肢大癥概述課件

肢端肥大癥概述目錄定義病因及發(fā)病機(jī)制三診斷四治療一.定義肢端肥大癥：

是一種體內(nèi)生長(zhǎng)激素(GH)分泌過多引起的起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病。GH分泌過多在骨骺閉合之前引起巨人癥，在骨骺閉合之后引起肢端肥大癥長(zhǎng)期過度分泌的GH可導(dǎo)致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。病因及發(fā)病機(jī)制病因生長(zhǎng)激素（GH）和（或）胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1）分泌過多的原因主要有：1.垂體性占98%，以腺瘤為主，生長(zhǎng)素瘤70%-80%為大腺瘤。2.垂體外性異位GH分泌瘤（如胰島細(xì)胞瘤）、GHRH分泌瘤（下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、胰島細(xì)胞瘤、支氣管類癌等）。3.其他疾?。后w質(zhì)巨人癥、性腺功能減退癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。病因及發(fā)病機(jī)制垂體腺瘤編碼Gs的基因突變Gs的GTP酶活性降低Gs↑→AC↑→cAMP↑→GH↑骨骼生長(zhǎng)過度肢端肥大癥巨人癥（成人）（兒童）診斷（臨床表現(xiàn)+實(shí)驗(yàn)室檢查）

1.臨床表現(xiàn)1）生長(zhǎng)激素過度分泌表現(xiàn)①特征性外貌②

糖代謝③骨代謝④心腦血管系統(tǒng)⑤生殖系統(tǒng)⑥呼吸系統(tǒng)⑦神經(jīng)肌肉系統(tǒng)⑧垂體卒中2）

垂體腺瘤壓迫表現(xiàn)：侵犯周圍組織引起的頭痛、視覺功能障礙、顱內(nèi)壓增高、腺垂體功能減退癥等。2.實(shí)驗(yàn)室檢查（內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)+影像學(xué)檢查）1）內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)血清GH測(cè)定血清IGF-1測(cè)定注：這里你就要用草稿，對(duì)兩個(gè)測(cè)定指標(biāo)進(jìn)行解釋2）影像學(xué)及其他診斷方法

視力、視野檢查：觀察治療前視力視野改變，同時(shí)作為治療效果的評(píng)估指標(biāo)之一。

影像學(xué)檢查：頭顱MRI和CT掃描可了解垂體GH腺瘤大小和腺瘤與鄰近組織關(guān)系，MRI優(yōu)于CT。高分辨薄分層、增強(qiáng)掃描及動(dòng)態(tài)增強(qiáng)MRI掃描等技術(shù)可提高垂體微腺瘤的檢出率。對(duì)大腺瘤采用這些技術(shù)可了解腺瘤有無侵襲性生長(zhǎng)，是否壓迫和累及視交叉(鞍旁或鞍下等)。

其他垂體功能的評(píng)估：應(yīng)進(jìn)行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黃體生成激素(LH)、促甲狀腺激素(TSH)、促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平及其相應(yīng)靶腺功能測(cè)定。如患者有顯著的多尿、煩渴多飲等，要評(píng)估垂體后葉功能。3）診斷要點(diǎn)五治療5.1治療目標(biāo)(1)將血清GH水平控制到隨機(jī)GH<2．5μg/L，OGTTGH峰值<1μg/L；(2)使血清IGF-1水平下降至與年齡和性別相匹配的正常范圍內(nèi)；(3)消除或者縮小垂體腫瘤并防止其復(fù)發(fā)；(4)消除或減輕臨床癥狀及合并癥，特別是心腦血管、呼吸系統(tǒng)和代謝方面，并對(duì)合并癥進(jìn)行有效的監(jiān)控；(5)盡可能的保留垂體內(nèi)分泌功能，已有腺垂體功能減退的患者應(yīng)做相應(yīng)靶腺激素的替代治療。5.2治療方法手術(shù)治療放射外科治療藥物治療手術(shù)治療（首選）經(jīng)顱手術(shù)該術(shù)式創(chuàng)傷大，目前用于明顯向額顳葉甚至后顱窩發(fā)展的巨大垂體腺瘤，腫瘤向鞍上發(fā)展部分與鞍內(nèi)部分連接處顯著狹窄的垂體腺瘤，纖維化、質(zhì)地堅(jiān)硬，經(jīng)蝶竇無法切除的垂體腺瘤等。鼻內(nèi)經(jīng)蝶竇手術(shù)顯微鏡經(jīng)蝶術(shù)內(nèi)鏡經(jīng)蝶術(shù)兩種術(shù)式均有簡(jiǎn)便、微創(chuàng)、恢復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)，但ETSS更微創(chuàng)，可提高腫瘤的全切率近來大量臨床試驗(yàn)表明ETSS對(duì)肢端肥大癥患者(垂體大腺瘤和微腺瘤)術(shù)后治愈率高、并發(fā)癥低，是目前首選術(shù)式，且對(duì)術(shù)后復(fù)發(fā)者可再次選擇ETSS，療效顯著。藥物治療1.生長(zhǎng)抑素類似物(ASS)藥物治療首選。奧曲肽，可迅速緩解癥狀，長(zhǎng)期可縮小腺瘤，以便手術(shù)。2.多巴胺受體激動(dòng)劑(DA)：麥角衍生物溴隱亭和卡麥角林，其最大優(yōu)點(diǎn)是可以口服，并且相對(duì)便宜。3.生長(zhǎng)激素受體拮抗劑放射和放射外科治療

放療通常不作為垂體GH腺瘤的首選治療方案