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孕產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)生率監(jiān)測與預(yù)防

先天性心臟病是一種具有重要臨床意義的出生缺陷。現(xiàn)在,它在中國很受歡迎。全球新生兒的發(fā)病率為0.8%,其中15%是由于嚴(yán)重的心臟畸形引起的,25%是兒童死亡的主要原因之一。調(diào)查表明,先天性心臟病也是<5歲兒童死亡的首位原因,嚴(yán)重危害兒童的健康與生命。先天性心臟病的發(fā)生率在中國還不甚明了,基于醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測所報告的先天性心臟病發(fā)生率以及所占出生缺陷中的比例過低,不能反映先天性心臟病發(fā)生的實際情況。本研究通過孕婦隊列前瞻性追蹤其子代先天性心臟病的發(fā)生情況,探討先天性心臟病發(fā)生率新的監(jiān)測方法,為降低出生缺陷,制定先天性心臟病的綜合干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)。1對象和方法1.1妊娠和出生缺陷選取2008年10月1日—2010年10月30日在安徽省馬鞍山市4家市級醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)進行孕期保健的孕婦,建立孕婦隊列5084人作為研究對象。要求孕婦為馬鞍山常住戶籍,擬在馬鞍山市醫(yī)院分娩,納入隨訪隊列時孕20周前。追蹤妊娠結(jié)局和出生缺陷發(fā)生狀況,202例失訪,92例自然流產(chǎn)。共獲得妊娠中期以上妊娠結(jié)局4856人,其中雙胎132例,死胎、死產(chǎn)、治療性引產(chǎn)55例,活產(chǎn)兒4801人;共發(fā)現(xiàn)出生缺陷295例,其中單胎280例,占94.9%;雙胎15例,占5.1%;男童150例,占50.8%;女童108例,占36.6%;性別不清37例,占12.5%。295例出生缺陷兒共發(fā)生不同類型缺陷次數(shù)307次,其中1例兒童出現(xiàn)3種缺陷,10例兒童出現(xiàn)2種缺陷。1.2方法1.2.1帶教育卷的孕產(chǎn)婦(1)將孕婦隊列編號標(biāo)示在《孕產(chǎn)婦保健手冊》上,將其作為隊列追蹤的聯(lián)系紐帶。孕期保健、產(chǎn)前篩查、住院分娩、產(chǎn)后訪視、產(chǎn)后42d母嬰檢查都要求攜帶《孕產(chǎn)婦保健手冊》。(2)將孕婦隊列基本信息建立管理冊,將孕婦姓名、編號、聯(lián)系方式、身份證號、住址、妊娠結(jié)局、兒童檢查、出生缺陷等相關(guān)信息造冊登記。(3)孕婦及其所生嬰兒使用同一編號。產(chǎn)后42d母嬰檢查兒童建卡時,將孕婦隊列編號移至《兒童保健冊》封面。(4)對未及時建立兒童保健冊進行健康檢查者,依據(jù)隊列基本信息管理冊提供信息進行電話隨訪并要求到市婦幼保健院檢查。1.2.2首次發(fā)現(xiàn)不良妊娠和出生缺陷,應(yīng)及時上報《出生缺陷報告卡》市婦幼保健院隨訪隊列中孕產(chǎn)婦妊娠結(jié)局和兒童出生后發(fā)育狀況,各級婦幼保健人員(含婦科、產(chǎn)科、兒科醫(yī)生)首次發(fā)現(xiàn)不良妊娠結(jié)局和出生缺陷時均要求及時上報《出生缺陷報告卡》至市婦幼保健院,市婦幼保健院每月進行質(zhì)控、核實,避免重報、漏報。1.2.3監(jiān)測診斷標(biāo)準(zhǔn)(1)監(jiān)測時間:妊娠12周至生后12個月齡。(2)監(jiān)測內(nèi)容:根據(jù)《中國人群出生缺陷監(jiān)測工作手冊》和衛(wèi)生部婦幼司制定的《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》要求確定,病例診斷按ICD-10分類和診斷標(biāo)準(zhǔn)進行。屬于國家要求常規(guī)上報的出生缺陷類型,同時要求增加監(jiān)測和上報的出生缺陷類型,包括智力低下、腦癱、隱睪、斜疝等。1.2.4心臟產(chǎn)前系統(tǒng)檢查隊列孕婦產(chǎn)前常規(guī)B超檢查,主要篩查衛(wèi)生部指定的六大畸形,部分隊列孕婦接受了心臟產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查;嬰兒出生后由兒科和兒童保健醫(yī)生通過心臟聽診結(jié)合臨床癥狀進行篩查,可疑者以產(chǎn)前診斷中心或三級以上醫(yī)療機構(gòu)進行心臟彩超診斷。1.3統(tǒng)計分析資料采用EpiData3.0雙錄入建立數(shù)據(jù)庫,運用SPSS13.0軟件進行描述性統(tǒng)計分析。2結(jié)果2.1患者出生缺陷的以發(fā)揮為建立的孕婦隊列5084人,追蹤隨訪孕中期以上妊娠結(jié)局4856人中,先天性心臟病44例,發(fā)生率為9.06‰(44/4856),占出生缺陷的14.9%(44/295),位居首位;其中活產(chǎn)兒先天性心臟病的發(fā)生率為7.29‰(35/4801)。2.2西醫(yī)病各檢察者的檢出情況44例先天性心臟病中產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)占22.73%(10/44),其中孕28周前先天性心臟病的檢出占13.64%(6/44);生后隨訪發(fā)現(xiàn)占77.27%(34/44),其中兒童保健醫(yī)生檢出的比例占61.36%(27/44)。先天性心臟病檢出類型以室間隔缺損為主,產(chǎn)前確診類型以重癥復(fù)雜型為主,生后隨訪確診類型以輕型為主如單純房缺、室缺等。2.3病例篩查陽性率4856例孕婦隊列追蹤其子代,先天性心臟病宮內(nèi)篩查陽性率為2.06‰(10/4856),先天性心臟病終止妊娠者占90%(9/10)。1例先天性心臟病兒嬰兒期死亡。3新生兒出生缺陷發(fā)生率本次調(diào)查基于孕婦隊列追蹤研究至子代生后1年,先天性心臟病的發(fā)生率為9.06‰;而同期馬鞍山市以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測的5525名圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)生率僅為3.62‰。據(jù)全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室2009年以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(孕20周至生后1年)結(jié)果報告,先天性心臟病的發(fā)生率為3.35‰;劉凱波等分析北京市10年以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測的圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)生率平均為2.04‰;以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測的江蘇省26803例圍產(chǎn)兒(孕28周至產(chǎn)后7d)的先天性心臟病發(fā)生率為1.6‰。可見,基于孕婦隊列追蹤隨訪的先天性心臟病發(fā)生率明顯高于既往以醫(yī)院為基礎(chǔ)和以人群為基礎(chǔ)的監(jiān)測結(jié)果。提示基于隊列追蹤前瞻性研究的出生缺陷發(fā)生率可能更真實,更客觀反應(yīng)某種缺陷在人群中的發(fā)生情況。中國先天性心臟病發(fā)生率呈逐年上升趨勢,連續(xù)成為出生缺陷畸形的第1位,并連續(xù)成為<5歲兒童死亡的第1位死因;本研究結(jié)果顯示,孕婦隊列追蹤其子代先天性心臟病的發(fā)生位居出生缺陷首位,經(jīng)產(chǎn)前診斷的先天性心臟病例占先天性心臟病總數(shù)的22.73%,且產(chǎn)前診斷的先天性心臟病例以重癥復(fù)雜型為主,終止妊娠者占90%(9/10)。有研究表明,于孕中期(18~27周)進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查(四腔心和左、右心室流出道及三血管切面同時篩查)可產(chǎn)前診斷>60%的先天性心臟病胎兒。可見,大力發(fā)展先天性心臟病的系統(tǒng)超聲檢查即產(chǎn)前診斷技術(shù),建立先天性心臟病B超篩查中心,提高先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率,及時進行干預(yù),將有效提高出生

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