兒科疑難病例培訓

兒科疑難病例Difficultpediatriccase反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖。講師：XXX日期：202X.X目錄一/病例描述二/相關(guān)輔助檢查三/病例特點及總結(jié)四/最終診斷病例描述Part.01反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖。病例描述患兒，男，3月，因“發(fā)熱10余天，咳嗽一周”第一次入院。G1P1，足月順產(chǎn)，既往健康，個人史及家族史無明顯異常，其父訴居住環(huán)境略潮濕。第一次入院查體：T38℃，R43次/分，HR158次/分，反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖，毛細血管充盈時間2秒。病例描述先后予卡泊芬凈、伏立康唑口服抗真菌，予泰能抗感染、保肝、營養(yǎng)心肌、抗貧血等對癥治療。住院19天，患兒體溫正常，咳嗽消失，復(fù)查G、GM實驗均下降，好轉(zhuǎn)出院。出院后繼續(xù)口服伏立康唑治療，門診兩次復(fù)查胸部CT顯示肺部病灶逐漸吸收好轉(zhuǎn)，G、GM下降。3月后患兒因“發(fā)現(xiàn)肛周膿腫1月，發(fā)熱10余天，咳嗽5天”再次入院。查體：T38.2℃，神志清，精神稍差，雙肺呼吸音粗，肺底可聞痰鳴音及中小水泡音，心率150次/分，心音有力，律齊，未聞及雜音，腹軟，肝肋下3cm，質(zhì)軟，脾未觸及。肛周紅腫，3點及9點處分別可見1×1cm大小膿腫，未破潰。完善CT病灶較前增大。你的診斷及診斷思路？相關(guān)輔助檢查Part.02反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖。第一次入院輔助檢查：相關(guān)輔助檢查血常規(guī)：WBC17.98×109/L、L%35.1%、N%34.5%、E%12.5%、6.31×109/L、N6.20×109/L、E2.25×109/L、RBC2.68×1012/L、Hb91g/L、PLT344×109/L；CRP：35.7mg/L；PCT：0.147ng/ml；肝功、腎功、生化：AST107U/L、ALT64U/L、ALB35.1g/L、GLu6.91mmol/l，余大致正常；第一次入院輔助檢查：相關(guān)輔助檢查心肌損傷標志物：超敏肌鈣蛋白T41.06pg/ml，肌酸激酶同工酶質(zhì)量4.41，肌紅蛋白<21.00；N端腦鈉肽前體1729.00；肺炎支原體、肺炎衣原體、結(jié)核抗體、血培養(yǎng)均陰性；結(jié)核菌素試驗（PPD）陰性；痰培養(yǎng)：呼吸道正常菌群；曲霉菌抗原測定3.34（參考值0-0.8）；真菌D-葡聚糖定量：961.60pg/ml（參考值0-151.5pg/ml）；第一次入院輔助檢查：相關(guān)輔助檢查T細胞亞群：CD3+73.02%（參考值56%-86%），CD3+CD4+59.94%（參考值33%-58%），CD3+CD8+10.07%（參考值13%-39%），CD16+CD56+9.19%（參考值5%-26%），CD19+14.30%（參考值5%-22%），CD4/CD8Ratio5.95（參考值0.71-2.87）；免疫球蛋白+補體：IgG11.5g/l（參考值7-16g/l），IgA0.3g/l（參考值0.7-4.0g/l），IgM0.74g/l（參考值0.4-2.3g/l），IgE<15IU/ml（參考值0-15IU/ml），C31.26g/l（參考值0.8-1.8g/l），C40.14g/l（參考值0.1-0.4g/l）；第一次入院輔助檢查：胸部B超：右肺上部可見實性包塊，大小2.8×1.9cm，邊界清，CDFI可見血流信號，左肺后上部可見實性包塊，大小2.9×2.5cm，邊界清，CDFI可見血流信號，雙側(cè)胸腔未見游離液體。意見：雙肺實性包塊。相關(guān)輔助檢查第二次入院輔助檢查：相關(guān)輔助檢查血常規(guī)：WBC19.59×109/L、L%25.6%、N%47.4%、E%19.4%、L5.02×109/L、N9.29×109/L、E3.8×109/L、RBC3.73×1012/L、Hb102g/L、PLT351×109/L；CRP：11.6mg/L；PCT：0.147ng/ml；痰培養(yǎng)：金黃色葡萄球菌；血培養(yǎng)：陰性；腦脊液細菌培養(yǎng)：陰性；腦脊液真菌培養(yǎng)：陰性；腦脊液常規(guī)生化：均正常；肝功、生化、心肌血常規(guī)：WBC19.59×109/L、L%25.6%、N%47.4%、E%19.4%、L5.02×109/L、第二次入院輔助檢查：N9.29×109/L、E3.8×109/L、RBC3.73×1012/L、Hb102g/L、PLT351×109/L；CRP：11.6mg/L；PCT：0.147ng/ml；痰培養(yǎng)：金黃色葡萄球菌；血培養(yǎng)：陰性；腦脊液細菌培養(yǎng)：陰性；腦脊液真菌培養(yǎng)：陰性；腦脊液常規(guī)生化：均正常；肝功、生化、心肌損傷標志物、凝血大致正常。曲霉菌抗原測定：1.1；真菌D-葡聚糖定量：168.1pg/ml；相關(guān)輔助檢查第二次入院輔助檢查：T細胞亞群：CD3+62.16%，CD3+CD4+53.9%，CD3+CD8+7.65%，CD16+CD56+6.15%，CD19+30.53%，CD4/CD8Ratio7.05；免疫球蛋白+補體：IgG6.74g/l，IgA0.81g/l，IgM0.69g/l，IgE18.50IU/ml，C31.5g/l，C40.18g/l；損傷標志物、凝血大致正常。相關(guān)輔助檢查病例特點及總結(jié)Part.03反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖。病例特點及總結(jié)本患兒特點：男性，發(fā)病年齡??；反復(fù)難以控制的肺部真菌感染；多次查G、GM實驗均高于參考值，經(jīng)過抗真菌治療后，逐漸下降，胸部CT病灶一度好轉(zhuǎn)；肛周紅腫，有膿腫，存在軟組織的感染，經(jīng)過保守治療，效果不佳。胸部CT：雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)病灶，治療后有所吸收，最近又出現(xiàn)新的病灶。原發(fā)性免疫缺陷病慢性肉芽腫病可能性極大，為進一步明確診斷，建議到上級醫(yī)院就診。原發(fā)性免疫缺陷病：慢性肉芽腫??？病例特點及總結(jié)最后診斷：侵襲性曲霉菌病肛周膿腫肺炎1234病例特點及總結(jié)隨訪結(jié)果：患兒轉(zhuǎn)上級醫(yī)院確診為慢性肉芽腫病，對患兒基因檢測結(jié)果為CYBB基因突變，為X連鎖的CGD，患兒母親為基因攜帶者。最終診斷Part.04反應(yīng)稍差，呼吸略促，雙肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性羅音，心音有力，律齊，無雜音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢溫暖。肺炎病例特點及