遺傳學導論課件

3/11/20241現(xiàn)代遺傳學MODERNGENETICS重慶文理學院朱建勇3/11/20242一、課程說明章次內容第一章遺傳學導論*第二章遺傳學三大基本定律第三章性別決定與伴性遺傳*第四章數(shù)量性狀與多基因遺傳第五章核外遺傳分析*第六章染色體畸變章次內容第七章遺傳圖的制作和基因定位*第八章基因的分子基礎與遺傳學中心法則*第九章基因突變第十章細菌和病毒的遺傳*第十一章群體遺傳與進化第十二章遺傳工程3/11/20243?現(xiàn)代遺傳學?是生命科學中的根底學科、帶頭學科，是生物學本科專業(yè)的一門專業(yè)/必修課。內容：主要研究動、植物、微生物遺傳與變異的根本原理和根本規(guī)律。方法：從細胞、個體、群體等層次闡述世代間性狀表現(xiàn)的遺傳規(guī)律和內在機制。目的：揭示引起遺傳變異與非遺傳變異的生物的和非生物途徑與手段，說明遺傳規(guī)律在生物遺傳改進的上的應用原那么?！惨弧辰滩模?現(xiàn)代遺傳學教程?第2版賀竹梅主編，中山大學出版〔二〕參考書：?遺傳學?第三版朱軍主編，中國農(nóng)業(yè)出版?遺傳學?浙江農(nóng)業(yè)大學主編中國農(nóng)業(yè)出版社?新編遺傳學教程?李維基主編中國農(nóng)業(yè)出版社?現(xiàn)代生物學精要速覽—遺傳學?科學出版社?遺傳學?季道藩農(nóng)業(yè)出版社?遺傳學?王亞馥、戴灼華主編高等教育出版社?遺傳學?劉祖洞編著高等教育出版社二、使用教材及參考書?遺傳學?戴朝曦高等教育出版社?普通遺傳學?楊業(yè)華主編高等教育出版社?現(xiàn)代遺傳學?趙壽元喬守怡主編高等教育出版社?現(xiàn)代遺傳學原理?徐晉麟等編著科學出版社?微生物遺傳學?盛祖嘉復旦大學出版社第一章遺傳學導論教學內容1.1充滿活力的遺傳學1.2遺傳學的開展階段及主要事件1.3遺傳學研究的領域及分支1.4遺傳學的應用1.5學習遺傳學的方法教學要求：掌握遺傳學的概念及研究的內容。了解遺傳學開展的歷程。展望遺傳學今后開展的前景。理解和掌握遺傳、變異和選擇的關系1.1充滿活力的遺傳學1.1.1遺傳學的定義

遺傳學(Genetics):是研究生物遺傳和變異及其規(guī)律的一門科學。具體來說，是研究生物體遺傳物質的組成、遺傳信息的傳遞及其表達的一門科學。遺傳(heredity)：指世代間相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中所能保持的各物種固有的特性不變；變異(variation)：指生物子代與親代之間、子代個體之間存在的差異。1.1.2遺傳與變異是生物界最普通、最根本的兩個特征狹義

廣義遺傳：同種個體之間的相似性。變異：同種個體之間的差異。遺傳、變異的說明：①環(huán)境改變可以引起變異②生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)變異③考察生物遺傳與變異應該在給定環(huán)境條件下進行。1.1.3遺傳學研究的具體內容和任務遺傳學研究內容1.遺傳物質保存的地方(染色體是基因的載體)2.基因和基因組的結構分析，構成基因和基因組的核苷酸排列順序與其生物學功能之間的關系，包括突變與變異性狀之間的關系。(細胞遺傳學)3.基因在世代之間傳遞的方式與根本規(guī)律。(傳遞遺傳學)4.基因控制性狀的方式，各種內外環(huán)境條件對基因表達的影響。(分子遺傳學)5.生統(tǒng)遺傳學、數(shù)理遺傳學、群體遺傳學——應用——為人類效勞研究遺傳學的任務能動地改造生物，更好地為人類效勞。說明遺傳與變異現(xiàn)象與根本規(guī)律——說明生物遺傳、變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)規(guī)律；探索遺傳的本質與內在規(guī)律——探索遺傳、變異的原因及其物質根底(遺傳的本質)，揭示遺傳變異的內在規(guī)律；指導生物遺傳改進工作——在上述工作根底上指導動、植物和微生物遺傳改進(育種)實踐。1.2遺傳學的開展階段及主要事件1.2.1古代遺傳學知識的積累1.2.2近代遺傳學的奠基拉馬克：器官的用進廢退與獲得性遺傳1.2.2.2達爾文：泛生假說.3魏斯曼：種質連續(xù)論1.2.2.4高爾頓：融合遺傳假說1.2.2.5孟德爾：遺傳因子假說遺傳學的建立和開展初創(chuàng)時期(1900-1910)1.2.3.2全面開展時期(1910-1952)1.2.3.3分子遺傳學時期(1953-)1.2.1古代遺傳學知識的積累1.2.2.1拉馬克：器官的用進廢退與獲得性遺傳1809拉馬克〔1744-1829〕認為：生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進廢退和獲得性遺傳〞規(guī)律，環(huán)境是引起生物變異的根本原因。即認為動物器官的進化與退化取決于用與不用〔用進廢退理論〕．器官用進廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變獲得性狀遺傳：每一世代中由于用或不用而加強或削弱的性狀和所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累。如長頸鹿。1.2.2近代遺傳學的奠基1.2.2.2達爾文：泛生假說1868達爾文在解釋生物進化時也對生物的遺傳、變異機制進行了假設，并重新提出了泛生假說1868：認為各種器官都存在微小的泛生粒，它們能分裂、生殖，并能在體內流動，最后聚集到生殖器官里，形成生殖細胞，當受精卵發(fā)育成成體時，各種泛生粒又進入到各器官發(fā)生作用，從而表現(xiàn)出遺傳現(xiàn)象。如果親代的泛生粒發(fā)生改變，子代那么表現(xiàn)變異。達爾文也成認獲得性遺傳的一些觀點。1.2.2.3魏斯曼：種質連續(xù)論1885新達爾文主義在生物進化方面支持達爾文的選擇理論，但在遺傳上否認獲得性遺傳，魏斯曼是其首創(chuàng)者。種質連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)生物體由種質和體質組成：種質指性細胞和產(chǎn)生性細胞的那些細胞；種質自身永世長存，世代連續(xù)相繼，體質由種質產(chǎn)生，是保護和幫助種質繁殖的手段；種質細胞系完全獨立于體質細胞系，體質細胞發(fā)生的變化〔獲得的性狀〕不影響種質細胞，故獲得性狀是不遺傳的。1.2.2.4高爾頓：融合遺傳假說1869融合遺傳學說認為：

雙親的遺傳成分在子代中發(fā)生融合而后表現(xiàn)出來——其根據(jù)是，子女的許多特性均表現(xiàn)為雙親的中間類型。因此高爾頓及其學生畢爾生致力于用數(shù)學和統(tǒng)計學方法研究親代與子代間性狀表現(xiàn)的關系。雖然融合遺傳的根本觀點并不正確，但是在這一根底上所創(chuàng)立的一系列生物數(shù)學分析方法，卻為數(shù)量遺傳、群體遺傳的產(chǎn)生和開展奠定了根底。1.2.2.5孟德爾：遺傳因子假說1865遺傳因子假說認為：生物性狀受細胞內遺傳因子(hereditaryfactor)控制。遺傳因子在生物世代間傳遞遵循別離和獨立分配兩個根本規(guī)律。這兩個遺傳根本規(guī)律是近、現(xiàn)代遺傳學最主要的、不可動搖的根底◆1900年，荷蘭的狄·弗里斯〔DeVries〕、奧地利的柴馬克〔Tschermark〕和德國的柯倫斯(Correns)分別重新發(fā)現(xiàn)了孟德爾規(guī)律，是遺傳學學科建立的標志。1906年，貝特生W.Bateson提出以“遺傳〞Genetics作為該學科的學科名?！?902～03年—薩頓W.Sutton和波偉瑞T.Boveri分別提出了染色體理論，認為：遺傳因子位于細胞核內染色體上，從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細胞學研究結合起來?！?905年—英國數(shù)學家哈代(G.H.Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格(W.Weinberg,)推導出群體遺傳平衡定律?！?909年—喲翰遜W.L.Johannsen將遺傳因子一詞更名為基因(gene)。◆1910年—摩爾根T.H.Morgan證明基因位于染色體上，并提出了連鎖遺傳定律。真正創(chuàng)立了染色體理論1.2.3遺傳學的開展

初創(chuàng)時期(1900~1910)◆細胞遺傳學/經(jīng)典遺傳學(1910-1940)

1910，摩爾根〔Morgan〕創(chuàng)立基因理論，確定了性狀遺傳的物質根底。同時，發(fā)現(xiàn)了遺傳學中的第三個根本規(guī)律——性狀連鎖遺傳規(guī)律?！魯?shù)量遺傳學與群體遺傳學根底(1920-)

費希爾〔Fisher〕等開展了數(shù)理統(tǒng)計方法在遺傳分析中的應用?！粑⑸镞z傳學及生化遺傳學(1940-1953)

1941，比德爾〔Beadle〕等：一個基因一個酶假說1944，阿委瑞〔Avery〕：肺炎雙球菌轉化試驗證明DNA是遺傳物質

1952，赫爾歇〔Hershey〕等：噬菌體重組試驗確認DNA是遺傳物質◆其它研究方向

1927，穆勒〔Muller〕等：人工誘變

1937，布萊克斯里〔Blakeslee〕等：植物多倍體誘導

雜種優(yōu)勢的遺傳理論◆這一時期，形成了現(xiàn)代遺傳學的主要內容與研究領域，也是本課程的重要內容。1.2.3.2全面開展時期(1910~1952)分子遺傳學開展階段(1953~)◆1953年Watson和Crick提出DNA分子雙螺旋(doublehelix)模型，是分子遺傳學及以之為核心的分子生物學建立的標志。DNA的二級結構(雙螺旋)60年代：蛋白質和DNA人工合成遺傳“中心法那么〞確實立和三聯(lián)體密碼確實定基因調控機理的發(fā)現(xiàn)突變的分子根底的發(fā)現(xiàn)傳遞細菌對抗生素抗性的質粒的發(fā)現(xiàn)等已使遺傳學開展走在了生物學科的前列，同時滲透到其它學科。70年代：隨著限制性內切酶和一系列核酸酶的發(fā)現(xiàn)和提純，使DNA重組得以實現(xiàn)，能進行基因的人工別離和合成，開始建立遺傳工程這一新的研究領域。人工別離基因人工合成基因建立了遺傳工程研究新領域2000年5月中國完成了人類基因組3p區(qū)域〔3pter-D3S3610〕“工作框架圖〞的任務，即“1%工程〞。由中國承擔的由我國人類基因組中心完成的人類3號染色體短臂上的一個約30Mb的區(qū)域的測序任務。由于該區(qū)域約占人類整個基因組的1%，因此簡稱“1%工程〞。2000年，完成HGP1%工程1996年—伊恩·威爾馬特(IanWilmut)綿羊多利的誕生，為動物體細胞克隆提供了有力的證據(jù)。秈稻基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個水稻基因組92％的草圖顯示，秈稻基因組共包含4.66億個堿基對，基因數(shù)目在4.6萬至5.6萬之間。他們還發(fā)現(xiàn)，秈稻基因組有約70％以上的基因出現(xiàn)重復現(xiàn)象。2002年水稻基因組序列草圖2002年，水稻第四號染色體精確測序完成了水稻粳稻基因組第四號染色體全長序列的精確測定，拼接后總長為3500萬堿基對，精確度為99.99%，覆蓋了染色體全長序列98%的區(qū)域對水稻第四號染色體所含基因進行預測分析，鑒定出4658個基因，并注釋在染色體的準確位置上；完整地測定了水稻4號染色體的著絲粒序列，這是迄今首次完成的高等生物染色體著絲粒序列。

1．完成了水稻〔秈稻〕的基因組“精細圖〞。這張“精細圖〞覆蓋了97％的基因序列，其中97%的基因被精確地定位在染色體上，覆蓋基因組94%染色體定位序列的單堿基準確性到達了99.99%。2．繪制了水稻亞種內和亞種間分子遺傳標記圖譜。發(fā)現(xiàn)了一百多萬個單核苷酸多態(tài)性位點，將這些分子遺傳標記在染色體上定位，并且整合在基因組精細圖上。3．預測出約6萬個水稻基因，利用這些信息制備出了全基因組基因芯片，為功能基因組研究提供了強有力的工具，為大規(guī)模別離抗病、高產(chǎn)、優(yōu)質的相關基因奠定了根底。2002年12月中國水稻〔秈稻〕基因組“精細圖〞我國科學家2003年成功完成家蠶基因組繪制這是我國科學家繼完成人類基因組1%測序工作、水稻基因組“框架圖〞和“精密圖〞之后，向人類奉獻的第三大基因組研究成果。標志著我國在家蠶基因組研究方面已居世界領先地位。通過對家蠶生理、病理、發(fā)育、行為和遺傳致死基因的研究，從害蟲自身入手開發(fā)根治害蟲根底，可從根本上消除蟲害的威脅。家蠶在根底生命體系、物質代謝、能量代謝和遺傳方式上與人類有很大的相似性。通過研究家蠶遺傳模型，可在克隆人類疾病控制新基因、研究疾病機理和開發(fā)新藥物上發(fā)揮重大作用，對解決人類疾病、壽命等重大問題具有重要參考價值。家蠶是理想的生物反響器，家蠶體內的絲腺是一個高效率的蛋白質工廠，通過基因組研究，可使家蠶生產(chǎn)對人類有益的高純度藥用蛋白質。中國家蠶基因組方案工程主持人、中國工程院院士向仲懷遺傳學產(chǎn)生開展的時間表1859年查爾斯.達爾文發(fā)表了?物種起源?1865年格雷戈爾.孟德爾發(fā)表文章，?植物雜交試驗?1903年發(fā)現(xiàn)染色體是遺傳單位1905年英國科學家威廉.貝特森在給亞當.塞奇威克的一封信中提出了“遺傳學〞這個名詞。1910年發(fā)現(xiàn)染色體包含基因1913年基因圖說明染色體含有線性排列的基因1927年基因的物理變化叫做基因突變1928年弗雷德里克.格里菲思發(fā)現(xiàn)了細菌中一種可遺傳的遺傳分子〔見格里菲思試驗〕1931年交叉互換導致了基因重組1944年奧斯瓦德.西奧多.艾弗里，科林.麥克勞德和麥克林.麥克卡提別離出遺傳物質DNA〔那時叫做遺傳要素〕1945年基因編碼蛋白質；見最初的遺傳學中心法那么1950年歐文.查伽夫指出核苷酸中的四種核苷比例不是固定的，但是遵守一些普通的規(guī)那么〔例如，腺嘌呤A的總量與胸腺嘧啶T的總量相同〕1952年赫希-卻斯實驗證明噬菌體〔及其他所有生物〕的遺傳信息是DNA1953年詹姆斯.沃森和弗朗西斯.克里克提出了DNA的雙螺旋結構1958年Meselson-Stahl試驗證明DNA是半保存復制的1961年提出三聯(lián)體遺傳密碼1977年DNA測序1997年第一個基因組測序完成2001年人類基因組序列草圖由人類基因組方案和賽雷拉基因公司同時完成2003年成功完成家蠶基因組繪制1.3遺傳學研究的領域及分支根據(jù)研究領域劃分經(jīng)典遺傳學細胞遺傳學統(tǒng)計遺傳學分子遺傳學根據(jù)研究的生物范疇劃分動物遺傳學植物遺傳學微生物遺傳學人類遺傳學根據(jù)遺傳機理劃分生理遺傳學生化遺傳學發(fā)育遺傳學輻射遺傳學學科交叉產(chǎn)生的分枝行為遺傳學藥物遺傳學毒理遺傳學免疫遺傳學生態(tài)遺傳學病理遺傳學迄今，現(xiàn)代遺傳學已開展有三十多個分支，如細胞遺傳學、數(shù)量遺傳學、發(fā)育遺傳學、進化遺傳學、群體遺傳學、輻射遺傳學、醫(yī)學遺傳