遺傳咨詢的基本內(nèi)容

遺傳咨詢的基本內(nèi)容：信息收集、家系譜圖繪制、家系分析、倫理與道德法律1什么是遺傳病Hereditary

disease:

世代相傳的疾病？Inherited

disease:

傳遞的疾病?Genetic

disease：遺傳物質(zhì)（gene）結(jié)構(gòu)或功能改變所致的疾病構(gòu)成性（Constitutional）

親代就具有的突變（世代傳遞的）新生突變（de

novo

mutation）胚系突變（Germline

mutation）減數(shù)分裂中發(fā)生的差錯(cuò)）生殖細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生出差錯(cuò)

生殖腺嵌合（Gonadal

mosaicism）體細(xì)胞性的體細(xì)胞突變（Somatic

mutation，有絲分裂中發(fā)生的差錯(cuò)）表觀遺傳學(xué)的（Epigenetic）環(huán)境修飾基因編程性

傳遞的不是疾病，而是導(dǎo)致某種病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（等位基因）。取材的代表性遺傳學(xué)服務(wù)的特殊之處遺傳病對(duì)于病人及其家庭的影響，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)我們所熟悉的常見(jiàn)疾病。遺傳病不僅關(guān)系到患者本人，還牽連到其他家庭成員。雖然傳染性疾病會(huì)禍及家人，但還是可以通過(guò)隔離而得到保護(hù)，而遺傳性疾病，通過(guò)血緣而將人捆綁在一起，無(wú)法擺脫。如果是遺傳病，除了患者本人關(guān)注自身的疾病，家庭其他成員除了會(huì)像對(duì)其他疾病一樣與患者分擔(dān)外，家庭其他成員還關(guān)切到他們自身有沒(méi)有罹患這種病的風(fēng)險(xiǎn)，有什么手段能夠降低這些風(fēng)險(xiǎn)。這樣一個(gè)獨(dú)特的問(wèn)題是人們面對(duì)其他疾病時(shí)所沒(méi)有的。臨床遺傳學(xué)醫(yī)生除了要解決遺傳病的診斷、處理等醫(yī)學(xué)問(wèn)題，還要為遺傳病患者及其家庭解決經(jīng)濟(jì)、社會(huì)及心理諸多方面的問(wèn)題；不僅要面對(duì)患者病人，還要面對(duì)這個(gè)家庭的其他成員，提供咨詢服務(wù)，包括他們患病的風(fēng)險(xiǎn)和將該病傳遞給后代的風(fēng)險(xiǎn)臨床遺傳學(xué)二級(jí)學(xué)科臨床遺傳學(xué)醫(yī)生遺傳咨詢師實(shí)驗(yàn)室人員細(xì)胞遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)生物信息學(xué)遺傳咨詢的定義遺傳咨詢是由專業(yè)人員給個(gè)體和家庭提供關(guān)于遺傳病的性質(zhì)、遺傳方式和影響的一個(gè)過(guò)程，幫助他們理解疾病的預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，做出適合于他們的個(gè)人的決定。它是醫(yī)生的助手，聯(lián)系患者、醫(yī)生、實(shí)驗(yàn)室的橋梁遺傳咨詢的對(duì)象患者及其家庭（家族）其他醫(yī)學(xué)專業(yè)人員管理者政策制定者社會(huì)工作人員記者、律師、法官、病患NGO......對(duì)于他們的咨詢有別于對(duì)患者及家庭成員的咨詢少了許多個(gè)人的關(guān)切間接地幫助遺傳病患者及家庭，尤其是涉及到對(duì)罕見(jiàn)病的政策制定準(zhǔn)確的信息和對(duì)疾病的理解是非常重要的宣傳、糾紛處置遺傳咨詢的種類和內(nèi)容婚前咨詢生育咨詢一般咨詢遺傳咨詢?nèi)壳踉\：收集信息，評(píng)價(jià)診斷

建議需要補(bǔ)充的檢測(cè)和檢查建議適宜的?？漆t(yī)生復(fù)診：家系分析，估計(jì)再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)

在確診的前提下進(jìn)行，分析檢測(cè)結(jié)果與患者及其家屬交談再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)再次妊?的注意生育選擇產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷后：

產(chǎn)前診斷結(jié)果的解釋后續(xù)妊?的選擇其他：后續(xù)支持介紹相關(guān)病友組織隨訪：特別是在沒(méi)有獲得明確診斷的病例，提供新的進(jìn)展，包括對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和治療信息（在征得知情同意前提下）心理疏導(dǎo)、治療（介紹心理醫(yī)生）遺傳咨詢師應(yīng)掌握的技巧遺傳咨詢師應(yīng)掌握全面的遺傳學(xué)知識(shí)、了解各種遺傳學(xué)檢測(cè)的方法和途徑及結(jié)果的含義，準(zhǔn)確地傳達(dá)信息。此外，還要有較高的語(yǔ)言表達(dá)能力、豐富的心理學(xué)知識(shí)和技能的訓(xùn)練。咨詢師介紹專業(yè)性很強(qiáng)的遺傳學(xué)內(nèi)容時(shí)，要使用一般患者能聽(tīng)得懂的簡(jiǎn)單語(yǔ)言，可以借用對(duì)比，試著從不同的角度進(jìn)行解釋。言談要堅(jiān)定不含糊，免得引起疑惑。只有咨詢者能夠理解咨詢師所提供的信息，才能獲得咨詢的理想效果。遺傳咨詢師對(duì)患者要體貼入微，獲得咨詢者的信任。患者或家長(zhǎng)常常因疾病的困擾而急躁、憤怒或有負(fù)罪感，有時(shí)會(huì)隱瞞一些重要環(huán)節(jié)，咨詢師面對(duì)這些負(fù)面的反應(yīng)，要能夠應(yīng)用巧妙的語(yǔ)言回答咨詢者的一些敏感問(wèn)題，不要過(guò)于直率，以免使他們受到傷害。

例如，在解釋疾病的原因時(shí)，要突出這是個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，而不是家庭或父母本身的過(guò)錯(cuò)；

涉及X連鎖疾病時(shí)，女性常常對(duì)“疾病是由母親傳遞”這樣的描述非常反感，難以承受；男性也非常介意這一點(diǎn)，以至于出現(xiàn)離異甚至拋妻棄子的情況。遵循倫理學(xué)的原則。信息收集家族史和種族信息（格式化的問(wèn)卷表）患者

個(gè)人生活史孕育及出生：環(huán)境的作用病程：首發(fā)癥狀及時(shí)間、病程進(jìn)展就診史：初步檢測(cè)和診斷記錄體貌特征、是否有畸形智力即精神狀態(tài)一般檢測(cè)的初步評(píng)價(jià)其他家系成員的相關(guān)疾病史

3代血親（父母、祖父母、叔姑舅姨及堂表兄妹）同病遠(yuǎn)親注意相關(guān)疾病的微小體現(xiàn)根據(jù)所提供的家系信息繪制家系圖家系譜圖繪制系譜(pedigree)：一個(gè)家族中，各成員中間的遺傳學(xué)關(guān)系，常常是某種疾病發(fā)病情況的一個(gè)圖解。廣泛應(yīng)用于病人的記錄以圖解的方式提供各種信息系譜可以準(zhǔn)確而有效地記錄家族史一目了然地顯示家族成員之間的關(guān)系根據(jù)系譜特征可以判斷疾病的遺傳方式，是否符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律嚴(yán)格遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的疾病稱做孟德?tīng)栠z傳病，

成對(duì)的染色體上具有的基因在減數(shù)分裂時(shí)嚴(yán)格遵循孟德?tīng)柖赡行缘腦/Y

也分離，但不是等位的否則，稱為非孟德?tīng)栠z傳病線粒體是分撥，不是等位分離，有偏倚

用于遺傳咨詢中個(gè)體親緣系數(shù)的計(jì)算、患病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算和基因定位中的連鎖分析家系圖常用的符號(hào)家系圖的作用了解疾病在家族中的傳遞注意！世代傳遞的不是疾病，而是致病的等位基因?qū)ふ铱赡芴峁┻z傳線索的個(gè)體根據(jù)家系圖可以進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估用Cyrillic軟件生成的家系圖，打印和修改都很方便，還可以貯存更多的信息。Cyrillic家系圖繪圖軟件世代傳遞的是等位基因父母只將其1/2的基因傳遞給子代（男性的X、Y染色體是個(gè)例外從祖先傳遞給后代的共享遺傳物質(zhì)在逐代稀釋（1/2)n共享的染色體區(qū)域越來(lái)越短宗族中唯一保持不變的是Y染色體女性所傳遞的線粒體性狀（疾?。┎灰欢ㄊ来鷤鬟f2015/11/716單基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)常染色體顯性遺傳：50%常染色體隱性遺傳：25%X染色體連鎖顯性遺傳：男女50%X染色體連鎖隱性遺傳：男50%，女?線粒體病(母系遺傳)：≤

100%2015/11/717不規(guī)則遺傳的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)單基因病新生突變與年齡相關(guān)的外顯率遺傳印記萊昂化印記基因動(dòng)態(tài)突變母源效應(yīng)父源效應(yīng)X-連鎖疾病的半合子致死半合子致死等位基因：在某些X連鎖顯性遺傳病，很少或沒(méi)有男性患者，例如色素失調(diào)病和Goltz綜合征，這被認(rèn)為是突變基因的致死效應(yīng)，男性半合子在胚胎發(fā)育早期不能存活，如果患病女性能夠生育孩子，半數(shù)的女兒患病而兒子皆正常。大多數(shù)女性病人的母親是正常的，她們是由于新生突變而發(fā)生的。在Rett綜合征中，新生突變多源于父親，可能不是由于上述的半合子致死。強(qiáng)調(diào)兩點(diǎn)不能以是否有家族史來(lái)判斷是否為遺傳病有家族史的不一定是遺傳病環(huán)境的共同曝遺傳病不一定有家族史在家族中世代傳遞的是等位基因只有顯性遺傳、X-連鎖隱性遺傳的疾病才顯示家族性另外情況：新生突變不能以是否為先天性疾病來(lái)判斷先天性疾病不一定是遺傳病遺傳病的表型不一定與生俱來(lái)家系分析有些疾病通過(guò)家系分析就可以提供遺傳咨詢例如：肌病家系分析XRARAD2?3?10122?6

141121344 55 6737813129829

1031113?11 12/A A/BA/CC/CC/D

A/AⅣ12

AA/D B/EB/CD/DA/C

A/AA/D B/EB/CD/DA/C

A/AA/C B/BC/CA/AC/CA/BA/D B/BB/CC/CC/D

A/AD B B C D AA/C B/BC/CA/AC/CA/Bdel5'CAi44i45i49

i50MP1PⅢ11 A A A C D AⅣ13 a b c c aⅢ12Ⅲ10Ⅲ2Ⅳ3Ⅲ1Ⅲ6abc del

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AaCbBc del c aC A C Babc del

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aDBB C D Aa b c del? c AC B C A C Ba b c del

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aD E B D A A一個(gè)DMD家系“一步到位”產(chǎn)前診斷1“一步到位”產(chǎn)前診斷2“一步到位”產(chǎn)前診斷3“一步到位”產(chǎn)前診斷4樣品I2I45I50I67先證者107*161*234*252母親107*/119152/161*234*/248252/252胎兒107*161*234*252男性胎兒；胎兒獲得與先證者基因相同的母源基因標(biāo)記。建議采用MLPA方法確定胎兒是否發(fā)生與先證者相同的基因缺失。PAH基因多態(tài)性連鎖分析PAH26PAH32STR母親146/146219/221*236/248*先證者146/146221/221244/248父親146/146219/221*244*/252PKU，娶的媳婦也是雜合子c.331C>T

(p.R111X)c.1197A>T

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(p.R111X)1/21/41/41/501/12/04280c.331C>T

(p.R111X)貌似傳遞不符合孟德?tīng)栆?guī)律——二基因遺傳Kastanisetal.,Science31:435,

2002遺傳咨詢中的倫理問(wèn)題醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的四大原則尊重個(gè)人自主權(quán)原則（Respect

fortheautonomyof

persons）；有利原則（Beneficence）；無(wú)害原則（Non-maleficence）；公平原則（Justice）。遺傳咨詢中主要是自主原則無(wú)傷害原則醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)中的倫理學(xué)原則1998年WHO人類遺傳學(xué)項(xiàng)目組提出了“關(guān)于醫(yī)學(xué)遺傳和遺傳咨詢中倫理問(wèn)題的國(guó)際規(guī)范”，其中四個(gè)基本原則為世界各國(guó)遺傳學(xué)工作者所接受：尊重個(gè)人自主權(quán)原則（Respect

for

the

autonomy

ofpersons）：尊重個(gè)體在獲得充分的信息后的自主決定，保護(hù)自我保護(hù)能力弱的個(gè)體（例如兒童或智力有障礙的個(gè)體）；有利原則（Beneficence）：提供最高的福利和給予最大限度的利益；無(wú)害原則（Non-maleficence）：

保護(hù)個(gè)體，避免傷害，或者起碼將傷害減少到最小程度；公平原則（Justice）：

公正、平等地對(duì)待每一個(gè)人，在民眾中盡可能做到權(quán)利與義務(wù)均攤。自主原則“非指向性咨詢”（nondirectivecounseling）：咨詢師不可直接告知咨詢者該怎么做采用什么樣的檢測(cè)根據(jù)現(xiàn)有的檢查應(yīng)該采取什么決定或者選擇什么治療方案，而是給咨詢者列舉出幾種可能的選項(xiàng)（option），咨詢者在獲得并理解相關(guān)的信息后，做出最適合自身情況的決定（知情選擇）。知情同意（informed

consent）：強(qiáng)調(diào)的是貫徹全過(guò)程，而不僅僅是一份文書。遺傳檢測(cè)中的倫理學(xué)問(wèn)題臨床遺傳學(xué)檢測(cè)知情選擇臨床檢測(cè)項(xiàng)目的確立檢測(cè)結(jié)果的發(fā)布癥狀前檢測(cè)新生兒篩查攜帶者檢測(cè)婚前、產(chǎn)前（孕前）雜合子篩查家族中雜合子的檢測(cè)能夠遺傳學(xué)的進(jìn)展使人們對(duì)遺傳在健康和疾病中所起作用的認(rèn)識(shí)發(fā)生了革命性的變化，遺傳物質(zhì)DNA不僅決定了單基因病的發(fā)生，更重要的是決定了人們對(duì)腫瘤、心血管病、精神疾病甚至某些感染性疾病的易感性；遺傳學(xué)知識(shí)對(duì)提高人們的健康水平將起到極其重要的作用；及時(shí)將科學(xué)的進(jìn)展轉(zhuǎn)化到為民眾的服務(wù)；應(yīng)該需要在倫理學(xué)層面考慮這些問(wèn)題，只有在倫理學(xué)原則的指導(dǎo)下，才是可接受的?？茖W(xué)與倫理學(xué)－“能”與“該”對(duì)兒童和未成年人的保護(hù)無(wú)論何時(shí)，只要涉及兒童和未成年人，應(yīng)尊重他們的意愿（自主權(quán)原則）與患者及家庭的聯(lián)系，需征得同意，告訴今后的研究進(jìn)展（無(wú)害、有利、自主權(quán)原則）癥狀前診斷和攜帶者檢測(cè)不能提供治療的疾病，不能進(jìn)行新生兒篩查篩查≠診斷串聯(lián)質(zhì)譜為何遲遲不能用于中國(guó)的新生兒篩查？無(wú)法干預(yù)的疾病，不能進(jìn)行癥狀前診斷除非是為了生育，個(gè)人自主選擇，明確診斷后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免向下代傳遞隱性遺傳病攜帶者的檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)首胎產(chǎn)前診斷要等到個(gè)體成年之后，本人知情選擇群體中發(fā)病率高的疾患，進(jìn)行群體篩查以家族為線索的雜合子檢測(cè)，家族的知情同意癥狀前篩查的倫理學(xué)問(wèn)題根據(jù)無(wú)害于對(duì)象的原則– 對(duì)于那些在技術(shù)上可以在癥狀前檢查出來(lái)的疾病，如果沒(méi)有治療的辦法，原則上不應(yīng)該提供篩查服務(wù)。不對(duì)兒童進(jìn)行新生兒篩查的倫理學(xué)爭(zhēng)論（國(guó)內(nèi)）無(wú)治療手段的疾病，不應(yīng)該進(jìn)行篩查，VS可以進(jìn)行，尤其是防止再次生育的風(fēng)險(xiǎn)– 陽(yáng)性結(jié)果需慎重處理癥狀前篩查或診斷應(yīng)該遵循知情選擇的原則晚發(fā)性常染色體顯性遺傳病，例如Huntington病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等，癥狀前診斷對(duì)患者沒(méi)有任何幫助，只能給受檢者一個(gè)有期死刑，一個(gè)殘酷的未來(lái)！但癥狀前診斷可以使個(gè)體明確自身的狀況，確定生育選擇，患者可選擇對(duì)其妊?施行產(chǎn)前診斷。告知在檢測(cè)前，應(yīng)該對(duì)服務(wù)對(duì)象作充分告知，說(shuō)明所采用的技術(shù)及其局限性、產(chǎn)前診斷診斷結(jié)果的含義、可能存在某些不確定性，由患者進(jìn)行知情選擇。告知要用對(duì)象聽(tīng)得懂、能理解的語(yǔ)言充分但適度針對(duì)性，不是科普教育方法準(zhǔn)確性風(fēng)險(xiǎn)科普宣傳？！選擇獨(dú)立的選擇知情選擇決定的嚴(yán)肅性無(wú)傷害原則勿使咨詢者在檢測(cè)過(guò)程中受到傷害對(duì)于無(wú)治療手段的遲發(fā)型疾病的癥狀前診斷需要謹(jǐn)慎從事。因?yàn)?，檢測(cè)的不幸結(jié)果可能改變受檢者的一生。他們所承受的心理煎熬是常人無(wú)法排解的。因此，除非必要，不要涉及。進(jìn)行檢測(cè)必須是個(gè)人的知情選擇。對(duì)于這類疾病的咨詢至少應(yīng)該分三步進(jìn)行。第一步，是了解咨詢者的狀況，交流有關(guān)疾病的遺傳、診斷和治療的可能性，以及家庭的支持和社會(huì)支持網(wǎng)絡(luò)。對(duì)于這類疾病的咨詢者來(lái)說(shuō)，不經(jīng)檢測(cè)，不確定的風(fēng)險(xiǎn)讓這些人終生擔(dān)驚受怕。如檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，風(fēng)險(xiǎn)變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)，他們能否承受？結(jié)果是陰性，他們也可能會(huì)慶幸，但可能感到愧疚。這些問(wèn)題必須在檢測(cè)前就要與咨詢者討論清楚。鼓勵(lì)他們與家人、朋友和病友組織交流，做好檢測(cè)前的準(zhǔn)備。第二步，對(duì)咨詢者的意愿和心理準(zhǔn)備做進(jìn)一步確認(rèn)，在明確咨詢者接受檢測(cè)的真實(shí)意愿后，簽署知情同意書，采集血液。第三步，是在檢測(cè)結(jié)果出來(lái)之后，事先要與咨詢者溝通，鼓勵(lì)咨詢者在其朋友或親屬陪同下前來(lái)咨詢。在告知結(jié)果之前，還需要確認(rèn)他是否真的想知道結(jié)果，他仍然可以行使不知情權(quán)。在告知前，咨詢師和陪伴者要對(duì)咨詢者給予極大的心理關(guān)懷。決不能通過(guò)電話或郵件送達(dá)檢測(cè)結(jié)果，而必須當(dāng)面告知。無(wú)傷害原則勿使咨詢者因咨詢師的語(yǔ)言或行為失當(dāng)而受到傷害：按程序進(jìn)行咨詢，可避免咨詢活動(dòng)對(duì)咨詢者帶來(lái)傷害。遺傳學(xué)界已經(jīng)對(duì)一些帶有貶義或刺激性的學(xué)術(shù)名詞給予了修改，用中性詞代之。在接待咨詢者時(shí)，要尊重他的人格，不要因其穿著、相貌、衛(wèi)生狀況、言語(yǔ)和行為，表現(xiàn)出抵觸、回避、不耐煩或厭惡；要近距離與咨詢者面對(duì)面，傾聽(tīng)他們的敘述；要不厭其煩地對(duì)重復(fù)的問(wèn)題改換方式給予回答。需要咨詢師設(shè)身處地、換位思考。勿使咨詢者受到經(jīng)濟(jì)利益的傷害隱私保護(hù)患者的信息是其隱私，遺傳病的信息不僅與患者個(gè)人有關(guān)，而且與家族其他成員有關(guān)，這與我們常見(jiàn)的感染性疾病不一樣?；颊叩男畔?yīng)該保密，它只能為患者本人和家族的醫(yī)學(xué)利益而使用未經(jīng)患者允許，不得透露給他人。尤其不能透露給諸如就業(yè)、保險(xiǎn)等機(jī)構(gòu)。為了做到這一點(diǎn)，需要從下面幾方面做起。①就診環(huán)境的私密性②遺傳信息的保護(hù)③影像資料的采集④疾病狀態(tài)的公開(kāi)就診環(huán)境的私密性遺傳咨詢的門診應(yīng)該是獨(dú)立的、對(duì)外是封閉的，只能一次接待一個(gè)患者或咨詢者。除患者或咨詢者允許的陪伴者外，其他無(wú)關(guān)人員應(yīng)該回避（醫(yī)生及其異性助手除外）。遺傳信息的保護(hù)私密性不僅關(guān)系到患病個(gè)體疾病治療婚姻和生育還有涉及其親屬和家庭遺傳信息的保密只為患者及其家族所有、為其使用不得透露給第三者數(shù)據(jù)共享的挑戰(zhàn)去除個(gè)體的識(shí)別性是否要注明民族、區(qū)域？信息的知情權(quán)與不知權(quán)知情權(quán)：不向患者或家庭隱瞞與健康有關(guān)的信息（無(wú)害、自主權(quán)原則）；遺傳信息屬于個(gè)人，但也是家族的，先證者有義務(wù)提醒其血親可能有遺傳風(fēng)險(xiǎn)性（無(wú)害原則）；如果想生育則應(yīng)告訴配偶/伴侶他（她）的攜帶者身份，以及因吐露真情后對(duì)婚姻可能帶來(lái)的不良后果（無(wú)害原則）公開(kāi)說(shuō)明其可能攜帶影響公共安全的遺傳身份是其道德責(zé)任（無(wú)害原則）不知權(quán)：個(gè)體和家庭不想知道遺傳信息（包括檢測(cè)結(jié)果）的意愿應(yīng)該受到尊重，除非在兒童中查出可治療的疾病。與醫(yī)學(xué)無(wú)關(guān)的發(fā)現(xiàn)不報(bào)告（父權(quán)、親子關(guān)系）保護(hù)個(gè)人及其家庭的隱私，保證家庭的完整性（自主權(quán)、無(wú)害原則）；信息的傳送、貯存與使用環(huán)節(jié)傳送：檢測(cè)的結(jié)果要直接交給患者或其委托人，不得以電話通知或回答，因?yàn)闊o(wú)法確認(rèn)對(duì)方是誰(shuí)。送達(dá)給轉(zhuǎn)診醫(yī)生的文本也要遵循這個(gè)原則。貯存患者或咨詢者的病歷記錄、檢查申請(qǐng)單、檢測(cè)報(bào)告等涉及患者的信息，都屬保密之列，要單獨(dú)保管。如果是電子化的資料存儲(chǔ)，也應(yīng)該保存在不對(duì)外開(kāi)放的封閉系統(tǒng)中。使用未經(jīng)本人允許，他人不得查閱。即使是科學(xué)研究工作者，也應(yīng)該在簽署保密協(xié)議之后才能接觸?？蒲腥藛T在發(fā)表相關(guān)論文或構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)，要隱去所有會(huì)指向具體人的信息，例如，籍貫、性別、年齡，當(dāng)然更不得有名字。影像資料的采集和使用患者的影像資料是個(gè)體的核心識(shí)別信息。當(dāng)疾病診斷或研究需要獲得患者的影像資料時(shí)，要獲得當(dāng)事人的同意，不可擅自拍攝。發(fā)表時(shí)照片的處理應(yīng)該對(duì)眼部進(jìn)行遮蓋。如果是五官的照片，應(yīng)該只截取局部圖形，不得遺留其他身份特征。疾病狀態(tài)的公開(kāi)遺傳性疾病不僅涉及患者本人，還與其家族親屬有關(guān)，家族了解先證者的相關(guān)信息，對(duì)家族有益。應(yīng)該鼓勵(lì)先證者將其信息對(duì)家人公開(kāi)，但醫(yī)生不得未經(jīng)患者允許公開(kāi)相關(guān)信息。除非存在危及他人和社會(huì)的緊急情況，才可有限的公開(kāi)，以不傷害信息擁有人的隱私為限。聯(lián)系病友組織，也只能介紹病友組織的聯(lián)系方式，不得擅自將患者的信息透露給病友組織。與患者建立后續(xù)聯(lián)系，也得征得患者的同意。心理學(xué)支持在遺傳咨詢中一定不可忽略疾病對(duì)患者及家庭的心理壓力，有時(shí)它甚至?xí)^(guò)疾病本身。患者和家庭面對(duì)遺傳性疾病，本身就是一個(gè)沉重的情感和社會(huì)的壓力。雖然在非遺傳性疾病上，也會(huì)面臨同樣的問(wèn)題，但知識(shí)告訴人們，遺傳性疾病有家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。父母會(huì)有負(fù)罪感或擔(dān)心受到譴責(zé)，尤其是婦女，會(huì)因此而面臨離異，無(wú)論遺傳缺陷是否源于她們。在生育選擇上，他們會(huì)處于極端的痛苦之中。雖然許多人具有較強(qiáng)的心理素質(zhì)和自我調(diào)節(jié)能力，能夠坦然面對(duì)、承受現(xiàn)實(shí)，即使是面對(duì)不好的消息，他能夠根據(jù)所收集到的疾病相關(guān)信息，做出適合自己的選擇。但是，大多數(shù)人則可能不可自拔，需要更多的心理上的支持，甚至需要心理治療。道德與法律一個(gè)DMD家族2?310122?6141121344 55 673?781312989 10231113?11

12ⅠⅡⅢⅣⅤIAIBiIAIBiIAIBiiIA

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IBIBiii iAAABABBBOABABO血型的基因型、表型染色體常染色體性染色體線粒體XYADARXRXDPM孟德?tīng)栠z傳非孟德?tīng)栠z傳世代傳遞著的是基因突變而不是疾病100000200000400000300000600000500000顯性隱性T

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t等位基因的世代傳遞：遵循孟德?tīng)栆?guī)律世代傳遞的是等位基因55T

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t常染色體顯性疾病:TT1/21/41/41/