心肌淀粉樣變性

心肌淀粉樣變性

〔CardiacAmyloidosis〕

1編輯pptReferencesJ.B.Selvanayagametal,Evaluationandmanagementofthecardiacamyloidosis,JAmCollCardiol50(2007),2101–2110RodneyH.Falk,MD,

DiagnosisandManagementoftheCardiacAmyloidoses,

Circulation.2005;112:2047-20602編輯pptDefinitionAmyloidosisisaclinicaldisordercausedbyextracellulardepositionofinsolubleabnormal?brils,derivedfromaggregationofmisfoldednormallysolubleprotein.＞1/100,000person-year3編輯pptClassificationAA型系統(tǒng)性淀粉樣變性

---繼發(fā)于慢性炎癥，累及腎為主AL型系統(tǒng)性淀粉樣變

---原發(fā)疾病，最常見，單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變---轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白、載脂蛋白、纖維蛋白原基因突變老年性系統(tǒng)性淀粉樣變

---60歲以下少見，男性多見，累及心臟為主透析相關(guān)性淀粉樣變---β2微球蛋白潴留、被修飾，好發(fā)于骨關(guān)節(jié)部位4編輯ppt

Systemicamyloidosis

VisceraVesselwallsConnectivetissue5編輯ppt心肌淀粉樣變性(Cardiacamyloidosis

)是淀粉樣蛋白質(zhì)沉積在肌纖維間、乳頭肌內(nèi)、傳導(dǎo)系統(tǒng)、瓣膜及房間隔等部位導(dǎo)致心臟增大、心律失常、心包積液等表現(xiàn)。6編輯ppt淀粉樣物質(zhì)對(duì)心臟的影響

7編輯pptManifestations心血管系統(tǒng)：進(jìn)展較快(1)舒張性心力衰竭：頸靜脈怒張，肝臟腫大，腹水，下肢水腫等特征性的右心衰表現(xiàn)。(2)心律失常：以房顫多見，病竇綜合征或不同程度房室和束支傳導(dǎo)阻滯、室性心律失常?？砂l(fā)生電機(jī)械別離導(dǎo)致猝死。(3)收縮壓降低：由于心排血量降低往往引起收縮壓降低以致脈壓變小。約10%患者發(fā)生直立性低血壓。(4)心絞痛：由于心排血量降低，且病變侵犯微血管〔CAG往往正常，心肌血流儲(chǔ)藏↓〕。8編輯pptManifestations腎臟：蛋白尿、腎功能不全消化系統(tǒng)：肝大，消化道出血、體重下降、腹瀉其他：巨舌、發(fā)音困難、吞咽及味覺異常、

眶周及皮膚瘀斑、腕管綜合征、自主神經(jīng)病變、甲營(yíng)養(yǎng)不良、多漿膜腔積液9編輯pptEvaluation生化標(biāo)記物：肌鈣蛋白↑、NT-proBNP↑ECG：肢導(dǎo)低電壓、類似心梗波形〔病理性Q波，胸前導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良，T波改變〕、常伴有房顫、房撲和傳導(dǎo)阻滯。10編輯pptEvaluationUCG:①雙房增大,房間隔增厚(>6mm);②左室壁向心性肥厚,室腔正?；蚩s小;③心肌超聲特征為小斑點(diǎn)或顆粒狀星點(diǎn)樣強(qiáng)回聲；④左室收縮、舒張功能減退;⑤瓣葉增厚,多個(gè)瓣膜反流;⑥少量心包積液11編輯ppt12編輯pptEvaluation

UCG提示左室壁增厚

具診斷意義ECG提示低電壓

敏感性72-79%特異性91-100%13編輯pptCMR〔Cardiovascularmagneticresonanceimaging〕

心臟釓元素增強(qiáng)核磁掃描在心肌病的鑒別診斷中具有較強(qiáng)的空間分辨率及再現(xiàn)性。14編輯ppt15編輯pptManagement根底治療：抑制淀粉樣前體蛋白的合成化療〔美法侖，秋水仙堿，長(zhǎng)春新堿，波尼松〕自體干細(xì)胞移植心肝聯(lián)合移植對(duì)癥治療心衰：限鹽，利尿劑β阻滯劑因負(fù)性肌力作用慎用地高辛、CCB通過淀粉樣纖維與細(xì)胞外膜結(jié)合，敏感性和毒性增加，應(yīng)禁用或慎用對(duì)有病癥的心動(dòng)過緩和高度傳導(dǎo)阻滯，應(yīng)安裝起搏器治療〔雙心室起搏〕房顫抗凝：華法林16編輯ppt疑心心肌淀粉樣變性UCG示左室增厚，ECG示低電壓高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄詳問病史，有無巨舌、瘀斑、肝脾大，肝腎功能，尿檢，TNI/T，NT-proBNP,CMR查血尿M蛋白，有無家族史，基因篩查直腸粘膜、腹部皮下脂肪、心內(nèi)膜下、腎穿活檢進(jìn)行剛果紅染色進(jìn)一步明確NoYes

明確淀粉樣變性＋＋＋17編輯pptPrognosis

預(yù)