眼科疾病先天性或發(fā)育性青光眼診療規(guī)范

先天性或發(fā)育性青光眼診療規(guī)范一、嬰幼兒型青光眼【概述】嬰幼兒型青光眼是指新生兒或3歲內(nèi)發(fā)病，主要因小梁網(wǎng)或前房角發(fā)育異常導(dǎo)致房水外流受阻的-種青光眼。其發(fā)病有遺傳因素，但確切的遺傳方式仍有不同報(bào)告，大多數(shù)認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，但也有部分家系顯示常染色體顯性遺傳。近來認(rèn)為是多因素遺傳所致。【臨床表現(xiàn)】1.具有畏光、流淚、眼瞼痙攣三聯(lián)征，尤其是在強(qiáng)光下。2.角膜增大，橫徑＞12mm。3.角膜霧狀水腫，有后彈力層破裂（Haab線）。4.眼球增大，前房深。5.常為軸性近視眼。6.眼壓升高。7.前房角前房角鏡下可見為寬角，虹膜根部附著點(diǎn)靠前，虹膜根部前基質(zhì)層變薄，可見充血迂曲的血管神，小梁網(wǎng)出現(xiàn)鯊革樣粗糙外觀等。8.眼底視乳頭凹陷擴(kuò)大，進(jìn)展較快?！驹\斷要點(diǎn)】根據(jù)患兒的典型癥狀和體征，診斷并不困難。【治療方案及原則】1.藥物治療除了滴用縮瞳劑有可能升高眼壓外，其他用于成人的降眼壓藥物都可使用。2.手術(shù)治療（1）控制眼壓可采用前房角切開術(shù)、小梁切開術(shù)或小梁切除術(shù)。（2）如果眼壓控制后角膜持續(xù)渾濁，可考慮行穿透性角膜移植術(shù)。二、青少年型青光眼【概述】青少年型青光眼是指330歲期間發(fā)病、主要因小梁網(wǎng)或前房角發(fā)育異常，導(dǎo)致房水外流受阻的一種青光眼，又稱為發(fā)育性青光眼。發(fā)病機(jī)制與嬰幼兒型青光眼相同。但由于青光眼的癥狀出現(xiàn)較晚，因此外觀無眼球擴(kuò)大?！九R床表現(xiàn)】1發(fā)病隱匿，早期無癥狀。發(fā)展到一定程度時(shí)可出現(xiàn)虹視、眼脹、頭痛、惡心等癥狀。2.眼壓升高。3.出現(xiàn)青光眼性視乳頭損傷，表現(xiàn)與原發(fā)性開角型青光眼相同。4.出現(xiàn)青光眼性視野缺損，表現(xiàn)與原發(fā)性開角型青光眼相同。5.前房角為寬角，周邊虹膜附著位置較靠前，可有較多的虹膜突或小梁色素沉著。6.常合并近視眼。【診斷要點(diǎn)】根據(jù)發(fā)病年齡、臨床癥狀、眼壓升高、視乳頭和視野改變、前房角寬等特征，診斷并不困難?！局委煼桨讣霸瓌t】與原發(fā)性開角型青光眼相同。三、合并其他眼部或全身發(fā)育異常的先天性青光眼【概述】這是一類同時(shí)伴有角膜、虹膜、晶狀體、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜等先天異常，或伴有全身其他器官發(fā)育異常的先天性青光眼。其中有些發(fā)生于嬰幼兒期，有些可發(fā)生于任何年齡?！九R床表現(xiàn)】此類青光眼布.多種，常見的有：1.前房角發(fā)育不全綜合征（Axenfeld-Rieger綜合征）確診年齡常為5--30歲，一般為雙眼發(fā)病，有角膜后胚胎環(huán)，周邊部虹膜組織條帶向前伸展，附著于突出的Schwalbe線上，虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、變薄，失去正常紋理，色素上皮層外翻和萎縮，基質(zhì)缺損導(dǎo)致虹膜裂孔形成，瞳孔移位變形，或呈多瞳孔或瞳孔膜閉。全身可有牙齒發(fā)育不良、缺損和形態(tài)異常，小牙頜，面部畸形等。50%以上的患者合并青光眼。2.Peter異常出生時(shí)就已發(fā)生，為雙側(cè)性，角膜中央渾濁，僅在角膜近周邊部有一極窄的透明區(qū)。渾濁角膜的后部基質(zhì)有缺損，相應(yīng)部位的后彈力層和角膜內(nèi)皮細(xì)胞層變薄或消失。中央部虹膜可與后部角膜的缺損邊緣發(fā)生粘連，有時(shí)可與晶狀體粘連在一起。前房角發(fā)育不良。約半數(shù)患者合并青光眼常在出生時(shí)已經(jīng)存在。3.先天性無虹膜是一種以虹膜發(fā)育不良為主要特征的雙眼發(fā)育性疾患，累及全眼球的先天性眼病，可伴有全身缺陷，包括智力低下、泌尿生殖器先天異常和Wilm瘤。約50%75%的患者并發(fā)青光眼，主要是由于前房角結(jié)構(gòu)發(fā)生進(jìn)行性改變所致，一般發(fā)生在嬰幼兒期或青少年期。4.原始玻璃體持續(xù)增生是一種出生時(shí)就已出現(xiàn)的單側(cè)性先天異常，眼球多小于正常，表現(xiàn)為部分或全部白瞳癥，可并發(fā)眼內(nèi)出血、繼發(fā)性閉角型青光眼和角膜渾濁。5.伴有顏面部血管病和脈絡(luò)膜血管瘤的青光眼（SturgeWeber綜合征）顏面部皮膚毛細(xì)血管瘤位于三叉神經(jīng)第一或第二分支分布區(qū)域，常為單側(cè)性，以面部中線為分界，個(gè)別病例的血管瘤越過中線。少數(shù)患者為雙側(cè)性。常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，累及大腦的枕葉及顆葉。X線檢查顯示血管瘤下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變。血管瘤可侵犯眼瞼、淺層鞏膜、結(jié)膜、虹膜睫狀體和脈絡(luò)膜。約30%的患者伴有青光眼，是由于前房角異常或上鞏膜靜脈壓增高所致。6.真性小眼球?yàn)榕咛グl(fā)育過程中眼球在胚胎裂閉合后停