sapho綜合征三例并文獻復習

sapho綜合征三例并文獻復習

共同生物綜合征（synovis、acne、pustatius、hyperis、ostata）是一種罕見的疾病。符合下述條件之一者,即可診斷SAPHO綜合征:(1)特征性膿皰瘡或痤瘡,無菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎;(2)無菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎,累及中軸骨或外周骨(特別是前胸壁、椎體、骶髂關節(jié)),有或無特征性皮膚病變;(3)無菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎,累及中軸骨或外周骨(特別是兒童多個長骨的干骺端),有或無皮膚病變。本病國內(nèi)報道很少,筆者見到3例,報告如下:1骨化及終板損傷的影像學表現(xiàn)(1)女,30歲。雙足、雙手膿皰瘡,雙手、雙肘關節(jié)腫痛、活動受限15年。體檢:雙足趾間、雙手指間多處皮膚聯(lián)合,屈曲畸形(如圖1)。雙肘活動受限。實驗室檢查:補體C31.31g/L,C40.41g/L。類風濕因子、C反應蛋白陰性,血沉、免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均正常。X線片示雙足、雙手多個掌指關節(jié)、指間關節(jié)骨質破壞,關節(jié)間隙變窄,部分呈骨性融合(如圖2);雙側肘關節(jié)骨質破壞,以肱骨外髁和橈骨小頭骨質破壞明顯,關節(jié)間隙變窄,尺骨鷹嘴韌帶附著部骨化(如圖3);胸肋鎖骨區(qū)無明顯異常。(2)女,56歲。左鎖骨內(nèi)側及頸部間斷腫痛3年余。服用“解熱鎮(zhèn)痛藥”可緩解。體檢:雙側鎖骨內(nèi)側端對稱性隆起,質硬,壓痛,無紅腫。雙側鎖骨上淋巴結腫大。腰骶部、頸部壓痛,活動受限。X線片示雙側鎖骨內(nèi)側端、第1前肋、胸骨上部明顯增粗、硬化,胸鎖關節(jié)間隙消失,雙側第1肋軟骨明顯骨化(如圖4、圖5);頸椎各椎體的終板侵蝕、硬化,各椎間隙變窄,前縱韌帶、后縱韌帶骨化,各椎小關節(jié)骨性融合;胸椎、腰椎部分椎體的終板侵蝕、硬化,部分椎間隙變窄,前縱韌帶有骨化;雙側骶髂關節(jié)骨性融合;雙膝、雙肘未見明顯異常。CT片示胸骨上部明顯增粗,有骨質破壞和硬化,雙側第1肋軟骨明顯骨化,與胸骨柄骨性融合(如圖6)。實驗室檢查:血沉46和62mm/h(2次檢查),免疫球蛋白IgG18.5g/L,IgA3.81g/L,IgM2.6g/L,堿性磷酸酶141U/L,類風濕因子、抗鏈O和布氏桿菌補體結合試驗均陰性,鈣、磷正常。5年后復查,X線平片示鎖骨病變范圍擴大,頸椎、骶髂關節(jié)無明顯變化。(3)女,58歲。前上胸部疼痛11年,腰痛8年,頸痛3年,間斷發(fā)作。體檢:前上胸部隆起、壓痛,腰椎、頸椎壓痛,活動度減低。實驗室檢查:血類風濕因子、布氏桿菌補體結合試驗陰性。X線片示胸肋鎖骨區(qū)改變與例2相似;C3～C7、T12～L2椎體終板骨質破壞、硬化,前縱韌帶骨化,椎間隙變窄,T12、L1椎體明顯變扁(如圖7、圖8);恥骨聯(lián)合侵蝕破壞、硬化,間隙變窄。頸椎CT片示多個椎體的終板骨質破壞和硬化。鎖骨活檢病理:退變的骨組織及周圍軟組織呈慢性炎癥表現(xiàn)。2患者選擇復雜的無骨節(jié)病1987年Chamot等首先描述滑膜炎、痤瘡、膿皰瘡、骨肥厚、骨炎綜合征,取這5種病變的英文名稱的首字母,命名為SAPHO綜合征。這是一組有骨節(jié)病變和皮膚病變的疾病。目前多數(shù)學者贊同SAPHO綜合征這一名稱,但也有一些學者認為慢性復發(fā)性多發(fā)性骨髓炎是一種獨立的疾病。本病病因不明。因為本病患者類風濕因子陰性,骶髂關節(jié)炎和韌帶附著點的發(fā)生率較高,HLA2B27的陽性率也較高,故多數(shù)學者認為是自身免疫性疾病,屬于血清陰性脊椎關節(jié)病。西歐和日本較多見。2.1皮膚病變的發(fā)生本病好發(fā)于成人,始發(fā)年齡多在40～60歲。臨床表現(xiàn)包括骨關節(jié)病變和皮膚病變,二者不一定平行。病程慢性,間斷性發(fā)作和緩解可遷延多年,但大多數(shù)預后良好。骨關節(jié)病變表現(xiàn)為受累骨關節(jié)處腫痛,有壓痛,間斷發(fā)作。最多見的表現(xiàn)是對稱性前上胸壁腫痛。有時出現(xiàn)局部血管、神經(jīng)壓迫癥狀。如壓迫鎖骨下靜脈導致閉塞可出現(xiàn)上肢充血水腫。皮膚病變包括膿皰瘡和重度痤瘡,特征性病變有手足膿皰瘡、膿皰性牛皮癬、聚合性痤瘡等。有些患者的皮膚病變與骨病變同時出現(xiàn),但有些患者的皮膚病變早于骨病變或晚于骨病變2～3年,甚至二者相差10年。多數(shù)文獻報道的皮膚病變的發(fā)生率約為60%,胸、肋、鎖骨受累者約2/3有皮膚病變。本組見到的皮膚病變較少,只有第一例有手足膿皰瘡,第二例和第三例沒有皮膚病變。這可能是皮膚病變未出現(xiàn),或較輕微未被注意。2.2風濕性因子血沉、白細胞、C反應蛋白、堿性磷酸酶、免疫球蛋白可輕、中度升高,代表炎癥反應。類風濕因子陰性。血和皮膚病變處細菌培養(yǎng)多數(shù)為陰性,少數(shù)報道可有痤瘡丙酸桿菌生長。病理檢查示骨和皮膚非特異性炎癥。2.3骨髓炎的表現(xiàn)骨關節(jié)病變可累及中軸骨和外周骨。成人最常累及胸、肋、鎖骨,其次是脊柱、骨盆、長骨。兒童最易累及下肢長骨干骺端,其次是前上胸壁、脊柱。表現(xiàn)為受累骨增粗、硬化,髓腔變窄,有些出現(xiàn)骨質破壞;肌腱韌帶附著處新骨形成;受累關節(jié)侵蝕破壞,間隙變窄甚至消失。各部位的表現(xiàn)分述如下。前上胸壁:65%～90%的成年患者累及前上胸壁,特別是胸鎖關節(jié)、上部胸肋關節(jié)、肋骨肋軟骨聯(lián)合、胸骨體柄聯(lián)合。CT檢查可發(fā)現(xiàn)早期的胸肋鎖骨肥厚和軟組織增厚,可提示潛在的血管神經(jīng)壓迫。放射性核素檢查最敏感,示胸肋鎖骨區(qū)牛頭狀核素聚集。本組中第二例和第三例都有典型前上胸壁的表現(xiàn)。脊柱:約33%的成年患者累及脊柱,胸椎最多,其次是腰椎、頸椎。脊柱病變表現(xiàn)為椎體終板侵蝕、硬化,椎間隙變窄,椎旁骨化,椎體楔形變。MRI檢查可發(fā)現(xiàn)局限性或彌漫性骨髓長T1、長T2異常信號,椎旁軟組織腫脹,椎間盤短T2異常信號,提示椎體骨炎和椎間盤炎。本組中有兩例累及脊柱,以頸椎和腰椎為甚,與文獻報道的有所不同。骶髂關節(jié):骶髂關節(jié)受累的報道率差別很大,13%～52%。多為單側受累,表現(xiàn)為關節(jié)破壞,關節(jié)間隙變窄、消失,鄰近的髂骨有硬化。本組中有1例累及骶髂關節(jié),表現(xiàn)為雙側骶髂關節(jié)的骨性融合和硬化。其他骨和關節(jié):長骨受累多在下肢長骨干骺端,以股骨遠端、脛骨近端多見。扁骨受累以髂骨、下頜骨較多。二者均表現(xiàn)為骨硬化、增粗。外周關節(jié)受累以膝、髖、踝關節(jié)較多,表現(xiàn)為關節(jié)破壞,關節(jié)間隙變窄、消失。本組中有1例累及肘關節(jié)和手足小關節(jié)。2.4其他血清陰性腰椎關節(jié)病鑒別診斷包括慢性低毒力感染、彌漫性特發(fā)性骨質增生癥(DISH)、其他血清陰性脊椎關節(jié)病、類風濕性關節(jié)炎等。慢性低毒力感染一般沒有如此對稱性分布,不伴有特征性皮膚病變,必要時需進行活檢和細菌培養(yǎng)進行鑒別。DISH和本病的脊柱病變相似,但DISH不常累及前胸壁,不累及關節(jié),無皮膚病變。其他血清陰性脊椎關節(jié)病與本病相似,特別是牛皮癬性關節(jié)炎和強直性脊柱炎。但其他血清陰性脊椎關節(jié)病較少累及前上胸壁,無明顯的胸肋鎖骨增粗硬化;沒有膿皰瘡或痤瘡等特征性皮膚病。外周關節(jié)破壞時應與類風濕性關節(jié)炎鑒別。本病類風濕因子陰性,手足小關節(jié)累及相對較少,有特征性皮膚病,與類風濕性關節(jié)炎不同。部