大骨節(jié)病的疾病診斷

大骨節(jié)病的疾病診斷臨床上需要與大骨節(jié)病鑒別的疾病主要有兩類，一類是引起關(guān)節(jié)粗大，疼痛的疾病;一類是引起軟骨內(nèi)成骨障礙，短肢畸形，身材矮小的疾病，鑒別時(shí)主要應(yīng)掌握各自疾病的特征，以及大骨節(jié)病有地區(qū)性等特點(diǎn)。1.退行性骨關(guān)節(jié)病(骨關(guān)節(jié)炎，增生性關(guān)節(jié)炎，肥大性關(guān)節(jié)炎)其與晚期大骨節(jié)病的相同之處是有關(guān)節(jié)軟骨的退行性變和破壞脫落，發(fā)生關(guān)節(jié)疼痛，僵硬，關(guān)節(jié)粗大，活動(dòng)受限制，和大骨節(jié)病不同之處在于：①多發(fā)生于40歲以后的成人，青年人少見，幾乎不見于兒童;②無短指(趾)，短肢畸形;③關(guān)節(jié)受累為非對(duì)稱性;④肌肉萎縮不甚明顯。2.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎好發(fā)生于青少年，開始多累及手指小關(guān)節(jié)，有多發(fā)，對(duì)稱的指關(guān)節(jié)腫大，疼痛等方面與大骨節(jié)病有些類似，明顯不同點(diǎn)是：①受累關(guān)節(jié)周圍軟組織有腫，熱等炎癥表現(xiàn)，關(guān)節(jié)腫脹呈紡錘形，關(guān)節(jié)腔有滲液;②重癥病例關(guān)節(jié)最終常出現(xiàn)纖維性粘連，纖維化強(qiáng)直和骨性強(qiáng)直;③無短指(趾)，短肢畸形;④類風(fēng)濕因子(IgM)在70%～80%患者中為陽性;⑤20%～25%患者皮下有類風(fēng)濕結(jié)節(jié)。3.痛風(fēng)雖然也有多關(guān)節(jié)受累和手，腕，足，踝等部關(guān)節(jié)腫痛，但以下各點(diǎn)和大骨節(jié)病明顯有別：①發(fā)病年齡大部分在40歲以上;②絕大多數(shù)患者第一次發(fā)作時(shí)為單關(guān)節(jié)炎，X線檢查為不對(duì)稱性軟組織腫脹，多發(fā)生于下肢關(guān)節(jié);③受累關(guān)節(jié)有紅，腫，熱，痛等急性炎癥表現(xiàn)，疼痛劇烈，且常有戲劇性的突然發(fā)作和突然緩解;④在關(guān)節(jié)或其他部位皮下有痛風(fēng)石，皮膚如潰破排出白色尿酸鹽結(jié)晶;⑤急性期有發(fā)熱，寒戰(zhàn)，白細(xì)胞數(shù)升高等全身反應(yīng);⑥血尿酸值常增高，有些患者有血尿，尿痛史或排出結(jié)石史;⑦給予秋水仙堿治療，癥狀迅速緩解，因此容易和大骨節(jié)病鑒別。4.氟骨癥氟骨癥患者晚期亦可發(fā)生廣泛的關(guān)節(jié)退行性變，關(guān)節(jié)邊緣骨質(zhì)增生，關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，步態(tài)蹣跚，但與大骨節(jié)病不同之處甚多，例如：①發(fā)病地區(qū)不同，兩種病重疊的地區(qū)很少;②發(fā)病年齡一般都在成年以后;③多有氟斑牙;④以脊柱及四肢大關(guān)節(jié)受累為主，很少累及手，足等小關(guān)節(jié)，無短指(趾)畸形;⑤骨骼病變以骨硬化為主，伴有骨周軟組織的廣泛鈣化，骨化;⑥有些患者椎管變窄，椎間孔變小，造成脊髓和神經(jīng)根損傷，故不難與大骨節(jié)病鑒別。5.軟骨發(fā)育不全在短肢畸形，身材矮小方面應(yīng)與大骨節(jié)病性侏儒相鑒別，其主要不同之點(diǎn)是：①為先天性，出生后即四肢短小，生長(zhǎng)緩慢;②前額明顯突出，鼻梁深度凹陷;③X線全身多處有軟骨發(fā)育不全畸形;④干骺端增寬呈喇叭形，長(zhǎng)骨兩端膨大非常明顯;⑤關(guān)節(jié)不痛或很輕。6.佝僂病重癥者雖然也影響骨骼生長(zhǎng)發(fā)育，但多見于嬰幼兒;有佝僂病特有的囟門關(guān)閉遲，方顱，雞胸，肋骨串珠等表現(xiàn)：X線下骺線增厚，呈毛刷樣;下肢骨干彎曲形成“X”型或“O”型腿，這些都和大骨節(jié)病明顯不同。7.克汀病雖然也有身材矮小，但生后不久即表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育滯后;有明顯智力和性功能障礙;有不同程度的聽力和語言障礙;X線骨齡明顯落后，干骺閉合延遲，容易和大骨節(jié)病區(qū)別。在我國(guó)和國(guó)外，還有幾種與大骨節(jié)病有某些類似的地方性骨關(guān)節(jié)病，例如：①跁病(跁子病)：主要流行在四川川西平原的大邑，廣漢以及川南丘陵地的內(nèi)江，資中，資陽，簡(jiǎn)陽等市縣部分農(nóng)村;②Mseleni?。喊l(fā)生在南非北Zululand的Mseleni及其鄰近地區(qū);③Malnad病(家族性關(guān)節(jié)炎)：發(fā)生在印度Malnad地區(qū)的40多個(gè)村落，這3種地方病和大骨節(jié)病的相似之處較多，例如：多在兒童和青少年時(shí)期發(fā)病;都發(fā)生在貧困農(nóng)戶;引起骨骼生長(zhǎng)障礙和關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，不成比例的肢體縮短等，和大骨節(jié)病不同的是，這3種病都主要侵犯四肢大關(guān)節(jié)，特別是髖關(guān)節(jié)受累重，而指(趾)小關(guān)節(jié)則病變輕或不受累，由于這些病的流行地區(qū)比較狹小，實(shí)際上不