醫(yī)學(xué)知識(shí)一5.3一人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病第一頁(yè)，共三十一頁(yè)。概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型第二頁(yè)，共三十一頁(yè)。顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病〔一〕單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.第三頁(yè)，共三十一頁(yè)。1、概念：由兩對(duì)以上等位基因控制?！捕扯嗷蜻z傳病如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂無(wú)腦兒等(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高第四頁(yè)，共三十一頁(yè)?！踩场⑷旧w異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第五頁(yè)，共三十一頁(yè)。人類染色體異常Klinefelter綜合征〔Klinefeltersyndrome〕又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中到達(dá)1.2‰。由于無(wú)精子產(chǎn)生，故97％患者不育?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，約25％的患者有乳房發(fā)育。一局部患者〔約1／4〕有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。第六頁(yè)，共三十一頁(yè)。人類染色體異常XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò)180cm，大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不別離的結(jié)果。XXX和X女性本病又稱為超雌〔superfemale〕。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無(wú)論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過(guò)早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2／3病智力稍低，并有患精神病傾向。第七頁(yè)，共三十一頁(yè)。二、遺傳病對(duì)人類的危害資料：1、我國(guó)大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān)第八頁(yè)，共三十一頁(yè)。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防第九頁(yè)，共三十一頁(yè)。優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚

4、提倡“適齡生育〞第十頁(yè)，共三十一頁(yè)。1、遺傳咨詢身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等第十一頁(yè)，共三十一頁(yè)。

2、產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷第十二頁(yè)，共三十一頁(yè)。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。3、禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的時(shí)機(jī)很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的時(shí)機(jī)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。第十三頁(yè)，共三十一頁(yè)。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女〔或外孫子女〕子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女〔或外孫子女〕叔伯姑的曾孫子女〔或曾外孫子女〕孫子女〔外孫子女〕兄弟姐妹的孫子女〔或外孫子女〕舅姨的曾孫子女〔或曾外孫子女〕旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第十四頁(yè)，共三十一頁(yè)。事例一

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育子女中，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。第十五頁(yè)，共三十一頁(yè)。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。第十六頁(yè)，共三十一頁(yè)。先天愚型與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/124、提倡“適齡生育〞第十七頁(yè)，共三十一頁(yè)。人類基因組方案簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)〔1％〕人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬(wàn)個(gè)四、人類基因組方案與人體健康測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y第十八頁(yè)，共三十一頁(yè)。并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育

不全第十九頁(yè)，共三十一頁(yè)。常染色體上隱性遺傳病白化病第二十頁(yè)，共三十一頁(yè)。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥正常酶無(wú)法合成對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉〞臭味或鼠尿味。第二十一頁(yè)，共三十一頁(yè)?？咕S生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。第二十二頁(yè)，共三十一頁(yè)。X染色體上隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第二十三頁(yè)，共三十一頁(yè)。唇裂無(wú)腦兒第二十四頁(yè)，共三十一頁(yè)。先天性愚型

〔21三體綜合征〕缺少一條X染色體性腺發(fā)育不良(XO型)第二十五頁(yè)，共三十一頁(yè)。減數(shù)分裂發(fā)生異常第二十六頁(yè)，共三十一頁(yè)。■姓名／胡一舟■年齡：32歲■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場(chǎng)進(jìn)行第一場(chǎng)指揮表演以來(lái)，至今已演出20場(chǎng)，與國(guó)內(nèi)外十余家交響樂(lè)團(tuán)進(jìn)行過(guò)合作。

21三體綜合征第二十七頁(yè)，共三十一頁(yè)。一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病?！病?.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。〔〕3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。〔〕練一練第二十八頁(yè)，共三十一頁(yè)。二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

第二十九頁(yè)，共三十一頁(yè)。3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩第三十頁(yè)，共三十一頁(yè)。內(nèi)容總結(jié)第3節(jié)人類遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征。Kline