原發(fā)性醛固酮增多癥診治行業(yè)標準

2022原發(fā)性醛固酮增多癥診治行業(yè)標準（全文）摘要本標準規(guī)定了原發(fā)性醛固酮增多癥原醛癥）診斷及治療的標準和基本流程。本標準適用于診斷原醛癥，并規(guī)范原醛癥的分型診斷、治療方法及預(yù)后隨訪。一、范圍本標準規(guī)定了原發(fā)性醛固酮增多癥原醛癥）診斷及治療的標準和基本流程。本標準適用于診斷原醛癥，并規(guī)范原醛癥的分型診斷、治療方法及預(yù)后隨訪。二、規(guī)范性引用文件下列文件對于本文件的應(yīng)用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，僅注日期的版本適用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件?！对l(fā)性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識（2020版）》（中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會腎上腺學(xué)組，中華內(nèi)分泌代謝雜志），《臨床診療指南-內(nèi)分泌及代謝性疾病分冊》（中華醫(yī)學(xué)會編著，人民衛(wèi)生出版社），《臨床技術(shù)操作規(guī)范-內(nèi)分泌及代謝性疾病分冊》（中華醫(yī)學(xué)會編著，人民軍醫(yī)出版社）。三、術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。血漿腎素活性(plasmareninactivityPRA)：指血漿中腎素催化血管緊張素原產(chǎn)生血管緊張素I的速率。直接腎素濃度(directreninconcentrationDRC):指使用單克隆抗體識別腎素分子的特定表位，直接檢測血漿中腎素含量。四、縮略語ALD(aldosterone):醛固酮；ARR(aldosteronetoreninratio)血醛固酮與腎素比值；AVS(adrenalvenoussampling):雙側(cè)腎上腺靜脈采血；SI(selectiveindex)腎上腺靜脈與下腔靜脈皮質(zhì)醇比值；LI(lateralizationindex)優(yōu)勢側(cè)醛固酮皮質(zhì)醇比值與非優(yōu)勢側(cè)醛固酮皮質(zhì)醇比值之比。五、對參加單位的要求嚴格遵循原醛癥診斷和治療的行業(yè)標準;將該標準中的所有指標（見附錄1-5）整合入電子病案系統(tǒng)；接受衛(wèi)生行政機構(gòu)原醛癥質(zhì)量管理專家組的監(jiān)督和檢查。六、診斷流程篩查試驗：ARR（見附錄1）。確診試驗：對于ARR陽性患者，推薦＞1種確診試驗明確診斷，常用生理鹽水試驗見附錄2）。分型診斷：（1）腎上腺CT:對所有原醛癥患者行腎上腺CT檢查；（2）AVS:分型診斷金標準，為患者進一步治療作為依據(jù)，是決定患者治療方案的基本措施見附錄3）?；蛟\斷：（1）20歲以下的原醛癥患者，或原醛癥合并早發(fā)腦卒中家族史的患者，建議做基因檢測以診斷家族性醛固酮增多癥；⑵對于手術(shù)后腎上腺結(jié)節(jié)行基因檢測，包括KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D、CTNNB1等基因以確定患者基因分型，指導(dǎo)預(yù)后（見附錄4）。七、治療治療原則：（1）單側(cè)原醛癥首選手術(shù)治療，行腹腔鏡下單側(cè)腎上腺切除。術(shù)后患者必須定期隨訪；（2）特發(fā)性醛固酮增多癥（特醛癥）及糖皮質(zhì)激素可抑制性原醛癥首選藥物治療。藥物治療患者，需定期復(fù)查腎功能、電解質(zhì)，并檢測血壓，根據(jù)血鉀、血壓等指標調(diào)整藥物劑量（見附錄5）；（3）分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌盡早切除原發(fā)腫瘤。如已有局部轉(zhuǎn)移，應(yīng)盡可能切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移灶。出院標準：（1）病因評定完成；（2）若需藥物治療或者術(shù)前準備，已明確藥物治療方案；（3）已存在的并發(fā)癥和成）合并癥得到控制。附錄附錄1原醛癥的篩查流程篩查對象：（1）初發(fā)高血壓發(fā)病12個月之內(nèi)）；（2）持續(xù)性血壓＞150/1mmHg（1mmHg=0.133kPa）、難治性高血壓（聯(lián)合使用3種或3種以上降壓藥物，其中包括利尿劑，血壓＞140/90mmHg）,或聯(lián)合使用4種及以上降壓藥物血壓控制＜140/90mmHg者；（3）高血壓合并低鉀血癥；（4）腎上腺意外瘤；⑸早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)（小于40歲）腦血管意外家族史的高血壓患者；（6）原醛癥患者一級親屬。采血條件：（1）清晨起床后保持非臥位狀態(tài)（可以坐位，站立或者行走）至少2h,靜坐5~15min后采血；（2）測血漿腎素活性（PRA）標本送檢過程須保持冰浴；（3）測直接腎素濃度（DRC）標本送檢過程須保持室溫。檢測方法：（1）PRA：檢測血管緊張素I產(chǎn)生的速率來反映PRA（放射免疫法）；（2）DRC:直接測定血漿腎素濃度（化學(xué)發(fā)光法）；（3）ARR有2種計算方法：醛固酮/血漿腎素活性，醛固酮/腎素濃度。ARR常用切點:HUM)醺誕澗淘單位換算：醛固酮常用單位為ng/dL(1ng/dL=27.7pmol/L，1ng/dL=10pg/mL)，PRA常用單位為ngmL-1h-1(1ngmL-1h-1=12.8pmolL-1min-1)，而DRC常用單位為mU/L(1ngmL-1h-1=8.2mU/L)。附錄2生理鹽水試驗試驗方法：試驗在早上8:至9:開始。試驗前臥床1h,4h靜滴2L生理鹽水，輸注前后采血測血醛固酮。診斷標準：輸注生理鹽水后醛固酮＜5ng/dL,排除原醛癥；輸注生理鹽水后醛固酮＞10ng/dL，診斷原醛癥；輸注生理鹽水后醛固酮5~10ng/dL，結(jié)合其他生化及影像學(xué)檢查再行診斷。附錄3雙側(cè)腎上腺靜脈采血操作過程：整個過程在數(shù)字減影血管造影(DSA)引導(dǎo)下進行，患者保持臥位，將導(dǎo)管自股靜脈插入，推注非離子型造影劑以確定導(dǎo)管位置，左側(cè)導(dǎo)管應(yīng)置于左膈下靜脈與附錄5原醛癥手術(shù)及藥物治療及隨訪1.藥物治療：⑴藥物方案：安體舒通起始治療劑量為20mg/d,根據(jù)血鉀水平，可逐漸增加至最大劑量1mg/d,推薦安體舒通40mg/d(20mgbid)聯(lián)合血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑、血管緊張素II受體拮抗劑及鈣離子通道阻滯劑類藥物控制血壓，根據(jù)血壓調(diào)整用藥。(2)隨訪：開始服藥后每周需監(jiān)測血鉀，根據(jù)血鉀水平調(diào)整安體舒通劑量；注意腎功能不全、男性乳房發(fā)育等。藥物治療患者除常規(guī)檢測血壓、血鉀、腎功能外，每年評估糖脂代謝、腎上腺皮質(zhì)功能、骨代謝、腎上腺CT、動態(tài)血糖，尿蛋白、心臟超聲、頸動脈超聲等。手術(shù)治療⑴術(shù)前準備：糾正高血壓、低血鉀。服用安體舒通同時，服或靜脈補鉀。一般術(shù)前準備時間為2~4周。(2)術(shù)后隨訪：術(shù)后第1天即可停用安體舒通，同時減少其他降壓藥劑量；靜脈補液無需加入氯化鉀，除非患者血鉀＜3.0mmol/L;術(shù)后前幾周，提高鈉鹽攝入，如有明顯低醛固酮表現(xiàn)，暫時服用氟氫可的松；甲狀旁腺激素可以作為判斷手術(shù)治療效果的一個重要指標。術(shù)后第1、3、6、12、24、36個月隨訪手術(shù)患者血壓、電解質(zhì)、腎功能、糖脂代謝、腎上腺皮質(zhì)功能、骨代謝，每年復(fù)查腎上腺CT、動態(tài)血糖、尿蛋白、心臟超聲、頸動脈超聲等。⑶術(shù)后轉(zhuǎn)歸：術(shù)后6~12個月評估患者血壓、血鉀、腎素、醛固酮并依據(jù)以下評判標準判斷患者轉(zhuǎn)歸，并每年隨訪。完全臨床緩解：血壓正常（不服用任何降壓藥物）；部分臨床緩解：血壓與術(shù)前一樣但服用降壓藥量減少或服用降壓藥量一致血壓較術(shù)前降低；無臨床緩解：較術(shù)前服用降壓藥量一致血壓一致或更高；完全生化緩解：血鉀正常，ARR