā)育狀況。④各系統(tǒng)生理功能檢查。⑤家庭養(yǎng)育情況：親子交流、喂養(yǎng)和睡眠行為、日常護(hù)理、家長情感表達(dá)及自身焦慮抑郁情緒等。監(jiān)測流程：詢問，體檢，篩查評估，輔助檢查。干預(yù)營養(yǎng)與體格生長。運(yùn)動發(fā)育。感知覺與認(rèn)知發(fā)育。語言發(fā)育。社會情感與適應(yīng)行為。任務(wù)四

高危兒照護(hù)/照護(hù)/早產(chǎn)兒生活場景照護(hù)操作要點(diǎn)衣需注意保溫。防止紅臀或尿布疹發(fā)生。食早產(chǎn)兒應(yīng)酌情盡早母乳喂養(yǎng)。住盡量減少不良刺激。環(huán)境溫暖。在嬰兒室工作人員應(yīng)嚴(yán)格遵守消毒隔離制度。適當(dāng)開窗透氣。呼吸管理。保持呼吸道通暢。切忌給早產(chǎn)兒常規(guī)吸氧。呼吸暫停者可經(jīng)彈、拍打足底等恢復(fù)呼吸。行早產(chǎn)兒應(yīng)盡量避免外出，直至達(dá)到追趕生長。就醫(yī)及用藥早產(chǎn)兒出現(xiàn)以下情況需要就醫(yī)：一是體溫<36℃或者體溫>37.2℃。二是有精神萎靡、目光呆滯，或者有精神亢奮、陣發(fā)性哭鬧甚至有驚厥。三是奶量突然下降。四是睡眠不佳，睡前煩躁不安，睡醒后大汗淋漓等。五是呼吸急促