地中海貧血課件

地中海貧血地中海貧血海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。什么是地中海貧血？地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。β型貧血多見，是β鏈合成減少、HbA2，HbF均增高。α型較少見，是由于α鏈合成受抑制造成。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。地中海貧血的類型地中海貧血是一種自幼開始的慢性進(jìn)行性貧血，患者常常呆滯面容，肝脾腫大，血象呈小細(xì)胞低色素性貧血。患兒1歲后發(fā)育不良。常間歇低熱。其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。癥狀地中海貧血α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。在我國則多見于南方各省，尤在廣東、廣西、福建、云南、貴州、四川等省最為常見。據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計廣東省民眾大約有4%為α型地中?；驍y帶者，2%為β型地中?；驍y帶者，此病為單一基因自體隱性遺傳病。地區(qū)分布地中海貧血若夫婦兩人都不是地中海貧血基因攜帶者,他們的下一代將不會有這種基因。遺傳分析地中海貧血

若夫婦只有一方是地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機(jī)會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。遺傳分析地中海貧血

若夫婦二人都是地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機(jī)會是“正常”,50%的機(jī)會成為地中海貧血基因攜帶者,而有25%的機(jī)會患上重型地中海貧血遺傳分析地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。

β地中海貧血地中海貧血人類α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧。α地中海貧血地中海貧血診斷與鑒別診斷根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。

1、缺鐵性貧血，但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。2、傳染性肝炎或肝硬化，可通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

地中海貧血治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

1、一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。地中海貧血3、鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L），則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。治療地中海貧血4、脾切除

脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證5、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。治療地中海貧血6、基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。治療地中海貧血常見并發(fā)癥地中海貧血病人最常見的并發(fā)癥是生長遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。過去的病人沒有接受除鐵劑較常遭遇這些問題，大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者，能夠較正常的生活。越早開始治療越有機(jī)會擁有較正常的生活。地中海貧血1．地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進(jìn)行適宜的體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。

2．注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。3．注意精神調(diào)養(yǎng)，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀?；颊哒{(diào)養(yǎng)地中海貧血地中海貧血地中海貧血是遺傳性疾病，開展人群普查和遺傳咨詢，作好婚前檢查以避免地中海貧血基因攜帶者之間聯(lián)姻，對于預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法開展產(chǎn)前診斷，避免胎兒水腫征的發(fā)生和重型β地中海貧血患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

注重預(yù)防地中海貧血1、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。2、維他命之補(bǔ)充同平常人，醫(yī)師認(rèn)為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。3、婚前檢查：結(jié)婚對象應(yīng)檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。注重預(yù)防地中海貧血4、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠予于人工流產(chǎn)，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，若確定為地中海型貧血重