高三一輪復(fù)習(xí)生物基因突變基因重組染色體變異課件

學(xué)習(xí)目標(biāo)1.理解“可遺傳變異不一定會遺傳”2.區(qū)分基因突變的普遍性與隨機性3.理解基因突變產(chǎn)生新基因是原有基因的等位基因4.理解“替換可能造成的影響最小”5.理解移碼突變可能造成的結(jié)果6.理解三聯(lián)體突變的作用機制01.基因突變02.基因重組03.染色體變異變異狹義

?

自由組合定律&交叉互換堿基對替換堿基對缺失堿基對增添注意：可遺傳變異不一定遺傳給下一代廣義

?

基因工程&逆轉(zhuǎn)錄病毒&R→S等不可遺傳變異染色體變異可遺傳變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異單倍體多倍體非整倍多一條少一條倒

位易

位整

倍缺

失重

復(fù)變異高發(fā)于間期基因突變注意：分裂間期DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄過程中需要打開

雙鏈，DNA結(jié)構(gòu)更加不穩(wěn)定，

易發(fā)生突變

但需注意基因突變并非“只能”發(fā)生于間期堿基對增添堿基對缺失堿基對替換

AA

G

CTC

GACGCTGCG基因突變TA

C

GAT

G

CT

GCCGTAAT形成導(dǎo)致類型a基因結(jié)構(gòu)的改變原有基因的等位基因A新基因A

T

基因突變原有基因的等位基因新基因成形基因結(jié)構(gòu)的改變物理因素：如紫外線、X射線等化學(xué)因素：

如亞硝胺、堿基類似物等生物因素：某些病毒(如Rous肉瘤病毒等)堿基對增添堿基對缺失堿基對替換基因突變

類型

物理化學(xué)

生物自發(fā)(然)突變高發(fā)于間期誘發(fā)突變導(dǎo)致導(dǎo)致基因突變自發(fā)(然)突變導(dǎo)致基因突變類型堿基對增添堿基對缺失堿基對替換物理化學(xué)

生物誘發(fā)突變注意(定義辨析)：普：基因突變在生物界普遍的存在

隨：基因突變可以在生物體個體發(fā)

育的任何時期發(fā)生，可以在細胞內(nèi)

不同DNA分子發(fā)生，可以在同一DNA分子的不同部位發(fā)生原有基因的等位基因新基因成形基因結(jié)構(gòu)的改變高發(fā)于間期多害少利性不定向性低頻性隨機性普遍性導(dǎo)致基因突變原有基因的等位基因新基因成形基因結(jié)構(gòu)的改變堿基對增添堿基對缺失堿基對替換基因突變

類型

物理化學(xué)

生物新基因

產(chǎn)生的途徑生物變異根本來源生物進化

原始材料自發(fā)(然)突變高發(fā)于間期多害少利性誘發(fā)突變不定向性低頻性隨機性普遍性導(dǎo)致導(dǎo)致意義基因突變的類型——替換

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列正常的氨基酸序列T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A正常DNA分子堿基序列模板鏈編碼鏈5'3'3'5'5'基因突變的類型——替換3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A甘氨酸替換堿基對替換G//C替換為A//T3'

T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

A

A

TT5'

A

T

G

A

A

G

TTTG

G

TTAAC替換為U5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

U

U

A

A5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甘氨酸替換堿基對替換C//G替換為T//A3'

T

A

C

TTC

A

A

A

TC

G

A

TT5'ATG

A

A

G

TTTA

G

CT

AAG替換為A5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

A

G

C

U

A

A5'3'3'3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAA-終止密碼子甘氨酸

絲氨酸

替換替換堿基對替換T//A替換為A//T3'

T

A

C

A

T

C

A

A

A

C

C

G

A

TT

5'

A

T

G

T

A

G

TTTG

G

CT

A

AA替換為U5'

AU

G

U

A

G

UUU

G

G

CU

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAG-終止密碼子甘氨酸甲硫氨酸替換增添或缺失(移碼突變)增添或缺失堿基對A//T缺失3'

T

A

C

TTC

A

A

C

C

G

ATT5'

A

T

G

A

A

G

TTG

G

C

T

A

A

堿基U缺失5'

A

U

G

A

A

G

U

U

G

G

C

U

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甲硫氨酸

賴氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后續(xù)氨基酸全部改變亮氨酸丙氨酸甘氨酸翻譯提前終止增添或缺失……增添或缺失(移碼突變)增添或缺失5'3'3'堿基對A//T增添3'

T

A

C

A

TTC

A

A

A

C

C

G

A

T5'

A

T

G

T

A

A

G

TTTG

G

CT

A堿基U增添5'

AU

G

U

A

A

G

UUU

G

G

CU

ATAA3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后續(xù)氨基酸全部改變UAA-終止密碼子甘氨酸甲硫氨酸翻譯提前終止增添或缺失增添或缺失(三聯(lián)體突變)3'5'5'缺失增添或缺失(三聯(lián)體突變)5'3'3'A

A

G

缺失三聯(lián)體突變：三聯(lián)體突變指基因突變過程

中，發(fā)生增添或缺失的堿基對

數(shù)目為3或為3的整數(shù)倍在不使得終止密碼子提前出

現(xiàn)的情況下，三聯(lián)體突變對原

多肽鏈氨基酸序列的影響未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A甲硫氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸T

A

C

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

TTTG

G

CT

A

AAU

G

UUU

G

G

CU

A

AUAA-終止密碼子TT

CA

A

G增添或缺失(三聯(lián)體突變)3'5'5'缺失增添或缺失(三聯(lián)體突變)5'3'3'A

G

U

缺失三聯(lián)體突變：三聯(lián)體突變指基因突變過程

中，發(fā)生增添或缺失的堿基對

數(shù)目為3或為3的整數(shù)倍在不使得終止密碼子提前出

現(xiàn)的情況下，三聯(lián)體突變對原

多肽鏈氨基酸序列的影響未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AT

A

C

T

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

TTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

U

U

G

G

C

U

A

A

異亮氨酸

UAA-終止密碼子T

C

AA

G

T甲硫氨酸甘氨酸基因突變與性狀之間的關(guān)系顯性基因突變?yōu)殡[性基因，如AA→Aa密碼子簡并性使得表達的氨基酸不變個別氨基酸改變，

蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)整體未變突變堿基對位于非編碼區(qū)或內(nèi)含子中多基因共同決定性狀時，單個基因突變注意：基因突變不一定引起性狀發(fā)生改變性狀不改變基因突變習(xí)題精講A.若箭頭處的堿基突變?yōu)門，

則對應(yīng)的反密碼子變?yōu)閁AG

B.

基因P和基因Q轉(zhuǎn)錄時都以b鏈為模板合成mRNAC.若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了基因突變D.

基因P的堿基序列發(fā)生改變，一定會導(dǎo)致性狀改變小白鼠體細胞內(nèi)的6號染色體上有P基因和Q基因，它們編碼各自蛋白質(zhì)的前3個氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG

。下列敘述正確的是（

）。習(xí)題精講M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生了插入突變，使mRNA增加了一個三堿基序列AAG，

表達的肽鏈含64個氨基酸。下列說法正確的是（

）。A.

M基因突變后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因轉(zhuǎn)錄時，核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C.

突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同D.在突變基因的表達過程中，最多需要64種tRNA參與學(xué)習(xí)目標(biāo)1.教材中狹義基因重組的涵蓋范圍及理解2.廣義基因重組的涵蓋范圍及理解01.基因突變02.基因重組03.染色體變異基因重組(狹義)TT基因自由組合定律ABaBAbab交叉互換TTTT生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合該過程不產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生新的基因型基因重組(廣義)S型菌DNA基因重組R型菌R型菌→

S型菌限制酶DNA

連接酶相同限制酶逆轉(zhuǎn)錄病毒基因整合入宿主細胞糖蛋白復(fù)合體宿主細胞蛋白脂質(zhì)膜基質(zhì)蛋白p17基因工程反式激活因子Tat病毒RNA基因組衣殼蛋白p24核衣殼基因重組?的基因限制酶糖基化gp120

gp41整合晦逆轉(zhuǎn)錄晦蛋白晦轉(zhuǎn)座子（跳躍基因）——基因重組轉(zhuǎn)座因子是—類在很多動物中（包括線蟲、昆蟲和人）發(fā)現(xiàn)的可移動的遺傳因子?！蜠NA順序可以從原位上單獨復(fù)制或斷裂下來，環(huán)化后插入另—位點，并對其后的基因起調(diào)控作用，此過程稱轉(zhuǎn)座。轉(zhuǎn)座（因）

子是基因組中—段可移動的DNA序列，可以通過切割、重新整合等—系列過程從基因組的—個位置“跳躍”

到另—個位置。

轉(zhuǎn)座子的常見類型剪切-粘貼型復(fù)制-粘貼型插入DNA片段插入DNA片段目標(biāo)位置目標(biāo)位置轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子習(xí)題精講下列都屬于基因重組的選項是（

）。①同源染色體的非姐妹染色單體交換片段②染色體的某一片段移接到另?條非同源染色體上

③

DNA堿基對的增添、缺失④非同源染?體上非等位基因?由組合⑤大腸桿菌細胞中導(dǎo)入了外來基因A.

②③B.

②④C.

②④⑤D.

①④⑤學(xué)習(xí)目標(biāo)1.正確區(qū)分不同種類的染色體結(jié)構(gòu)變異2.了解染色體非整倍數(shù)目變異相關(guān)疾病3.理解染色體組的基本概念和辨別方式4.理解單倍體與多倍體的區(qū)分根源5.掌握三體及四體問題的減數(shù)分裂分析策略01.基因突變02.基因重組03.染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異——重復(fù)&缺失abcdb重復(fù)abcd正常聯(lián)會聯(lián)會a

b

c

da

b

c

d五號染色體短臂缺失(貓叫綜合征)d缺失缺失重復(fù)dbbaac染色體結(jié)構(gòu)變異——倒位倒位正常倒位聯(lián)會ab

cdeab

cdead

cb

eab

cde染色體結(jié)構(gòu)變異——易位(單向易位)缺失易位染色體結(jié)構(gòu)變異——易位(平衡易位)d易位abcd

em

nem

nm

n

a

b

c

d

e

a

bqpabec

dp

qa

b

c

d正常ea

b

cqpp

q

m

np

q

m

n聯(lián)會m

nqpdecA.

甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異、基因重組B.

甲圖是由個別堿基對的增添或缺失導(dǎo)致染?體上基因數(shù)?改變的結(jié)果C.

?圖是由于四分體時期同源染?體?姐妹染?單體之間發(fā)?交叉互換的結(jié)果

D.

甲、?兩圖常出現(xiàn)在減數(shù)第?次分裂的前期，染?體數(shù)與核DNA數(shù)之?為1∶2習(xí)題精講習(xí)題精講基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：（12分）（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者

。（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以

為單位的

變異。（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突

變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子

代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子

代中能觀察到該隱

性突變的性狀；最早在子

代中能分離得到顯性突變純合子；最早在子

代中能分離得到隱

性突變純合體。A.

圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②④B.③中的變異屬于染?體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.④中的變異可能是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)D.①②都表示同源染?體?姐妹染?單體的交叉互換，發(fā)?在減數(shù)第?次分裂的前期下圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a

、a`僅有圖③所示?段的差異。相關(guān)敘述正確的是（

）。習(xí)題精講習(xí)題精講A.該圖中有2對同源染色體，發(fā)生了互換導(dǎo)致基因重組

B.

產(chǎn)生的配?可能是AaH

、Bbh

、AbH

、aBhC.在有絲分裂的細胞中也能出現(xiàn)該圖像D.

該細胞中有2個染色體組，

4個DNA下圖表示某?物細胞減數(shù)分裂時，

2對聯(lián)會的染?體之間出現(xiàn)異常的“?字形結(jié)構(gòu)”現(xiàn)象，圖中字?表示染?體上的基因，數(shù)字代表染?體。據(jù)此所作推斷中正確的是（

）。染色體結(jié)構(gòu)變異——易位(羅伯遜易位)異常染色體丟失正常正常習(xí)題精講在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲點分裂后向兩極移動時出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構(gòu)，如下圖所示。若某細胞進行有絲分裂時，出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲點間任一位置發(fā)生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，關(guān)于該細胞A.

可在分裂后期觀察到“染色體橋”結(jié)構(gòu)B.

其子細胞中染色體的數(shù)目不會發(fā)生改變C.

其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D.若該細胞基因型為Aa，

可能會產(chǎn)生基因型為Aaa的子細胞習(xí)題精講果蠅的灰身對黑身為顯性，由位于常染色體（

II）上基因

B控制，基因r位于X染色體的非同源區(qū)段，會使黑身果蠅的體色加深。現(xiàn)有一只黑身雌蠅（基因型為

bbXRXR

），其細胞（

2n

=

8

）中X

、II號染色體發(fā)生如圖所示變異，變異細胞在減數(shù)分裂時，所有染色體同源區(qū)段須聯(lián)會且均相互分離，才能形成可育配子。該黑身