身材矮小課件

身材矮小

ShortStature

增高藥現(xiàn)“原形”目前市場常見的幾類增高藥各有“原型”。

第一，以補充鈣、維生素D、氨基酸為主的營養(yǎng)補充劑。補鈣只是讓骨骼變得更結(jié)實，對于長個并無直接必然影響。第二，打著“生長激素”旗號的激素類藥物。真正的矮小癥患者中，有的確實必須注射生長激素才能管用。口服無效。第三，“肽”，其實這是種長鏈蛋白質(zhì)，吃進去就消化了，不可能起到增高作用。第四，違禁添加性激素的普通藥物。使孩子提前發(fā)育，雖然個子會短時間變高，但同時也會使骨骺提前閉合，反而導致最終身高不足。重點難點

(KEYPOINTSINTHISCHAPTER)1.clinical

manifestation(臨床表現(xiàn))。2.laboratoryexamination(實驗室檢查，尤其GH藥物刺激試驗

)3.diagnosticcriteriaanddifferentialdiagnosis

(診斷標準及鑒別診斷)。4.therapeuticmethod(了解治療方法)。

靶身高的計算靶身高(TargetHeight,TH)，又稱為遺傳身高計算公式：CMH

(theCorrectedMidparentalHeight)法:男孩：靶身高=

(父身高+母身高+13)/2±5(cm)女孩：靶身高=

(父身高+母身高-13)/2±5(cm)FPH

(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)或±4cmTargetHeightandSkeletalMaturationThegrowthandheightpotentialofachildisdeterminedlargelybygeneticfactors．Mostchildrenwillachieveanadultheightthatiswithin8cmoftheirtargetheight;consequently,thiscalculationisveryhelpfulinevaluatingachild’sgeneticgrowthpotential．Anotherimportantparameterindetermininggrowthpotentialisboneage,whichisameasureofskeletalmaturation.Beyondtheneonatalperiod，aradiographofthelefthandandwristisobtainedandcomparedwiththepublishedstandardsofGreulichandPyle.Theextentofskeletalmaturationcanbeusedtopredictachild’sultimateheightpotentialbecausegrowthceaseswhenepiphysealfusioniscomplete.AdelayedboneageisnotdiagnosticofaspecificdiseasebutindicatesthatthereisresiduaIgrowthpotential.暑期熱了矮小門診暑假期間，協(xié)和醫(yī)院每周四下午開設(shè)矮小特需門診，平均一下午就要接診60多名患兒。而在平時內(nèi)分泌門診，平均每天也要接待二三十名矮小患兒。“高考過后，不少準大學生也來門診看病，但是檢查后發(fā)現(xiàn)骨骺已經(jīng)閉合，沒有再長高的可能，所以建議家長一般孩子五六歲的時候就來看，治療效果好。”潘主任說。定義Belowthe3rdpercentileor－2SDthanthatofhisorherpeers.(身高小于同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標準差或在第3個百分位以下，稱為兒童矮小癥。)

正常男女兒童、青少年生長曲線

(thegrowthcurve

)中國0-18歲兒童、青少年

身高標準差單位數(shù)值表的解讀身高標準差單位數(shù)值表李輝等。中華兒科雜志，2009，47(7):487-492。標準差(SD)法-2SD-1SD均數(shù)+1SD+2SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大身高百分位數(shù)值表中國0-18歲兒童、青少年

身高百分位數(shù)值表的解讀李輝等。中華兒科雜志，2009，47(7):487-492。

出生后的生長除受遺傳和環(huán)境因素影響外,還要受到生長激素(growthhormone)、甲狀腺素(Thyroxine)、糖皮質(zhì)激素(Corticosteroid)、性激素(gonadalhormone)等激素之間復雜的相互作用的影響,如果這些激素異常,將影響正常生長發(fā)育。

2007年上海市調(diào)查資料：上海市城郊6～18歲70431人，矮小發(fā)生率3.77%，市區(qū)2.78%，郊區(qū)4.51%。

病因

家族性矮身材營養(yǎng)供給不足或不均衡各種其他疾病所致生長激素缺乏癥生長激素缺乏癥

(growthhormonedeficiency,GHD)定義

生長激素缺乏癥（又稱垂體性侏儒癥，pituitarydwarfism）是由于多種原因造成的垂體前葉合成和分泌生長激素(growthhormone,GH)部分或完全性缺乏,或由于GH分子結(jié)構(gòu)異常,受體缺陷等所致生長發(fā)育障礙性疾病。

為小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見病,是身材矮小最常見的原因之一。多見于男性，男∶女之比為3~4∶1。發(fā)生率約為20/10萬～25/10萬。

下丘腦-垂體-GH（IGF）軸病理生理下丘腦-垂體-生長激素軸

Humangrowthhormone(GH)isproducedbytheanteriorpituitaryglandunderthestimulationofgrowthhormone—releasinghormone(GHRH)andtheinhibitionofsomatostatin．

下丘腦(Hypothalamus

)

促生長激素釋放激素（GHRH）、生長激素釋放抑制激素(somatostatin,SRIH或GHIH)，調(diào)節(jié)生長激素的釋放。

垂體：生長激素(GH)

GHissecretedinapulsatilepatterninresponsetosleep，exercise，andhypoglycemiaandhasdirectgrowth—promotingandmetaboliceffects.生長激素(GH)Chemistry：191animoacid，22-KDaprotein(單鏈多肽)

以脈沖方式分泌，每2～3小時出現(xiàn)一個峰值，夜間入睡后分泌量增高，而且與睡眠深度有關(guān)。生長激素的功能

基本功能是促生長效應(yīng)：促進細胞增大、增殖(cellproliferation)，骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官生長發(fā)育促合成代謝:促進AA轉(zhuǎn)入細胞;加快復制和轉(zhuǎn)錄；促進脂肪分解；促進骨骺軟骨細胞增殖生長激素的作用機制

(1)directgrowth—promoting(直接作用)(2)GHalsopromotesgrowthindirectlybystimulatingtheproductionofinsulin-likegrowthfactors,primarilyIGF-1．(胰島素樣生長因子（insulin-likegrowthfactor,IGF）介導).胰島素樣生長因子（insulin-likegrowthfactor,IGF）人類IGF-1基因位于第12號染色體長臂上,是由70個氨基酸組成的單鏈多肽。血循環(huán)中的IGF-1主要由肝臟合成，90%以上IGF-1與肝臟合成的IGFBP-3結(jié)合。只有1%左右的IGF-1呈游離形式,是具有生物活性的部分。

生長激素神經(jīng)分泌功能障礙、神經(jīng)傳遞缺陷垂體解剖缺陷、生長激素基因突變、腦損傷、特發(fā)性GH抗體、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR抗體、GH受體后缺陷IGF-1受體數(shù)量減少IGF-1受體缺陷IGF-1抗體IGF-1受體后缺陷大腦皮質(zhì)功能障礙下丘腦性GHDIGF-1產(chǎn)生部位缺陷IGFBP3變化IGFBP3抗體出現(xiàn)炎癥性、產(chǎn)傷、外傷、浸潤性、激素誘導(糖皮質(zhì)激素或性激素)、腫瘤(淋巴瘤、白血病或轉(zhuǎn)移腫瘤)垂體性GHDGH不敏感(GH分泌后疾病)IGF-1合成缺陷IGF-1不敏感(IGF-1分泌后缺陷)GH分泌障礙GH-IGF-IGFBP軸病病因分類GHDISS，SGA,Laron綜合征，Turner綜合征ISS原發(fā)性1.下丘腦-垂體功能障礙與生長激素釋放激素(GHRH)釋放有關(guān)的下丘腦病變更常見，如神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)激素功能途徑缺陷所致者，稱為生長激素神經(jīng)分泌功能障礙（GHND）垂體的發(fā)育異常,如不發(fā)育﹑發(fā)育不良或空蝶鞍，其中有些伴鼻中隔-眼發(fā)育異常。

病因和發(fā)病機制原發(fā)性2.遺傳性生長激素缺乏hereditarygrowthhormonedeficiency(HGHD)

約有5％左右的GHD患兒由遺傳因素造成，稱為遺傳性生長激素缺乏（HGHD）。

病因和發(fā)病機制人生長激素基因簇是長約55Kbp的DNA鏈。

GH1缺陷、GH結(jié)構(gòu)異常、GH受體缺陷（Laron綜合征）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）

GH-1基因缺陷Pit-1轉(zhuǎn)錄因子缺陷GH-1基因位于17號染色體的長臂。Pit-1是一種垂體特異的轉(zhuǎn)錄因子，GH-1基因啟動子上游含有Pit-1。GH-1基因缺陷常表現(xiàn)為單純性生長激素缺乏癥（IGHD），不存在其它垂體激素分泌不足。Pit-1轉(zhuǎn)錄因子缺陷多表現(xiàn)為多種垂體激素缺乏,又稱為多種垂體激素缺乏癥(multiplepituitaryhormonedeficiency，MPHD)

分娩損傷

日本學者菊池報告臀位出生的本癥患兒通過MRI證實垂體莖折斷的發(fā)生率很高。有統(tǒng)計100例原發(fā)性垂體性侏儒癥,發(fā)現(xiàn)臀位、足位、橫位出生者占70%,生后窒息占62%。近幾年來開始避免臀位分娩,積極推行剖腹產(chǎn),從而垂體性侏儒癥急劇減少。據(jù)日本成長科學會的統(tǒng)計,垂體性侏儒癥中臀位出生者劇減為7%左右。因此,積極提高產(chǎn)科質(zhì)量避免分娩損傷是預防原發(fā)性生長激素缺乏癥的重要措施。

繼發(fā)性(Acquiredforms，器質(zhì)性)1.顱內(nèi)腫瘤(如顱咽管瘤,Craniopharyngioma)2.頭顱放療(radiotherapyformalignancies)(如成神經(jīng)管細胞瘤或白血病顱腦浸潤)3.顱腦外傷(Trauma)4.顱內(nèi)感染5.發(fā)育異常(如垂體先天缺如)

暫時性(Transient

)1.體質(zhì)性生長發(fā)育延遲

(constitutionalgrowthdelay

)2.社會心理性生長發(fā)育抑制(psychosocialshortstature

)3.原發(fā)性甲狀腺功能減低(Hypothyroidism)

典型癥狀生長發(fā)育落后(slowgrowthinheight)

身高增長速率低于4cm/年

臨床表現(xiàn)(Clinicalmanifestations)

身材矮小是本病突出表現(xiàn)。一般出生時身高、體重均正常,大多在1歲末才發(fā)現(xiàn)生長速度減慢,隨年齡增長發(fā)育落后日益明顯。

典型者身高低于同年齡、同性別正常健康兒童2個標準差以上,預測成人身高低于父母親平均身高1.5個標準差,每年身高增長速率小于1個標準差.

肢體勻稱、稍胖,腹脂堆積,圓臉、娃娃面容,高音調(diào)聲音（童聲）(thevoiceishigh-pitched),出牙、骨化中心發(fā)育均延遲.

GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y典型癥狀骨齡常落后實際年齡2歲以上,

且與身高年齡相仿.

身體比例勻稱、智力正常《24歲江西男子酷似“兒童”打工屢屢碰釘》

廣州日報曾于2007年12月26日對患“生長激素缺乏癥”、導致個頭停留在136厘米、因疑似“童工”而找工頻碰壁的海連進行了報道。經(jīng)過1年治療，海連順利找到工作，且一年長高了11厘米！記者在中山大學一院兒科見到前來復查的海連。目前海連的骨齡還只有13.5歲，如果合理治療，依然有一兩年時間繼續(xù)“躥高”。2008年9月16日英國倫敦特拉法加廣場，2009年版吉尼斯世界紀錄新書發(fā)布式。

擁有世界上最長美腿的俄羅斯潘克拉托娃：身高1.98米，美腿長達1.32米。

世界最矮小男人內(nèi)蒙古何平平：身高只有74厘米多種垂體激素缺乏癥(MPHD)

以伴促性腺激素(GSH)缺乏最常見,其次為伴促甲狀腺素(TSH)缺乏,伴促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)缺乏者最少見?；純撼錾鷷r有胎位不正難產(chǎn)史、窒息史,以臀位、足位產(chǎn)多見。以男性多見，出生身長正常,生后不久生長逐漸減慢,生長緩慢多于2～3歲后引起注意。

自幼食欲低下,約有1/3病例伴有多飲、多尿,表現(xiàn)為部分性尿崩癥。典型者矮小、肢體勻稱,腹部脂肪堆積,圓臉、娃娃面容,高音調(diào)聲音,學齡期身高年增長不足5cm,嚴重者每年僅增高2～3cm,身高偏離在正常均數(shù)-2SD以下。若GH缺乏伴GSH缺乏,男孩出現(xiàn)小陰莖、小睪丸,到青春期無第二性征發(fā)育,易發(fā)生低血糖,提示存在垂體功能不全?；純撼赡旰笕匀蝗狈Φ诙哉?性腺不發(fā)育,最終沒有生育能力;小陰莖患兒不用睪酮而單用GH治療亦可取得陰莖增長的效果。伴TSH缺乏者,可有甲狀腺功能低下的一系列癥狀。臨床表現(xiàn)為胃納小,不喜動,皮膚粗糙黏液水腫,便秘怕冷反應(yīng)遲鈍。實驗室檢查T4降低,但不伴有TSH升高。骨齡落后更加明顯。GH缺乏同時伴有ACTH缺乏者,可有低血糖,低血壓,虛弱無力,甚至暈厥。（1）GHD與骨代謝的關(guān)系

GH影響骨的線性成長和骨礦物密度的積聚。GHD患兒生長速率明顯減慢,骨量減少,表現(xiàn)為身高平均值和骨礦物密度(BMD)平均值比正常對照組低。易致成年后骨折和骨質(zhì)疏松。（2）GHD與糖代謝的關(guān)系

GHD患兒常出現(xiàn)胰島素敏感,且易發(fā)展為空腹低血糖,重者可因低血糖反復發(fā)作而伴腦損傷。經(jīng)rhGH治療后,低血糖癥狀及空腹血糖的降低可以得到改善。（3）GHD與脂代謝的關(guān)系

GHD兒童體脂增多,尤其是腰腹部,腰髖比增大約35%。經(jīng)rhGH治療后脂肪量下降,腰髖比降至正常水平，可減少心血管疾病的危險因子。（4）GHD與心血管功能的關(guān)系

GHD兒童期即出現(xiàn)心功能的損害,以左心室收縮功能降低為主,隨年齡增大而青少年期左心室舒張功能也受影響,且出現(xiàn)輕度心肌缺血、缺氧和心肌勞損。經(jīng)rhGH治療后可改善或部分改善以上指標,對防止成年后心血管疾病有益。

1.生長激素分泌功能試驗包括有兩大類方法：生理性試驗---篩查藥物刺激試驗：復合刺激試驗單藥物刺激試驗實驗室檢查(Laboratoryexamination)血清GH測定單次血清GH測定無意義正常人GH值很低，且呈脈沖式分泌,受各種因素影響，一次隨機測定GH對診斷GH缺乏無臨床意義,但血GH>10μg/L可排除本病。

試驗分類方法篩查試驗運動試驗深睡眠試驗確診試驗GH藥物刺激試驗GH缺乏試驗原理：空腹時進行運動試驗誘發(fā)低血糖狀態(tài)，低血糖刺激GH釋放操作流程：空腹4小時以上采血2ml后開始運動,先快走15分鐘，接著快跑5分鐘，一般心率達120～140次/分以上時即可，再次采血2ml運動激發(fā)試驗的評價：80～90%正常兒童運動后GH峰值＞6ng/mlGH峰值＜5ng/ml提示GH缺乏運動試驗深睡眠試驗原理：監(jiān)測自然情況下的GH脈沖數(shù)和/或GH濃度操作流程：在腦電圖監(jiān)視下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分鐘各采血2ml；或在睡眠后每20～30分鐘采血一次測GH，共歷時12小時，計算平均GH濃度試驗結(jié)果判斷60～70%正常兒童入睡后GH峰值超過10ng/ml。GH峰值低于3ng/ml常提示有GH分泌不足GH脈沖頻數(shù)少或幅度低，提示GH分泌不足12小時平均GH濃度測定對于GH神經(jīng)分泌功能紊亂（GHND）所致生長遲緩有診斷意義GH缺乏確診試驗刺激試驗藥物:胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴(L-多巴)及生長激素釋放激素(GHRH,用于鑒別診斷）作用原理：抑制生長抑素釋放：胰島素、精氨酸促進GHRH釋放激素：可樂定、左旋多巴兩種不同作用方式的藥物試驗，如胰島素和可樂定，或胰島素和左旋多巴(任何一種刺激試驗都有15%的假陽性率)注：GH的測定方法為放射免疫法，簡稱放免法準備工作：受試者從晚12點起禁食、禁水。幼童在試驗前一日睡前應(yīng)加餐一次記錄受試者的身高、體重，以便準確計算藥物劑量為避免靜脈穿刺對試驗的影響，需提前留置靜脈針頭GH缺乏確診試驗

常用的藥物：胰島素(Insulin)：0.075U/kg靜注精氨酸(Arginine)：0.5g/kg,配成5%～10%溶液,30分鐘靜滴完可樂定(Clonidine)：4ug/kg,1次口服左旋多巴(L-dopa)：10mg/kg,1次口服

GHRH：1ug/kg，靜注

0、30、60、90、120分鐘測GH胰島素刺激試驗在所有的藥物激發(fā)試驗中,胰島素誘發(fā)低血糖刺激GH分泌試驗,被認為是診斷生長激素缺乏癥最敏感的試驗。胰島素誘發(fā)低血糖刺激GH分泌試驗在臨床上常作為首選。注意事項值得注意的是,由于整個試驗過程中有血糖水平降低,個別患兒會產(chǎn)生嚴重的低血糖反應(yīng),對小年齡兒童或有癲癇及冠狀動脈疾病的患兒該試驗禁用。需要注意的是,如果患兒缺乏甲狀腺素,應(yīng)先糾正甲狀腺素水平,然后再行藥物激發(fā)試驗,否則會引起假陰性結(jié)果。胰島素激發(fā)試驗中低血糖的處理低血糖反應(yīng)程度當血糖下降幅度大于基礎(chǔ)值50%，或血糖絕對值小于2.2mmol/L受試者有低血糖癥狀，如心慌、手抖、大汗淋漓等處理：口服葡萄糖水，繼續(xù)試驗；不能口服者，可立即靜脈用10%葡萄糖注射液2ml/kg，靜脈輸入的速度為每小時2.4～4.8ml/kg嚴密監(jiān)視血糖濃度，宜將血糖濃度維持在5～8mmol/L水平，葡萄糖的輸入要持續(xù)到試驗結(jié)束低血糖時進行葡萄糖注射液輸注不會影響試驗結(jié)果結(jié)果判斷選擇作用方式不同的兩種藥物聯(lián)合激發(fā)試驗(胰島素0.075U/kg,左旋多巴10mg/kg),GH峰值均<10μg/L,方能確診為生長激素缺乏癥。結(jié)果判斷：只要有一項試驗GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml部分性GHD：GH峰值5~9.9ng/ml2.血IGF-1和IGFBP-3測定

對診斷生長軸的異常有幫助,血濃度穩(wěn)定,IGF-1與年齡、營養(yǎng)狀況相關(guān),而IGFBP-3與年齡相關(guān)較少,且不受營養(yǎng)不良的影響。目前IGF-1和IGFBP-3一般作為5歲到青春發(fā)育期兒童的生長激素缺乏癥的篩查檢測，而且可敏感而可靠的反映rhGH的治療效果。我想知道這個結(jié)果是否正常?生長激素類的檢驗報告單化驗、檢查結(jié)果：

結(jié)果參考值ng/ml

1、生長激素抗體(GH-Ab)陰性

2、胰島素樣生長因子-1(IGF1)880.7153-995

3、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋3(IGFBP3)69521700-6940

4、生長激素(GH)1.85＜5

3.其他輔助檢查

（1）Imageexamination:下丘腦、垂體CT或MRI檢查：

有助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤或先天性垂體缺如。頭顱CT或MRI檢查應(yīng)著重于蝶鞍區(qū)切層掃描,包括下丘腦、垂體、松果體等部位,普通頭顱平掃會使該區(qū)病變漏診。

（2）骨齡測定：左手腕X線片骨齡常落后實際年齡2歲以上。

(Xray:Skeletalmaturationshowboneageisdelayed.)

骨齡(boneage)骨齡BA通過觀察各骨化中心出現(xiàn)的時間、面積大小，判斷骨骼實際發(fā)育程度按BA發(fā)育速度可分為：BA正常：BA-CA在-1～+1歲之間BA提前：BA-CA≥1歲BA落后：BA-CA≤-1歲

4.其他內(nèi)分泌檢查（1）TSH、T3、T4測定：排除甲狀腺功能減低癥。（2）TRH（促甲狀腺素釋放激素）刺激試驗

GnRH(促性腺激素釋放激素)刺激試驗了解下丘腦-垂體-甲狀腺軸和性腺軸的功能。5.染色體核型分析尤其女性矮小伴青春期發(fā)育延遲者，排除Turner綜合征等染色體疾病。

診斷標準(diagnosticcriteria

)(1)身高低于正常同種族、同年齡、同性別兒童平均身高2個標準差以下;(2)骨齡落后實際年齡2年以上;(3)每年身高增長<5cm;(4)兩項藥物刺激試驗GH分泌峰值均<10μg/L;(5)勻稱性矮小,腹部皮下脂肪較多,智力正常（6）排除其他影響生長的疾病。DiagnosisProcedureofGHD

身高<-2SD

身材不勻稱身材勻稱甲狀腺功能正常甲狀腺功能低下(原發(fā))

或低下(繼發(fā))

骨齡落后排除骨骼發(fā)育障礙GH激發(fā)試驗

原發(fā)性甲低及Turner綜合征GH正常GH低下

IGF-1測定GH缺乏癥正常低下GHRH激發(fā)試驗遺傳性或家族性矮小IGF缺乏癥GH正常GH低下

下丘腦GHD

垂體性GHD選擇題關(guān)于生長激素缺乏癥，錯誤的是：

A．特發(fā)性下丘腦、垂體功能障礙是生長激素缺乏的主要原因

B．任何病變侵及下丘腦或垂體前葉時都可引起生長遲緩

C．生長激素是由垂體前葉分泌的

D/骨齡超前

E．特發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩鑒別診斷(Differentialdiagnosis)

家族性矮身材體質(zhì)性青春發(fā)育延遲染色體異常呆小病特發(fā)性矮身材1.家族性矮身材

(familialshortstature

)父母身高均矮，骨齡和年齡相稱;每年身高增長＞5cm;智能和性發(fā)育正常。生長激素濃度正常2、體質(zhì)性青春期延遲

(constitutionalgrowthdelay

)生長發(fā)育較同齡兒童延遲，十六七歲尚未開始發(fā)育，因而身材矮小，但智力正常，無內(nèi)分泌系統(tǒng)或全身性慢性疾病的證據(jù)。一旦開始發(fā)育，骨髓生長迅速，性成熟良好，最終身高可達正常人標準。

青春期延遲診斷標準：女孩于14周歲以后，男孩于15周歲以后尚無完全第二性征出現(xiàn)；或女孩18周歲仍無月經(jīng)初潮3、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

Turner綜合征為一先天性性分化異常疾病，患者表型為女性，體格矮小，性器官發(fā)育不全，常有原發(fā)性閉經(jīng)，伴有頸蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色體核型為45，XO。A頸璞B肘外翻C足部淋巴水腫D盾形胸D病例朋友的一個女孩，15歲，未見發(fā)育，無乳房發(fā)育、無陰毛，身材偏矮。抽血查性激素六項（2016-9-20）：LH(促黃體生成素)：38IU/L，（絕經(jīng)期：7.7-58）FSH(促卵泡刺激素)：64.1IU/L，（絕經(jīng)期：25-134）E2（雌二醇）：5.23pg/ml（絕經(jīng)期：<5）診斷？Turner綜合征臨床特征：身材矮小(-2.5SDS以下)表現(xiàn)為與性腺發(fā)育不全有關(guān)的軀體異常：外陰部呈幼女型、子宮幼稚型或發(fā)育不良、條索狀卵巢青春期延遲伴血漿促性腺激素水平(FSH、LH)升高青春期無第二性征出現(xiàn)，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)新生兒頸璞或先天性淋巴水腫多種軀體畸形4、呆小病(Hypothyroidism)

甲狀腺功能減退癥可引起明顯生長發(fā)育障礙，稱為呆小病?；颊叱聿陌⊥?，常伴有甲狀腺功能減退癥的其他表現(xiàn)，智力常遲鈍低下，配合甲狀腺功能檢查鑒別不難。5、特發(fā)性矮身材(idiopathicshortstature,ISS)

一般認為符合下列條件即可作出診斷:(1)出生時身高、體重正常;(2)身高低于同年齡、同性別正常身高均值2s以下(或在第3百分位數(shù)以下);(3)身材勻稱;(4)無慢性器質(zhì)性疾病;(5)無明顯、嚴重的心理、情感障礙,攝食正常;(6)染色體檢查正常;(7)生長速率稍慢或正常;(8)GH激發(fā)試驗:GH峰值>10ng/mL。治療(Treatment)1.生長激素替代治療(GHreplacement)1985年基因工程體外重組人生長激素(rhGH)合成成功,被稱為是生長激素缺乏癥治療史上的一次革命。目前臨床應(yīng)用的r