醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集名詞解釋

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集名詞解釋第一章緒論1遺傳性疾病(geneticdisease):是指其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。2先天性疾病(congenitaldisease):一般是指嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出來的疾病。3家族性疾病(familialdisease):是指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。第二章人類基因1衛(wèi)星DNA(satelliteDNA):以5bp、10bp或20bp、200bp為一個(gè)重復(fù)單位，經(jīng)過多次重復(fù)串聯(lián)，長度可達(dá)105bp，約占整個(gè)基因組10%～15%的簡單序列DNA。2基因組(genome):一個(gè)物種所有遺傳信息的總稱。通常表述為一個(gè)單倍體細(xì)胞中全部的基因或遺傳物質(zhì)。3結(jié)構(gòu)基因（structuralgene）:是決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA,再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。4斷裂基因（splitgene）：是真核生物的結(jié)構(gòu)基因，編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)。5基因家族（genefamily）：是一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。它們?cè)诨蚪M中的拷貝只有微小的差別，并行使相關(guān)的功能。6單一基因（solitarygene）：指在基因組中只有單個(gè)或極少數(shù)拷貝的基因。7外顯子和內(nèi)含子（exonandintron）：外顯子（exon）是指編碼氨基酸的序列，內(nèi)含子（intron）是指位于外顯子之間的非編碼序列。8調(diào)節(jié)基因（regulatorgene）：是指能控制結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始和產(chǎn)物合成速率并能影響其他基因活性的一類基因。9串聯(lián)重復(fù)基因（tandemlyrepeatedgene）：連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。10擬基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。11單一序列和重復(fù)序列（uniquesequenceandrepetitivesequence）：單一序列是指在基因組中只有單個(gè)或極少數(shù)拷貝的基因，重復(fù)序列是指連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。12編碼鏈和反編碼鏈（codingstrandandanticodingstrand）：編碼鏈?zhǔn)侵概c模板鏈互補(bǔ)的鏈，即基因中編碼蛋白質(zhì)的那條鏈。反編碼鏈?zhǔn)侵窪NA雙鏈中作為模板指導(dǎo)與之互補(bǔ)的RNA合成的鏈。13密碼子與反密碼子（codonandanticodon）：密碼子是指由三個(gè)相鄰的核苷酸組成的mRNA基本編碼單位。反密碼子是指tRNA中與mRNA密碼子反向互補(bǔ)的三核苷酸序列。14復(fù)制子與復(fù)制叉(repliconandreplicationfork)：復(fù)制子是指DNA分子中能獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制的最小功能單位。復(fù)制叉是指DNA復(fù)制開始部位的Y型結(jié)構(gòu)，Y型結(jié)構(gòu)的雙臂含有模板以及新合成的DNA。第三章基因突變及其遺傳學(xué)效應(yīng)1同義突變（samesensemutation）:是指堿基替換后，密碼子改變但氨基酸不變化的突變形式。2錯(cuò)義突變（missensemutation）:是指堿基替換后，密碼子改變并且氨基酸也發(fā)生改變的突變形式。3無義突變（nonsensemutation）:是指堿基替換后，密碼子變?yōu)榻K止密碼子的突變形式。4移碼突變（feameshiftmutation）:是指DNA編碼序列中插入（增加）或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。5轉(zhuǎn)換和顛倒（transitionandtransversion）：是指DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)不同的堿基所替換。只是不同嘧啶之間或不同嘌呤之間的替稱為轉(zhuǎn)換，而嘌呤與嘧啶之間的轉(zhuǎn)換稱為顛倒。6動(dòng)態(tài)突變(dynamicmutation)：是指串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。7終止密碼突變（terminatorcodonmutation）：是指堿基替換后，終止密碼變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子的突變形式。第四章單基因遺傳1交叉遺傳（criss-crossinheritance）：是指男性的X染色體及其連鎖基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性→男性的傳遞方式。2系譜（pedigree）：是從先證者或索引病例開始，追溯調(diào)查其家族各個(gè)成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的系譜符號(hào)按一定方式繪制而成的圖解。3遺傳早現(xiàn)（geneticanticipation）：是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳過程中，發(fā)病年齡逐代提前和好（或）病情嚴(yán)重程度逐代增加的現(xiàn)象。4先證者（proband）：是指該家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患者成員。5完全顯性（completedominance）：是指具有相對(duì)性狀的純合體親本雜交后，子代只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀的現(xiàn)象。即外顯率為100%。6延遲顯性(delayeddominance)：是指帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以y引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病。7擬表型（表型模擬，phenocopy）：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。8遺傳印記(geneticimprinting)：是指由于一個(gè)個(gè)體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，而導(dǎo)致當(dāng)它們發(fā)生相同的改變時(shí)所形成的表型卻不同的現(xiàn)象。9從性遺傳與限性遺傳（sex–conditionalinheritanceandsex–limitedinheritance）:從性遺傳是位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異。限性遺傳是指位于常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。10親緣系數(shù)與近婚系數(shù)（coefficientofrelationshipandinbreedingcoefficient）:親緣系數(shù)是指兩個(gè)近親個(gè)體在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系數(shù)是指一個(gè)個(gè)體接受