先天性外胚層發(fā)育不良綜合征

先天性外胚層發(fā)育不良綜合征一概述先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷，Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時可伴有其他異常。二病因病因未明，有學(xué)者認為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。三臨床表現(xiàn)指趾甲發(fā)育不良本病征表現(xiàn)為指趾甲發(fā)育不良、粗糙混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺與皮脂腺少汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥掌跖角化過度。掌跖角化過度：掌跖角化過度是指局部皮膚角質(zhì)增生、皮膚干燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。缺牙或牙發(fā)育不良。毛發(fā)稀少毳毛稀少細弱或缺如眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。淚腺發(fā)育不全者易致結(jié)膜、角膜干燥。6.其他此外，有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。部分患兒合并智力低下。臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個病例都具有全部特征。此外，還有少部分病例合并Friedreich共濟失調(diào)、眼震腦干發(fā)育缺陷等。四診斷有汗腺、毛發(fā)、甲板異常錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查（出汗試驗），必要時皮膚活檢可明確診斷。五鑒別診斷與暑熱癥相鑒別，患兒無指趾甲發(fā)育異常無掌跖角化過度，缺牙或錐形牙齒等異常，僅有夏季體溫升高表現(xiàn)。六并發(fā)癥有甲周炎可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。合并智力低下Friedreich共濟失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難可見口炎及腹瀉。七治療本綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環(huán)境遇有發(fā)熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。要預(yù)防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。牙齒缺損者可裝義齒有助咀嚼和說話。皮膚干燥局部表皮缺如或附件缺損等應(yīng)盡量避免不良刺激與外傷，并注意預(yù)防感染。治