遺傳病的預(yù)防

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病的預(yù)防第一節(jié)遺傳咨詢一、遺傳病的普查對某一地區(qū)的人群進(jìn)行普查，明確該地區(qū)危害嚴(yán)重的遺傳病病種、危害程度、患者數(shù)量。普查的選點要有代表性要有專業(yè)性隊伍要對所發(fā)生的危害程度（即致死、致殘）的遺傳病進(jìn)行登記。二、遺傳咨詢是一個家庭中預(yù)防遺傳病患兒出生的最有效的方法。1、關(guān)于咨詢者本人、或者配偶，或者子女（可能有患遺傳病的風(fēng)險）前瞻性遺傳咨詢回顧性遺傳咨詢2、關(guān)于咨詢醫(yī)師對遺傳病的準(zhǔn)確診斷繪制系譜并通過系譜分析確認(rèn)遺傳方式，計算發(fā)病風(fēng)險（Bayes）法，以及可供選擇的防治對策。非專業(yè)的語言交談的能力和醫(yī)學(xué)心理學(xué)3、遺傳咨詢的過程在門診中進(jìn)行，遺傳咨詢中，遺傳咨詢醫(yī)師是起主導(dǎo)作用的，必須貫徹非指令性遺傳咨詢的原則，即在一些婚育選擇上，應(yīng)按“知情同意原則”，由咨詢者自主選擇決定。而不能由咨詢醫(yī)師代為決定或提出強(qiáng)制性指令。（1）咨詢會談的準(zhǔn)備對患者做必要的檢查，明確診斷，繪出系譜。（2）咨詢會談目的首先是幫助咨詢者明白，再來說明發(fā)病風(fēng)險。注意對問題的側(cè)重角度不同，對咨詢者產(chǎn)生的影響也可能有所差異。（3）隨訪（4）擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢就治療與預(yù)防的方法與效果問題進(jìn)行討論。有關(guān)預(yù)防再次生出遺傳病患兒的對策：產(chǎn)前診斷、冒風(fēng)險再次生育、不再生育、過繼或認(rèn)領(lǐng)、人工受精、終止戀愛或婚約。第二節(jié)產(chǎn)前診斷先天愚型無腦兒脊柱裂產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出的診斷，是預(yù)防先天性和遺傳性疾病患兒出生的重要方法之一。產(chǎn)前診斷的遺傳病多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷有明顯形態(tài)改變的先天畸形可進(jìn)行DNA檢測的遺傳病染色體病特定酶缺陷的遺傳性代謝病染色體病特定酶缺陷的遺傳性代謝病可進(jìn)行DNA檢測的遺傳病產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的選擇原則一、疾病有明確的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)二、疾病缺陷嚴(yán)重，難以治療三、疾病向下一代傳播的風(fēng)險高四、目前已有的產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠區(qū)別：產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）產(chǎn)前檢查（prenatalexamination）一、產(chǎn)前診斷的對象1、孕婦年齡大于35歲2、夫婦一方染色體異?；蛟^染色體病患兒3、曾生育過先天畸形（特別是神經(jīng)管缺損）患兒4、AR病或XR病攜帶者，或生育過單基因病患兒5、有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或新生兒死亡史6、夫婦一方有明顯的致畸因素接觸史或孕早期病毒感染，服用不當(dāng)藥物的孕婦二、產(chǎn)前診斷的方法產(chǎn)前診斷方法非創(chuàng)傷性母親血清與尿液成分檢測B超、X線、CT、磁共振孕婦外周血中胎兒細(xì)胞或胎兒DNA檢測創(chuàng)傷性羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查(一)母親血清與尿液成分檢測先天愚型甲胎蛋白(AFP）β型人絨毛膜促性腺激素（Freeβ—HCG

）無腦兒脊柱裂甲胎蛋白（AFP）(二)超聲波檢測B型超聲儀1、能顯示胎兒、胎盤及羊水情況，可診斷各種胎兒畸形。2、比較精密的超聲波甚至可以診斷出一些小的異常，如多指癥、少指癥、唇裂、腭裂或其他內(nèi)臟方面的小缺陷等。3、在妊娠18周以后，可以辨別胎兒性別，用于X連鎖隱性遺傳病的診斷。彩色多普勒超聲儀1、可以顯示胎兒心臟的情況，用于檢查胎兒先天性心臟病。2、用于胎兒血流的檢查。四維超聲能清楚觀察到胎兒的各種細(xì)微活動，大大提高對一些輕微畸形的診斷。(三)羊膜穿刺（amniocentesis）時間：妊娠16—20周進(jìn)行用途：①外觀②診斷先天性代謝病—測定羊水中各種酶的含量③診斷染色體病—核型分析④鑒別胎兒性別—性染色質(zhì)檢查和核型分析⑤檢測基因缺陷—提取胎兒DNA進(jìn)行基因診斷副作用：羊膜穿刺具有一定的危險性，如穿刺過程中可能出現(xiàn)子宮收縮，腹部脹痛；穿刺后可能出現(xiàn)陰道出血、感染或胎兒損傷等現(xiàn)象。但一般胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險率很低（約0.5%—1%），發(fā)生血腫或感染則更少見。禁忌：1、出血傾向、貧血或?qū)m內(nèi)感染2、稽留流產(chǎn)或先兆流產(chǎn)3、妊娠小于14周或大于24周(四)絨毛取樣（chorionicvillussampling,CVS）時間：妊娠7—9周進(jìn)行用途：①酶檢測—診斷先天性代謝?、诤诵头治觥\斷染色體病③核型分析或性染色質(zhì)檢查—判斷胎兒性別④基因診斷—檢測基因缺陷優(yōu)點：檢查時間早副作用：1、流產(chǎn)、宮腔感染、早產(chǎn)等并發(fā)癥，造成流產(chǎn)的機(jī)率是3%—5%。2、絨毛取樣術(shù)可能傷害到小生命，產(chǎn)生截肢的胎兒的機(jī)率大約是1%。(五)臍帶穿刺法（cordocentesis）時間：妊娠18周后進(jìn)行取血量：2—8毫升用途：①生化檢查—診斷先天性代謝?、谌旧w分析—診斷染色體病③提取DNA—基因診斷④胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷與風(fēng)險估計⑤利用臍血管穿刺術(shù)對胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療(六)胎兒鏡檢查（fetoscope）時間：妊娠15—20周用途：①直接觀察胎兒的外形、性別，有無畸形。②抽取羊水、胎血及胎兒組織作各種檢查③進(jìn)行宮內(nèi)治療(七)孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞四種細(xì)胞滋養(yǎng)細(xì)胞粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞有核紅細(xì)胞有核紅細(xì)胞①從孕6周左右至分娩持續(xù)存在于母體外周血中，孕期前3個月非常豐富。②妊娠結(jié)束后在母體中存在時間極短③有特異性標(biāo)志物④含有胎兒的全部遺傳信息用途：①預(yù)測胎兒性別②預(yù)測Rh血型③診斷染色體病④基因缺陷診斷第三節(jié)遺傳篩查遺傳篩查（geneticscreening）:將人群中具有風(fēng)險基因型的個體檢測出來的一項普查工作，通過篩查，可了解遺傳性疾病在人群中的分布及影響分布的因素，估計某些疾病的致病基因頻率，分析、研究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點，為人群預(yù)防對策提供依據(jù)。一、群體篩查二、新生兒篩查是對新生兒進(jìn)行某些疾病或先天性畸形的篩查或診斷。篩查后即可進(jìn)行癥狀前診斷，及時開始有效的治療，可防止病損的出現(xiàn)。（一）苯丙酮尿癥的篩查1、血樣的采集一般在出生后5—6天，從足跟部取血，用濾紙吸全血，晾干形成血斑。2、細(xì)菌抑制法又稱Guthrie檢測（二）先天性甲狀腺功能低下的篩查血斑濾紙可予以確診三、攜帶者篩查為預(yù)防一種高發(fā)的遺傳病在群體中發(fā)生，在群體中進(jìn)行篩查，對查出的攜帶者進(jìn)行婚育指導(dǎo)，以控制該病的發(fā)生。隱性致病基因攜帶者延遲顯性染色體病攜帶者黑矇性癡呆（Tay-Sachsdisease）第四節(jié)遺傳登記遺傳登記（geneticregister）：指遺傳醫(yī)學(xué)中心為了控制該地區(qū)遺傳病的發(fā)生，在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對該地區(qū)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行