基因檢測(cè)的意義課件

為什么要做基因檢測(cè)呢？1

疾病=內(nèi)因+外因

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來(lái)因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。

解碼生命信息掌握健康未來(lái)2疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致遺傳性疾病都與基因有關(guān)心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤都與多個(gè)基因缺陷有關(guān)傳染性疾病亦與基因有關(guān)，如肝炎、艾滋病。

解碼生命信息掌握健康未來(lái)3環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素飲食因素機(jī)械創(chuàng)傷…過(guò)敏性疾病常見(jiàn)腫瘤內(nèi)分泌性疾病自身免疫性疾病心腦血管疾病精神異常藥物成癮…染色體疾病單基因遺傳病先天性疾病…人類(lèi)疾病病因的宏觀解析4為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅吸二手煙卻不能避免？WHY?5兩個(gè)問(wèn)題，同一答案同一環(huán)境下的不同個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)不同患同一種病的不同個(gè)體對(duì)同一藥物的反應(yīng)不同

基因不同

解碼生命信息掌握健康未來(lái)6例：遺傳性腸癌的基因檢測(cè)及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。對(duì)腸癌高患病風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的預(yù)測(cè)性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數(shù)陽(yáng)性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù)（攜帶這些易感基因型的人25歲開(kāi)始每3年作一次腸鏡，40歲開(kāi)始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70％），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90％。）

解碼生命信息掌握健康未來(lái)7疾病易感基因檢測(cè)的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測(cè)體檢早期發(fā)現(xiàn)體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢(shì)預(yù)測(cè)環(huán)境因素易感基因時(shí)間軸線

解碼生命信息掌握健康未來(lái)8人類(lèi)遺傳負(fù)荷的概念每個(gè)人平均攜帶5~6個(gè)有害基因,這些隱性基因還將傳遞給子孫后代環(huán)境污染將會(huì)增加基因突變頻率、又將導(dǎo)致遺傳負(fù)荷的增高

解碼生命信息掌握健康未來(lái)9基因檢測(cè)的作用

通過(guò)遺傳疾病易感基因的檢測(cè)可以及時(shí)了解自己的遺傳信息，預(yù)測(cè)身體患病風(fēng)險(xiǎn)，從而改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，飲食結(jié)構(gòu)。預(yù)防意外的發(fā)生，使自己活得明明白白、輕輕松松。

解碼生命信息掌握健康未來(lái)10基因體檢的意義

個(gè)性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個(gè)性化治療---減少不必要的浪費(fèi)(藥物&金錢(qián))個(gè)性醫(yī)療解碼健康11結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯很容易誤診通過(guò)基因檢測(cè)早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防改善飲食生活習(xí)慣

12永遠(yuǎn)的懷念13乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)全世界每年約有120萬(wàn)婦女患乳腺癌,50萬(wàn)人死于乳腺癌

中國(guó)發(fā)病率逐年上升發(fā)病年齡早40－49病人就診時(shí)的病期相對(duì)較晚，III、IV期病人的比例約為30％，美國(guó)是15％遺傳家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者為一般人的9倍

早期發(fā)現(xiàn)提早預(yù)防14一個(gè)真實(shí)的例子凱倫母親因乳癌過(guò)世，姊姊在36歲診斷出乳癌時(shí)，已向脊椎和肺部轉(zhuǎn)移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤(pán)據(jù)她整個(gè)心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凱倫接受了BRCA基因檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果是是陽(yáng)性?！冈摬辉撉谐榉亢吐殉玻俊?4歲凱倫面臨更大考驗(yàn)。一個(gè)星期后，凱倫決定動(dòng)手術(shù)。因?yàn)殒㈡⒄f(shuō)過(guò)：當(dāng)初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了15家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%乳腺癌下降了70%16胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)胃癌在國(guó)內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp胃炎胃粘膜萎縮胃癌

Gcgai（代號(hào)）基因的多態(tài)位點(diǎn)與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌

提早檢測(cè)提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生1718肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)HBV和HCV感染是我國(guó)患者最常見(jiàn)的病因

肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用

我國(guó)每年死于肝癌約11萬(wàn)人，占全世界死亡人數(shù)的45％

早期診斷、早期治療、早期預(yù)防19永遠(yuǎn)的懷念20引以為戒

陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌

·柯受良--猝死

·羅文--肝癌

·李媛媛--宮頸癌

·奧黛麗--直腸癌

·高楓--病逝

·李雪健--鼻咽癌

…….地產(chǎn)巨子湯臣集團(tuán)湯君年56歲愛(ài)立信中國(guó)公司前總裁楊邁54歲大中電器公司前總經(jīng)理胡凱52歲溫州民營(yíng)企業(yè)家王均瑤38歲青島啤酒總經(jīng)理彭作義壯年而死；

。。。。。。21高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)高血壓與遺傳基因密切相關(guān)

父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30%

提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生

22腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)腦部缺血出血性損傷我國(guó)每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200萬(wàn)亞洲第二號(hào)殺手

提前了解遺傳因素在致病過(guò)程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。23

是不是所有的疾病都能查出來(lái)？遺傳基因檢測(cè)和醫(yī)院的常規(guī)檢測(cè)有什么區(qū)別？

目前可以查出100多種疾病，基本上都是健康最密切相關(guān)的一些疾病。以后檢測(cè)的種類(lèi)會(huì)不斷增加?；驒z測(cè)和醫(yī)院的常規(guī)檢測(cè)屬二個(gè)不同階段的檢測(cè)。一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)測(cè)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段；而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。24高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測(cè)

疾病 群體發(fā)病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62。。。。。。。。。25親緣級(jí)數(shù)親屬關(guān)系親緣系數(shù)

遺傳概率

一級(jí)親父母、同胞、子女

?50%

二級(jí)親祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孫子（女子）?

30%

同、父異母或同母異父同胞

三級(jí)親曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、

曾孫（女）、外曾孫（女）、堂(表）兄弟姐妹1/8

20%

親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率

親緣關(guān)系級(jí)系數(shù)遞增，發(fā)病率向群體靠攏親屬的親緣級(jí)數(shù)和親緣系數(shù)的關(guān)系26全國(guó):20個(gè)人有1個(gè)糖尿病老人:3個(gè)人有1個(gè)得癌癥

2個(gè)人有1個(gè)是骨質(zhì)疏癥

2個(gè)人有1個(gè)是心臟病.婦女:8個(gè)人有1個(gè)會(huì)得乳癌.最新數(shù)據(jù)27各種疾病的治療費(fèi)用疾病名稱治療/手術(shù)費(fèi)惡性腫瘤10－30萬(wàn)元心肌梗塞5萬(wàn)（早期）腦中風(fēng)8－10萬(wàn)元主動(dòng)脈瘤8萬(wàn)心絞痛一條5萬(wàn)兩條10萬(wàn)(冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)）28一旦患病，將無(wú)力承擔(dān)高額醫(yī)療費(fèi)用29未來(lái)10年全球?qū)⒂?400萬(wàn)人死于癌癥。

WHO告誡人類(lèi)健康現(xiàn)狀

如果進(jìn)行個(gè)人健康管理計(jì)劃，其中40％的人可

以避免死亡。30基因檢測(cè)人群a．三等親內(nèi)有癌癥或多基因遺傳病家族史者。b．近親50歲前有罹患癌癥者c．生活習(xí)慣不良，如抽煙、喝酒、壓力，或長(zhǎng)期處于高污染環(huán)境。d．臨床醫(yī)師高度懷疑但目前診斷技術(shù)尚無(wú)法確認(rèn)之高度懷疑者。a.想了解自己用某種藥的有效性。b.在就診的同