醫(yī)學遺傳學網絡課程課件

?醫(yī)學遺傳學?網絡課程主講人：郭奕斌中山醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室第五章、染色體病2

2023/12/15****?醫(yī)學遺傳學?CAI教學****第四節(jié)染色體病2023/12/153二、性染色體畸變綜合征〔一〕性染色體數目異常綜合征1、Klinefelter綜合征〔1〕發(fā)病率；〔2〕臨床表現；〔3〕細胞遺傳學；〔4〕預后2023/12/154Klinefelter綜合征的臨床表現★男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現?！锷聿母?，四肢長?！锊G丸小，質硬，多不育。★可有智力低下，精神異常等。2023/12/155klinefelter綜合征核型2023/12/156性別的種類有“中國變性之父〞之稱的上海整形外科專家何清濂教授認為：除了正常男、女之外，還有以下5種性別：①假男人，即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖；②假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無卵巢、子宮；③兩性人，即陰陽人或真兩性畸形，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經，有陰莖，也有陰道；④無性人，無睪丸，無卵巢；⑤變性人，即本身為男性或女性，卻強烈要求變?yōu)楫愋?，為易性癖或性變態(tài)。2023/12/157假男人即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖。2023/12/158假女人假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無卵巢、子宮；2023/12/159真兩性人即陰陽人或真兩性畸形，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經，有陰莖，也有陰道。2023/12/15102、Turner綜合征〔1〕發(fā)病率；〔2〕臨床表現；〔3〕細胞遺傳學；〔4〕預后2023/12/1511Turner綜合征的臨床表現★個矮，噗頸，肘外翻，乳間距寬。★青春期乳腺仍不發(fā)育?！镄韵偌巴馍称靼l(fā)育不全，閉經等。2023/12/15123、XYY綜合征〔超雄綜合征〕〔1〕發(fā)病率；〔2〕臨床表現；〔3〕細胞遺傳學；〔4〕預后2023/12/1513XYY超雄綜合征臨床特征：◆智力正?；蜉p度低下，多數有性格、行為異常；◆身材高大。發(fā)病率與身高成正比?！羯贁悼梢娡馍称靼l(fā)育不良。2023/12/15144、XXX綜合征〔超雌綜合征〕〔1〕發(fā)病率；〔2〕臨床表現；〔3〕細胞遺傳學；〔4〕預后2023/12/1515臨床特征：XXX綜合征病癥：◆智力低下甚至精神異常；◆乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經；◆有生育能力或不育。2023/12/15161、脆性X綜合征患者及攜帶者臨床表現：★中到重度的智力低下?！镎Z言，行為障礙；學話遲，表達能力差，多動，注意力不集中等?！锶菝蔡卣鳎呵邦~突，面中部發(fā)育差，下頜前突，大耳，高腭弓等?！锎蟛G丸?！捕承匀旧w結構異常綜合征2023/12/1517脆性X綜合征患者及其核型2023/12/1518脆性X綜合征的家系及其系譜圖2023/12/1519附：染色體病順口溜

★先天愚型皮紋學：母脛弓，小單褶，t’三叉通貫掌，第四、五橈十全尺，atd角也增大?！?8三體5弓形，atd角70多，1/4通貫掌，40%小單褶。

★21三體表現型：智力低下發(fā)育慢，特殊面容眼距寬，外眼角上斜眼裂小，內眥贅皮鼻梁低，張口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，關節(jié)屈曲肌張力退，皮紋異常先心病，新生兒有第三囟門。2023/12/1520★人染色體G帶圖：一禿二蛇三飄蝶，四黑鞭炮五黑腰，六號一四小白臉，七上八下九苗條，十號長臂近帶深，十一低來十二高，十三十四十五同，十六長臂縊痕大，十七長遠戴腳鐐，十八小小肚皮大，十九中間一點黑，二十頭重又