成人常見(jiàn)先天性心血管病課件

內(nèi)科學(xué)第三篇循環(huán)系統(tǒng)疾病第七章（1）先天性心血管?。–ongenital

AtheroscleroticHeartDisease,CHD）1.掌握本病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則。2.熟悉本病的輔助檢查、鑒別診斷。3.了解本病的解剖、病理生理及預(yù)后。講授目的和要求講授主要內(nèi)容定義病理解剖病理生理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)后定義：是指心臟及大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的、在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱先心病。先天性心臟病先心病種類很多，所造成的血流動(dòng)力學(xué)影響差別懸殊。本章僅對(duì)常見(jiàn)的可自然存活至成人的先天性心血管病作簡(jiǎn)要介紹。先天性心臟病成人常見(jiàn)先天性心血管病部位畸形血流動(dòng)力學(xué)心房房間隔缺損左向右分流心室室間隔缺損左向右分流瓣膜二葉主動(dòng)脈瓣無(wú)分流肺動(dòng)脈瓣狹窄無(wú)分流三尖瓣下移無(wú)分流血管動(dòng)脈導(dǎo)管未閉左向右分流主動(dòng)脈縮窄無(wú)分流主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤竇瘤破裂多發(fā)生左向右分流復(fù)雜法洛四聯(lián)癥右向左分流房間隔缺損病理解剖

房間隔缺損一般分為原發(fā)孔缺損和繼發(fā)孔缺損。

前者實(shí)際上屬于部分心內(nèi)膜墊缺損。后者為單純房間隔缺損，又分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損和混合型缺損。房間隔缺損分型房間隔缺損病理生理

房間隔缺損對(duì)血流動(dòng)力學(xué)的影響主要取決于分流量的多少，小型房間隔缺損，兩心房壓相差無(wú)幾，分流量??；大型房間隔缺損時(shí)，左心房水平大量含氧量高的血流向右心房分流，右心房接受腔靜脈回流血量加上左房分流的血量，導(dǎo)致右心室舒張期容量負(fù)荷過(guò)重。臨床表現(xiàn)

除較大缺損外，房間隔缺損兒童時(shí)期一般無(wú)癥狀，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸顯現(xiàn)，勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn)，繼之可發(fā)生室上性心律失常，特別是房撲、房顫。

有些患者可因右室慢性容量負(fù)荷過(guò)重而發(fā)生右心衰竭。晚期約有15％患者因重度肺動(dòng)脈高壓出現(xiàn)右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger綜合征。臨床表現(xiàn)

體格檢查最典型的體征為肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)呈固定性分裂，并可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

典型的心臟聽(tīng)診、心電閉、X線表現(xiàn)可提示房間隔缺損存在，超聲心動(dòng)圖可以確診。應(yīng)與肺靜脈畸形引流、肺動(dòng)脈瓣狹窄及小型室間隔缺損等鑒別。預(yù)后

一般隨年齡增長(zhǎng)而病情逐漸惡化，死亡原因常為心力衰竭，其次為肺部感染，肺動(dòng)脈血栓形成或栓塞。是一種常見(jiàn)的先天性心臟畸形，約占成人先天性心血管疾病的10%。可單獨(dú)存在，亦可與其他畸形合并發(fā)生。室間隔缺損病理解剖

室間隔由膜部、漏斗部和肌部三部分組成。根據(jù)缺損的部位，室間隔缺損可分為膜部缺損，最常見(jiàn)；漏斗部缺損，又可分為干下型和嵴內(nèi)型；肌部缺損。室間隔缺損分型病理生理

室間隔缺損必然導(dǎo)致心室水平的左向右分流，其血流動(dòng)力學(xué)效應(yīng)為：①肺循環(huán)血量增多；②左室容量負(fù)荷增大；③體循環(huán)血量下降。臨床表現(xiàn)

一般根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)受影響的程度，癥狀輕重等，臨床上分為大、中、小型室間隔缺損。小型室間隔缺損

在收縮期左右心室之間存在明顯壓力階差，此類患者通常無(wú)癥狀，沿胸骨左緣第3～4肋間可聞及Ⅳ～Ⅵ級(jí)全收縮期雜音伴震顫，P2心音可有輕度分裂，無(wú)明顯亢進(jìn)。中型室間隔缺損

左、右心室之間分流量較大，聽(tīng)診除在胸骨左緣可聞及全收縮期雜音伴震顫外，并可在心尖區(qū)聞及舒張中期反流性雜音，P2心音可輕度亢進(jìn)。

部分患者有勞力性呼吸困難。大型室間隔缺損

左、右心室之間收縮期已不存在壓力差，且常已有繼發(fā)性肺血管阻塞性病變，導(dǎo)致右向左分流而呈現(xiàn)青紫；并有呼吸困難及負(fù)荷能力下降；胸骨左緣收縮期雜音常減弱至Ⅲ級(jí)左右，P2心音亢進(jìn)；有時(shí)可聞及因繼發(fā)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全而致的舒張期雜音。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

典型室間隔缺損根據(jù)臨床表現(xiàn)及超聲心動(dòng)圖即可確診。輕度肺動(dòng)脈瓣狹窄、肥厚型心肌病等心前區(qū)亦可聞及收縮期雜音應(yīng)注意鑒別；大室間隔缺損合并肺動(dòng)脈高壓者應(yīng)與原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓及法洛四聯(lián)癥鑒別。是常見(jiàn)的先天性心臟病之一，其發(fā)病率約占先天性心臟病的10％-21％，多見(jiàn)于女性，男∶女為1∶3。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉病理解剖

動(dòng)脈導(dǎo)管連接肺動(dòng)脈總干與降主動(dòng)脈是胎兒期血液循環(huán)的主要渠道。出生后一般在數(shù)月內(nèi)因廢用而閉塞，如1歲后仍未閉塞，即為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉示意病理生理

由于在整個(gè)心動(dòng)周期主動(dòng)脈壓總是明顯高于肺動(dòng)脈壓，所以通過(guò)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管持續(xù)有血流從主動(dòng)脈進(jìn)入肺動(dòng)脈，即左向右分流，使肺循環(huán)血流量增多，肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)張。病理生理

回流至左心系統(tǒng)的血流量也相應(yīng)增加，致使左心負(fù)荷加重，左心隨之增大。由于舒張期主動(dòng)脈血分流至肺動(dòng)脈故使周圍動(dòng)脈舒張壓下降、脈壓增大。臨床表現(xiàn)

分流量甚小者臨床上可無(wú)主觀癥狀，突出的體征為胸骨左緣第二肋間及左鎖骨下方可聞及連續(xù)性機(jī)械樣雜音。

中等分流量者患者常有乏力、勞累后心悸、氣喘胸悶等癥狀，心臟聽(tīng)診雜音性質(zhì)同上，常伴有震顫，傳導(dǎo)范圍廣泛。臨床表現(xiàn)

分流量大的未閉動(dòng)脈導(dǎo)管，常伴有繼發(fā)性嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者可導(dǎo)致右向左分流。上述典型雜音的舒張期成分減輕或消失，繼之收縮期雜音亦可消失，而僅可聞及因肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，此時(shí)患者多有青紫，且臨床癥狀嚴(yán)重。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

根據(jù)典型雜音、X線及超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)，大部分可以作出正確診斷，右心導(dǎo)管可進(jìn)一步確定病情。臨床上成人期診斷本病需與主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全合并室間隔缺損、主動(dòng)脈竇瘤(Valsalva竇瘤)破裂等可引起連續(xù)性雜音的病變鑒別。指肺動(dòng)脈瓣、瓣上或瓣下有狹窄。此種先天性畸形常單獨(dú)出現(xiàn)，發(fā)病率較高，在成人先天性心臟病中可達(dá)25%。肺動(dòng)脈瓣狹窄病理解剖

本病主要病理變化在肺動(dòng)脈瓣及其上下，可分為三型，瓣膜型，瓣下型，瓣上型。病理解剖

瓣膜型表現(xiàn)為瓣膜肥厚，瓣口狹窄，重者瓣葉可融合成圓錐狀；

瓣下型為右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；

瓣上型指肺動(dòng)脈主干或主要分支有單發(fā)或多發(fā)性狹窄，此型較少見(jiàn)。肺動(dòng)脈瓣狹窄示意病理生理

主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴(kuò)大以致衰竭。

一般根據(jù)右室壓力高低來(lái)判斷病情輕重，如右室收縮壓＜50mmHg為輕型；＞50mmHg但未超過(guò)左室收縮壓者為中型；超過(guò)左室收縮壓者為重型。臨床表現(xiàn)輕癥肺動(dòng)脈瓣狹窄可無(wú)癥狀，重者在活動(dòng)時(shí)有呼吸困難及疲倦，嚴(yán)重狹窄者可因劇烈活動(dòng)而導(dǎo)致暈厥甚至猝死。

典型的體征為胸骨左緣第二肋有一響亮的收縮期噴射性雜音，傳導(dǎo)廣泛可傳及頸部，整個(gè)心前區(qū)甚至背部，常伴有震顫；肺動(dòng)脈區(qū)第二心音減弱。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.右心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

典型的雜音、X線表現(xiàn)及超聲心動(dòng)圖檢查可以確診。鑒別診斷應(yīng)考慮原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，房、室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥及Ebstein畸形等。二葉主動(dòng)脈瓣一方面造成主動(dòng)脈瓣功能異常，即瓣口狹窄或關(guān)閉不全或兼而有之，另一方面局部異常的血流也造成瓣膜的損傷或發(fā)生感染。先天性二葉主動(dòng)脈瓣病理解剖

主動(dòng)脈瓣及其上、下鄰近結(jié)構(gòu)的先天性發(fā)育異常有較多類型，但在成年人中以二葉主動(dòng)脈瓣最為常見(jiàn)。先天性二葉主動(dòng)脈瓣病理生理

當(dāng)二葉瓣功能正常時(shí)無(wú)血流動(dòng)力學(xué)異常，一旦出現(xiàn)瓣膜狹窄或關(guān)閉不全則可出現(xiàn)相應(yīng)的血流動(dòng)力學(xué)變化。病理生理

前者以左心室壓力負(fù)荷增加及心排血量減少為特征；

后者以主動(dòng)脈瓣反流及左心室容量負(fù)荷增加為主要病理生理改變。臨床表現(xiàn)

瓣膜功能正常時(shí)可無(wú)任何癥狀體征。瓣膜功能障礙出現(xiàn)狹窄或關(guān)閉不全時(shí)表現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征，請(qǐng)參閱瓣膜病的相關(guān)章節(jié)。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

對(duì)臨床上表現(xiàn)為孤立的主動(dòng)脈瓣狹窄或關(guān)閉不全的成年患者應(yīng)考慮本病的可能，根據(jù)超聲心動(dòng)圖所見(jiàn)診斷并不困難。診斷及鑒別診斷

對(duì)于已確定為主動(dòng)脈二葉瓣畸形的患者無(wú)論有無(wú)瓣膜功能不全，突發(fā)劇烈胸痛癥狀時(shí)，應(yīng)考慮主動(dòng)脈夾層的可能。

主要應(yīng)與風(fēng)濕性瓣膜病及肥厚型梗阻性心肌病相鑒別。預(yù)后

單純二葉主動(dòng)脈瓣畸形的預(yù)后取決于并發(fā)的功能障礙的程度。此外，本病易患感染性心內(nèi)膜炎，病情可因此急劇惡化。在先天性心臟病中屬少見(jiàn)，但因大大多可活至成年故存成人先心病中并不太少見(jiàn)。三尖瓣下移畸形病理解剖

本病的主要病變?yōu)槿獍臧耆~及其附著部位的異常，前瓣葉大多附著于瓣環(huán)的正常部位，但增大延長(zhǎng)，而隔瓣葉和后瓣葉發(fā)育不良且附著部位不在瓣環(huán)位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣關(guān)閉不全。三尖瓣下移畸形病理生理

主要為三尖瓣關(guān)閉不全的病理生理變化，可發(fā)生右心房壓增高，此時(shí)如有心房間隔缺損或卵圓孔開放，則可導(dǎo)致右至左分流而出現(xiàn)紫紺。臨床表現(xiàn)

患者自覺(jué)癥狀輕重不一，根據(jù)三尖瓣反流程度不一，右心室負(fù)荷能力的差別及有無(wú)右至左分流等，可有心悸、氣喘、乏力、頭暈和右心衰竭等。

約80％患者有青紫，有20％患者有陣發(fā)性房室折返性心動(dòng)過(guò)速病史。臨床表現(xiàn)

最突出的體征是心界明顯增大，心前區(qū)搏動(dòng)微弱。胸骨左緣下端可聞及三尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期雜音，頸動(dòng)脈擴(kuò)張性搏動(dòng)及肝臟腫大伴擴(kuò)張性搏動(dòng)均可出現(xiàn)。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.右心導(dǎo)管檢查及選擇性造影診斷及鑒別診斷

臨床表現(xiàn)及超聲檢查可確診。有青紫者應(yīng)與其他青紫型先天性心臟病及三尖瓣閉鎖鑒別；無(wú)青紫者應(yīng)與擴(kuò)張型心肌病和心包積液鑒別。是指局限性主動(dòng)脈管腔狹窄，絕大多數(shù)狹窄部位在左鎖骨下動(dòng)脈開口遠(yuǎn)端，為先天性心臟大血管畸形。主動(dòng)脈縮窄病理解剖

根據(jù)縮窄部位與動(dòng)脈導(dǎo)管部位的關(guān)系，可分為導(dǎo)管前型及導(dǎo)管后型。主動(dòng)脈縮窄

最常見(jiàn)的部位是在左鎖骨下動(dòng)脈與動(dòng)脈導(dǎo)管之間的主動(dòng)脈峽部。病理生理

本病主要病理生理為體循環(huán)近端縮窄以上供血范圍高血壓，包括上肢血壓升高而以下肢為代表的縮窄以下的血壓降低。

腹腔器官及下肢供血減少，腎臟供血減少而刺激腎素活性增高也是使血壓升高的原因之一。病理生理

縮窄上下血管分支之間的大量側(cè)支循環(huán)形成可部分緩解縮窄以下的器官的血液供應(yīng)。臨床表現(xiàn)

主動(dòng)脈縮窄以上供血增多，血壓增高，可導(dǎo)致頭痛、頭暈、面部潮紅、鼻出血等；

縮窄以下供血不足而有下肢無(wú)力、麻木、發(fā)涼甚至有間歇性跛行。

上肢血壓有不同程度的增高，下肢血壓下降。

腦動(dòng)脈血壓高于腘動(dòng)脈血壓20mmH以上，頸動(dòng)脈、鎖骨上動(dòng)脈等搏動(dòng)增強(qiáng)，而股動(dòng)脈搏動(dòng)微弱，足背動(dòng)脈甚至無(wú)搏動(dòng)。臨床表現(xiàn)

根據(jù)側(cè)支循環(huán)形成的部位不同可在胸骨上、鎖骨上、腋下及或上腹部聞及連續(xù)性血管雜音。因繼發(fā)于縮窄長(zhǎng)期高血壓的患者可以出現(xiàn)充血性心力衰竭。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖4.MRI

5.逆行主動(dòng)脈照影診斷及鑒別診斷

典型的上下肢血壓的顯著差別及胸部雜音可提示本病的診斷，超聲心動(dòng)圖檢查可確診。鑒別診斷應(yīng)考慮主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及多發(fā)性大動(dòng)脈炎等。是一種少見(jiàn)的先天性心臟病變。在瘤體未破裂時(shí)可無(wú)任何癥狀，而瘤體大多在20歲以后破裂，而出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，故此類病變大多在成年時(shí)被發(fā)現(xiàn)，男性多于女性。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤病理解剖

本病主要在主動(dòng)脈竇部，包括左、右冠狀動(dòng)脈開口的竇，及無(wú)冠狀動(dòng)脈開口的竇形成動(dòng)脈瘤，其大小部位因人而異。病理解剖

隨著年齡增長(zhǎng)瘤體常逐漸增大并突入心腔中，當(dāng)瘤體增大至一定程度，瘤壁變薄而導(dǎo)致破裂。

可破入右心房、右心室、肺動(dòng)脈、左心室或心包腔。部分患者合并有室間隔缺損。病理生理

根據(jù)竇瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理變化，臨床上以右冠狀動(dòng)脈竇瘤破入右心室更為常見(jiàn)，并具有典型的類似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。臨床表現(xiàn)

未破裂的主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤不呈現(xiàn)臨床癥狀，破裂后才呈現(xiàn)癥狀。

破裂多發(fā)生在20歲以后，多在運(yùn)動(dòng)或勞力負(fù)荷時(shí)發(fā)生。當(dāng)竇瘤破入右室時(shí)，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全癥狀，隨后逐漸出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)

體征以胸骨左緣第3、4肋間聞及連續(xù)性響亮的機(jī)器樣雜音，伴有震顫為特征。肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)，心界增大。周圍動(dòng)脈收縮壓增高、舒張壓降低，脈壓增大，有水沖脈及毛細(xì)血管搏動(dòng)等周圍血管征。繼之可出現(xiàn)肝臟腫大、下肢水腫等右心衰竭表現(xiàn)。輔助檢查

1.心電圖

2.X線檢查

3.超聲心動(dòng)圖

4.磁共振顯像

5.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷治療

竇瘤未破裂者難以發(fā)現(xiàn)且不予處理，隨訪觀察。一旦破裂應(yīng)該盡早治療。

隨著心臟介入醫(yī)學(xué)的發(fā)展，介入治療已成為主動(dòng)脈竇瘤破裂治療的另一種選擇。但目前還沒(méi)有公認(rèn)的介入治療適應(yīng)證及禁忌證。是聯(lián)合的先天性心血管畸形，包括肺動(dòng)脈狹窄、心室間隔缺損、主動(dòng)脈右位（主動(dòng)脈騎跨于缺損的室間隔上）、右室肥大四種異常。法洛四聯(lián)癥病理解剖

本癥主要畸形為室間隔缺損，均為大缺損，多為膜周部，左、右心室壓力相等；

肺動(dòng)脈狹窄可為瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狹窄為最多；

主動(dòng)脈騎跨右心室所占比例可自15%～95%不等；

右室肥厚為血流動(dòng)力學(xué)影響的繼發(fā)改變，本癥?？砂榘l(fā)其他畸形；

如同時(shí)有房間隔缺損則稱之為法洛五聯(lián)癥。法洛四聯(lián)癥病理生理

由于室間隔大缺損，左、右心室壓力相等，相當(dāng)于一個(gè)心室向體循環(huán)及肺循環(huán)排血，右室壓力增高；

但由于肺動(dòng)脈狹窄，肺動(dòng)脈壓力不高甚至降低，右室血流大量經(jīng)騎跨的主動(dòng)脈進(jìn)入體循環(huán)，使動(dòng)脈血氧飽和度明顯降低，出現(xiàn)青紫并繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥。臨床表現(xiàn)

自幼出現(xiàn)的進(jìn)行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴(yán)重缺氧時(shí)可引起暈厥，長(zhǎng)期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全。

患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽(tīng)診肺動(dòng)脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣?？陕劶笆湛s期噴射性雜音。輔助檢查

1.血液常規(guī)檢查

2.心電圖

3.X線檢查

4.超聲心動(dòng)圖

5.磁共振顯像

6.心導(dǎo)管檢查診斷及鑒別診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線及心電圖檢查超聲心動(dòng)圖可確定診斷。

應(yīng)考慮大動(dòng)脈錯(cuò)位合并肺動(dòng)脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合征等復(fù)雜先天性心臟病相鑒別。嚴(yán)格的意義上并不能稱為先天性心臟病，而是一組先天性心臟病發(fā)展的后果。如先天性室間隔缺損持續(xù)存在，肺動(dòng)脈高壓進(jìn)行性發(fā)展，原來(lái)的左向右分流變成右向左分流，從無(wú)青紫發(fā)展至有青紫時(shí)，即稱之為Eiesenmenger綜合征。艾斯曼格綜合征病理解剖

除原發(fā)的疾病如室間隔缺損、房間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等所具有的特征性畸形外，可見(jiàn)右心房、右心室均明顯增大；肺動(dòng)脈主干擴(kuò)大，而肺小動(dòng)脈壁增厚，內(nèi)腔狹小甚至閉塞改變。病理生理

本征原有的左向右分流流量一般均較大，導(dǎo)致肺動(dòng)脈增高，開始為功能肺血管收縮，持續(xù)存在的血流動(dòng)力學(xué)變化，使右心室和右心房壓力增高；

肺動(dòng)脈也逐漸發(fā)生器質(zhì)性狹窄或閉塞病變，使原來(lái)的左向右分流逆轉(zhuǎn)為右向左分流而出現(xiàn)青紫，均有繼發(fā)性相