第三 骨發(fā)育障礙性疾病

第三章骨發(fā)育障礙性疾病骨發(fā)育障礙性疾病又稱體質性骨病，是一類骨的全身系統(tǒng)性疾病，多與先天性遺傳有關。包括骨軟骨發(fā)育異常和骨發(fā)育不全。骨軟骨發(fā)育異常:骨和（或）軟骨的生長與發(fā)育異常，表現(xiàn)為廣泛的骨化障礙和骨發(fā)育障礙。骨發(fā)育不全：是個別骨形成不良，造成局部缺如和（或）畸形。一、成骨不全（脆骨?。┍静橐环N具有先天遺傳性和家族性的疾病，多見于幼年兒童，表現(xiàn)為全身結締組織的疾病，累及骨骼、鞏膜、內耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜。病理：骨內成骨細胞數(shù)目減少和活動力障礙，以致骨膜下成骨和骨內成骨過程受阻，骨化只能到軟骨鈣化階段，無真正類骨的形成。臨床特點：骨質脆弱易形成多發(fā)性骨折或彎曲畸形；藍色鞏膜；耳聾。所以又稱遺傳性脆骨三聯(lián)癥。發(fā)病年齡愈早，病情愈嚴重。分型：胎兒型；嬰兒型（生后一年內）；兒童型（7～11歲）；成人型：成人之初。X線表現(xiàn)：基本征象為多發(fā)性骨折，骨皮質變薄和普遍性骨質疏松，骨密度減低。1、四肢長管骨：X線上分粗短型和細長型。粗短型：病理嚴重，發(fā)病很早，常見于胎兒型，嬰兒型和早發(fā)型，病人很少能活過3～4個月。特點為長管狀骨變短增粗（原因？），伴有多發(fā)性骨折和彎曲畸形，骨皮質變菲薄，骨密度明顯減低。細長型，發(fā)病較遲且病變較輕，表現(xiàn)為骨干明顯變細，且彎曲變形，嚴重者呈‘C’字型，常發(fā)生多處骨折，并可形成球狀骨痂，少數(shù)病例還有假骨折線。少數(shù)還可呈囊性型，表現(xiàn)為骨內出現(xiàn)多發(fā)囊樣區(qū)，亦可發(fā)生骨折，長骨彎曲變形。2、顱骨：呈短頭型，顱骨變薄，可部分未骨化，囟門和骨縫閉合延遲，少數(shù)并發(fā)扁平顱底和顱底凹陷，縫間骨增多（頂枕區(qū)）。乳齒鈣化差，密度很低。3、脊椎：密度減低，雙凹變形，呈“魚椎”骨樣，普遍變扁或前部呈楔狀，多發(fā)Schmorl結節(jié)，椎間隙相對增寬，常伴后突畸形。4、肋骨和骨盆：普遍性密度減低，肋骨異常曲度易骨折。中下部肋骨成角畸形顯著。骨盆扁平或不規(guī)則畸形，雙側不對稱，髖臼內陷。

鑒別佝僂病成骨不全VitC缺乏軟骨發(fā)育不全骨密度減低有有有無長骨彎曲輕重無長骨粗短椎體變扁多發(fā)骨折無有無無干骺端及骺線變化有無有有二、軟骨發(fā)育不全是短肢型侏儒最多見的一種。具有先天遺傳性和家族性，少數(shù)為散發(fā)，為常染色體顯性遺傳。病理改變：在所有骨的干骺端，尤其是長骨干骺端呈明顯的粘液樣變性，致骺軟骨板不能產生足量的柱形軟骨細胞，造成軟骨內成骨障礙，使長軸生長受阻。而膜內成骨正常，橫徑生長正常，形成短粗的管狀骨。臨床表現(xiàn)：男性多，一般2～3歲發(fā)病，智力一般不受影響，典型短肢侏儒：四肢粗短、彎曲(‘O’型)，軀干相對較長為特征?！叭媸帧保菏种笇挾榷檀值乳L且互相分干呈車輪狀。頭大面小，肌肉發(fā)達。X線表現(xiàn)：幾乎所有軟骨內化骨的部位均可出現(xiàn)異常，但以四肢長骨變化最為明顯。①管狀骨：四肢長骨變短和彎曲（股骨、肱骨最明顯），皮質增厚，以曲屈面明顯。髓腔、松質骨無異常。干骺端變寬，骨骺包埋（膝部顯著）。骨骺出現(xiàn)延遲，較小可呈碎裂狀或不整形，并與干骺提前融合。②脊椎：腰段具有特征性表現(xiàn)——脊椎輕度后突，成角畸形。椎體較小，前緣呈楔形或彈頭狀，后緣輕凹。椎間隙增寬。腰骶角變小前凸，可呈水平骶椎。椎弓根間距L1～L5逐漸變?。ㄅc正常時相反）；椎弓根變短，使椎管前后徑變窄。脊髓造影表現(xiàn)在多個椎間盤部位受阻中斷，呈階段性改變，稱為“瀑布征”。③顱骨：顱底變短，穹窿擴大，前額后枕和下頜相對突出，枕大孔縮小呈漏斗狀，斜坡加深，鼻根塌陷，且可有輕度腦積水征。④骨盆：骨盆狹窄，髂翼呈方形，髂骨底部顯著變短，坐骨大切跡明顯變小而呈“魚嘴狀”或銳角狀，常伴髖內、外翻畸形。髖臼變平，小骨盆腔的橫徑變長，呈所謂“香檳酒杯”狀。⑤肋骨：短小，胸骨短且寬，肩胛骨角不銳利，肩胛盂淺小。鑒別診斷：應與其他類型的軟骨發(fā)育障礙所引起的矮小畸形相鑒別。①軟骨形成低下②克訂?。椎停奂傩攒浌前l(fā)育不良④窒息性胸廓發(fā)育異常⑤軟骨外胚層發(fā)育不良⑥先天性脊椎骨骺發(fā)育異常⑦中肢發(fā)育異常⑧鎖顱發(fā)育異常⑨點狀軟骨發(fā)育異常⑩肢彎曲發(fā)育異常⑾扭曲性發(fā)育異常⑿變向性發(fā)育異常

三、石骨癥是一種少見的泛發(fā)性骨質硬化性病變。病因不明，可能與遺傳或自體骨內破骨細胞缺陷及骨代謝紊亂有關。本病常為家族性，可為常染色體顯性或隱性遺傳。病理改變：骨骼系統(tǒng)因鈣化軟骨吸收障礙而影響正?；沁^程。造成軟骨內成骨或小范圍膜內成骨，骨皮質增厚，骨松質致密不整，髓腔縮小甚至閉塞。臨床表現(xiàn)：易骨折，易愈合；方顱，顱底骨厚造成顱神經癥狀（視力受損、耳聾、面癱等）；頑固性副鼻竇炎；肝、脾、淋巴結腫大；四肢隱痛等。X線表現(xiàn)：全身對稱性骨質致密硬化，以軟骨化骨為明顯。顱底骨厚；長、短管狀骨質致密，骨皮質厚，骨小梁粗，髓腔縮小甚至閉塞；骨盆諸骨密度增高，髂骨翼暈掄樣、同心扇形或呈致密帶分布；脊椎體上下骨板增厚致密，中間相對稀疏，似“夾心蛋糕”樣改變，椎間隙不變。四、骨斑癥是一種罕見的家族性骨病，可為常染色體顯性遺傳。病理改變：手足、骨盆及長骨干骺端松質骨內出現(xiàn)圓形或橢圓形致密骨斑，鏡下由厚