醫(yī)學遺傳學練習題

醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學是一門涉及數千種疾病的基礎理論和臨床實踐科學對于醫(yī)學來說有一定難度，為了鞏固學生所學的理論知識和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習題，希望有助于醫(yī)學生自我檢查學習效果，再次復習課程的重點內容，也有助于學生聯系有關知識，以融會貫通。第一章遺傳學與醫(yī)學學習指導：本章要求大家重點掌握遺傳學的概念和遺傳性疾病的分類及其依據，一般了解醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史和任務。填空題：遺傳性疾病分為＿＿＿＿＿。單基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，線粒體病呈＿遺傳。名詞解釋：遺傳病單基因病染色體病體細胞遺傳病第二章遺傳信息的結構與功能學習指導：本章要求大家重點掌握核基因及其表達與調控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結構及其序列分類，突變和修復。其中的難點是減數分裂，同時也是重要的基礎內容。填空題人類細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條＿構成，彼此互稱為＿。DNA分子的復制發(fā)生在細胞間期的＿期。DNA的組成單位是＿，后者由＿＿＿＿組成。基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個堿基時，可導致＿突變。由于進化趨異的復制使具有＿的基因成簇或分散在基因組中，構成基因家族。基因兩側的調控序列主要有＿＿＿。人體中在許多細胞中都表達的基因稱＿。轉錄因子與DNA的結構域分為＿＿＿＿四種。細胞周期包括＿＿。聯會發(fā)生在減數分裂前期的＿期，交叉開始于＿期。＿是最常見的突變，發(fā)生在基因編碼序列的突變根據其不同突變效應分為＿＿＿。人類DNA突變修復的主要方式是＿二、選擇題：下列不屬于啟動子序列的是：（）TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG增強子（）A、是一短序列元件B、位置相對恒定C、可以特異性結合轉錄因子D、有助于增強基因轉錄活性關于基因表達調控不正確的是：（）A、無轉錄活性的染色質DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合基因表達C、轉錄因子最常見的結構是螺旋-轉角-螺旋D、RNA的加工是基因表達調控的關鍵步驟在DNA復制中，下列那些步驟是不正確的：（）A、復制過程是半保留的B、岡崎片段以5’—3’DNA為模板的C、真核生物有多個復制起始點D、原核生物雙向復制形成復制叉有關細胞有絲分裂周期不正確的是：（）A、間期可分為G=1\*Arabic1期、S期和G2期B、S期主要進行RNA和蛋白質的合成C、M期分為前、中、后、末四期D、G2期為細胞進入分裂期準備物質條件下列那些不符合減數分裂特點：（）A、DNA復制一次，細胞分裂兩次。B、偶線期發(fā)生聯會C、粗線期發(fā)生交換D、雙線期開始出現四分體關于突變的說法正確的是：（）A、堿基缺失是最常見突變B、Huntington病有基因動態(tài)突變C、錯義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基D、突變都是有害的有絲分裂和減數分裂的相同點是：（）A、都有同源染色體聯會B、都有同源染色體分離C、都有DNA復制D、染色體數目不變生殖細胞發(fā)生過程中染色體數目減半發(fā)生在：（）A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期減數分裂前期Ⅰ的順序是：（）細線期—粗線期—偶線期—雙線期—終變期細線期—粗線期—雙線期—偶線期—終變期細線期—偶線期—雙線期—粗線期—終變期細線期—偶線期—粗線期—雙線期—終變期名詞解釋：基因超家族假基因順式作用元件復制子細胞周期簡答題：基因表達調控受那些因素影響？最關鍵的是那一步？請簡要說明遺傳的基本規(guī)律和其內容。比較有絲分裂和減數分裂的不同及其各自意義。第三章人類染色體和染色體病學習指導：本章為學習的重點章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體病，有很強的現實意義，要求大家重點掌握染色體的數目與結構，染色體的畸變，染色體病及其分類，一般掌握染色體的命名、遺傳，對典型病例及家系做一般了解即可。同時染色體畸變也為本章難點。填空題：染色體的基本單位是＿，一條染色體為一個＿分子。中期染色體是由兩條＿排列完全相同的＿以著絲粒相連組成的。如用顯帶染色體方法定義一個特定的帶時，需要＿＿＿＿四個條件。Xq27和2P36.3分別代表＿＿。根據著絲粒在染色體上所處的位置不同分為＿＿＿。染色體為三倍體，性染色體多一條X染色體的女性，其核型的非顯帶法表示為＿常染色體病的共同臨床特征為＿＿＿，性染色體病的臨床共同特征為＿或＿。攜帶者是＿異常但＿正常的個體。卵子受精時形成三倍體有可能因為＿＿＿。Ⅲ 12343、人類的指關節(jié)僵直是由一個顯性基因引起的，外顯率75%，⑴如果雜合體患者與正常個體婚配，在他們子女中患有這種病的比例是多少？⑵雜合體患者之間結婚，子女患這種病的比例是多少？從遺傳學角度解釋以下情況：①雙親全為聾啞，但其后代正常；②雙親全正常，其后代出現聾啞；③雙親全為聾啞，其后代全為聾啞。判斷下列系譜屬于那種遺傳方式？依據是什么？寫出患者及雙親的基因型。12ⅠⅡ123456Ⅲ123（A）12Ⅰ 123456ⅡⅢ 1234567（B） 12 12345612345678（C） 12ⅠⅡ 1234Ⅲ1234Ⅳ 12 （D）下圖為一先天性聾啞家族的系譜，該病為AR，群體中攜帶者的頻率為1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代發(fā)病風險是多少？由此說明近親婚配的危害。Ⅰ 12 123456Ⅱ 123456ⅢⅣ 12第五章多基因遺傳病一、填空題多基因遺傳病不僅由兩對或兩對以上的＿所決定，還受＿的影響?？刂贫嗷蚣膊〉牡任换蛑g是＿，這些基因對該遺傳性狀形成的作用微小，也稱為＿，其作用累加起來形成一明顯表型效應，稱＿。在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所＿、＿的有關基因的數量。性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為＿，呈連續(xù)分布的稱＿。后者的分布曲線為＿。在多基因遺傳病中，易患性高低受＿和＿的雙重影響。多基因遺傳病發(fā)病時有性別差異時，發(fā)病率高的性別其閾值＿，該性別患者生育后代的復發(fā)風險較＿；發(fā)病率低的性別其閾值＿，該性別患者生育后代的復發(fā)風險較＿。多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者＿以及＿呈正相關。8、因病的連鎖分析大致流程為＿＿＿＿＿。二、選擇題A型題1、說法錯誤的是（）A、單基因遺傳性狀在群體中的分布呈“全或無”。B、單基因遺傳性狀稱為質量性狀C、多基因遺傳的性狀在一個群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。D、多基因遺傳的性狀在一個群體中變異分布是不連續(xù)的。2、下列呈正態(tài)分布的是（）A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度3、下列說法正確的是（）A、個體的易患性可加以測量B、群體的患病率高，表明該群體的易感性高C、群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠D、群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來估計。4、有關遺傳度下列說法不正確的是（）A、在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達70%-80%。B、Holzinger公式是根據先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關而建立的C、遺傳度是群體統計量，用到個體毫無意義D、只有當由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時，才認為該疾病是多基因遺傳的結果5、患性分布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為100%的相比，錯誤的是（）A、患者一級親屬易患性向左移B、患者一級親屬患病率降低C、當遺傳度低于70%時，患者一級親屬的患病率低于群體患病率的開方值D、患者一級親屬患病率升高6、多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病率高于女性，則可斷定（）A、男性發(fā)病閾值高于女性B、女性患者親屬發(fā)病風險較高C、男性帶有更多致病基因D、女性患者后代患病率低于男性患者B型題A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度1、由遺傳基礎決定一個個體患病的風險稱為（）2、其值越高，說明遺傳因素對病因貢獻越大的是（）A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發(fā)病風險高D、群體發(fā)病率低群體易患性平均值與閾值相距較遠，則（）在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（）某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代（）名詞解釋易感性易患性]閾值遺傳度SNP問答題在估計多基因疾病發(fā)病風險時，應綜合考慮哪幾方面情況？第六章群體遺傳一、填空題一對等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺傳平衡時，AA三種基因型頻率之比為＿。群體中某基因的頻率等于相應＿的頻率加上＿的頻率。平衡群體中白化病（AR）的發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為＿。適合度是＿或＿與＿共同作用的結果，用＿表示。＿是指在選擇作用下適合度的降低，用＿表示，與適合度的關系為＿。選擇對常染色體隱性致病基因的作用是＿的，而對顯性等位基因的作用是＿的；自然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變＿。遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和接受群的＿差異和＿有關。遺傳漂變的幅度與群體的＿有關，群體越小，基因漂變的幅度＿。紅綠色盲的男性發(fā)病率為0.07，則女性發(fā)病率為＿。10、如圖舅表兄妹婚配，他們后代X連鎖基因純和的可能性是＿，近婚系數是＿；他們的后代常染色體基因純和的可能性是＿，近婚系數是＿。選擇題在任何群體內，若沒有影響平衡的因素作用。群體內代代相傳，保持不變的是（）A、基因頻率B、基因型頻率C、A+BD、群體大小下列群體，那一個是遺傳平衡群體（）A、AA60%Aa40%aa0%B、AA49%Aa15%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為0.0004，該群體攜帶者的頻率是（）A、0.01B、0.4C、0.1D、0.04在一個遺傳平衡群體中，如果某一遺傳病（XR）的男性發(fā)病率為0.04，該群體女性的發(fā)病率為（）A、0.04B、0.08C、0.0008D、0.0016選擇對常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果（）A、對顯性等位基因的選擇有效，對隱性無效B、對隱性等位基因的選擇有效，對顯性無效C、對二者同樣有效D、對顯性基因作用迅速而對隱性基因作用緩慢選擇對下列哪種基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、一樣強就X連鎖基因來看，下列說法不正確的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系數為0B、舅表兄妹婚配的近婚系數為1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系數大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系數為0不影響遺傳平衡因素的是（）A、群體的大小B、群體中個體的壽命C、群體中大規(guī)模遷移D、選擇通常表示遺傳負荷的方式是（）群體中有害基因的多少一個個體攜帶的有害基因的數目群體中有害基因的種類群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目10、一個群體中，某遺傳病（AR）的發(fā)病率為1/10000，則該群體中一對三級親屬婚配所生的子女患該病的概率比正常人多多少倍？（）A、7.5B、6.25C、8D、16三、名詞解釋基因頻率基因的突變率適合度遺傳漂變近婚系數遺傳負荷問答題什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結構的因素有那些？對于AR遺傳病家系，試求下列近親婚配后代的近婚系數？MN血型基因頻率，在白人中，M基因為0.54，N基因為0.46；在澳大利亞人群中，M基因為0.18，N基因為0.82，假如對白人男性和澳大利亞女性結婚所生的1000個后代進行調查，（1）、M型、MN型、N型各有多少人？（2）、后代的基因頻率是多少？生化遺傳病填空題生化遺傳病包括____和_____成人的血紅蛋白有______、______、______，胎兒期主要是______。鐮形紅細胞貧血癥的血紅蛋白溶解度______，使紅細胞鐮變。血紅蛋白變異體發(fā)生的機理有______、______、______、______。珠蛋白生成障礙貧血是由于____________。血友病A是由于______遺傳性缺乏，血友病B是由于______遺傳性缺乏。苯丙酮尿癥患者缺乏0，尿黑酸癥患者缺乏______，二者都屬于______。半乳糖血癥由______缺乏引起。家族性高膽固醇血癥是由于細胞膜上______受體缺陷而致。10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的______有缺陷。選擇題下列哪一個不能表達出正確的珠蛋白（）A、αB、ΨεC、δD、β關于血紅蛋白分子，下列說法正確的是（）編碼α蛋白的基因位于11號染色體α珠蛋白在胎兒期和成人期的表達是一樣的正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白成人只有兩種血紅蛋白血紅蛋白遺傳結構β點控制區(qū)在（）A、11號染色體短臂B、11染色體長臂C、16號染色體短臂D、16號染色體長臂引起鐮形紅細胞貧血癥的β發(fā)生了（）A、移碼突變B、密碼子缺失C單個堿基置換D、基因融合可引起血紅蛋白異常的δβ基因的形成原因為（）A、移碼突變B、堿基置換C、密碼子缺失D、基因融合HbH病患者可能的基因型是（）A、??/aaB、??/a?C、aa/a?D、??/??與苯丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特征是（）患者尿液中有大量苯丙氨酸患者尿液與汗液有特殊臭味患者智力發(fā)育低下患者毛發(fā)和膚色較淺半乳糖血癥的相關患病基因定位于（）A、Xq28B、12 q24C、19p13D、9p13下列哪一種不屬于脂類代謝?。ǎ〢、Gaucher病B、痛風C、Tay?Sachs病D、Niemann?Pick病10、有關肝豆狀核變性說法不正確的是（）是銅代謝障礙病為常染色體顯性遺傳病主要由于ATP7B缺陷致病基因在14號染色體上名詞解釋融合基因脂類累積癥卟啉癥受體蛋白病問答題某男孩有特殊尿臭，白化現象和明顯的智力低下，請問他可能得了什么病？并簡述該病發(fā)病的遺傳機理。某嬰兒對乳汁有嘔吐、拒食等不良反應，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育不好，判斷其患有何病？致病原因是什么？第八章線粒體遺傳病填空題_線粒體遺傳方式呈______。由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有______、______、______、______、______。選擇題下列那一項不屬于線粒體遺傳?。ǎ〢、MELS綜合癥B、Leber遺傳性視神經病C、KSS病D、Gaucher病下列說法錯誤的是（）A、線粒體遺傳病的臨床癥狀包括肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列C、線粒體遺傳病的遺傳嚴格符合母系遺傳D、目前發(fā)現100多種與疾病有關的線粒體DNA突變名詞解釋純質雜質遺傳瓶頸問答題與核DNA相比，試簡述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律 第九章藥物反應的遺傳基礎一、填空題藥物在體內的代謝過程，又稱＿＿，主要在＿＿內進行。異煙肼慢失活者的遺傳性狀為＿＿。藥物總的藥理作用是由＿＿（單、多）基因控制。二、選擇題如一藥物的正常代謝受顯性基因R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現型可以區(qū)分，則其分布呈（）A、三眾數B、雙眾數C、單眾數D、四眾數異煙肼慢滅活者的基因型是（）A、RRB、RrC、A+BD、rr個體對同一藥物產生的不同反應是由于（）A、環(huán)境因子B、身體素質C、遺傳背景D、生活習慣關于“蠶豆病”下列說法不正確的是（）是由于缺乏G—6—PD屬于常染色體隱性遺傳病紅細胞易被破壞而溶解對抗瘧藥敏感適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標志為（）A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP三、名詞解釋藥物基因組學藥物遺傳學四、問答題試從藥物遺傳學的角度分析抗結核藥異煙肼的副作用及給藥時應注意的問題。 第十章免疫遺傳一、填空題＿＿＿指在群體中抗原頻率小于1%，至少要遺傳兩代；＿＿＿指抗原頻率在群體中大于90%。ABO血型系統中A基因的產物為＿＿＿，B基因的產物為＿＿＿，它們可以分別作用于H物質產生＿＿＿和＿＿＿。孟買型由于缺乏＿＿＿。從而不能產生＿＿＿或＿＿＿，表現出一種特殊的O型。編碼Rh的基因為＿＿＿和＿＿＿。母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合兩大種。二、選擇題關于ABO血型系統，下列說法錯誤的是（）A、ABO血型抗原系統由三組基因所編碼B、H基因的產物是A和B抗原的前身物C、O基因為無效基因D、AB型者為紅細胞上同時具有A和B基因ABO血型中B抗原特異性是怎樣產生的？（）A、B基因編碼產生B、B基因產物加半乳糖C、H基因產物加半乳糖D、H物質加半乳糖3、孟買型形成的原因是（） A、缺乏H基因B、缺乏h基因C、缺乏A基因D、缺乏B基因4、關于HLA下列不正確的是（）A、是人體白細胞抗原B、又稱為主要組織相容性抗原C、位于第八號染色體D、基因定位區(qū)域的多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是（）A、ABO血型抗原配型B、HLA抗原/等位基因配合C、保證讓受者、供者之間有一定親緣關系D、以上都不是關于新生兒溶血癥，下列說法正確的是（）A、ABO血型不合引起的癥狀較重B、Rh陽性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產生溶血癥C、Rh血型不合產生的溶血癥對第一胎影響較小D、白人國家比我國多見新生兒容血三、名詞解釋血型系統組織不相容性 第十一章腫瘤遺傳一、填空題Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于＿＿＿＿在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢或主導地位的細胞系稱為該腫瘤的＿＿，反之稱為＿＿。細胞癌基因的激活途徑有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。CGAP全稱＿＿＿＿在一個正常細胞轉化為惡性細胞的過程中，必須經過＿＿＿的細胞突變。二、選擇題關于Bloom綜合征下列說法不正確的是（）A、患者細胞對紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性B、患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病C、顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細胞遺傳學依據D、其基因定位在15號染色體長臂眾數是指（）A、干系的染色體數B、旁系的染色體數C、正常的染色體數D、非正常的染色體數 3、P53基因屬于（） A、原癌基因B、病毒癌基因 C、抑癌基因 D、細胞癌基因4、關于RB基因下列說法不正確的是（） A、是最早發(fā)現的抑癌基因 B、RB家系的發(fā)病符合二次突變假說 C、定位于17號染色體 D、其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失 5、下列不屬于抑癌基因的是（） A、MTSI B、RB C、DCC D、P53突變型 6、關于腫瘤發(fā)生的遺傳學說，下列說法錯誤的是（） A、并非所有惡性細胞全是單克隆起源 B、非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性 C、基因需經兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤 D、細胞癌變需經多個腫瘤相關基因的協同作用 7、腫瘤發(fā)生的二次突變學說，第二次突變發(fā)生在（） A、體細胞 B、生殖細胞 C、原癌細胞 D、癌細胞三、名詞解釋腫瘤染色體不穩(wěn)定綜合征特異性標記染色體癌基因原癌基因干系四、問答題試述二次突變學說的主要內容什么是抑癌基因？有何作用？ 第十二章臨床遺傳一、填空題目前臨床上的遺傳病診斷主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。確診染色體病的主要方法是＿＿＿。直接觀察胎兒表型改變可通過＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。用ASO法作某一單一基因隱性遺傳病的產前檢查，其結果是正常基因探針與疾病基因探針均為陽性反應則胎兒必定是這種疾病的＿＿＿。羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿時進行，絨毛取樣法一般在妊娠＿＿＿時進行，臍帶穿刺術最好在妊娠＿＿＿?；蜣D移的的方法有invivo,稱為＿＿＿；exvivo稱為＿＿＿。遺傳病的預防要結合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。基因治療按其受體細胞不同分類，則有＿＿＿、＿＿＿兩類。遺傳篩查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三個方面。二、選擇題1、基因診斷主要用于（）A、臨床診斷B、產前診斷C、癥狀前診斷D、出生后診斷2、AD雜合子個體癥狀出現前能作明確診斷的方法是（）A、系譜分析B、家系調查C、實驗室檢查D、DNA分析3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是（）A、基因診斷 B、生化檢查C、系譜分析D、性染色質檢查4、進行產前診斷的指針不包括（） A、夫婦任意一方有染色體異常B、曾生育過染色體病患兒的孕婦 C、年齡小于35歲的孕婦 D、曾生育過單基因病患兒的孕婦5、對孕婦及胎兒損傷最小的產前診斷方法是（） A、羊膜穿刺術 B、胎兒鏡檢查 C、B超 D、絨毛取樣6、最適宜隱性單基因疾病的治療是（） A、基因增強B、基因修復 C、基因代替 D、基因抑制7、目前最有效的基因轉移方法是（） A、脂質體法 B、電穿孔法 C、化學法 D、生物法 8、下列不屬于攜帶者的是（） A、帶有隱性致病基因的個體 B、帶有平衡易位染色體的個體 C、父親為紅綠色盲的女兒 D、帶有顯性致病基因而暫時表達正常的個體9、在遺傳病的預防工作中最有意義的是（）A、產前診斷 B、癥狀前診斷 C、現癥病人診斷 D、基因診斷 10、有關基因治療下列說法不正確的是（） A、基因治療的穩(wěn)定性以達到穩(wěn)定 B、基因治療要取得社會的理解和配合 C、ADA缺乏癥已可用基因治療 D、基因轉移是基因治療的關鍵和基礎 11、關于遺傳病再顯率的估計下列說法不正確的是（） A、染色體病必須以群眾發(fā)病率為經驗危險法 B、單基因必須以孟得爾定律為依據進行估計 C、多基因病的發(fā)病風險只能通過群體發(fā)病率和家系中受累者多少估計 D、易微型DOWN綜合征后代有較高的再發(fā)風險 12、多基因遺傳病發(fā)病率在0.1%-1%，遺傳度在70%-80%時，錯誤的是（） A、群體發(fā)病率低，一級親屬再發(fā)風險相對